診斷：主要依據不同類型氨基酸代謝病的典型臨床表現，及實驗室檢查做出肝衰竭診斷，基因檢測具有確診和鑒別意義。
鑒別診斷：需與其他病因如脂類沉積病、圍生期疾病、神經系統損傷等導致的精神發育遲緩、癲癇發作、震顫共濟失調、腱反射亢進及肝病皮炎等相鑒別。
預后：不同類型氨基酸代謝病預后不盡相同，多數預后不良。癲癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低，并有不同程度的智力衰退。
預防：遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚、推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。