關于二羧基氨基酸尿的發病因介紹
本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，非腎小管轉運缺陷。當近端腎小管氨基酸轉運缺陷時，可使重吸收障礙而出現氨基酸尿及血中氨基酸水平減低。當一種氨基酸重吸收有障礙，通過同一轉運系的其他氨基酸的重吸收也可以減低，并導致較廣泛的氨基酸尿，如胱氨酸尿。 當一種氨基酸代謝異常，在體內蓄積，過量超濾，可抑制同一轉運系的其他氨基酸重吸收，如beta；-丙氨酸氨基轉移異常，發生高丙氨酸血癥，而尿中出現大量牛磺酸，異丁酸，beta；-丙氨酸。當腎小管上皮細胞刷狀緣或基底膜外漏，重吸收的氨基酸又自細胞反流入管腔引起廣泛的氨基酸尿，如范科尼綜合征，賴氨酸尿等。當一種代謝產物在小管上皮細胞蓄積時可抑制重吸......閱讀全文
二羧基氨基酸尿的檢查
1.尿液檢查 二羥基氨基酸尿本病由于小腸對谷氨酸、天門冬氨酸轉運障礙，可表現為空腹低血糖及酮癥酸中毒(可能與糖原異生有關的氨基酸缺乏有關)。并有特異性氨基酸尿。尿檢可見谷氨酸、天門冬氨酸增多。 2.血液檢查少數可合并高尿酸血癥，低鈣血癥等。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中
二羧基氨基酸尿的發病機制
正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當腎小管對某種氨基酸轉運發生障礙時即出現該種氨基酸尿。 在多
二羧基氨基酸尿的鑒別診斷
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
二羧基氨基酸尿的發病原因
本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，非腎小管轉運
二羧基氨基酸尿有哪些緩解方法
對本病發病目前尚無有效預防措施，對已病患者應早期診斷，積極對癥治療及時防治結石等并發癥的發生，使患者長期存活。本病為終生性疾病，一些患者因不能長期堅持治療，所以發生尿路結石的概率很高，必要時需要外科手術治療。 1.嬰兒期要防止母乳不足，兒童期要防止高動物蛋白、高精制糖及富含草酸食物過量攝人。
二羧基氨基酸尿的發病原因及發病機制
發病原因 本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，
關于二堿基氨基酸尿的基本介紹
尿存在兩種類型。Ⅰ型二堿基氨基酸尿，為常染色體隱性遺傳病。受累個體一般無癥狀，尿賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸排出中度增多。Ⅱ型即賴氨酸尿蛋白質不耐受，也為常染色體隱性遺傳病。其轉運缺陷存在于腎小管上皮細胞側膜，因此存在排出步驟缺陷。腎排出賴氨酸、鳥氨酸和精氨酸增加，但尿胱氨酸排出正常。肝細胞也存在同樣
二羧基氧基酸尿和亞氨基甘氨酸尿的相關介紹
（一）二羧基氧基酸尿 為常染色體隱性遺傳病。由于腎小管上皮細胞對二羧基氨基酸轉運系統障礙所致，尿谷氨酸和天冬氨酸排出增加，而此兩種氨基酸的血漿濃度正常。臨床表現輕，一般無癥狀。 （二）亞氨基甘氨酸尿 為常染色體隱性遺傳病，由腎小管上皮細胞管腔膜的亞氨基氨基酸（脯氨酸、羥脯氨酸、肌氨酸、其他
關于氨基酸尿癥的檢查介紹
1.實驗室檢查 血尿便常規，肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。 （1）遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。 （2）Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。 2.輔助檢查 （1）腦電圖檢查。
關于中性氨基酸尿的治療方法介紹
包括增加蛋白攝入,補充煙酸（40?100mg/d）以防止糙皮病樣癥狀。應避免太陽照射。口服碳酸氫鈉以增加尿吲哚代謝物排出和減少腸道支鏈氨基酸的脫羧作用。當出現小腦共濟失調及精神癥狀時,應禁用高蛋白,并靜點葡萄糖,口服新霉素以殺滅腸道細菌,重者還可予洗胃和灌腸。
關于甲基丙二酸尿癥的病因分析
甲基丙二酸尿癥病因復雜。遺傳性甲基丙二酸尿癥包括甲基丙二酰輔酶A變位酶酶蛋白(mutaseapoenzyme,mut)缺陷及其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺陷，均為常染色體隱性遺傳。甲基丙二酰輔酶A變位酶編碼基因位于6p21，迄今已發現10種突變，以導致氨基酸互換的錯義突變為多見。變位酶完全缺
關于氨基酸尿癥的診斷預防的介紹
診斷：主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，及實驗室檢查做出肝衰竭診斷，基因檢測具有確診和鑒別意義。 鑒別診斷：需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。 預后：不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預
關于氨基酸尿癥的基本信息介紹
又稱氨基酸病，氨基酸尿癥，當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩，早期可無體征。苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥和Hartnup病是臨床上3種重要的兒童早期氨基酸病，是由于生化缺陷導致的典型疾病
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸，包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常，是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病，雜合子無異常。發生率估計為1/2000
關于中性氨基酸尿的基本信息介紹
中性氨基酸即單氨基或單羧基氨基酸,包括色氨酸、苯丙氨酸、纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸、丙氨酸、絲氨酸、組氨酸、谷氨酰胺、天冬酰胺、蘇氨酸。該病是目前了解較清楚的氨基酸轉運異常,是指尿中除了脯氨酸、羥脯氨酸和甘氨酸外的中性氨基酸排出增加。 為常染色體隱性遺傳病,雜合子無異常。發生率估計為1/2000
關于腓發的病因分析
一般認為腓發系結核病在皮膚上的一種表現。多見于青年女性，對稱性發于小腿屈側，易潰破形成潰瘍，常伴其他內臟結核。Lever指出，近來一些作者相信，硬紅斑的原發病變為皮下小動脈和靜脈的炎癥，按Schneider和Undeutsch的觀點，血管受損后發生的任何脂肪壞死都能發展成結核樣的表現。
分析小兒腎性氨基酸尿癥的病因
1、小兒腎性氨基酸尿癥—生理性氨基酸尿 由生理變化所致。 2、小兒腎性氨基酸尿癥—病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有： （1）“腎前性”氨基酸尿 ①“溢出性”氨基酸尿：如苯丙酮酸尿癥，槭樹汁尿癥，是由某種氨基酸代謝缺陷所致， ②“競爭性”氨基酸尿：如高脯氨酸血癥等，系在腎小管內與同一
關于乳糜尿病因詳細分類介紹
1．絲蟲病 絲蟲病所致的乳糜尿是慢性絲蟲感染的主要癥狀之一，是乳糜尿最常見的原因。絲蟲在淋巴系統反復引起淋巴管炎，大量纖維組織增生，使腹部廣泛性淋巴道、胸導管阻塞所致。絲蟲引起的乳糜尿常間斷出現，過勞、妊娠、分娩常是誘因，亦可持續存在。 2．腹腔結核 廣泛的腹腔結核可累及腹腔腹膜后淋巴道逆
關于發紺的病因和臨床表現介紹
（一）血液中去氧血紅蛋白增高 1．中心性發紺：由于心、肺疾病導致動脈血氧飽和度降低引起。因呼吸系統疾病所引起的發紺稱肺性發紺，常見于呼吸道阻塞、重癥肺炎、肺淤血、肺水腫、大量胸腔積液、自發性氣胸等。因心血管疾病引起的發紺稱心性發紺，常見于法洛氏四聯癥等發紺型先天性心臟病。其臨床特點為全身性發紺
二堿基氨基酸尿癥的原因
雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。 由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血癥，以及因對蛋白耐受低，易發生氨中毒，肝
二堿基氨基酸尿癥的檢查
1.尿液檢查尿中檢出大量二堿氨基酸，而胱氨酸排量正常。 2.血液檢查血漿二堿基氨基酸濃度下降，可合并高尿酸血癥。 3.糞檢查由于空腸對氨基酸吸收不良，氨基酸從糞中大量丟失。 4.X線進行腹部平片、造影、B超檢查。常可發現肝脾腫大。 5.腦電圖檢查和腦CT檢查可發現異常，嚴重腦病發作者可有
關于兒童腎性氨基酸尿癥的檢查介紹
1.尿液檢查 尿中含有大量胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸。尿胱氨酸的檢查方法如下： （1）尿胱氨酸結晶檢查尿胱氨酸排泄量較大者，可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結晶，這對本病的診斷具有重要價值。取晨尿作離心沉淀，光鏡下可見六角形扁平狀與苯環式相似的結晶。結晶出現常示尿胱氨酸濃度超過200～250m
關于血紅蛋白尿的病因介紹
1．尿路中溶血 若尿相對密度低于1.006歷則紅細胞在尿中溶解，尿色呈紅色稱假性血紅蛋白尿。 2．腎梗死 在梗塞區域產生溶血，排人尿中產生血紅蛋白尿，此種血紅蛋白尿的特點是血中與珠蛋白結合的血紅蛋白和游離的血紅蛋白均屬正常，和血管內溶血引起真正血紅蛋白尿容易區別。 3．血管內溶血 是血紅蛋白
關于膿尿的病因及常見疾病介紹
細菌是引起膿尿的主要原因，以桿菌最常見，大腸埃希菌占60%～80%，其次為副大腸桿菌、變形桿菌、葡萄球菌、糞鏈球菌、產堿桿菌、產氣桿菌。復雜性腎盂腎炎常見綠膿桿菌。少數情況兩種或兩種以上細菌同時感染稱混合感染。除細菌外，還有霉菌、原蟲（絲蟲）、埃及血吸蟲、滴蟲、包蟲、巨病毒等。引起膿尿的病因較多
關于腎性氨基酸尿的簡介
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型，前者多發生于小兒，主要有胱氨酸尿，二堿基氨基酸尿，中性氨基酸尿，二羧基氨基酸尿，亞氨基甘氨酸尿，其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿
二堿基氨基酸尿癥的鑒別診斷
本癥的鑒別診斷主要時腎性氨基酸尿各類型之間的鑒別，主要根據尿中特異性氨基酸加以區別。另外應與其他原因引起的氨基酸尿相區別，例如：胱氨酸尿癥主要與胱氨酸病或胱氨酸貯積癥、同型半胱氨酸尿相鑒別，胱氨酸病為全身性代謝性疾病，胱氨酸沉積于各組織。 各種氨基酸尿的臨床表現有其共性和個性。各種氨基酸尿臨床
關于尿石癥的病因分析
尿石癥的病因較復雜，至今為止尚未完全闡明。多數學者認為尿石形成是多因素綜合作用的結果。 1.內在因素 （1）種族遺傳因素各種種族的人都可患尿石癥，但患病率有所差異，非洲黑人和美國黑人患結石者均少。結石病患者家族的結石病率高于非結石家族，除家人的生活條件接近外，也可能受一些遺傳因素的影響。
腎性氨基酸尿的疾病介紹
腎性氨基酸尿是一組以近端腎小管對氨基酸轉運障礙為主以致尿中排出大量氨基酸的腎小管疾病。主要包括遺傳性腎性氨基酸尿和后天獲得性兩種類型,前者多發生于小兒,主要有胱氨酸尿,二堿基氨基酸尿,中性氨基酸尿,二羧基氨基酸尿,亞氨基甘氨酸尿,其他較罕見的賴氨酸尿和組氨酸尿等。后天獲得性因素引起的腎性氨基酸尿
高氨基酸尿癥的基本介紹
氨基酸尿癥：(hyperaminoaciduria)以尿中排出過多氨基酸為特征的一類代謝疾病,可分為腎前性、腎性及混合性。各類高氨基酸尿癥的治療效果差別很大, 有些通過嚴格控制飲食中相應氨基酸的攝入或補充某些維生素,即可獲良好效果；有些即使采取各種措施,使血漿氨基酸水平接近正常,也無法改善臨床癥
治療氨基酸尿癥的相關介紹
1.臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者，不需要做特殊治療。 2.僅對癥治療，不能改變預后和氨基酸代謝異常者，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須用抗癲癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。 3.試用飲食療法可控制的氨基酸代謝異常，低蛋白飲食，補充不含代謝蓄積物氨基酸的半合成氨基酸混合奶，楓糖漿尿病、