Usher綜合征為單基因遺傳病，系常染色體隱性遺傳。致病基因位于常染色體上，純合子發病，雜合子為致病基因攜帶者。Usher綜合征具有遺傳異質性，其致病基因位點分別為，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q21-25。其中ⅠB發病率約占Ⅰ型的70%。目前僅克隆出USⅠB的致病基因MYOVⅡA基因和USⅡA基因。
