溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥患者福音——sebelipasealfa
近期的一項3期試驗顯示，sebelipase α酶置換療法可降低溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥患者的轉氨酶水平、疾病相關血脂異常與肝臟脂肪。Barbara K. Burton （芝加哥西北大學）表示，20周時該療法使31%患者的丙氨酸轉氨酶恢復正常，而對照組僅有7%恢復正常（P=0.03），兩組患者肝臟損傷標志物分別下降58 vs. 7 U/L（P<0.001）。 研究組患者其他獲益情況如下： 肝臟脂肪含量減少：-32.0% vs -4.2%,P<0.001;天冬氨酸轉氨酶正常化比例：42% vs 3%,P<0.001;甘油三酯降幅多14.4%,P=0.04; HDL-C增幅多19.9%,P<0.001; 載脂蛋白B降幅多23.1%,P<0......閱讀全文
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥患者福音——sebelipase－alfa
? 近期的一項3期試驗顯示，sebelipase α酶置換療法可降低溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥患者的轉氨酶水平、疾病相關血脂異常與肝臟脂肪。Barbara K. Burton （芝加哥西北大學）表示，20周時該療法使31%患者的丙氨酸轉氨酶恢復正常，而對照組僅有7%恢復正常（P=0.03），兩組
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的簡介
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥（LALD）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病。其特點是膽固醇酯和三酰甘油在體內蓄積，引起內臟器官黃瘤樣改變，常累及肝、腎上腺、脾、淋巴結、骨髓、小腸、肺和胸腺等多個器官。根據發病年齡和臨床表現，可分為Wolman病和膽固醇酯貯積病兩種類型，據報道它們的發病率分別為
2014Q3值得關注的3個新藥研發進展
進入2014年第3季度，有3個新藥的研發進展尤其值得關注，包括賽諾菲/Regeneron新型降脂藥alirocumab治療高膽固醇血癥III期研究的一線結果， Synageva公司sebelipase alfa治療溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的III期研究一線結果，以及諾和諾德/強生聯合開發lirag
治療溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的簡介
通常包括病因治療和對癥治療。 1.病因治療 病因治療包括酶替代治療、造血干細胞移植和肝移植，美國食品藥品監督管理局已批準了一種酶替代治療藥物，藥名Sebelipasealfa。 2.對癥治療 對癥治療包括低脂飲食、腸外營養、糖皮質激素和鹽皮質激素替代等。
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的檢查介紹
1.血生化檢查 血生化檢查可發現轉氨酶、總膽固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白膽固醇（LDL）、脂蛋白B（ApoB）升高，高密度脂蛋白膽固醇（HDL）降低。 2.溶酶體酸性脂肪酶活性檢測 檢測培養的肝組織、成纖維細胞、外周血白細胞或干血片的溶酶體酸性脂肪酶活性，如有活性降低或喪失可幫助確診。
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的病因分析
溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥是由LIPA基因突變導致的。LIPA基因突變可導致溶酶體酸性脂肪酶功能缺失或降低，進而使溶酶體酸性脂肪酶在溶酶體中降解低密度脂蛋白、膽固醇酯和三酰甘油的功能喪失或降低，膽固醇酯和三酰甘油在機體組織細胞內貯積，血漿膽固醇水平升高。
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的診斷介紹
一、診斷： 1.嬰兒具有脂肪瀉、腹脹、嘔吐、肝脾大、營養不良等表現，影像學檢查發現肝大、腎上腺鈣化，高度提示Wolman病。 2干血片、外周血白細胞等溶酶體酸性脂肪酶活性降低或喪失可確診。 3.LIPA基因檢測發現致病突變可確診。 二、鑒別診斷： 主要是與肝臟增大伴/不伴高膽固醇血癥的
簡述溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的臨床表現
1.Wolman病 Wolman病在新生兒期起病，胃腸道癥狀為首發癥狀，包括反復嘔吐、腹瀉、腹脹、肝脾大和生長發育障礙。神經系統受累表現為活動少、腱反射亢進、踝陣攣和角弓反張。肝脾大進行性發展可致肝衰竭，腎上腺增大伴鈣化可致腎上腺皮質功能不全。病情進展，可出現多器官功能障礙，包括貧血、消化道出
關于溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥的預后和預防介紹
一、預后 患者的預后與酶缺乏程度有關。Wolman病患者的預后較差，未接受有效治療者生存期一般不到1年，而輕癥膽固醇酯貯積病患者的壽命一般不受影響。 二、預防 1.患者在生育前應進行遺傳咨詢。 2.如果有明確的家族史或為突變基因攜帶者，應該進行遺傳咨詢。 3.患者的父母如要再次生育，可
溶酶體酸性脂肪酶的基本信息
中文名稱溶酶體酸性脂肪酶英文名稱lysosomal acid lipase定 義水解膽固醇和三酰甘油的酶，對調節膽固醇合成以及體內恒定有重要作用。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
溶酶體酸性脂肪酶的基本信息
中文名稱溶酶體酸性脂肪酶英文名稱lysosomal acid lipase定 義水解膽固醇和三酰甘油的酶，對調節膽固醇合成以及體內恒定有重要作用。應用學科生物化學與分子生物學（一級學科），酶（二級學科）
NICE－我用什么感動你？Alexion罕見病新藥面臨抉擇！
罕見病藥物的開發面向的是極小的患者群體。這也造成了罕見病療法價格極其高昂。如何衡量罕見病療法的性價比高低與否也是擺在世界各國醫藥管理部門面前的一個重要問題，而罕見病藥物價格也是醫藥公司與管理機構博弈的焦點。最近，英國價格管理部門NICE就在考慮是否準許Alexion公司開發的罕見病藥物Kanum
Alexion罕見病新藥審批遭FDA延遲
著名藥企Alexion醫藥公司似乎是鐵了心要開發出全世界最貴的藥物。但是最近FDA的一項決議或許將延遲其計劃。FDA最近表示，將審批其用于治療罕見病溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥（LAL-D）藥物Kanuma上市申請的最后期限推遲三個月，原因是FDA需要審核該藥物生產的相關數據。FDA原計劃將于未來一周
美國批準轉基因雞加入制藥隊伍
繼轉基因山羊和轉基因兔之后，轉基因雞也于8日獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批準，加入了制藥隊伍。這種雞的蛋中含有一種工程酶，可用于生產治療罕見遺傳病的藥物Kanuma。該藥物也由此成為美國市場上為數不多的利用轉基因生物制藥的產品之一。 據《自然》雜志網站報道，Kanuma是溶酶體酸性脂肪
美國FDA批準轉基因雞－用于生產治療罕見遺傳病的藥物
繼轉基因山羊和轉基因兔之后，轉基因雞也于8日獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批準，加入了制藥隊伍。這種雞的蛋中含有一種工程酶，可用于生產治療罕見遺傳病的藥物Kanuma。該藥物也由此成為美國市場上為數不多的利用轉基因生物制藥的產品之一。 據《自然》雜志網站報道，Kanuma是溶酶體酸性脂肪酶
龐貝病新藥：賽諾菲二代酶替代療法獲歐盟CHMP推薦批準
龐貝病譜系 根據歐洲藥品管理局（EMA）網站最新信息，該機構人用藥品委員會（CHMP）已發布一份積極審查意見，建議批準賽諾菲(Sanofi)旗下罕見病單元賽諾菲健贊(Sanofi Genzyme)開發的第二代酶替代療法Nexviadyme（avalglucosidase alfa，neoGAA
Scientific－Reports:－胰腺癌患者的福音
胰腺癌是致死率極高的一種癌癥。每100位胰腺癌患者中，只有3位可以存活5年以上，而且，近40年來，此癌癥的存活率并沒有提高。大多數的胰腺癌患者確診的時間比較晚，80%的患者在術后有復發現象。 近日，來自倫敦UCL的研究人員們研發出一種新型化合物，可以將小鼠胰腺癌腫瘤的生長減少80%。這項研究在
患者福音，多種新藥有望獲FDA批準
FDA將于2019年7月6日對Karyopharm Therapeutics公司關于Selinexor聯合地塞米松治療三級難治性多發性骨髓瘤的新藥申請進行審查。 根據一項名為STORM的IIb期臨床研究數據，聯合用藥帶來了26.2%的總有效率(ORR)和8.6個月的中位總生存期(OS)。 S
花生蛋白牙膏－－過敏患者的福音
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心臟病患者的福音——omaga－3
一個人一旦心臟病發作，他們的心臟可能會被損壞，此外其心臟出現進一步問題的風險提高。但根據一項新的研究，這種風險可以通過每日一定劑量的omega-3來降低。 研究人員發現，那些在心臟病發作6個月后每日堅持攝食高劑量omega -3脂肪酸的人心臟功能恢復良好。 心臟磁共振成像主任資深作者雷蒙德博
循環腫瘤細胞的檢測——腫瘤患者的福音
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為什么溶酶體中酸性環境被破壞會阻斷自噬
當自噬體與溶酶體結合后，受溶酶體內酸性環境影響，黃色熒光又逐漸變成紅色熒光，再加上溶酶體自帶的藍色熒光標志（CTSD），最后形成的自噬溶酶體呈現紫色熒光，這是酸化功能正常的自噬溶酶體。如果溶酶體酸化功能障礙，則融合后自噬體黃色熒光不變紅，加上溶酶體自帶的藍色熒光標志，最后形成的自噬溶酶體呈現白色熒光
智能追蹤貼片：丟三落四“患者”的福音
最炫科技風 你身邊有沒有總是犯迷糊的朋友，或者干脆自己就是丟三落四的重癥患者：自己心愛的小東西或者鑰匙、乘車卡、手機之類的隨身物品，總是不等小偷來光顧，就已不翼而飛！更關鍵的是，無論你怎樣貼紙條、寫墻書或者干脆把事情寫在手臂上也解決不了反復丟東西的習慣。好吧，既然人腦這么不靠譜，那只好依靠科技
新研究為尿毒癥患者帶來福音
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516372.shtm近日，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院血管外科主任張嵐團隊運用涂藥球囊器械提高尿毒癥患者血液透析通路長期通暢率，為改善尿毒癥患者血液透析通路失功提供了新的治療方案，相關研究發表于《美國臨
女性患者福音來了——抗癌新藥降價54％，納入醫保
2022年1月1日，國家醫保藥品目錄正式落地執行。記者獲悉，作為首個獲批治療鉑敏感及鉑耐藥復發卵巢癌的中國原研一類新藥，由百濟神州自主研發的PARP抑制劑百匯澤?（帕米帕利膠囊）已被納入醫保目錄，用于治療既往經過二線及以上化療、伴有胚系BRCA（gBRCA）突變的復發性晚期卵巢癌、輸卵管癌或原發
雞心螺毒液：糖尿病患者的福音
雞心螺(Cone Snail)又叫“芋螺”，是一種含有劇毒的海洋生物，因為它的尖端部分隱藏著一個很小的開口，可以很快速地從這里射出來一支毒針，以使其目標一命嗚呼。但這個對于魚類而言的壞消息，卻是糖尿病患者的福音。新的研究表明，這種海洋生物產生的“武器化胰島素”相比于傳統的藥物對于高血糖治療更加有
前列腺癌患者的福音！血液檢查大大挺高患者生存幾率
國際研究團隊首次證明，血液檢查可以為晚期前列腺癌患者提供最佳診療信息，從而提高患者生存幾率。 這篇發表在《JAMA Oncology》的文章采用分子診斷公司Epic Science開發的液體活檢技術檢測了晚期前列腺癌患者血液循環腫瘤細胞（CTCs），這些患者正處于是否從激素靶向治療轉變為化療的
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光動力療法(PDT)是用光敏藥物和激光活化治療腫瘤疾病的一種新方法。用特定波長照射腫瘤部位，能使選擇性聚集在腫瘤組織的光敏藥物活化，引發光化學反應破壞腫瘤。 PDT 療法具有相對能夠選擇性地殺傷局部原發和復發的腫瘤細胞，對年老體弱，不能手術或需靜脈化療的患者尤為適宜，尤其是對于那些用傳統治療方
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晚期癌癥患者的治療往往以治療失敗或復發而告終。剖析導致患者復發的分子機制很難，是癌癥治療缺失的環節。 Science Translational Medicine 雜志 9 月 17 日刊發表了一項新研究，為未來腫瘤學實踐提供了一種新視角。它通過血液檢測的方法明確了阿比特龍耐藥的去勢抵抗前列腺
腎衰竭患者的福音：可穿戴腎透析裝備
????? 腎臟疾病是一個全球性的公共健康問題，全球約有240萬腎衰竭患者需要做透析。由于人口老齡化和糖尿病患病幾率的增加，腎衰竭患者的數量也在不斷上升(每年增加7-8%)。慢性腎臟病會影響我們十分之一的人。對于不幸患腎功能衰竭的人來說，健康逐漸被吞噬。在國內，終末期腎衰竭患者，老百姓叫“尿毒癥”，