關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后 患者的預后與酶缺乏程度有關。Wolman病患者的預后較差，未接受有效治療者生存期一般不到1年，而輕癥膽固醇酯貯積病患者的壽命一般不受影響。 二、預防 1.患者在生育前應進行遺傳咨詢。 2.如果有明確的家族史或為突變基因攜帶者，應該進行遺傳咨詢。 3.患者的父母如要再次生育，可在妊娠前進行遺傳咨詢。妊娠后應進行產前診斷。......閱讀全文
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的檢查介紹
1.血生化檢查 血生化檢查可發現轉氨酶、總膽固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白膽固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白膽固醇（HDL）降低。 2.溶酶體酸性脂肪酶活性檢測 檢測培養的肝組織、成纖維細胞、外周血白細胞或干血片的溶酶體酸性脂肪酶活性，如有活性降低或喪失可幫助確診。
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的診斷介紹
一、診斷： 1.嬰兒具有脂肪瀉、腹脹、嘔吐、肝脾大、營養不良等表現，影像學檢查發現肝大、腎上腺鈣化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白細胞等溶酶體酸性脂肪酶活性降低或喪失可確診。 3.LIPA基因檢測發現致病突變可確診。 二、鑒別診斷： 主要是與肝臟增大伴/不伴高膽固醇血癥的
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的病因分析
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥是由LIPA基因突變導致的。LIPA基因突變可導致溶酶體酸性脂肪酶功能缺失或降低，進而使溶酶體酸性脂肪酶在溶酶體中降解低密度脂蛋白、膽固醇酯和三酰甘油的功能喪失或降低，膽固醇酯和三酰甘油在機體組織細胞內貯積，血漿膽固醇水平升高。
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的簡介
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥（LALD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病。其特點是膽固醇酯和三酰甘油在體內蓄積，引起內臟器官黃瘤樣改變，常累及肝、腎上腺、脾、淋巴結、骨髓、小腸、肺和胸腺等多個器官。根據發病年齡和臨床表現，可分為Wolman病和膽固醇酯貯積病兩種類型，據報道它們的發病率分別為
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥患者福音——sebelipase－alfa
? 近期的一項3期試驗顯示，sebelipase α酶置換療法可降低溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥患者的轉氨酶水平、疾病相關血脂異常與肝臟脂肪。Barbara K. Burton （芝加哥西北大學）表示，20周時該療法使31%患者的丙氨酸轉氨酶恢復正常，而對照組僅有7%恢復正常（P=0.03），兩組
簡述溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的臨床表現
1.Wolman病 Wolman病在新生兒期起病，胃腸道癥狀為首發癥狀，包括反復嘔吐、腹瀉、腹脹、肝脾大和生長發育障礙。神經系統受累表現為活動少、腱反射亢進、踝陣攣和角弓反張。肝脾大進行性發展可致肝衰竭，腎上腺增大伴鈣化可致腎上腺皮質功能不全。病情進展，可出現多器官功能障礙，包括貧血、消化道出
關于葉酸缺乏癥的預后和預防介紹
1、預后 葉酸缺乏癥可引起巨幼紅細胞性貧血，其預后同貧血程度、有無并發癥及治療早晚有關，如能及時治療則預后良好，如貧血嚴重則可在貧血性心臟病基礎上發生充血性心力衰竭導致死亡。 2、預防 應注意適量進食富含葉酸的食物以預防葉酸缺乏癥，孕婦在妊娠前、后28d內應補充葉酸，以預防神經管畸形及其他
關于生長激素缺乏癥的預后和預防介紹
預后 1.目前認為本病的治療較難，但早期治療效果較佳。 2.藥物治療主要是激素治療與補充微量元素。 3.心理治療和飲食治療是本病治療的重要措施。 預防 原發性生長激素缺乏癥，多數患者原因不明，僅小部分有家族性發病史，為常染色體隱性遺傳。繼發性生長激素缺乏癥較為少見，任何病變損傷垂體前葉
溶酶體酸性脂肪酶的基本信息
中文名稱溶酶體酸性脂肪酶英文名稱lysosomal acid lipase定 義水解膽固醇和三酰甘油的酶，對調節膽固醇合成以及體內恒定有重要作用。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
溶酶體酸性脂肪酶的基本信息
中文名稱溶酶體酸性脂肪酶英文名稱lysosomal acid lipase定 義水解膽固醇和三酰甘油的酶，對調節膽固醇合成以及體內恒定有重要作用。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
關于丙酮酸激酶缺乏癥的預后和預防介紹
1、預后 由于病情輕重不一 因而預后不一致，嬰幼兒可以導致死亡 本癥隨年齡增長有減弱趨勢。大多數患者可以過相對正常的生活 對壽命無明顯的影響。 2、預防 做好遺傳咨詢，檢查致病基因攜帶者 并就生育問題給予醫學指導。
關于四氫生物蝶呤缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后 若能在癥狀前開始治療，絕大多數6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏癥患兒可以獲得正常發育，與同齡人一樣就學就業、結婚生育。二氫蝶啶還原酶缺乏癥患者預后不良。 二、預防 1.患者的父母及同胞應進行基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行
關于喉癌的預后和預防介紹
一、預后 早期喉癌適當治療后5年生存率高于90%。復發和轉移是影響預后的主要因素。 轉移淋巴結數量越多，體積越大，5年生存率越低。腫瘤分化程度越低，轉移發生率越高。 二、預防 1.禁煙，適當控制飲酒。 2.加強環保意識，控制環境污染。 3.早期發現，早期治療。對于聲嘶超過2周及有異物
關于子癇的預后和預防介紹
一、預后 子癇患者除遠期心血管疾病患病風險明顯升高外，還可能出現明顯的神經系統遠期后遺癥。子癇抽搐時出現的腦白質病灶可能長期持續存在，可能出現繼發的認知力受損，和持續注意力受損。 [2] 二、預防 約有50-75%的患者子癇發作前可出現頭痛，還可以出現視覺模糊、畏光、上腹部疼痛，反射亢進和
關于胃癌的預后和預防的介紹
一、預后 胃癌的預后與胃癌的病理分期、部位、組織類型、生物學行為以及治療措施有關。早期胃癌經治療后預后較好。賁門癌與胃上1/3的近端胃癌比胃體及胃遠端癌的預后要差。女性較男性預后要好。60歲以上胃癌患者術后效果較好，30歲以下預后很差。 二、預防 1、改變飲食結構，多食蔬菜、水果，豆類食物
關于肛瘺的預后和預防的介紹
預后 1.肛瘺手術治療后多能治愈。 2.對于高位復雜性肛漏，術中內口不明確、支管較多者，術后有復發可能。部分患者手術時損傷肛門括約肌可能會出現控便異常。 3.合并有糖尿病、白血病、克隆病、潰瘍性結腸炎等疾病患者，需同時積極治療原發病。 4.久治不愈的肛瘺尚存在癌變風險。 預防 1.防
關于鳥氨酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后 預后與發病年齡、診斷時的病情輕重及治療有關。新生兒期發病的患者預后較差，死亡率很高，多數存活者有神經系統后遺癥。 二、預防 1.患者的同胞、母親及其家族成員應進行OTC基因分析，遺傳咨詢，父母再生育時通過胎兒基因分析可進行產前診斷。 2.成年患者在生育前應進行遺傳咨詢，女性患者
關于脊柱裂的預后和預防介紹
1、疾病預后 顯性脊柱裂，如腦脊膜膨出囊內有神經根及脊髓受壓，可有運動和感覺方面障礙，預后欠佳。而隱形脊柱裂，一般預后較好。 2、疾病預防 造成脊柱裂畸形的病因尚不明確。有學者認為與妊娠早期胚胎受到化學性或物理性的損傷有關。孕婦的保健（孕婦攝入足量葉酸）對預防胎兒畸形是很重要的。
關于胃石癥的預后和預防介紹
由于攝入了某些植物成分或吞入毛發及某些礦物質如碳酸鈣、鋇劑、鉍劑等在胃內凝結而形成的異物，通稱為胃石癥。病人可以完全無癥狀，也可以有上腹不適、食欲不振、口臭、惡心、嘔吐或不同程度的腹脹、腹痛等。 1、預后 一旦清除胃石，就不會對身體再發生危害。 2、預防 避免空腹進食大量柿子、黑棗等，克
關于過期產兒的預防和預后介紹
1、預后 胎盤功能正常的過期產兒預后良好，由于顱骨較硬，囟門較小，顱骨縫狹，兒頭塑形能力差，較易造成難產。若胎盤功能不足，則患病率及死亡率較一般為高。尤其是第二。三期癥狀過期產兒，因急性缺氧，吸入污染胎糞的羊水，常可有嚴重的呼吸系統癥狀或缺氧性顱內出血。 2、預防 做好系統的產前檢查，注意
關于腺熱的預后和預防介紹
1、預后 本病預后大多良好。病程一般為1～2周，但可有復發。部分患者低熱、淋巴結腫大、乏力、病后軟弱可持續數周或數月。極個別者病程遷延達數年之久。本病病死率為1%～2%，死因為脾破裂、腦膜炎、心肌炎等。有先天性免疫缺陷者感染本病后，病情迅速惡化而死亡。本病與單核巨噬細胞系統惡性病變是兩種迥然不
關于Dego病的預后和預防介紹
1、預后 在皮膚損害出現后3周～10余年間發生腸損害，多數是小腸、大腸、腸系膜，而胃亦有累及。呈隱襲發病，早期可僅為消化不良、腹瀉或便秘等，進而發生腹絞痛和便血，最后因發展為多發性腸穿孔和腹膜炎，故預后不良。 2、預防 加強護理和營養，以提高患者的抵抗力和免疫力。預防感染 應注意隔離，盡量
關于甲型肝炎的預后和預防的介紹
預后 甲型肝炎以急性肝炎為主，無慢性化，預后好。同時感染或重疊感染其他嗜肝病毒時，病情可加重甚至可以發生重型肝炎。重型肝炎占全部甲肝病例的0.2%～0.4%，病死率高。患過甲肝或隱性感染者，可獲得持久的免疫力。 預防 1.養成良好的衛生習慣，把住“病從口入”關。食品要高溫加熱，一般情況下，
關于扭轉痙攣的預后和預防的介紹
預后 原發性扭轉痙攣的轉歸差異較大，起病年齡和部位是影響預后的兩個主要因素。起病年齡早（15歲以前）以及自下肢起病者，大多不斷進展，最后幾乎都發展為全身型，預后不良，多在起病若干年后死亡，自行緩解甚少。成年期起病且癥狀自上肢開始者預后較好，不自主運動趨向于長期局限于起病部位。常染色體顯性遺傳型
關于咽部麻風的預后和預防介紹
一、預后 完成聯合化療的患者應監測至活動性癥狀完全消失，且皮膚涂片查菌陽性者待陰轉后3個月查菌一次，連繼2次陰性者，皮膚涂片查菌陰性者待活動性癥狀完全消失皮膚涂片查菌仍為陰性者，才為臨床治愈。 二、預防 1.及早發現病人。 2.用聯合化療普遍治療病人。 3.化學預防。 4.卡介苗接種
關于腸道蛔蟲癥的預后和預防介紹
1、預后 蛔蟲寄生在體內一般多在1～2年內即死亡，也就是說，如果感染了蛔蟲病，不經任何治療，只要做到不再重復感染，過1～2年蟲體可自行排出。另一方面，蛔蟲病雖經有效的治療，但如果不注意衛生，使蟲卵再進入人體，兩個月后在腸道內又會發育為成蟲。 2、預防 教育小兒養成良好的衛生習慣，不生吃瓜果
關于腦膨出的預防和預后介紹
1、預防 隨著胎兒超聲檢查及母血中α-胎蛋白檢測的常規應用，腦膨出在宮內即可獲得診斷，這對決定是否終止妊娠有重要作用。 2、預后 單純的腦膜腦膨出，經過手術治療后，一般效果較好，可降低死亡率，降低腦積水的發生率，減少或緩解神經系統的損害癥狀，而腦膜腦室膨出、腦膜腦膨出一般均合并有神經功能障
關于絲蟲病的預后和預防介紹
一、預后 一旦患了本病，早期足量足療程的海群生治療常能治愈。晚期病例難以迅速奏效，單靠殺蟲藥治療是不夠的，還要配合其他輔助療法。必要時還可施行手術治療，但手術效果往往不一定理想。反復多療程的海群生治療仍可望治愈。 二、預防 1.普查普治 及早發現患者和帶蟲者，及時治愈，既保證人民健康，又
關于肝血管疾病的預后和預防介紹
1、預后 預后與疾病的種類、患者的身體狀況、有無適當的治療措施及措施采取是否及時有關，不同的肝血管疾病預后差異很大。 2、預防 定期體檢，早期診斷，早期治療，注意休息，戒除不良生活習慣（如戒煙、戒酒等），養成良好的生活、飲食習慣。
關于癲癇持續狀態的預后和預防介紹
1、預后 癲癇持續狀態在癲癇患者中的發病率為1%～5%，至今其病死率仍高達13%～20%，因而，應充分重視其診斷及處理。 2、預防 癲癇病的預防非常重要。預防癲癇不僅涉及醫學領域，而且與全社會的關心有關。預防癲癇的發生；控制其發作；減少癲癇對患者心理的不良影響。