關于X連鎖無丙種球蛋白血癥的檢查方式介紹
（一）常規免疫功能評價 1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。 2.在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。 4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。 5.外周血中淋巴細胞數值正常，其中T細胞的百分比上升，而B細胞很少（<0.5%）或缺如。T/B細胞比值上升。 6.細胞免疫功能正常。 7.淋巴結及扁桃體活檢發現缺乏生發中心和漿細胞（而骨髓中有正常量的前B細胞）。 （二）BTK基因突變的檢測 遺傳學分析結果證實，致病基因BTK定位于x染色體q21.3—22。BTK基因全長37.5kb，含有19個外顯子，除第l顯子外，其余18個編碼BTK蛋白的659個氨基酸。BTK屬于非受體型蛋白酪氨酸激酶Tec家族成員，包括5個不同的結構區段，從N末端起為PH、TH、SH3、SH......閱讀全文
關于X性連鎖無丙種球蛋白血癥的簡介
X性連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是最早發現的人類原發型免疫缺陷病之一，臨床上以反復細菌感染為特征，血清中各類免疫球蛋白明顯降低或缺乏，對抗原刺激不能產生抗體應答，血循環中B淋巴細胞減少，淋巴結及淋巴組織缺乏生發中心和淋巴濾泡，骨髓中無漿細
關于布魯頓無丙種球蛋白血癥的檢查方式介紹
外周血缺乏B細胞和血清免疫球蛋白（包括IgG，IgA，IgM和IgE）明顯下降是該病的主要實驗室特征。 1.病兒血清總Ig 一般不超過200～250mg/dl；IgG可能完全測不到，少部分病例可達200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl；IgM和IgA微量或測不出。 2.抗體反
小兒X連鎖高免疫球蛋白M血癥的檢查
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，極個別病人血清IgA和IgE可升高者，血清IgM水平正常或高達1000mg/ml，呈IgM多克隆擴增。IgM增高與反復和慢性刺激有關，而不是CD40L缺陷的直接結果。T細胞依賴性抗原(如噬菌體φx174)抗體反應示IgM抗體反應降低，無
分析X性連鎖無丙種球蛋白血癥的病因
X性連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是最早發現的人類原發型免疫缺陷病之一，BTK屬于費手提絡氨酸蛋白激酶，該類激酶泛參與細胞信號傳導，影響細胞的存貨、增值和分化，BIK是B細胞發育成熟的關鍵因素，BTK缺陷導致該疾病發生。
治療X性連鎖無丙種球蛋白血癥的簡介
1、免疫球蛋白替代療法（治標） IGIM、IVIG治療：起始劑量一般為400-600毫克每千克，然后根據患兒對治療的反應調整用藥劑量及給藥頻率，使免疫球蛋白維持在正常的上限水平。 2、alloBMT9(治本） 若不采用替代治療，約有半數患者在10歲前死亡，采用丙種球蛋白替代治療，費用昂貴且
關于先天性X聯無丙種球蛋白血癥的簡介
患兒出生后初3～4個月因有母體抗體的暫時保護通常不發病。此后，即表現出對病原菌的敏感性增加，以上下呼吸道感染最常見，胃腸道及骨關節感染、敗血癥、腦膜炎等亦有所見。患者癥狀可以不如通常兒童相應感染那樣嚴重，而以慢性、反復發作為特點，肺炎大多消散緩慢，半數患者并發支氣管擴張。常見病原體有金黃色葡萄球
關于小兒X連鎖高免疫球蛋白M血癥的簡介
X-連鎖高免疫球蛋白M血癥（XHIM）為一較罕見的原發性免疫缺陷病。該病以反復感染為特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。 1.感染 隨著來自母體的抗體衰減，XHIM患兒在出生后6個月～2歲出現反復上呼吸道感染，細菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊蟲肺炎可為本病最早的表現。胃
小兒X連鎖高免疫球蛋白M血癥的癥狀
1.感染 隨著來自母體的抗體衰減，XHIM患兒在出生后6個月～2歲出現反復上呼吸道感染，細菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊蟲肺炎可為本病最早的表現。胃腸道并發癥和吸收障礙也較常見，賈第鞭毛蟲和隱孢子蟲感染可致遷延性腹瀉。扁桃體、皮膚和軟組織感染常見，氣管周圍軟組織感染往往威脅生命。因中性白細胞減少而
關于X連鎖淋巴增生癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.基因檢測 基因檢測可發現SH2D1A基因突變或XIAP（BIRC4）基因突變。 2.特定蛋白檢測 可通過流式細胞術檢測SH2D1A基因或XIAP基因有關的特定蛋白，可發現蛋白減少或缺失。 二、診斷 X連鎖淋巴增生癥主要通過基因檢測確診，發現SH2D1A基因突變或XIAP
治療小兒X連鎖高免疫球蛋白M血癥的簡介
每月按500mg/kg輸注IVIG對減少感染的頻度和嚴重程度十分重要。如果患兒反應欠佳，可加大IVIC輸注的量和頻率。為了防止支氣管擴張等并發癥的發生，血清IgG水平應保持在正常IgG范圍的高限。常規輸注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢復正常生長，臨床癥狀消失；部分患兒的中性白細胞計數
小兒X連鎖高免疫球蛋白M血癥的發病機制
CD40L與B細胞上CD40結合是產生記憶B細胞，組成生發中心的關鍵信號，并促進IgM類別轉化為IgG、IgA或IgE。T細胞通過CD40L與巨噬細胞和樹突狀細胞CD40結合，可誘導其分泌IL-12，形成對細胞內微生物的免疫應答。 CD40L基因突變的結果改變了CD40L蛋白的晶體結構，使其與
治療兒童X連鎖高IgM血癥的相關介紹
每月按500mg/kg輸注靜脈注射免疫球蛋白（IVIG）對減少感染的頻度和嚴重程度十分重要。如果患兒反應欠佳，可加大IVIG輸注的量和頻率。為了防止支氣管擴張等并發癥的發生，血清IgG水平應保持在正常IgG范圍的高限。常規輸注IVIG可使血清IgM水平降低或正常化，恢復正常生長，臨床癥狀消失；部
人血丙種球蛋白的適應癥介紹
1.主要用于預防麻疹或減輕癥狀。 2.用于傳染性肝炎、麻疹、水痘、腮腺炎、帶狀皰疹等病毒性感染的防治。 3.用于哮喘、過敏性鼻炎、濕疹等內源性過敏性疾病。 4.用于提高機體的免疫功能： （1）原發性免疫球蛋白缺乏癥,常見變異性免疫缺陷病、免疫球蛋白G亞型缺陷病等。 （2）繼發性免疫球蛋
關于布魯頓無丙種球蛋白血癥的預后介紹
近年早期診斷和常規使用IVIG替代治療使本病的預后大為改觀，均能健康存活，年齡最大者已70歲。凡未接受正規IVIG治療者，大約50%以上伴發慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病，患兒很少能度過幼兒期。伴發慢性播散性腸道病毒感染者也不少見。另有約2%的病例因伴發淋巴網狀組織惡性腫瘤而死
小兒X連鎖高免疫球蛋白M血癥的發病原因
很長一段時間里，人們認為HIM是B細胞內源性缺陷導致的免疫球蛋白轉換障礙，直到1983年才認識到T細胞缺陷，不能向B細胞提供有效的輔助信息與HIM的發病有密切關系。1991年使用單克隆技術，發現XHIM是T細胞不能表達CD40L所致。CD40L，基因位于Xq26.3～27，長13kb，由5個外顯
關于小兒X連鎖淋巴組織增生性疾病的檢查方式介紹
1.EBV感染前的實驗室檢查 一般而言，本病在EBV感染前無任何實驗室異常，僅部分病兒呈現不同程度的免疫球蛋白異常。此階段確診應依賴于限制性長段多態性分析，以明確XLP（LYP）基因缺陷。 2.EBV感染后的實驗室檢查 （1）血液學改變 外周血和骨髓在EBV感染后的不同時期表現不同。 （
關于兒童X連鎖高IgM血癥的臨床表現簡介
1.感染 隨著來自母體的抗體衰減，XHIM患兒在出生后6個月～2歲出現反復上呼吸道感染，細菌性中耳炎和肺炎，一些較少見的機會感染如卡氏肺囊蟲肺炎、隱孢子蟲感染可為本病最早的表現。胃腸道并發癥和吸收障礙也較常見，賈第鞭毛蟲和隱孢子蟲感染可致遷延性腹瀉。扁桃體、皮膚和軟組織感染常見，氣管周圍軟組織
關于人血丙種球蛋白的簡介
人血丙種球蛋白（Human γ-globulin）是從健康人血漿中提取的蛋白制劑,是存在于人血中的免疫球蛋白,能使機體獲得免疫力而增強免疫功能。本品具有多種抗體,注入人體內能貯留2～3周,最長可達1個月,從而有力提高機體對各種細菌和病毒的抵抗力。
免疫球蛋白e的相關疾病
小兒高免疫球蛋白E綜合征，小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥，小兒X-連鎖無丙種球蛋白血癥，先天性全丙種球蛋白低下血癥，Ⅲ型超敏反應性疾病，嚴重聯合免疫缺陷病，小兒急性氣管支氣管炎，小兒繼發性免疫缺陷病，埃萊爾-當洛綜合征，過敏性血管炎和肉芽腫病
先天性全丙種球蛋白低下血癥的輔助檢查
1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。 2.循環中的帶有表面Ig或Ia樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。 4.對菌苗接種抗體反應極低或缺如。 5.外周血中
關于丙種球蛋白的適應癥的介紹
1、丙種球蛋白含有健康人群血清所具有的各種抗體，因而有增強機體抵抗力以預防感染的作用。 2、主要治療先天性丙種球蛋白缺乏癥和免疫缺陷病 3、預防傳染性肝炎，如甲型肝炎和乙型肝炎等。 4、用于麻疹、水痘、腮腺炎、帶狀皰疹等病毒感染和細菌感染的防治 5、也可用于哮喘、過敏性鼻炎、濕疹等內源性
關于X連鎖淋巴增生癥的預后和預防介紹
1、預后 此病預后較差。移植前疾病的緩解狀態是決定患者預后的關鍵因素。若能使用免疫球蛋白替代治療和利妥昔單抗控制B細胞增殖，再進行造血干細胞移植，患者的長期生存率可達70%。 2、預防 有家族史的女性及患者可以通過遺傳咨詢和產前診斷等幫助預防。
布魯頓無丙種球蛋白血癥的簡介
X-連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）是由于人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病，為原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血癥。僅男孩發病。以反復發生細菌性感染為主要臨床特征。
關于小兒半乳糖血癥的檢查方式介紹
1.新生兒期篩查 通過對新生兒進行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計劃生育提供資料，大多數篩查中心都選用兩種方法：Beutler試驗和Paigen試驗。 2.尿液中還原糖測定 對有疑似癥狀的患兒都必須及時檢查其尿中是否含有還原糖，且在定性試驗陽性時，進一步采用濾
關于嬰兒高膽紅素血癥的檢查方式介紹
1、血液生化檢查：紅細胞減少，血紅蛋白降低，網織紅細胞顯著增加，涂片中見有核紅細胞。白細胞計數時，因連同有核紅細胞一起算進而可大為增高。這些血象變化也隨溶血輕重而異。 2、血型檢查：在母嬰Rh血型不合時用馬血清來鑒定ABO血型會出現錯定ABO血型的可能。因馬在人紅細胞表面抗原刺激下，當產生抗
關于X連鎖淋巴增生癥的病因分析
X連鎖淋巴增生癥由SH2D1A基因突變或XLAP（又稱BIRC4）基因男性半合子或女性純合突變導致。這些基因突變導致特定蛋白減少甚至缺失，最終引發疾病。其中，SH2D1A基因突變引起的是1型X連鎖淋巴增生癥，XLAP基因突變導致X連鎖凋亡抑制因子缺陷引起2型X連鎖淋巴增生癥，現在多稱為X連鎖家族
治療X連鎖淋巴增生癥的相關介紹
X連鎖淋巴增生癥可以選擇造血干細胞移植、藥物治療、替代治療等，基因治療還在研究中。若有淋巴瘤還需要化療。 1.造血干細胞移植 X連鎖淋巴增生癥唯一有可能治愈的治療方法是造血干細胞移植。若患者有噬血細胞綜合征或淋巴瘤，需要在造血干細胞移植前進行相應的化療。移植前疾病的緩解狀態是決定患者預后的關
治療布魯頓無丙種球蛋白血癥的簡介
IVIG替代療法，可控制大多數XLA患兒的感染癥狀、全身狀況迅速改善，伴發病癥如關節疼痛、吸收不良和貧血等也明顯緩解。IVIG治療對預防和治療腸道病毒感染，如急性或慢性柯薩奇和埃可病毒尤為重要。 IVIG治療宜早開始，以免發生感染所致不可逆性器質性損害。大劑量（400mg/kg，每3～4周
關于痛風及高尿酸血癥的檢查方式介紹
1.一般化驗檢查 （1）尿酸檢測 血尿酸水平升高，其中男性高于416μmol/L，女性高于357μmol/L。尿尿酸水平受諸多因素影響，臨床意義不大，但在鑒別尿酸生成過多或排泄減少方面有一定意義：低嘌呤飲食5天后低于600mg/24小時或普通飲食1000mg/24小時以下為尿尿酸減少。同時應注
關于巨淀粉酶血癥的檢查方式介紹
1.血清淀粉酶、同工酶檢查 血清淀粉酶升高，為胰型淀粉酶和唾液型淀粉酶混合升高。 2.腎功能檢查 尿淀粉酶水平正常或減低。腎功能正常時淀粉酶清除率降低，24小時尿淀粉酶清除率（CAm）/肌酐清除率（CCr）