X-連鎖高免疫球蛋白M血癥（XHIM）為一較罕見的原發性免疫缺陷病。該病以反復感染為特征，伴血清IgG、IgA、IgE水平降低而IgM正常或升高。
1.感染
隨著來自母體的抗體衰減，XHIM患兒在出生后6個月～2歲出現反復上呼吸道感染，細菌性中耳炎和肺炎，卡氏肺囊蟲肺炎可為本病最早的表現。胃腸道并發癥和吸收障礙也較常見，賈第鞭毛蟲和隱孢子蟲感染可致遷延性腹瀉。扁桃體、皮膚和軟組織感染常見，氣管周圍軟組織感染往往威脅生命。因中性白細胞減少而致持續性口炎和復發性口腔潰瘍。
2.淋巴組織增生和自身免疫性疾病
扁桃體、脾、肝臟等淋巴組織增生和腫大是XHIM的共同表現。自身抗體的出現與血小板減少，溶血性貧血，甲狀腺功能減退和關節炎有關。
3.腫瘤
淋巴組織腫瘤最為常見，占XHIM合并腫瘤的56%；肝臟和膽道腫瘤也可發生，此很少見于其他原發性免疫缺陷病。
臨床反復嚴重感染的特點，加之血清IgM增高和IgG、IgA降低，以及外周血象的相應改變等可確診。