關于巨淀粉酶血癥的檢查方式介紹
1.血清淀粉酶、同工酶檢查 血清淀粉酶升高，為胰型淀粉酶和唾液型淀粉酶混合升高。 2.腎功能檢查 尿淀粉酶水平正常或減低。腎功能正常時淀粉酶清除率降低，24小時尿淀粉酶清除率（CAm）/肌酐清除率（CCr）<1%，為0.1%～0.3%。 3.淀粉酶分子類型 通過凝膠過濾、柱層析、電泳等方法檢測血清淀粉酶類型。大多數患者血中有高濃度巨淀粉酶，表現為持續性高淀粉酶血癥，尿淀粉酶低于正常；部分患者血中有少量巨淀粉酶，低于血中正常淀粉酶濃度，血清淀粉酶測定結果不升高，尿淀粉酶也不減少；少數患者血中巨淀粉酶極少，血清和尿淀粉酶均正常，為短暫的巨淀粉酶血癥。......閱讀全文
關于巨淀粉酶血癥的檢查方式介紹
1.血清淀粉酶、同工酶檢查 血清淀粉酶升高，為胰型淀粉酶和唾液型淀粉酶混合升高。 2.腎功能檢查 尿淀粉酶水平正常或減低。腎功能正常時淀粉酶清除率降低，24小時尿淀粉酶清除率（CAm）/肌酐清除率（CCr）
關于巨淀粉酶血癥的簡介
巨淀粉酶血癥（MAMS）是血液中淀粉酶與其他大分子物質結合形成淀粉酶復合物或自身形成大分子量的多聚體，無法被腎小球濾過，導致持續性的高淀粉酶血癥和尿淀粉酶濃度不升高甚至降低的一種臨床癥候。巨淀粉酶血癥通常不被視為獨立疾病，而是由多因素導致的一組疾病，臨床罕見，發病率約0.4%，發病無性別差異。
關于巨淀粉酶血癥的鑒別診斷介紹
1.急性胰腺炎 急性胰腺炎多發生于成年人，有過度進食、高脂餐和飲酒等誘因，有腹痛、腹脹、惡心、嘔吐、發熱等典型臨床癥狀，血、尿淀粉酶明顯升高，血清脂肪酶升高，CAm/CCr>6%，影像學檢查可見胰腺腫大。 2.慢性胰腺炎及胰腺癌 慢性胰腺炎及胰腺癌患者CAm/CCr>1%，而巨
如何診斷巨淀粉酶血癥？
診斷依據： ①有高淀粉酶血癥； ②尿淀粉酶水平正常或減低； ③腎功能正常情況下淀粉酶清除率下降，24小時CAm/CCr
巨淀粉酶血癥的病因分析和臨床表現介紹
1、病因 血液中淀粉酶可與免疫球蛋白或糖蛋白結合，也可與糖原結合，形成大分子量多聚體，無法通過腎小球濾過系統，其發生機制目前尚不清楚。 2、臨床表現 此癥無明顯臨床表現，偶有腹痛。可伴肝病、慢性酒精中毒、糖尿病、惡性腫瘤、甲狀腺功能亢進、麥膠性腸病發生，在感染性心內膜炎或系統性紅斑狼瘡等疾
關于嬰兒高膽紅素血癥的檢查方式介紹
1、血液生化檢查：紅細胞減少，血紅蛋白降低，網織紅細胞顯著增加，涂片中見有核紅細胞。白細胞計數時，因連同有核紅細胞一起算進而可大為增高。這些血象變化也隨溶血輕重而異。 2、血型檢查：在母嬰Rh血型不合時用馬血清來鑒定ABO血型會出現錯定ABO血型的可能。因馬在人紅細胞表面抗原刺激下，當產生抗
關于小兒半乳糖血癥的檢查方式介紹
1.新生兒期篩查 通過對新生兒進行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可以為遺傳咨詢和計劃生育提供資料，大多數篩查中心都選用兩種方法：Beutler試驗和Paigen試驗。 2.尿液中還原糖測定 對有疑似癥狀的患兒都必須及時檢查其尿中是否含有還原糖，且在定性試驗陽性時，進一步采用濾
關于痛風及高尿酸血癥的檢查方式介紹
1.一般化驗檢查 （1）尿酸檢測 血尿酸水平升高，其中男性高于416μmol/L，女性高于357μmol/L。尿尿酸水平受諸多因素影響，臨床意義不大，但在鑒別尿酸生成過多或排泄減少方面有一定意義：低嘌呤飲食5天后低于600mg/24小時或普通飲食1000mg/24小時以下為尿尿酸減少。同時應注
關于血胸的檢查方式介紹
1.血常規 大出血患者的外周血紅細胞明顯下降，血紅蛋白也明顯下降。 2.X線胸片 積血量小于200ml時，X線也難作出診斷。積血量大于500ml時，肋膈角變鈍，合并氣胸時可見肋膈角區有液平面。臥位攝片常被遺漏，應行直立位攝片，并定時（損傷后6、24小時）做X線隨訪。積血量在1000ml左右
關于遺傳性低鎂血癥的檢查方式介紹
1、遺傳性低鎂血癥的實驗室檢查 （1）血電解質檢查 表現為血清鎂濃度降低，一般情況小于0.7mmol/L；家族性低鎂血癥合并高尿鈣和腎鈣質沉著者實驗室檢查可有低鎂血癥；家族性低鎂血癥繼發低鈣血癥生化檢查顯示血清鎂、鈣水平極低。 （2）甲狀腺功能檢測 家族性低鎂血癥合并高尿鈣和腎鈣質沉著者
關于遺傳性高膽紅素血癥的檢查方式介紹
1.Gilbert綜合征 非結合膽紅素輕度增高，血清膽紅素一般為25.5～5l/μmol/L，其他肝功能試驗正常。 2.Crigler-Najjar綜合征 Ⅰ型血清膽紅素明顯增高，可高達340～770μmol/L，90%為非結合肝紅素；Ⅱ型者血清非結合膽紅素在102～340μmol/L；Ⅰ
關于新生兒低鎂血癥的檢查方式介紹
1.血清鎂 血清鎂
關于巨幼細胞性貧血的檢查方式介紹
1.血象 大細胞正色素性貧血（MCV＞100fl），血象往往呈現全血細胞減少。中性粒細胞及血小板計數均可減少，但比貧血的程度為輕。血涂片中可見多數大卵圓形的紅細胞，中性粒細胞分葉過多，可有5葉或6葉以上的分葉。偶可見到巨大血小板。網織紅細胞計數正常或輕度增高。 2.骨髓象 骨髓呈增生活躍，
關于中毒性巨結腸的檢查方式介紹
1.腹部X線平片 顯示節段性或全結腸擴張，以橫結腸及脾曲最明顯。胃、小腸大量積氣。如果腹腔出現游離氣體，證實有腸穿孔。 2.血常規檢查 白細胞總數及中性粒細胞計數顯著增高，核左移并出現中毒顆粒。常有貧血，低蛋白，低血鉀及低鈣低鎂血癥，脫水等。
關于前房積血的檢查方式介紹
1.外傷性前房積血 （1）外傷史。 （2）全面的眼科檢查。 （3）影像檢查。 （4）必要時行眼B超檢查。 （5）黑人和地中海人 應進行鐮狀細胞性或鐮狀細胞貧血病檢查。 2.自發性前房積血、術后前房積血或前房微量積血；在外傷性前房積血的基礎上增加如下檢查 （1）房角鏡檢查。 （2）
關于兒童X連鎖高IgM血癥的檢查方式介紹
1.免疫球蛋白 血清IgG、IgA、IgE缺乏或明顯降低，極個別患者血清IgA和IgE可升高，血清IgM水平正常或高達1000mg/ml，呈IgM多克隆擴增。本病最常見的原因與CD40的配體CD40L突變有關。由于CD40L突變使CD40與CD40L不能正常結合導致免疫球蛋白不能正常分泌、B淋
關于小兒先天性高氨血癥的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 1.血氨增高 本病時血氨常為234.8～587μmol/L(400～1000μg/dl)，正常值為27～82μmol/L(46～139μg/dl)。高氨血癥昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L(600～2600μg/dl)。 2.氨基酸定量分析 檢查血和尿
關于丙酸血癥的檢查介紹
1. 一般化驗檢查 （1）血常規 可見白細胞減少、貧血、血小板減少。 （2）尿常規 尿酮體常呈陽性，急性期顯著。 （3）血生化檢查 急性期常見高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血氣分析 常有不同程度酸中毒，急性期嚴重。 2. 代謝分析 （1）血液氨基酸及酰基肉堿譜分析：患
關于卟啉癥的檢查方式介紹
1.組織病理 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。 2.實驗室檢查 遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多，尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可
關于純合子家族性高膽固醇血癥的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血清膽固醇濃度、血清低密度脂蛋白膽固醇水平高于正常值。 2.影像學檢查 （1）超聲檢查 超聲心動圖檢查常可發現主動脈根部硬化。患者主動脈根部硬化逐漸加重，同時可出現主動脈瓣鈣化和（或）左冠狀動脈主干狹窄。 （2）冠狀動脈造影 15%患者有冠狀動脈瘤樣擴張，冠狀動脈瘤樣
詳述酪氨酸血癥的檢查方式
1、一般化驗 多數患者貧血、肝功能異常、低血糖，血清轉氨酶及膽紅素水平升高，多伴有低蛋白血癥，甲胎蛋白水平顯著升高。 由于凝血因子合成減少，凝血功能異常明顯。 一些患者腎小管功能受損，出現蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，導致腎性佝僂病。 2、血氨基酸分析 酪氨酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰
關于小兒半乳糖血癥的診斷方式介紹
診斷主要根據臨床癥狀及相關酶活性測定確診，尿中葡萄糖水平正常而班氏試驗陽性者應疑為半乳糖血癥，結合紅細胞內半乳糖代謝酶缺乏通常可確診。 如果產前懷疑胎兒可能有半乳糖血癥，可通過羊膜穿刺術進行產前診斷或出生時取臍帶血檢查紅細胞內的酶活性。如果孕婦血半乳糖濃度升高，無論是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷
關于高鎂血癥的檢查介紹
1.血清 鎂濃度升高（血清鎂>1.25mmol/L）可直接診斷高鎂血癥。 2.24小時尿鎂排泄量 對診斷病因有較大幫助,若丟失量減少,說明是腎性因素,內分泌因素,代謝因素所致,否則是攝取增加或分布異常所致。 3.心電圖檢查 高鎂血癥可出現傳導阻滯和心動過緩,其心電圖表現為P-R間期延長
關于小兒丙酸血癥的檢查介紹
1.血、尿、羊水檢查 測定血或尿中丙酸及代謝產物濃度，及白細胞或成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶活性。由于丙酸積聚亦可見于甲基丙二酸代謝缺陷患兒，故酶活性測定為必須。通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。培養成纖維細胞中丙酰輔酶A羧化酶缺乏或幾乎完全缺乏
關于腹繭癥的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 腹膜透析者可有腎功能受損表現，結核所致者可有紅細胞沉降率、C-反應蛋白升高等。 2.B超聲檢查 對于有腹部腫物表現，超聲檢查可見腹部腫物為腸管團。 3.CT檢查 可看到明確的腸梗阻表現，有些可以看到腸袢被增厚的腹膜包裹，這些表現對本病診斷可能有提示作用。 4.胃腸鋇餐
關于氟骨癥的檢查方式介紹
1.尿氟測定 尿氟反映近期氟攝入情況。一般尿氟正常值＜1mg/24h。若群體尿氟增高提示某種原因使群體發生氟中毒。 2.糞氟測定 糞氟增高表示氟從消化道進入增多。 3.血氟測定 血氟增高對診斷有關鍵性意義。 4.腎功能 氟對腎有毒性。嚴重氟中毒可引起腎功能損害。 5.X線表現
關于氟骨癥的檢查方式介紹
1、氟骨癥— 尿氟測定 尿氟反映近期氟攝入情況。一般尿氟正常值＜1mg/24h。若群體尿氟增高提示某種原因使群體發生氟中毒。 2、氟骨癥—?糞氟測定 糞氟增高表示氟從消化道進入增多。 3、氟骨癥—?血氟測定 血氟增高對診斷有關鍵性意義。 4、氟骨癥—?腎功能 氟對腎有毒性。嚴重氟中
關于導管擴張癥的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 （1）腫物針吸細胞學檢查常能抽出膿樣物；鏡檢可見中性粒細胞壞死物及大量漿細胞、淋巴細胞及細胞殘核等。 （2）組織病理學腫物切除后行病理學檢查是最可靠的診斷依據。標本可見擴張的導管內充滿黃褐色、奶油樣或豆腐渣樣黏稠物。管周可有纖維組織增生和透明變性。鏡檢可見擴張的導管上皮細胞萎
關于抑郁癥的檢查方式介紹
對疑為抑郁癥的患者，除進行全面的軀體檢查及神經系統檢查外，還要注意輔助檢查及實驗室檢查。迄今為止，尚無針對抑郁障礙的特異性檢查項目。因此，目前的實驗室檢查主要是為了排除物質及軀體疾病所致的抑郁癥。有2種實驗室檢查具有一定的意義，包括地塞米松抑制試驗（DST）和促甲狀腺素釋放激素抑制試驗（TRHS
關于敗血癥的檢查方式介紹
1、血液檢查 白細胞總數大多顯著增高，達（10～30）×10/L，中性粒細胞百分比增高，多在80%以上，可出現明顯的核左移及細胞內中毒顆粒。少數革蘭陰性敗血癥及機體免疫功能減退者白細胞總數可正常或稍減低。 2、病原學檢查 血及骨髓培養陽性，如與局部病灶分泌物（膿液、尿液、胸水、腦脊液等）培