關于Usher綜合癥的基本介紹
Usher綜合癥又稱遺傳性耳聾-色素性視網膜炎綜合征，視網膜色素變性-感音神經性耳聾綜合征，聾啞伴視網膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經性聾、漸進性視網膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質性。1858年Von Graefe首先發現聾啞合并視網膜色素變性病例。1914年英國眼科學家Charles Usher調查了視網膜色素變性人群中耳聾的發病率，首次提出耳聾-視網膜色素變性與遺傳因素有關。1972年Holland等將該病正式命名為Usher綜合征。......閱讀全文
關于Usher綜合癥的基本介紹
Usher綜合癥又稱遺傳性耳聾-色素性視網膜炎綜合征，視網膜色素變性-感音神經性耳聾綜合征，聾啞伴視網膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經性聾、漸進性視網膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質性。1858年Von Graefe首先發現聾啞合并視網膜
關于Usher綜合癥的診斷標準介紹
典型的先天性感音神經性耳聾，伴進行性視網膜色素變性即可診斷Usher綜合征。其中進行性視網膜色素變性是確診Usher綜合征所必須的。根據聽力損害情況，前庭反應不同，將Usher綜合征臨床分三型，前庭反應不同是區別Ⅰ、Ⅱ型最可靠的標準。而視網膜色素變性發生年齡和診斷年齡在US Ⅰ和US Ⅱ有重疊，
關于Usher綜合癥的USⅠ型介紹
出生時即表現為先天性深度感音神經性聾，前庭反應消失，低頻可有殘余聽力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在聽力島。因語言發育障礙而表現聾啞，傳統的助聽器對這些患者沒有用，大功率耳背式助聽器或調頻式助聽器及遠紅外助聽器對一部分患者有幫助。大多數未用過助聽器的US Ⅰ型患者用手語交流。
關于Usher綜合癥的鑒別診斷介紹
(1)先天性風疹、梅毒、巨細胞病毒感染而致聾盲； (2)Alstrom綜合征：肥胖，糖尿病，視網膜退行性變，神經性耳聾及腎臟病變，AR； (3)Biedl綜合征：肥胖，性幼稚，智力發育障礙，色素性視網膜炎，耳聾，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig綜合征：無B脂蛋白血癥
關于Usher綜合癥的簡介
Usher綜合征并不罕見。Usher綜合征發病率在瑞典為3/100 000，芬蘭為3.5/100 000，美國為4.4/100 000。在先天性重-深度神經性聾患者中Usher綜合征發生率為0.6%～28%，在視網膜色素變性患者中重-深度神經性耳聾占8.0%～33%。在美國16 000聾盲人中一
關于Usher綜合癥的臨床分型介紹
Usher綜合征同一家系內患者在發病時間、病變程度和臨床表現等方面比較相近，不同家系之間變異較大，故臨床上將Usher綜合征分為2～4型。1977年Davenport和Omenn將Usher綜合征臨床上分為四型即： Ⅰ型為先天性重深度感音神經性聾，前庭反應消失。10歲左右出現視網膜色素變性；
治療Usher綜合癥的相關介紹
本病目前尚無有效治療方法。US Ⅰ型重深度耳聾，可選佩適宜助聽器。確定突變基因是未來一切干預手段的關鍵。目前英國已開展了篩查MYOVⅡA基因的工作，以期對遺傳咨詢和產前診斷起到一定的指導作用，對患兒未來教育也具有指導意義。
概述Usher綜合癥的病理
顳骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型顳骨尸檢發現耳蝸基底轉血管紋萎縮，基底轉15 mm以內毛細胞完全變性，其對應區域內螺旋神經節明顯減少甚至完全缺失，球囊斑、橢圓囊斑、壺腹嵴細胞明顯減少，蓋膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型顳骨尸檢亦發現基底轉毛細胞變性，螺旋神
簡述Usher綜合癥的發病機理
耳和視網膜的色素細胞都來源于視神經嵴，耳蝸和前庭又有著共同的胚胎來源，故推測致病基因系通過影響構成聽力、平衡、視覺所必需的基質而導致聾盲。免疫學定位發現myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器內外毛細胞和成年鼠的視網膜色素上皮表達，原位雜交發現myoVIIA的mRNA局限于內耳(耳蝸和前庭)的感覺細
概述Usher綜合癥的臨床表現
1、耳科表現 先天性雙耳感音神經性聾，有些表現為全聾或聾啞，并伴有眩暈和步態不穩等前庭功能障礙癥狀。Romberg征閉眼時(+)，寬步基步態。內耳大體形態正常。Moller等對25例Usher綜合征患者MRI觀察顯示：全部患者內耳發育正常，未見腦干或小腦萎縮。顳骨CT掃描未見骨質異常。 2、
Usher綜合癥的遺傳方式及致病基因定位
Usher綜合征為單基因遺傳病，系常染色體隱性遺傳。致病基因位于常染色體上，純合子發病，雜合子為致病基因攜帶者。Usher綜合征具有遺傳異質性，其致病基因位點分別為，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
關于牙周病綜合癥的基本介紹
牙周病綜合癥是牙齒支持組織包括牙齦牙骨質、牙周韌帶和 牙槽骨因炎癥所致的一種疾病，是最常見的口腔疾病之一，也是導致牙齒喪失的一個主要原因。 牙周病綜合癥為慢性炎癥其反復發作漸進性發展，臨床上主要以牙槽骨吸收牙齒松動為癥狀，漸而引起咬合創傷使牙齒移位，最后造成牙齒的缺失，剩余牙支持力差，造成修復
關于成人Still綜合癥的基本介紹
成人Still病（adult onset still disease，AOSD），是以長期間歇性發熱、一過性多形性皮疹、關節炎或關節痛、咽痛為主要臨床表現，并伴有周圍血白細胞總數及粒細胞增高和肝功能受損等系統受累的臨床綜合征。自Wissler（1943）首先報告后，Fancon（1946）相繼描
關于急性尿道綜合癥的基本介紹
尿道綜合癥是一群非特異性排尿癥狀，包括尿頻、尿急、尿痛及恥骨上不適等，但泌尿系檢查常無異常。因其定義不確切，近10年文獻已不復提及。 尿道綜合癥的病因是眾說紛紜，莫衷一是。其中有激素失衡說消化吸收反應說、環境污染說、過敏說、尿道周圍纖維化說、神經功能障礙說及精神因素說等，但都缺乏有力的證據支持
關于單細胞綜合癥的基本介紹
單細胞綜合癥，傳染性單核細胞增多癥是由EB病毒感染引起的一種急性單核—巨噬細胞系統增生性傳染病.具有自限性.以不規則發熱,淋巴結腫大,咽痛,肝脾腫大,皮疹及核單細胞顯著增多為特點.以晚秋,初冬發病居多.病人及病毒攜帶者為傳染源,經口傳播,青年人易感.
關于腕關節綜合癥的基本介紹
腕管綜合癥是一種很常見的文明病，主要和以手部業有關。得了這種病會出現手部逐漸麻木、灼痛、腕關節腫脹、手動作不靈活、無力等癥狀，到了晚上，疼痛會加劇，甚至讓患者從夢中痛醒。 鍵盤、特別是鼠標是我們最常見的“腕管殺手”。隨著開車族的日漸增多，方向盤也成為一大“腕管殺手”。其他頻繁使用雙手的職業，如音
關于痢疾后綜合癥的基本介紹
痢疾后綜合癥，也稱Reiter綜合征、腸病后類風濕，眼尿道關節炎綜合征，臨床上以結膜炎、尿道炎和關節為為特征。多發于兒童，以男性為多見。 本病病因不明，可與感染有關，包括細菌病毒支原體的感染，部分為痢疾后的一個全身并發癥。有人認為與變態反應、內分泌失調有關，還有人認為與藥物過敏有關，如青霉素、
關于肺腎綜合癥的基本介紹
肺腎綜合癥即肺出血-腎炎綜合征（Goodpastures syndrome）可能系病毒感染和/或吸入某些化學性物質引起原發性肺損害。 肺腎綜合癥由于肺泡壁毛細血管基膜和腎小球基底膜存在交叉反應抗原，故可以引起繼發性腎損傷。本病的特征為咯血、肺部浸潤、腎小球腎炎、血和累及的組織中有抗基底膜抗體。
關于骨質疏松綜合癥的基本介紹
骨質疏松綜合征（osteoporosis syndrome）系由各種原因引起的一組骨病，其特點為單位體積內骨組織量減少，骨皮質變薄，海綿骨骨小梁數目及大小均減少，髓腔增寬，骨荷載功能減弱，從而產生腰背、四肢疼痛、脊柱畸形甚至骨折。骨質疏松癥在代謝性骨病中最為常見，是一種重要的老年性疾病。 骨質
關于腕管綜合癥的基本介紹
腕管綜合征（Carpal Tunnel Syndrome）是最常見的周圍神經卡壓性疾患，也是手外科醫生最常進行手術治療的疾患。腕管綜合癥非手術治療方法很多，包括支具制動和皮質類固醇注射等。如果保守治療方案不能緩解患者的癥狀，則要考慮手術治療。
關于低血糖綜合癥的基本介紹
低血糖綜合征(hypoglycemicsyndrome)是一組由多種病因引起的綜合征。血糖濃度常低于3.36mmol/L(60mg/dl)，嚴重而長期的低血糖癥可發生廣泛的神經系統損害與并發癥。患者有面色蒼白、心悸、肢冷、冷汗、手顫、腿軟、周身乏力、頭昏、眼花、饑餓感、恐慌與焦慮等，進食后緩解，
關于青睫綜合癥的基本介紹
青光眼睫狀體炎綜合征（青睫綜合征）亦稱青光眼睫狀體炎危象，又稱Posner-Schlossman綜合征，簡稱PSS，是前部葡萄膜炎伴青光眼的一種特殊形式，主要見于20~50歲的青壯年，以非肉芽腫性葡萄膜炎伴明顯眼壓升高為特征，起病急驟，單眼居多，可反復發作，與勞累有關，尤其與腦力疲勞和精神緊張有
關于膽囊管綜合癥的基本介紹
膽囊管綜合癥（cystic duct syndrome）系指膽囊管的不完全性、非結石性、機械性梗阻，引起膽汁排出不暢、膽囊內壓升高所致的一組以膽絞痛為主要表現的臨床癥候群。 膽囊管綜合癥也稱膽囊管部分阻塞綜合征、膽囊運動障礙綜合征、原發性慢性膽囊管炎。在膽囊管綜合癥患者，來自膽管的膽汁可緩慢充
關于范科尼綜合癥的基本介紹
范科尼(Fanconi)綜合征是一種遺傳性或獲得性疾病，常與胱氨酸病相伴發，其特征是近端腎小管功能異常，引起葡萄糖尿，磷酸鹽尿，氨基酸尿及碳酸氫鹽尿。 診斷依據于腎功能異常,尤其是葡萄糖尿,磷酸鹽尿和氨基酸尿的出現，胱氨酸病患者,裂隙燈檢查可發現角膜中存在胱氨酸結晶體。
關于癲癇綜合癥的基本信息介紹
一個綜合征的重要臨床特征包括發作的類型、頻率、定位、事件的后果、周期性分布、誘發因素、對于治療的反應、發病的年齡、遺傳的模式以及心理和精神的癥狀和體征。癲癇綜合征是一種癲癇障礙，以一組連和出現的癥狀和體征為特征，具體包括發作類型、病因、解剖結構、觸發因素、發病年齡、嚴重性、癥狀出現的時間次序、發
關于胃輕癱綜合癥的基本介紹
胃輕癱綜合癥（gastroparesis），簡稱胃輕癱征，也稱胃無力、胃麻痹。是一種以胃排空延緩為特征的臨床癥候群 [1] 。 主要表現為早飽，餐后上腹飽脹不適，飲食減少，間歇性惡心，發作性干嘔或遲發性嘔吐，體重減輕等，臨床上檢查未發現胃腸道有器質性損害。以糖尿病內臟神經病變所致的胃輕癱最多見
關于手足綜合癥的基本信息介紹
一、簡介： 手足綜合癥（HFSR）:是手掌-足底感覺遲鈍或化療引起的肢端紅斑,是一種皮膚毒性(中位出現時間為79天,范圍從11到360天)，主要發生于受壓區域。腫瘤病人在接受化療或分子靶向治療的過程中可出現。HFSR的特征表現為麻木、感覺遲鈍、感覺異常、麻刺感、無痛感或疼痛感，皮膚腫脹或紅斑，
關于頸肩腕綜合癥的基本介紹
頸肩腕綜合征是e時代辦公室一族易發病，主要癥狀是頭頸、肩膀等肌肉關節疼痛，這種病極易致關節炎，它已是主要危害當今“白領一族”健康的常見病征。 專家認為國內的電腦桌普遍偏高，加重了操作者頸部、肩部的疲勞，給頻繁運動的手臂、手腕帶來更大壓力。 [1-2] 在一家外企公司市場部門供職的程小姐，最近
關于心梗后綜合癥的基本介紹
心梗后綜合癥,又稱Dressler綜合癥，是急性心肌梗死后的并發癥之一，發生率10%。于心肌梗死后數周至數月內出現，可反復發生，表現為心包炎、胸膜炎或肺炎，有發熱、胸痛、白細胞增多和血沉增快等癥狀，可能為機體對壞死物質的過敏反應。
關于老年吸收不良綜合癥的基本介紹
老年人容易發生吸收不良綜合征，主要原因與老年人消化系統退行性變化有關，變化較顯著的是胃、小腸和胰腺。人到老年期后，小腸茸毛變短，吸收面積減小，胰腺逐漸萎縮，間質纖維結締組織增生，這些變化使得小腸細菌過度生長，消化道憩室炎和憩室病顯著增高，加之退行性變化所引起的熱量攝取不足和營養失調，均可促成或加