回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的流行病學
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。男女均可得病，且常為雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 在芬蘭及日本比較多見，中國報道很少。......閱讀全文
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的檢查
1.遺傳學檢查 可以確定其遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。 2.眼底熒光血管造影 早期可以見到典型的境界清楚的回旋形萎縮區，萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見，有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明，并從此
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的診斷
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的診斷標準包括：近視、夜盲、白內障、進行性脈絡膜多形態萎縮灶，ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷。由于正常
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的概述
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始，向中心及周邊部擴展，最后累及眼底大部分，可造成嚴重的視功能障礙。Cutter Fuchs正式為回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 命名。Takk
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的流行病學
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。男女均可得病，且常為雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 在芬蘭及日本比較多見，中國報道很少。
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的發病機制
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥、鳥氨酸(ornithine)在脈絡膜內累積，影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的鑒別診斷
1. 無脈絡膜癥 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，晚期病例的眼底像與無脈絡膜癥相似 在無脈絡膜癥晚期周邊部眼底及黃斑部有細小的、天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結晶樣小點，為回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的典型改變。 2.彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮 該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，脈絡膜毛細血管萎縮和色素成
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的流行病學及病因
流行病學 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。男女均可得病，且常為雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 在芬蘭及日本比較多見，中國報道很少。 病因 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，為常染
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的并發癥
回旋形脈絡膜萎縮可繼發白內障，尤其是后極性白內障，幾乎所有患者20歲時發展為后囊下白內障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚癥、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的檢查及診斷
檢查 1.遺傳學檢查 可以確定其遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。 2.眼底熒光血管造影 早期可以見到典型的境界清楚的回旋形萎縮區，萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見，有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的臨床表現
1.視功能障礙 患者多在10之前開始出現夜盲，隨著病程進展，中心視力下降，并隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40～50歲失明。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮、有色覺障礙，視野檢查在發病早期可出現環形暗點，以后向心性縮小，視野缺損與脈絡膜病變范圍相符。在黃斑部功能喪
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的病因及發病機制
病因 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，為常染色體隱性遺傳病，極少數為常染色體顯性遺傳病。 發病機制 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥、鳥氨酸(ornithine)在脈絡膜內
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的并發癥及檢查
并發癥 回旋形脈絡膜萎縮可繼發白內障，尤其是后極性白內障，幾乎所有患者20歲時發展為后囊下白內障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚癥、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的流行病學介紹
脈絡膜視網膜環狀萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。男女均可得病，且常為雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。脈絡膜視網膜環狀萎縮在芬蘭及日本比較多見，國內報道很少。
簡述脈絡膜視網膜環狀萎縮的診斷
脈絡膜視網膜環狀萎縮的診斷標準包括：近視、夜盲、白內障、進行性脈絡膜多形態萎縮灶，ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。本病可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷。由于正常人血清中鳥氨酸含量極低
簡述脈絡膜視網膜環狀萎縮的預防
在脈絡膜視網膜環狀萎縮預防方面應著重查出雜合子。對有家族史者可進行產前檢查，檢出雜合子。羊水穿刺作細胞培養，可測定酶活力。根據成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度，將雜合子、純合子與正常人分開。倘若胎兒有鳥氨酸血癥，則可能有鳥氨酸尿存在，羊水中鳥氨酸濃度可增高，檢出后給予預防性治療。做到早期診斷，早
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的簡介
脈絡膜視網膜環狀萎縮（gyrate atrophy of choroid and retina，GA）是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始，向中心及周邊部擴展，最后累及眼底大部分，可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式為脈絡膜視網膜環狀萎縮命名。
脈絡膜視網膜環狀萎縮的病理介紹
鑒于發病機制和生化研究，發現脈絡膜視網膜環狀萎縮是由于先天性某種酶的缺乏，并發現這種酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鳥氨酸不能轉化為谷氨酸而存在于血液內，并引起各種臨床表現，因此本病可試用幾種治療方法：限制鳥氨酸轉化、增加剩余酶的活力和調整缺乏的物質。有些療法可以延續病情的進展，但總體效果并不理想
概述脈絡膜視網膜環狀萎縮的發病機制
脈絡膜視網膜環狀萎縮由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶（ornithine ketoacid transaminase，OKT）基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥。鳥氨酸（ornithine）在脈絡膜內累積，影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低
脈絡膜視網膜環狀萎縮的鑒別診斷介紹
無脈絡膜癥 脈絡膜視網膜環狀萎縮晚期病例的眼底像與無脈絡膜癥相似。在無脈絡膜癥晚期周邊部眼底及黃斑部有細小的、天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結晶樣小點，為本病的典型改變。 彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮 彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，脈絡膜毛細血管萎縮和色素成簇聚集始
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的治療介紹
鑒于發病機制和生化研究，發現脈絡膜視網膜環狀萎縮是由于先天性某種酶的缺乏，并發現這種酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鳥氨酸不能轉化為谷氨酸而存在于血液內，并引起各種臨床表現，因此本病可試用幾種治療方法。 限制鳥氨酸轉化 主要限制精氨酸（arginine）飲食量，可降低血漿鳥氨酸水平。鳥氨酸不是
概述脈絡膜視網膜環狀萎縮的臨床表現
1、視功能障礙 脈絡膜視網膜環狀萎縮患者多在10之前開始出現夜盲，隨著病程進展，中心視力下降，并隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40～50歲失明。本病有色覺障礙，視野檢查在發病早期可出現環形暗點，以后向心性縮小，視野缺損與脈絡膜病變范圍相符。在黃斑部功能
簡述脈絡膜視網膜環狀萎縮的并發癥
脈絡膜視網膜環狀萎縮可繼發白內障，尤其是后極性白內障，幾乎所有患者20歲時發展為后囊下白內障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑蒙、指蹼、幼稚癥、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的實驗室檢查介紹
遺傳學檢查可以確定脈絡膜視網膜環狀萎縮的遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。
如何診斷點狀內層脈絡膜病變?
點狀內層脈絡膜病變的診斷主要根據典型的眼底改變，如散在多發性視網膜下黃白色圓形病灶，無眼前段和玻璃體炎癥反應。熒光素眼底血管造影和吲哚青綠血管造影檢查對診斷有一定幫助。
干細胞療法成功治愈一例遺傳性眼疾
美國印第安納大學的研究人員報告說，他們日前用人類誘導多能干細胞(iPSc)療法，成功治愈了一名回旋狀脈絡膜視網膜萎縮癥患者。未來該療法還有望讓那些因視網膜黃斑變性和色素性視網膜炎等常見眼病致盲的患者重見光明。相關論文6月15日發表在《干細胞》雜志網絡版上。 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮癥是一種少
關于點狀內層脈絡膜病變的簡介
點狀內層脈絡膜病變是一種少見的多灶性脈絡膜視網膜炎癥性疾病。典型地發生于青年女性近視患者，表現為后極部散在分布的黃白色病變，位于視網膜色素上皮和內層脈絡膜水平，呈自限性過程，通常不伴有眼前段和玻璃體炎癥，多數患者視力預后良好。
治療點狀內層脈絡膜病變的簡介
大多數患者不需治療，但對于出現大量黃斑區點狀病變，特別是伴有漿液性視網膜脫離者，則應給予治療。常用的藥物為糖皮質激素，一般選用潑尼松口服。 對于視網膜下新生血管膜，目前有3種治療方法： 1.用潑尼松口服治療 可延緩視網膜下新生血管膜的生長，甚至在一些患者可使其消退，所以此種治療對于黃斑區的
關于脈絡膜視網膜炎的簡介
脈絡膜視網膜炎的病因多種多樣，與血管痙攣、局部血循環障礙、精神過度興奮或緊張、腦力和體力勞動過度、過敏反應、感染性病灶及內分泌障礙等有關。臨床在辨證施治的基礎上加強護理，取得非常好的效果。脈絡膜與視網膜相互緊帖，脈絡膜發炎時累及視網膜，故常診為脈絡膜視網膜炎。脈絡膜視網膜炎屬一種常見的眼底病變，
脈絡膜視網膜炎的療程標準
（1）痊愈:眼底黃斑部水腫滲出消失，中心窩反射能見到。視力恢復到1.0以上，眼前黑影消失。 （2）顯效:眼底黃斑部水腫大部分消退，視力提高4行以上。 （3）好轉:眼底黃斑部病變略有好轉，視力提高1～3行。 （4）無效:眼底病變同治療前，視力無變化或提高不到1行。
鳥槍彈樣視網膜脈絡膜病變的簡介
鳥槍彈樣視網膜脈絡膜病變是一種少見的慢性雙側性脈絡膜視網膜炎，其特征為視網膜下多發性奶油狀病灶和視網膜血管炎，常伴有黃斑囊樣水腫、視盤水腫和玻璃體的炎癥。白種人多見，女性多于男性。