出血性疾病實驗診斷的簡介
出血性疾病是由于遺傳性或獲得性原因，導致機體的止血和（或）凝血功能障礙引起的自發性出血或輕微損傷后出血不止的一組疾病。其主要原因有：血管壁異常；血小板數量和血小板功能異常；凝血功能障礙；纖維蛋白溶解亢進。出血性疾病診斷主要是通過實驗室檢查明確疾病的病因，對疾病的確診及治療具有重要價值。......閱讀全文
出血性疾病實驗診斷的簡介
出血性疾病是由于遺傳性或獲得性原因，導致機體的止血和（或）凝血功能障礙引起的自發性出血或輕微損傷后出血不止的一組疾病。其主要原因有：血管壁異常；血小板數量和血小板功能異常；凝血功能障礙；纖維蛋白溶解亢進。出血性疾病診斷主要是通過實驗室檢查明確疾病的病因，對疾病的確診及治療具有重要價值。
出血性疾病實驗診斷的臨床意義
出血性疾病實驗檢查是診斷出血性疾病不可缺少的依據。由于出血性疾病的發病機制極為復雜，對于出血性疾病的實驗診斷路徑均可遵循下列原則，即先采用簡單易行的篩查試驗鑒別血管異常、血小板異常、凝血和纖溶功能障礙；然后選擇必要的特異性的實驗室檢查予以診斷，對于遺傳性出血性疾病需要進行基因檢測才能做出準確的診
關于出血性疾病實驗診斷的實驗室檢查介紹
1.篩選試驗 包括毛細血管脆性試驗、血小板計數、出血時間、凝血時間、活化部分凝血活酶時間、凝血酶原時間、凝血酶時間等。 2.確診試驗 （1）血管異常：包括毛細血管鏡檢查和vWF測定等。 （2）血小板異常：血小板形態觀察、血小板黏附試驗、血小板聚集試驗、血小板第3因子有效性測定、血小板相關
簡述出血性疾病實驗診斷的臨床意義
出血性疾病實驗檢查是診斷出血性疾病不可缺少的依據。由于出血性疾病的發病機制極為復雜，對于出血性疾病的實驗診斷路徑均可遵循下列原則，即先采用簡單易行的篩查試驗鑒別血管異常、血小板異常、凝血和纖溶功能障礙；然后選擇必要的特異性的實驗室檢查予以診斷，對于遺傳性出血性疾病需要進行基因檢測才能做出準確的診
出血性疾病的簡介
根據患者的病史及體檢，判斷是否存在止血功能障礙，并分析可能的病因，實驗室檢查對出血性疾病的診斷至關重要。 1.篩選試驗 包括毛細血管脆性試驗、血小板計數、初學時間、凝血時間、部分活化的凝血酶時間、凝血酶原時間、凝血酶時間等。 2.確診試驗 （1）血管異常包括毛細血管鏡檢查和vWF測定等。
出血性疾病的診斷思路
出血性疾病是由于遺傳性或獲得性因素，導致機體止血、凝血活性的減弱或抗凝血、纖溶活性的增強，引起自發性或輕微外傷后出血難止的一類疾病。本類疾病的診斷，除病史、家族史和臨床表現外，血栓與止血檢查具有確診的重要價值。其分類包括血管壁異常、血小板數量與功能異常、凝血因子異常、病理性抗凝物質增多、纖溶活性增高
常見凝血因子異常所致出血性疾病的實驗診斷
1.血友病（1）概述：血友病是一組遺傳性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突變、基因缺失、基因插入等導致內源凝血途徑激活凝血酶原酶的功能發生障礙所引起的出血性疾病。包括血友病A或稱血友病甲、因子Ⅷ缺乏癥或AHG缺乏癥；血友病B或稱血友病乙。血友病A、B均為性連鎖隱性遺傳病，基因分別位于Xq28、Xq27.（2
常見凝血因子異常所致出血性疾病的實驗診斷(2)
3.依賴維生素K凝血因子缺乏癥（1）概述：由于缺乏維生素K所引起的因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ和凝血酶原缺乏，稱為依賴維生素K凝血因子缺乏癥。本癥常有明確的病因，且呈多個因子聯合缺乏，因此臨床上除有原發病的表現外，尚有皮膚、粘膜和內臟的出血傾向。臨床常見的原因有吸收不良綜合征、腸道滅菌綜合征、新生兒出血癥、口服抗
常見出血性疾病的鑒別診斷
? （一）紫癜性疾病??? 1.過敏性紫癜??? 是一種非血小板減少性紫癜。特征為明顯的過敏表現，包括皮疹和水腫。部分病例是由于對食物、昆蟲叮咬、細菌或病毒感染，或某些食物過敏而引起。當關節腔或胃腸系有病理損害、水腫、滲血，患者可有非游走性關節疼痛、腹痛、便血或嘔血。診斷首先須排除血小板性或其他
類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
關于淋巴系腫瘤實驗診斷的簡介
淋巴系腫瘤主要包括前體淋巴系腫瘤和成熟淋巴系腫瘤。在淋巴系腫瘤中，B細胞腫瘤分為成熟和未成熟B細胞克隆性腫瘤；T細胞和NK細胞腫瘤是分化階段變異的克隆性腫瘤。T細胞和B細胞腫瘤在許多方面具有與正常T細胞和B細胞分化階段的免疫表型特征，因此，在一定程度上可以根據相應的正常細胞分化階段進行分類診斷，
關于免疫增殖病實驗診斷的簡介
免疫增殖病是機體免疫系統的免疫器官、免疫組織或免疫細胞異常增生所致機體免疫紊亂和障礙的一組疾病，包括多發性骨髓瘤、重鏈病、巨球蛋白血癥、輕鏈病等。這種失控的異常增生是一種免疫病理狀態。其重要的臨床表現之一為免疫球蛋白數量和功能的異常，免疫增殖病實驗診斷通過檢測這些異常的免疫球蛋白等幫助臨床診斷免
肝豆狀核變性實驗診斷的簡介
肝豆狀核變性（HLD），也稱Wilson病（WD），是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，也是少數幾種治療效果較好的神經遺傳病之一。臨床上表現為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、角膜色素環及腎功能損害等，本病患病率為0.5~3/10萬。
輸血不良反應實驗診斷的簡介
輸血不良反應實驗診斷是通過實驗室檢查對輸血不良反應進行診斷，實驗室檢查包括血清學檢查及尿液檢查等。臨床輸血不良反應分為急性輸血反應（AHTR）和遲發性輸血反應（DHTR），發生率可達1%~10%，嚴重的輸血不良反應可危及生命。
自身免疫性疾病實驗診斷的簡介
自身免疫性疾病實驗診斷是指通過免疫學等技術對有關因子或組織進行實驗室檢查，從而進行自身免疫性疾病的診斷。在其患者血液中常測得高效價的自身抗體和(或)針對自身抗原的致敏淋巴細胞，可作用于靶細胞所在的組織、器官造成相應組織、器官的病理損傷和功能障礙，因此，早期進行自身免疫性疾病實驗診斷可為具體疾病的
自身免疫性貧血實驗診斷的簡介
自身免疫性貧血即自身免疫性溶血性貧血（AIHA），系體內免疫功能調節紊亂，產生自身抗體和（或）補體吸附于紅細胞表面，通過抗原抗體反應加速紅細胞破壞而引起的一種溶血性貧血。自身免疫性溶血性貧血可分為根據抗體作用于紅細胞膜所需的最適溫度，可分為溫抗體型和冷抗體型。
關于苯丙酮尿癥實驗診斷的簡介
苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷所致的遺傳性代謝缺陷病，由于患兒尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名，屬于常染色體隱性遺傳。根據酶缺陷的不同可分為典型和四氫生物蝶呤缺乏型兩種。臨床主要特征為智力低下、發育遲緩、皮膚毛發顏色變淺。其發病率隨種族而異，我國發病率為1：11 000，北方人群
關于類脂質沉積病實驗診斷的簡介
類脂質沉積病是一組較為罕見的遺傳性類脂質代謝紊亂性疾病，溶酶體中參與類脂代謝的酶有不同程度的缺乏，引起類脂質沉積于體內細胞中。較常見的有葡糖腦苷脂病（又稱戈謝病）和神經鞘磷脂病（又稱尼曼-匹克病），主要的實驗室檢查有血常規、血涂片檢查、骨髓檢查、脂酶活性測定等。
血管性血友病實驗診斷的簡介
血管性血友病實驗診斷是指根據實驗室檢查所得的結果或數據，結合臨床相關資料和其他輔助檢查診斷血管性血友病，包括出血時間、血小板計數檢查及凝血因子Ⅷ活性試驗、血管性血友病因子抗原測定、血管性血友病因子瑞斯托霉素輔因子測定、血管性血友病因子多聚體分析等。血管性血友病是由于血管性血友病因子基因的合成與表
關于原發性免疫缺陷病實驗診斷的簡介
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。其中有些可能獲得有效治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于此組。
類風濕關節炎實驗診斷的簡介
類風濕關節炎實驗診斷是通過血清細胞學、免疫學檢查進行類風濕關節炎的診斷。類風濕關節炎（RA）是以對稱性多關節炎為主要病變的自身免疫性疾病，可造成勞動力喪失和致殘，因此類風濕關節炎的早期診斷對提升患者生活質量有重要意義。
關于自身免疫性肝炎實驗診斷的簡介
自身免疫性肝炎實驗診斷是指通過實驗室檢查進行自身免疫性肝炎的診斷，常用的實驗室檢查包括免疫學、病理學檢查等。自身免疫性肝炎（AIH）是以肝慢性壞死性炎癥為特點的自身免疫性肝病，若未及時診斷及治療，可緩慢進展為肝硬化，或發展為急性、爆發性肝病，最終以各種并發癥而死亡，故早期診斷并及時行恰當的治療是
關于毛細胞白血病實驗診斷的簡介
毛細胞白血病是一種成熟B淋巴細胞腫瘤，以外周血和骨髓中出現毛細胞、脾大、貧血為特征。毛細胞白血病實驗檢查對本病的診斷和與慢性淋巴細胞白血病的鑒別診斷有重要意義。
關于I型超敏反應實驗診斷的簡介
I型超敏反應實驗診斷是通過體外檢測法和體內檢測法發現誘導超敏反應變應原的實驗室診斷方法。I型超敏反應又稱過敏反應，主要有特異性IgE抗體介導產生，可發生于局部，亦可發生于全身。臨床常見的變應原有某些藥物或化學物質、花粉顆粒、某些食物及酶類物質等。
成人T細胞白血病實驗診斷的簡介
成人T細胞白血病（ATL）是由人類T細胞白血病病毒Ⅰ型（HTLV-1）引起的惡性T細胞單克隆增殖疾病。其特點是肝、脾及淋巴結腫大，常有高鈣血癥和/或皮膚損害。成人T細胞白血病實驗檢查可為本病的診斷與鑒別診斷提供重要依據，同時對評估治療療效及檢測預后有重要意義。
關于庫欣綜合征實驗診斷的簡介
庫欣綜合征又稱Cushing綜合征/皮質醇增多癥，由多種原因引起腎上腺分泌過多糖皮質激素（主要是皮質醇）所致，可分為促腎上腺皮質激素（ACTH）依賴型和非依賴型兩種。高發年齡在20～40歲，男女發病率之比約為1：3。主要表現為滿月臉、多血質外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發性糖尿病和骨質
關于再生障礙性貧血實驗診斷的簡介
再生障礙性貧血一組由于化學、物理、生物因素及不明原因所致的骨髓干細胞及（或）造血微環境損傷，以致紅骨髓向心性萎縮，被脂肪髓代替，血中全血細胞減少的疾病。其實驗診斷是指能夠再生障礙性貧血的診斷和鑒別診斷提供依據的一類實驗室檢查。
診斷46，XY性腺發育不全綜合征實驗診斷的簡介
促性腺激素水平明顯升高，性激素水平降低是重要的診斷依據，遺傳性檢查顯示染色體核型為46，XY，具有確診價值，由于46，XY性腺發育不全綜合征可合并腫瘤，應進行病理檢查進行腫瘤的篩查。除了實驗室檢查，還應結合病史及臨床特征進行診斷。完全性雄激素不敏感綜合征和46，XY的17a2羥化酶缺乏鑒別。
出血性疾病的分類
參考值：正常熒光在20min內消失。（15.0±1.99）U/gHb（37℃）（ICSH推薦Blume法）。臨床意義：PK嚴重缺乏者熒光60min不消失；PK中間缺乏時熒光25～60min消失。純合子PK值在正常活性到25%以下，雜合子為正常25%～50%。
出血性疾病的鑒別
出血性疾病主要是其病因和分類之間的鑒別診斷，例如血管因素所致出血性疾病，血小板因素所致出血性疾病，凝血因子異常所致出血性疾病，纖維蛋白溶解過度所致出血性疾病，循環抗凝物質所致出血性疾病之間的鑒別診斷。