回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的流行病學
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。男女均可得病，且常為雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 在芬蘭及日本比較多見，中國報道很少。......閱讀全文
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的檢查
1.遺傳學檢查 可以確定其遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。 2.眼底熒光血管造影 早期可以見到典型的境界清楚的回旋形萎縮區，萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見，有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明，并從此
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的診斷
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的診斷標準包括：近視、夜盲、白內障、進行性脈絡膜多形態萎縮灶，ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷。由于正常
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的概述
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始，向中心及周邊部擴展，最后累及眼底大部分，可造成嚴重的視功能障礙。Cutter Fuchs正式為回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 命名。Takk
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的流行病學
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。男女均可得病，且常為雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 在芬蘭及日本比較多見，中國報道很少。
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的發病機制
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥、鳥氨酸(ornithine)在脈絡膜內累積，影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的鑒別診斷
1. 無脈絡膜癥 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，晚期病例的眼底像與無脈絡膜癥相似 在無脈絡膜癥晚期周邊部眼底及黃斑部有細小的、天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結晶樣小點，為回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的典型改變。 2.彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮 該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，脈絡膜毛細血管萎縮和色素成
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的流行病學及病因
流行病學 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。男女均可得病，且常為雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 在芬蘭及日本比較多見，中國報道很少。 病因 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，為常染
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的并發癥
回旋形脈絡膜萎縮可繼發白內障，尤其是后極性白內障，幾乎所有患者20歲時發展為后囊下白內障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚癥、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的檢查及診斷
檢查 1.遺傳學檢查 可以確定其遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。 2.眼底熒光血管造影 早期可以見到典型的境界清楚的回旋形萎縮區，萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見，有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明
關于回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的基本介紹
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始，向中心及周邊部擴展，最后累及眼底大部分，可造成嚴重的視功能障礙。Cutter Fuchs正式為回旋狀脈絡膜視網膜萎縮命名。Takk發現回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，患者有高鳥氨酸血癥及鳥氨酸尿癥。 回旋狀脈絡膜視網膜萎
診斷回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的基本介紹
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的診斷標準包括：近視、夜盲、白內障、進行性脈絡膜多形態萎縮灶，ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷。
關于回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的檢查介紹
1、回旋狀脈絡膜視網膜萎縮— 遺傳學檢查 可以確定其遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。 2、回旋狀脈絡膜視網膜萎縮—?眼底熒光血管造影 早期可以見到典型的境界清楚的回旋形萎縮區，萎縮區內脈絡膜大血
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的臨床表現
1.視功能障礙 患者多在10之前開始出現夜盲，隨著病程進展，中心視力下降，并隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40～50歲失明。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮、有色覺障礙，視野檢查在發病早期可出現環形暗點，以后向心性縮小，視野缺損與脈絡膜病變范圍相符。在黃斑部功能喪
簡述回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的臨床表現
1.視功能障礙 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮患者多在10之前開始出現夜盲，隨著病程進展，中心視力下降，并隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40～50歲失明。 2.眼底改變 早期患者眼底赤道部出現邊界清楚的脈絡膜萎縮斑，形狀不規則、邊緣呈鋸齒狀，萎縮斑之間眼底
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的病因及發病機制
病因 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，為常染色體隱性遺傳病，極少數為常染色體顯性遺傳病。 發病機制 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥、鳥氨酸(ornithine)在脈絡膜內
關于回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的鑒別診斷介紹
1、回旋狀脈絡膜視網膜萎縮— 無脈絡膜癥回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，晚期病例的眼底像與無脈絡膜癥相似在無脈絡膜癥晚期周邊部眼底及黃斑部有細小的、天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結晶樣小點，為回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的典型改變。 2、回旋狀脈絡膜視網膜萎縮—?彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮該病是一種罕見的常染色
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的并發癥及檢查
并發癥 回旋形脈絡膜萎縮可繼發白內障，尤其是后極性白內障，幾乎所有患者20歲時發展為后囊下白內障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚癥、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍
關于回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的并發癥和治療介紹
１、回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的并發癥： 回旋形脈絡膜萎縮可繼發白內障，尤其是后極性白內障，幾乎所有患者20歲時發展為后囊下白內障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑蒙、指蹼、幼稚癥、
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的流行病學介紹
脈絡膜視網膜環狀萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。男女均可得病，且常為雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。脈絡膜視網膜環狀萎縮在芬蘭及日本比較多見，國內報道很少。
脈絡膜視網膜環狀萎縮的病理介紹
鑒于發病機制和生化研究，發現脈絡膜視網膜環狀萎縮是由于先天性某種酶的缺乏，并發現這種酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鳥氨酸不能轉化為谷氨酸而存在于血液內，并引起各種臨床表現，因此本病可試用幾種治療方法：限制鳥氨酸轉化、增加剩余酶的活力和調整缺乏的物質。有些療法可以延續病情的進展，但總體效果并不理想
簡述脈絡膜視網膜環狀萎縮的診斷
脈絡膜視網膜環狀萎縮的診斷標準包括：近視、夜盲、白內障、進行性脈絡膜多形態萎縮灶，ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。本病可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷。由于正常人血清中鳥氨酸含量極低
簡述脈絡膜視網膜環狀萎縮的預防
在脈絡膜視網膜環狀萎縮預防方面應著重查出雜合子。對有家族史者可進行產前檢查，檢出雜合子。羊水穿刺作細胞培養，可測定酶活力。根據成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度，將雜合子、純合子與正常人分開。倘若胎兒有鳥氨酸血癥，則可能有鳥氨酸尿存在，羊水中鳥氨酸濃度可增高，檢出后給予預防性治療。做到早期診斷，早
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的簡介
脈絡膜視網膜環狀萎縮（gyrate atrophy of choroid and retina，GA）是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始，向中心及周邊部擴展，最后累及眼底大部分，可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式為脈絡膜視網膜環狀萎縮命名。
概述脈絡膜視網膜環狀萎縮的發病機制
脈絡膜視網膜環狀萎縮由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶（ornithine ketoacid transaminase，OKT）基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥。鳥氨酸（ornithine）在脈絡膜內累積，影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低
脈絡膜視網膜環狀萎縮的鑒別診斷介紹
無脈絡膜癥 脈絡膜視網膜環狀萎縮晚期病例的眼底像與無脈絡膜癥相似。在無脈絡膜癥晚期周邊部眼底及黃斑部有細小的、天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結晶樣小點，為本病的典型改變。 彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮 彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，脈絡膜毛細血管萎縮和色素成簇聚集始
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的治療介紹
鑒于發病機制和生化研究，發現脈絡膜視網膜環狀萎縮是由于先天性某種酶的缺乏，并發現這種酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鳥氨酸不能轉化為谷氨酸而存在于血液內，并引起各種臨床表現，因此本病可試用幾種治療方法。 限制鳥氨酸轉化 主要限制精氨酸（arginine）飲食量，可降低血漿鳥氨酸水平。鳥氨酸不是
簡述脈絡膜視網膜環狀萎縮的并發癥
脈絡膜視網膜環狀萎縮可繼發白內障，尤其是后極性白內障，幾乎所有患者20歲時發展為后囊下白內障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑蒙、指蹼、幼稚癥、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度
概述脈絡膜視網膜環狀萎縮的臨床表現
1、視功能障礙 脈絡膜視網膜環狀萎縮患者多在10之前開始出現夜盲，隨著病程進展，中心視力下降，并隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40～50歲失明。本病有色覺障礙，視野檢查在發病早期可出現環形暗點，以后向心性縮小，視野缺損與脈絡膜病變范圍相符。在黃斑部功能
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的實驗室檢查介紹
遺傳學檢查可以確定脈絡膜視網膜環狀萎縮的遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。
關于視盤旁中心性視網膜脈絡膜炎的簡介
視盤旁中心性視網膜脈絡膜炎（serpiginous choroidal atrophy）又稱盤周地圖狀輪狀脈絡膜病變（geographic helicoids peripapilltary choroidopathy），是眼底后極部脈絡膜毛細血管及視網膜色素上皮（RPE）的一種慢性復發性疾病。