①肝脾腫大；
②有或無神經系統損害或眼底櫻桃紅斑；
③外周圍血淋巴細胞和單核細胞漿有空泡；
④骨髓可找到泡沫細胞；
⑤X線肺部呈粟粒樣或網狀浸潤；
⑥有條件可作神經鞘磷脂酶活性測定，悄神經鞘磷脂排泄量、肝、脾或淋巴結活栓證實。 多見于2歲以內嬰幼兒，亦有在新生兒期發病的。主要癥狀為肝脾腫大，貧血，病程較長者出現營養不良，發育遲緩。有的可有耳聾、抽風、肌強直和肌張力減退，骨髓中查見尼曼—匹克細胞可確診。
