分析X連鎖無丙種球蛋白血癥的病因
其病因為Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴細胞向前B淋巴細胞的分化過程受阻，使成熟B淋巴細胞的壽命縮短，外周血缺乏B淋巴細胞和漿細胞導致各類免疫球蛋白合成不足，對很多抗原不能產生特異抗體反應，機體發生免疫缺陷。從而易反復發生細菌感染。......閱讀全文
分析X連鎖無丙種球蛋白血癥的病因
其病因為Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴細胞向前B淋巴細胞的分化過程受阻，使成熟B淋巴細胞的壽命縮短，外周血缺乏B淋巴細胞和漿細胞導致各類免疫球蛋白合成不足，對很多抗原不能產生特異抗體反應，機體發生免疫缺陷。從而易反復發生細菌感染。
X連鎖無丙種球蛋白血癥的病因
其病因為Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴細胞向前B淋巴細胞的分化過程受阻，使成熟B淋巴細胞的壽命縮短，外周血缺乏B淋巴細胞和漿細胞導致各類免疫球蛋白合成不足，對很多抗原不能產生特異抗體反應，機體發生免疫缺陷。從而易反復發生細菌感染。
X連鎖無丙種球蛋白血癥的檢查
（一）常規免疫功能評價 1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。 2.在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。 4.對菌苗接種抗體反應極低或缺
X連鎖無丙種球蛋白血癥的概述
X-連鎖無丙種球蛋白血癥為X-連鎖隱性遺傳病，是由于人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見于男性，又名Bruton。
X連鎖無丙種球蛋白血癥的病因及臨床表現
病因 其病因為Bruton酪氨酸激酶（BTK）缺陷，使原始B淋巴細胞向前B淋巴細胞的分化過程受阻，使成熟B淋巴細胞的壽命縮短，外周血缺乏B淋巴細胞和漿細胞導致各類免疫球蛋白合成不足，對很多抗原不能產生特異抗體反應，機體發生免疫缺陷。從而易反復發生細菌感染。 臨床表現 在出生4～6個月以后，
X連鎖無丙種球蛋白血癥的并發癥
長年反復注射人血清免疫球蛋白，會引起局部注射部位瘢痕形成，偶爾出現發熱，皮疹，蕁麻疹，哮喘和血壓下降等休克樣反應。
小兒X連鎖無丙種球蛋白血癥的簡介
X-連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）是由于人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病，為原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血癥。僅男孩發病。以反復發生細菌性感染為主要臨床特征。
關于X連鎖無丙種球蛋白血癥的簡介
X-連鎖無丙種球蛋白血癥為X-連鎖隱性遺傳病，是由于人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見于男性，又名Bruton。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，X-連鎖無丙種球蛋白血癥被收錄其中。
X連鎖無丙種球蛋白血癥的鑒別診斷
1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥 血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B細胞計數正常。淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。一般不超過18個月即可恢復合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9個月月齡嬰兒 血清IgG雖低，但高于350mg/dl。血清中可測到IgM及IgA
X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床特征
X-連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）是由于人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病，為原發性B細胞缺陷的典型代表。也稱為先天性低丙種球蛋白血癥。僅男孩發病。以反復發生細菌性感染為主要臨床特征。
分析X性連鎖無丙種球蛋白血癥的病因
X性連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linked agammaglobulinemia,XLA)是最早發現的人類原發型免疫缺陷病之一，BTK屬于費手提絡氨酸蛋白激酶，該類激酶泛參與細胞信號傳導，影響細胞的存貨、增值和分化，BIK是B細胞發育成熟的關鍵因素，BTK缺陷導致該疾病發生。
小兒X連鎖無丙種球蛋白血癥的檢查介紹
外周血缺乏B細胞和血清免疫球蛋白（包括IgG，IgA，IgM和IgE）明顯下降是該病的主要實驗室特征。 1.病兒血清總Ig 一般不超過200～250mg/dl；IgG可能完全測不到，少部分病例可達200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl；IgM和IgA微量或測不出。 2.抗體反
治療小兒X連鎖無丙種球蛋白血癥的簡介
IVIG替代療法，可控制大多數XLA患兒的感染癥狀、全身狀況迅速改善，伴發病癥如關節疼痛、吸收不良和貧血等也明顯緩解。IVIG治療對預防和治療腸道病毒感染，如急性或慢性柯薩奇和埃可病毒尤為重要。 IVIG治療宜早開始，以免發生感染所致不可逆性器質性損害。大劑量（400mg/kg，每3～4周1次
X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床表現
該病僅見于男孩，約有近半數病兒可詢問到家族史。由于母體IgG可通過胎盤進入胎兒血液循環，故患兒一般在出生后數月內可不出現任何癥狀。隨著母體IgG的不斷分解代謝而逐漸減少，病兒多于生后4～12個月開始出現感染癥狀。1.反復感染最突出的臨床表現是反復嚴重的細菌性感染，尤以莢膜化膿性細菌，如溶血性鏈球菌、
X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床檢查方法
外周血缺乏B細胞和血清免疫球蛋白（包括IgG，IgA，IgM和IgE）明顯下降是該病的主要實驗室特征。1.病兒血清總Ig一般不超過200～250mg/dl;IgG可能完全測不到，少部分病例可達200～300mg/dl，但一般低于100mg/dl;IgM和IgA微量或測不出。2.抗體反應同族紅細胞凝集
X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床表現
在出生4～6個月以后，來自母體的免疫球蛋白G（IgG）的保護作用消失，開始反復發生嚴重細菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見有支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結發育不良，扁桃體小或缺如，雖反復發生感染，但淋巴結及脾臟均
X連鎖無丙種球蛋白血癥的檢查及診斷
檢查 （一）常規免疫功能評價 1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。 2.在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。 4.對菌苗接種抗體反應
X連鎖無丙種球蛋白血癥的預后方法
近年早期診斷和常規使用IVIG替代治療使本病的預后大為改觀，均能健康存活，年齡最大者已70歲。凡未接受正規IVIG治療者，大約50%以上伴發慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病，患兒很少能度過幼兒期。伴發慢性播散性腸道病毒感染者也不少見。另有約2%的病例因伴發淋巴網狀組織惡性腫瘤而死亡。
治療X連鎖無丙種球蛋白血癥的相關介紹
1.原則是用替代療法，補充患者不能產生的抗體 方法是周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白。人體正常血清IgG約12g/L。此方案雖只能維持患者血清IgG在2g/L水平，但有明顯的治療作用。長年反復注射，會引起局部注射部位瘢痕形成，偶爾發熱、皮疹、蕁麻疹、哮喘和血壓下降等休克樣反應，應及時按過敏性休
X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床治療方法
IVIG替代療法，可控制大多數XLA患兒的感染癥狀、全身狀況迅速改善，伴發病癥如關節疼痛、吸收不良和貧血等也明顯緩解。IVIG治療對預防和治療腸道病毒感染，如急性或慢性柯薩奇和埃可病毒尤為重要。IVIG治療宜早開始，以免發生感染所致不可逆性器質性損害。大劑量（400mg/kg，每3～4周1次）明顯優
小兒X連鎖無丙種球蛋白血癥的預后介紹
近年早期診斷和常規使用IVIG替代治療使本病的預后大為改觀，均能健康存活，年齡最大者已70歲。凡未接受正規IVIG治療者，大約50%以上伴發慢性肺部感染，且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病，患兒很少能度過幼兒期。伴發慢性播散性腸道病毒感染者也不少見。另有約2%的病例因伴發淋巴網狀組織惡性腫瘤而死
關于X連鎖無丙種球蛋白血癥實驗診斷的簡介
X-連鎖無丙種球蛋白血癥為X-連鎖隱性遺傳病，是由于人類B細胞系列發育障礙引起的原發性免疫缺陷病。本病僅見于男性，又名Bruton。X-連鎖無丙種球蛋白血癥實驗診斷是通過免疫學、基因檢測、病理組織活檢等實驗室檢查明確診斷。
關于X連鎖無丙種球蛋白血癥的鑒別診斷介紹
1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥 血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B細胞計數正常。淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。一般不超過18個月即可恢復合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9個月月齡嬰兒 血清IgG雖低，但高于350mg/dl。血清中可測到IgM及IgA
關于X連鎖無丙種球蛋白血癥的檢查方式介紹
（一）常規免疫功能評價 1.血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于200mg/dl，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。 2.在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，這點與常見變異型免疫缺陷病不同。 3.缺乏同種血球凝集素或效價很低。 4.對菌苗接種抗體反應極低或缺
簡述X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床表現
在出生4～6個月以后，來自母體的免疫球蛋白G（IgG）的保護作用消失，開始反復發生嚴重細菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見有支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結發育不良，扁桃體小或缺如，雖反復發生感染，但淋巴結及脾臟均
X連鎖無丙種球蛋白血癥的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 1.嬰兒期暫時性低丙種球蛋白血癥 血清IgG很低，而IgA和IgM正常。外周血中B細胞計數正常。淋巴結活檢雖缺少成熟漿細胞，但有漿細胞樣淋巴細胞。一般不超過18個月即可恢復合成免疫球蛋白的能力。 2.正常5～9個月月齡嬰兒 血清IgG雖低，但高于350mg/dl。血清中可測到I
概述小兒X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床表現
該病僅見于男孩，約有近半數病兒可詢問到家族史。由于母體IgG可通過胎盤進入胎兒血液循環，故患兒一般在出生后數月內可不出現任何癥狀。隨著母體IgG的不斷分解代謝而逐漸減少，病兒多于生后4～12個月開始出現感染癥狀。 1.反復感染 最突出的臨床表現是反復嚴重的細菌性感染，尤以莢膜化膿性細
X連鎖無丙種球蛋白血癥的臨床表現及檢查
臨床表現 在出生4～6個月以后，來自母體的免疫球蛋白G（IgG）的保護作用消失，開始反復發生嚴重細菌感染，尤其是上呼吸道及下呼吸道感染，常見有支氣管炎、肺炎、中耳炎等，亦可發生腦膜炎、骨髓炎及化膿性關節炎等。但對毒素及真菌則無特殊易感性。患兒淋巴結發育不良，扁桃體小或缺如，雖反復發生感染，但淋
關于X連鎖無丙種球蛋白血癥實驗診斷的實驗室檢查
1.常規免疫功能診斷 （1）血清蛋白電泳提示丙種球蛋白極低，甚至測不出。 （2）血清免疫球蛋白總量少于250mg/dl，IgG少于2g/l,，IgA、IgM、IgD和IgE均難以測到。 在循環中表面帶有Ig樣抗原的B細胞顯著減少，一般CD19+B 淋巴細胞
治療X性連鎖無丙種球蛋白血癥的簡介
1、免疫球蛋白替代療法（治標） IGIM、IVIG治療：起始劑量一般為400-600毫克每千克，然后根據患兒對治療的反應調整用藥劑量及給藥頻率，使免疫球蛋白維持在正常的上限水平。 2、alloBMT9(治本） 若不采用替代治療，約有半數患者在10歲前死亡，采用丙種球蛋白替代治療，費用昂貴且