簡述神經鞘磷脂沉積病的發病機制
神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經酰胺和磷酰膽堿由于此酶的缺乏或活性降低神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，即產生神經鞘磷脂沉積病細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。 主要的病理改變為網狀內皮系統豐富的內臟器官如肝臟脾骨髓腎臟以及肺組織中可以見到特異的直徑在20～90µ；m的泡沫細胞。典型嬰兒型或亞急性少年型患者可有嚴重的神經系統損害，以小腦腦干和脊髓受累較明顯，大腦皮質較輕。神經元或神經核(如齒狀核)的類脂沉積引起神經元明顯減少，星形細胞或膠質細胞增生腦白質正常或發生嚴重的腦髓鞘性改變。......閱讀全文
簡述神經鞘磷脂沉積病的發病機制
神經鞘磷脂是神經髓鞘和其他細胞膜的組成成分之一，在神經鞘磷脂酶的作用下水解為神經酰胺和磷酰膽堿由于此酶的缺乏或活性降低神經鞘磷脂水解不全而沉積在組織內致使細胞腫脹、變性和泡沫細胞形成，即產生神經鞘磷脂沉積病細胞侵及之處即可引起內臟腫大神經細胞死亡、髓鞘脫失等。 主要的病理改變為網狀內皮系統豐富的
神經鞘磷脂沉積病的概述
隨著對病理組織的組織化學和酶學、分子生物學的研究對由類脂代謝障礙所引起的遺傳病認識逐步增多類脂質沉積病(lipoidosis)是一組類脂質代謝障礙引起類脂質沉積于體內細胞中所致的遺傳性疾病。由鞘磷脂降解過程中不同酶的缺陷所引起的不同代謝產物沉積于組織內，產生不同的臨床癥狀和不同的疾病。 類脂質沉
怎樣預防神經鞘磷脂沉積病？
典型嬰兒型患兒常在2～4歲內死于脾功能亢進、肝功衰竭及反復感染。各型均可能并發肝功能衰竭、脾功能亢進及感染經常進行遺傳咨詢，預防措施包括避免近親結婚攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。 本病時常染色體隱性遺傳，多數患者為父母近親結婚，根據此情況，可從加強“禁止近親結婚”的婚
簡述腦苷脂沉積病的發病機制
葡萄糖腦苷脂主要來源于正常人白細胞的腦酰乳酸苷(ceramidelactoside)和衰老紅細胞的基質紅細胞糖苷(globoside)，正常時經由脾臟中葡萄糖腦苷酶(glucocerebrosidase)分解為葡萄糖和腦酰胺嬰兒型患者的脾臟和神經元中缺乏這種酶；成年型Gaucher病的脾臟中該酶
關于神經鞘磷脂沉積病的基本介紹
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳基因定位于11p15v。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多
關于神經鞘磷脂沉積病的病因分析
本病是常染色體隱性遺傳性疾病,本病為神經鞘磷脂酶（sphingomyelinase）缺乏致神經鞘磷脂代謝障礙導致后者蓄積在單核巨噬細胞系統內出現肝脾腫大中樞神經系統退行性變。 神經鞘磷脂是由N-酰鞘氨醇與個分子的磷酸膽鹼（phosphocholine）在C部位連接而成神經鞘磷脂來源于各種細胞膜和
概述神經鞘磷脂沉積病的診斷依據
①肝脾腫大； ②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑； ③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡； ④骨髓可找到泡沫細胞； ⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤； ⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。 多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。主要癥狀為肝脾
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
治療神經鞘磷脂沉積病的相關介紹
本病僅能對癥治療，如保肝、控制感染抗癲癇發作等。 1.抗氧化劑維生素C、E或丁羥基二苯乙烯，可阻止神經鞘磷脂M所含不飽和脂肪酸的過氧化和聚和作用，減少脂褐素和自由基形成。 2.脾切除適于非神經型、有脾功能亢進者。 3.胚胎肝移植已有成功的報道。
概述神經鞘磷脂沉積病的臨床表現
根據發病年齡和有無神經癥狀臨床可將本病分為5型： 1.典型嬰兒型(急性嬰兒型)最常見。常于嬰兒出生3個月內出現易激惹進行性肝脾、淋巴結腫大，體重減輕、嘔吐，伴黃疸、貧血運動和智能發育減退。體格檢查可見全身肌張力降低腱反射減弱，智能低下，眼底黃斑區有櫻桃紅斑點；并有失明耳聾吞咽困難全身抽搐、痙攣
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷類型介紹
1、急性神經型(A型或嬰兒型)為典型的尼曼-匹克(占85%)，多在生后3～6月內，少數在生后幾周或1歲后發病。初為食欲不振、嘔吐、喂養困難、極度消瘦，皮膚干燥呈臘黃色，進行性智力、運動減退，肌張力低軟癱，終成白癡，半數有眼底櫻桃紅斑(cherryredspot)、失明，黃疸伴肝脾大。貧血、惡液質
致密物沉積病的發病機制
盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常時，體內補體
簡述神經根性頸椎病的發病機制
由于本型的發病因素較多，病理改變亦較復雜。因此，視脊神經根受累的部位及程度不同，其癥狀及臨床體征各異。如果以前根受壓為主，則肌力改變(包括肌張力降低及肌萎縮等)較明顯；以后根受壓為主者，則感覺障礙癥狀較重，但在臨床上兩者多為并存，此主要是由于在狹小的根管內多種組織密集在一起，大家都難有退縮的余地
關于神經鞘磷脂沉積病的并發癥和診斷介紹
1、并發癥 本病常并發肝功能衰竭脾功能亢進及感染如全身感染及肺部感染尤以典型嬰兒型多見。 2、診斷 新生兒或兒童中肝、脾腫大和智能低下，共濟失調者應考慮本病之可能性骨髓涂片中見到泡沫細胞有重要參考診斷價值周圍血白細胞和組織培養的成纖維細胞中神經鞘磷脂酶活力測定具有特異診斷意義應注意與肝臟病
概述腦甙沉積病的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
概述致密物沉積病的發病機制
盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常時，體內補體
簡述線粒體神經胃腸型腦肌病的發病機制
TYMP基因位于常染色體22q13.32，編碼胸苷磷酸化酶（TP），是MNGIE的致病基因。該基因具有10個外顯子，其中1號外顯子為調節區，2-10外顯子為編碼區，編碼482個氨基酸。已發現79個不同的突變，包括錯義突變、拼接位點突變、缺失突變、單核苷酸插入突變、重復突變和移碼突變等，其中錯義突
簡述神經系統鉤體病的發病機制
病原體在血流中繁殖，形成敗血癥，并釋放溶血素、細胞致病作用物質、細胞毒因子及內毒素樣物質等致病物質，引起臨床癥狀。病情的輕重與鉤體的菌型、菌量及毒力有關。鉤體侵入人體后，血液中粒細胞、單核吞噬細胞增多，呈現對鉤體的吞噬作用。發病1周后，血液中出現特異性IgM抗體，繼之出現IgG抗體。隨著鉤體血癥
簡述神經型白塞病的發病機制
神經精神癥狀的發生機制尚不清。根據病理組織所見，主要為血管周圍及腦膜細胞浸潤及炎性水腫及彌漫性膠質細胞增生，病損以腦干多見（約占95%），主要侵犯腦橋、中腦、內囊等部位。
簡述腹瀉病的發病機制
1、腹瀉病的介紹 腹瀉病（Diarrhea Disease）是一組多病原多因素引起的疾病，以大便次數增多和大便性狀改變為特點的一組臨床綜合癥，嚴重可引起脫水和電解質紊亂。 2、腹瀉病發病機制 滲透性--腸腔內存在大量不能被吸收的具有滲透活性的物質。分泌性---腸腔內電解質分泌過多，滲出性-
簡述艾滋病神經系統損害的發病機制
AIDS的特征性的病理生理變化是重度的免疫功能缺陷，HIV-1通過其膜上的一種糖蛋白gp120與CD4陽性的細胞結合，CD4是gp120的受體，在人類CD4陽性的細胞主要為輔助性T細胞(Th)，HIV-1進入該種細胞后，隨著病毒的不斷復制，通過細胞凋亡機制使之破壞，導致體內Th/Ts比例倒置，造
葉酸缺乏神經病的發病機制
葉酸缺乏并發神經損害的發病原理，目前認為在神經元的代謝中，葉酸發揮了很大的作用，由于葉酸是核蛋白DNA和RNA合成所必需的輔酶，在中樞神經系統內，葉酸缺乏或其代謝發生紊亂都可使RNA合成障礙，而RNA對蛋白合成具有重要作用，中樞神經系統蛋白合成速度快，由于神經元需要豐富的能量以及遞質，致使神經元
神經源性關節病的發病機制
由于 神經功能障礙，深感覺和痛覺缺失，不能自覺地調整體位，關節反復受到機械性損傷，加之局部神經-血管營養障礙和代謝不良，共同引起關節和軟組織退行性破壞。NA的發病機制尚不十分清楚，既往較普遍認為是由于神經病變而引起關節損傷。但自從Charcot描述本病以來，已經支持神經血管性機制，亦即神經性營養
簡述老年人運動神經元病的發病機制
本病病理改變主要為脊髓前角細胞和腦干下部運動核的喪失。許多存活的神經細胞縮小和皺縮，胞質內充滿脂褐質。喪失的細胞由纖維型星型細胞替代，大的神經元較小的神經元受累早。前根變薄，運動神經中的大的有髓纖維有不呈比例的喪失，骨骼肌示典型的不同階段的失神經支配性肌萎縮。 皮質脊髓束的變性在脊髓下部最為明
致密物沉積病的發病機制及臨床表現
發病機制 盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常
致密物沉積病的發病機制及臨床表現
發病機制 盡管DDD形態學上與MPGN有相似之處，但在發病機制上卻有著本質的差異。Ⅰ型和Ⅲ型MPGN主要為免疫復合物介導的疾病，與之相反，DDD多與免疫復合物無關，而是由于體內存在補體活化調節異常，觸發補體系統功能紊亂的因素包括C3腎炎因子，H因子等。 1. C3腎炎因子（C3NeF） 正常
簡述帕金森病的發病機制
帕金森病的確切病因至今未明。遺傳因素、環境因素、年齡老化、氧化應激等均可能參與PD多巴胺能神經元的變性死亡過程。 年齡老化 PD的發病率和患病率均隨年齡的增高而增加。PD多在60歲以上發病，這提示衰老與發病有關。資料表明隨年齡增長，正常成年人腦內黑質多巴胺能神經元會漸進性減少。但65歲以上老
簡述老年人神經梅毒的發病機制
梅毒螺旋體侵犯中樞系統可致相應部位的病理損害，侵犯腦脊膜，引起炎性反應。腦膜增厚，以腦底的病變最明顯。累及腦血管，脊髓動脈，可致相應動脈的血栓形成，發生腦或脊髓梗死。它還可直接侵犯腦和脊髓組織，引起神經細胞變性壞死、腦萎縮。尤其易侵犯脊髓后索及后根，導致其發生變性萎縮。
肺泡蛋白沉積癥的發病機制
1。肺泡蛋白沉著癥的發病機制目前尚不完全清楚，有以下幾種假設： (1)表面活性物質清除障礙：電鏡觀察發現肺泡蛋白沉積物和全肺灌洗物在結構上與由Ⅱ型肺泡上皮細胞分泌的含有層狀體的肺泡表面活性物質非常相似，提示肺泡蛋白沉積物可能與肺泡表面活性物質代謝障礙有關。目前大多數證據表明肺泡蛋白沉積物可能是
簡述血友病甲的發病機制
FⅧ基因的缺陷導致FⅧ合成的障礙以及FⅧ分子結構的異常引起FⅧ功能活性的降低或缺乏是血友病的根血友病甲理生理基礎。 FⅧ基因和血友病甲的基因缺陷，FⅧ基因位于X染色體長臂末端(Xq28) 包含186kb，約占X染色體全長的0.1%。外顯子26個，總長度約9kb。內含子25個。mRNA長約902