概述甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的臨床表現
出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進為主的臨床綜合征癥候群，其綜合征的甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡB。此外，患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸癥等。Miller等報告12例嗜鉻細胞瘤，手術后有2例血清鈣及免疫反應性甲狀旁腺激素（IPTH）濃度持續升高，皆于切除雙側甲狀腺髓樣癌和增生的甲狀旁腺后才降至正常。Samaan等報告3例類癌合并甲狀旁腺功能亢進（2例腺瘤，1例增生），并建議對所有類癌病人要詳細偵查甲狀旁腺功能亢進的存在。臨床上常以某一個腺體病變為主要表現而掩蓋了其他內分泌腺腫瘤的表現，故當發現某一內分泌腺瘤時，還須考慮有本綜合征的可能。 甲狀腺髓樣癌 甲狀腺髓樣癌占80%～92%，為起源于甲狀腺C細胞的腫瘤。臨床上除符合癌征特點的甲狀腺腫大外，將因分泌降鈣素及多種異源性激素（ACTH、VIP、......閱讀全文
概述甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的臨床表現
出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進為主的臨床綜合征癥候群，其綜合征的甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡB。此外，患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結腸癥等。Miller等報告12例
概述甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的預防
甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合征征病因未明，有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病。因此可參考遺傳性疾病預防措施。預防措施從孕前貫穿至產前： 婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎癥）、普
甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的簡介
多發性內分泌腺瘤綜合征（multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS）是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病。 甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合征征病因未明，具有顯著的家族傾向，為常染色體顯性遺傳。 本綜合征的主癥是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細胞瘤，對于臨床上首先
甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的鑒別診斷
甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合征須與MENSⅠ、Ⅲ型鑒別，Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺學腫瘤為主；Ⅲ型以多發性神經瘤伴甲狀腺髓樣癌及（或）腎上腺嗜鉻細胞為主；而本癥MENS Ⅱ型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點。
甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的輔助檢查
影像學檢查如X線、B超、CT掃描等發現甲狀旁腫瘤、嗜鉻細胞瘤和甲狀腺髓樣癌，腎上腺瘤等，或發現腎上腺轉移癌，頸部、腹膜后淋巴結腫大等。尚可檢出消化性潰瘍、巨結腸等病變。
簡述甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的治療
治療原則為針對主要的內分泌腺亢進采取相應的措施。腫瘤可手術切除，或做放療或化療。 甲旁亢的藥物治療 （1）飲食治療：限制鈣攝入，停用一切可引起高血鈣藥物。 （2）高血鈣危象處理：糾正脫水、酸中毒及電解質紊亂。口服磷酸鹽合劑1～1.5g/d。糖皮質激素靜注或口服，潑尼松至少用1個月才能判定是
甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的基本信息
有多個內分泌腺發生腫瘤，且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質，因而引起極其復雜而且多變的內分泌征群。多發性內分泌腺瘤綜合征分3型：Ⅰ型為甲狀腺、垂體、腺系腫瘤為主，又稱Wermers syndrome；Ⅱ型以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點、又稱Sippl
簡述甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的發病機制
甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合征多為常染色體顯性遺傳。發病機制尚未明了，以兒童為多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合并雙側嗜鉻細胞瘤及雙側甲狀腺髓樣癌，并復習文獻，謂嗜鉻細胞瘤合并甲狀旁腺腺癌時，則甲狀腺髓樣癌肯定存在（100%），而且嗜鉻細胞瘤常為雙側性（84%），甲狀旁腺瘤可
甲狀腺髓樣癌的臨床表現
甲狀腺髓樣癌的臨床表現： 1. 單側或雙側甲狀腺腫塊：SMTC多表現為單發甲狀腺腫瘤；遺傳性MTC多表現雙側甲狀腺多中心腫瘤； 2. 呼吸不暢、吞咽困難：為腫塊大，壓迫氣管、食管所致； 3. 頸側區腫塊：為腫大的區域轉移淋巴結，常見的轉移部位有頸中央組及外側淋巴結，臨床醫師可觸及腫塊的MT
概述甲狀腺髓樣癌的鑒別診斷
鑒別診斷 MTC診斷時需與以下疾病相鑒別： 1. 甲狀腺惡性腫瘤：如甲狀腺未分化癌、濾泡性甲狀腺癌、淋巴瘤及乳頭狀癌； 2. 非癌性甲狀腺腫瘤：如甲狀腺腺瘤。 輔助檢查 如果需要對上述疾病進行鑒別，您需要接受如病理、生物化學及各種影像學檢查，常用方法如下： ◆ 細針穿刺細胞學檢查（F
甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的實驗室檢查
1、血液檢查 測定血液各種激素濃度如降鈣素、甲狀旁腺激素、生長激素、血糖5-羥胺等，便于早期診斷本病征。 尿VMA、 血糖、血去甲腎上腺上腺上腺素、腎上腺素及降鈣素可有明顯升高， 血電解質、T3、T4、醛固酮、皮質醇及胰高血糖素等須做常規檢查。 2、激發試驗 單純性嗜鉻細胞瘤用胰高血糖素
家族性甲狀腺非髓樣癌的概述
甲狀腺非髓樣癌(nonmedullary thyroid carcinoma，NMTC)是是指起源于甲狀腺濾泡細胞的惡性腫瘤，包括乳頭狀癌、濾泡狀癌和未分化癌，占甲狀腺癌的大部分。而甲狀腺髓樣癌則起源于甲狀腺C細胞。既往的認識中，具遺傳傾向的甲狀腺癌主要為家族性髓樣癌，而非髓樣癌一般是散發性的。
簡述甲狀腺髓樣癌嗜鉻細胞瘤綜合征的流行病學
甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合征最早于1961年首先由Sipple報告一例腎上腺嗜鉻細胞瘤病例，兩側甲狀腺瘤合并單發性甲狀旁腺瘤；1965年Williams確認甲狀腺全屬髓樣癌，嗜鉻細胞瘤全是雙側性的；同年Schimke將其稱為嗜鉻細胞瘤-甲狀腺髓樣癌綜合征；1967年Ljungberg等將本征又
甲狀腺髓樣癌的病理生理介紹
1. MTC起源于甲狀腺C細胞（屬于神經內分泌細胞），有很強生物學活性，合成多種生物學物質，包括降鈣素（CT）、促腎上腺皮質激素（ACTH）、組織胺、癌胚抗原和血管活性肽； 2. “C細胞增生”（CCH）表現為甲狀腺實質中的多灶性C細胞簇； 3. CCH是MTC先期過程，患者可先發生CCH，
甲狀腺髓樣癌的基本信息介紹
甲狀腺髓樣癌發病主要原因是RET原癌基因突變。當出現單側或雙側甲狀腺腫塊、呼吸不暢、吞咽困難、聲音嘶啞、手足抽搐、類癌綜合征等癥狀應警惕甲狀腺髓樣癌的發生。女性，且年齡在30～60歲之間、有甲狀腺甲狀旁腺及腎上腺腫瘤家族史的人群是甲狀腺髓樣癌易患人群，應注意防范。 甲狀腺髓樣癌實際上并非甲狀腺
關于甲狀腺髓樣癌的疾病分類介紹
根據是否具有遺傳性，MTC可分為散發性和遺傳性兩大類： 1.散發性MTC：臨床上最多見，約占MTC的75 -80%，多為中老年，女性稍多； 2.遺傳性MTC：臨床上較少見，約占MTC的20 -25%，發病年齡較散發性MTC提前10-20年左右，男女發病率無差異，一個家族中可以同時或先后有多人
雪潑綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 雪潑綜合征多為常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明了，以兒童為多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合并雙側嗜鉻細胞瘤及雙側甲狀腺髓樣癌，并復習文獻，謂嗜鉻細胞瘤合并甲狀旁腺腺癌時，則甲狀腺髓樣癌肯定存在（100%），而且嗜鉻細胞瘤常為雙側性（84%），甲狀旁腺瘤可能為
Sipple綜合征的發病機制及臨床表現
發病機制 Sipple綜合征多為常染色體顯性遺傳。發病機制目前尚未明了，以兒童為多。Sarrosi等報告1例家族性雙側甲狀旁腺腫瘤，合并雙側嗜鉻細胞瘤及雙側甲狀腺髓樣癌，并復習文獻，謂嗜鉻細胞瘤合并甲狀旁腺腺癌時，則甲狀腺髓樣癌肯定存在（100%），而且嗜鉻細胞瘤常為雙側性（84%），甲狀旁腺
概述多發性內分泌腫瘤綜合癥ⅡA型的癥狀和體征
MEN-ⅡA的臨床表現決定于腫瘤類型，近乎所有MEN-ⅡA綜合征病人均有甲狀腺髓樣癌（見第8節）. 約50%病人MEN-ⅡA親屬有嗜鉻細胞瘤，有些親屬中嗜鉻細胞瘤死亡率達30%.與散發性嗜鉻細胞瘤比較（參見第9節），MEN-ⅡA綜合征家族類型開始有腎上腺髓質增生，多中心，雙側性在>50%病例中
家族性甲狀腺非髓樣癌的發病機制
FNMTC多為甲狀腺乳頭狀癌，約占90%，其余主要為嗜酸細胞腫瘤。有少數文獻報道，患病家族成員之一所患為甲狀腺未分化癌，而其他成員則患分化性甲狀腺癌，可能提示著腫瘤的進展。病理特點上，FNMTC的病理表現與散發性者相似。但較多累及甲狀腺雙側，呈多灶性改變和細胞嗜酸性變。Uchino等發現，FNM
家族性甲狀腺非髓樣癌的癥狀體征
FNMTC約占甲狀腺癌的5%，除了其家族史，并無特殊的臨床特征可將FNMTC與散發性者區別。大部分文獻報道FNMTC在發病年齡、性別和轉移方式上與散發性者相似。主要臨床表現為： 1.女性患者較男性多，女∶男約為2∶1，平均年齡約為38歲。 2.甲狀腺結節呈逐漸腫大的頸部無痛性腫塊，常被患者或
家族性甲狀腺非髓樣癌的檢查方法
實驗室檢查： 細針穿刺抽吸細胞檢查。 其他輔助檢查： 影像學檢查，如B超、CT、MRI及核素掃描等檢查能明確腫物性質，其診斷意義同散發型甲狀腺癌。
Sipple綜合征的臨床表現及并發癥
Sipple綜合征的臨床表現 出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進為主的臨床綜合征癥候群，其綜合征的甲狀旁腺功能亢進以細胞增生為主的可分為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡA，僅有甲狀旁腺功能亢進而無細胞增生的可作為多發性內分泌腺瘤綜合征ⅡB。此外，患者尚可伴發有多發性神經瘤、黏膜神經瘤、巨結
概述多發性內分泌腺瘤病2型的臨床表現
MEN2A的臨床表現包括甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及甲狀旁腺功能亢進癥。MEN2B則包括甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及一些身體異常表現，但甲狀旁腺功能亢進癥少見。 1．甲狀腺髓樣癌(MTC)為MEN2中最常見并最早出現的病變，而且是決定病程進展的最重要因素。MTC常為雙側和多中心病變，除分泌降鈣素外
家族性甲狀腺非髓樣癌的發病原因
1.遺傳學特點 如果FNMTC作為一種獨立的遺傳性疾病是確實存在的，在現有的大量患者中應該可以發現一些大的家系。患者家系不僅有助于了解本病的遺傳方式，而且對于病因的了解、致病基因的克隆都有莫大的幫助。現有文獻對FNMTC家系的報道不多。1980年Lote等報道了兩個家系，共有11位甲狀腺乳頭狀癌
家族性甲狀腺非髓樣癌的疾病診斷
1、家族史 本病為部分傳遞的常染色體顯性遺傳，在某些家系中，家庭成員患甲狀腺良性疾病(如結節性甲狀腺腫)的比例增高。因此對所有甲狀腺非髓樣癌的患者，均需注意家族史的了解。 2、臨床表現 在臨床表現上，FNMTC與分化型甲狀腺癌在發病年齡、性別、腫瘤直徑、局部侵犯、淋巴結轉移、合并甲狀腺炎等方面
關于多發性內分泌腺疾病的概述
自身免疫性多腺體綜合征 表現為多內分泌腺功能減退。分為兩型：一型又稱伴粘膜皮膚念珠菌病的多腺體功能減退癥；另一型為多腺體綜合征型。其臨床表現及主要特點見表1[自身免疫性多腺體綜合征]。 多內分泌腺瘤病(MEN) 一種由兩個或多個內分泌腺體發生腫瘤或增生而產生的臨床綜合征。是一種常染色體顯
多發性內分泌腺瘤綜合征2型的病因及臨床表現
病因 本病征病因未明，具有顯著的家族傾向，為常染色體顯性遺傳。多為常染色體顯性遺傳。應為RET原癌基因突變所致。 臨床表現 本癥MEN2型是以甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、甲狀旁腺功能亢進三者并存為特點。MEN2B患者還可有黏膜神經瘤和類馬方體型。 1.甲狀旁腺功能亢進（增生或腺瘤） 可表
概述多發性內分泌腫瘤綜合癥ⅡB型的癥狀和體征
MEN-ⅡB綜合征突出的癥狀是大多數(非全部)有粘膜神經瘤.神經瘤外表像發光小腫瘤,分布在唇,舌和口腔粘膜上.眼瞼,鞏膜和角膜亦常累及.厚眼瞼和彌漫性增厚口唇是特征.與胃腸道運動異常的癥狀(便秘,腹瀉和偶見巨結腸)常見,這是由于彌漫性腸道神經節瘤所致.雖然神經瘤面部特征和胃腸道病變早期就存在,但
多發性內分泌腫瘤綜合癥Ⅱb型的癥狀和體征
MEN-ⅡB綜合征突出的癥狀是大多數(非全部)有粘膜神經瘤，神經瘤外表像發光小腫瘤，分布在唇，舌和口腔粘膜上，眼瞼，鞏膜和角膜亦常累及，厚眼瞼和彌漫性增厚口唇是特征，與胃腸道運動異常的癥狀(便秘，腹瀉和偶見巨結腸)常見，這是由于彌漫性腸道神經節瘤所致，雖然神經瘤面部特征和胃腸道病變早期就存在，但