分析遺傳性球形紅細胞增多癥的病因
癥狀體征：注意貧血、黃疸、脾腫大程度。 疾病病因：注意起病緩急、病程長短及家族發病史,有無膽石癥史。有溶血危象者,詢問有無感染、情緒激動或其他應激情況的誘因,危象持續期限及過去診療情況。 發病機理：主要是由于脾臟對球形紅細胞的破壞所致,因此手術切除脾臟是治療的根本方法。但是脾臟是人體的重要免疫器官之一,過早切除往往會導致嚴重的細菌感染,所以最好在5歲以后進行脾切手術。如果患兒病情嚴重、不能等到5歲以后切脾,手術年齡也可適當提前,但無論如何不能在1歲內手術。5歲以內切脾的患兒,應每月注射一次長效青霉素預防感染,注射時間根據切脾時的年齡而定,最少半年。......閱讀全文
分析遺傳性球形紅細胞增多癥的病因
癥狀體征：注意貧血、黃疸、脾腫大程度。 疾病病因：注意起病緩急、病程長短及家族發病史,有無膽石癥史。有溶血危象者,詢問有無感染、情緒激動或其他應激情況的誘因,危象持續期限及過去診療情況。 發病機理：主要是由于脾臟對球形紅細胞的破壞所致,因此手術切除脾臟是治療的根本方法。但是脾臟是人體的重要免疫
遺傳性球形紅細胞增多癥簡介
遺傳性球形紅細胞增多癥（hereditaryspherocytosis）是紅細胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。因外周血中出現球形紅細胞而得名,系常染色體顯性遺傳,男女均可患病,父母一方患有同病,病人出生即患病。臨床表現有貧血、溶血性黃疸、脾大,感染可使病情加重,常伴膽石癥。血片
遺傳性球形紅細胞增多癥的概述
“遺傳性球形紅細胞增多癥”,是紅細胞膜有先天缺陷的一種溶血性貧血,主要表現為貧血、黃疸、脾腫大,診斷依據是血液中球形紅細胞增多。 正常紅細胞的形態是呈盤狀且中間凹陷的,當紅細胞的形態發生改變時可引起貧血。“遺傳性球形紅細胞增多癥”,就是因為紅細胞呈球形,而且這種病又是遺傳性的,故此得名。這種病的
小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的簡介
小兒遺傳性球形紅細胞增多癥（HS）是一種先天性紅細胞膜骨架蛋白異常引起的遺傳性溶血病，其主要特點是外周血中見到較多小球形紅細胞。臨床上以貧血、黃疸、脾腫大，血液中球形紅細胞增多、病程呈慢性貧血經過并伴有溶血反復急性發作為主要特征。現已明確，HS是一種紅細胞膜蛋白基因異常引起的遺傳性疾病。
遺傳性球形紅細胞增多癥的治療方案
1、脾切除HS主要的治療方法 是脾切除它能減輕絕大多數HS的貧血勱使網織紅細胞接近正常(降至1%～3%)對于多數重型HS,雖然不能完全緩解但能顯著改善癥狀勱。一般切脾后數天黃疸消退勱血紅蛋白增高；紅細胞壽命延長,但不能完全恢復正常；外周血小球形紅細胞形態和數量無變化勱MCV可降低,MCHC仍然增
遺傳性球形紅細胞增多癥實驗診斷的簡介
遺傳性球形紅細胞增多癥是紅細胞先天性膜缺陷引起的溶血性貧血中最常見的一種類型。因外周血中出現球形紅細胞而得名，系常染色體顯性遺傳，男女均可患病，父母一方患有同病，病人出生即患病。臨床表現有貧血、溶血性黃疸、脾大，感染可使病情加重，常伴膽石癥。血片見球形紅細胞增多為本病的特征，占紅細胞的10%以上
遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現
本病的起病年齡和病情輕重差異很大,多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病,一般病情較重。該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石癥、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等并發癥。
治療小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的簡介
血紅蛋白
關于遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷檢查
1.檢驗需測紅細胞計數及血紅蛋白量,網織紅細胞計數。血涂片注意深染小球形紅細胞的百分率及嗜多色性紅細胞。骨髓涂片細胞形態學檢查,注意幼紅細胞增生情況；有溶血危象時貧血可急劇加重；再生障礙危象時全血細胞減少,網織紅細胞消失,骨髓呈暫時性全面抑制。可作紅細胞滲透脆性試驗及孵育后脆性試驗、自溶試驗及糾
遺傳性球形紅細胞增多癥需做哪些檢查？
? 一、血象 ①貧血：多為輕或中度，危象發作時貧血迅速加重。輕型患者可無明顯貧血。②紅細胞指數和形態學：MCV多在正常范圍或輕度減低，MCHC常有升高。外周血涂片可見比例不等的小球形紅細胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高達60%～70%.此類細胞的特點是直徑小、染色深及中心淡染區消失。
遺傳性球形紅細胞增多癥（HS）一例
1、病例介紹患者男，28歲，發現脾大20天入院。查體：T：36.8℃，P 98次/分，R：18次/分，BP: 118/84 mmHg，神清，全身表淺淋巴結未觸及，皮膚未見瘀點、瘀斑，鞏膜輕度黃染，胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清晰，未聞及啰音，心率98次/分，律齊，各瓣膜聽診區未聞及雜音，腹軟，無壓痛，脾大
遺傳性球形紅細胞增多癥實驗室檢查
符合慢性溶血性貧血的實驗室檢查特點，主要檢查如下： 一、血象?①貧血：多為輕或中度，危象發作時貧血迅速加重。輕型患者可無明顯貧血。②紅細胞指數和形態學：MCV多在正常范圍或輕度減低，MCHC常有升高。外周血涂片可見比例不等的小球形紅細胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高達60%～70%.此類
簡述小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷標準
典型病例可根據黃疸、貧血、脾腫大、球形紅細胞增多，網織紅細胞增多，紅細胞脆性增高和陽性家族史等作出診斷。輕型病例特別是球形紅細胞數量不多、滲透脆性正常者，須做紅細胞孵育后脆性試驗和自身溶血試驗才能確診。極少數HS的診斷需要依賴紅細胞膜蛋白分析或測定。對于青少年原因不明的脾腫大和膽石癥，在感染尤其
遺傳性球形紅細胞增多癥的實驗室檢查
符合慢性溶血性貧血的實驗室檢查特點，主要檢查如下：? 一、血象 ①貧血：多為輕或中度，危象發作時貧血迅速加重。輕型患者可無明顯貧血。②紅細胞指數和形態學：MCV多在正常范圍或輕度減低，MCHC常有升高。外周血涂片可見比例不等的小球形紅細胞，多在10%以上（正常人＜5%），可高達60%～70%.
遺傳性球形細胞增多癥的病因和發病機制
遺傳性球形細胞增多癥時，紅細胞失去了正常紅細胞兩面凹圓盤形的形狀而變成球形，即細胞的直徑比正常細胞小，面積與體積比率減小。種細胞的變形性能顯著減低，在脾竇中不易通過，結果在脾內被破壞。 有些研究顯示，骨髓中幼稚紅細胞的形態和物理性能都是相當正常的，但紅細胞從骨髓中釋放出來后，在電子顯微鏡觀察下
關于小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的檢查項目介紹
1.血象 輕、中度或重度貧血均可發生，也可無貧血。網織紅細胞計數增高，約為5%～20%，最低2%，也有高過20%者。白細胞計數正常或稍增，在溶血危象時可增高，血小板數正常。再生障礙危象時，貧血加重，甚至全血細胞減少，網織紅細胞計數也減少。 2.骨髓象 紅細胞系統增生極度活躍，以中晚幼紅細胞
遺傳性球形紅細胞增多癥實驗診斷的基本信息
1.有陽性家族史者，外周血涂片中可見到典型的球形紅細胞量>10%、伴紅細胞滲透脆性增加或紅細胞膜蛋白電泳異常可明確本病的診斷。 2. 若有陽性家族史，但外周血涂片中球形紅細胞數≤5%，需做其他檢查，如紅細胞滲透脆性試驗、酸化甘油溶解試驗及掃描電鏡觀察等可以確診本病。
遺傳性球形（及橢圓形）紅細胞增多癥的簡介
遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多癥是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多，常伴有不同程度的黃疸及脾大。為溶血性貧血中較多見的一種疾病。
簡述小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的臨床表現
本病多見于幼兒或兒童期，從無癥狀到危及生命的貧血，重者于新生兒或嬰兒期起病。臨床表現的輕重可有很大差別，同一家族的不同患者病情輕重常較一致。 多數患兒為顯性遺傳，臨床表現為輕中度貧血；極少數患兒為隱性遺傳的純合子或等位基因都發生突變，臨床表現為重型HS。貧血、黃疸和肝脾腫大是HS最常見的臨床表
紅細胞增多癥的病因分析
1.相對性增多 是指血漿容量減少，使紅細胞容量相對增多。見于嚴重嘔吐、腹瀉、大量出汗、大面積燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退、尿崩癥、甲狀腺功能亢進、糖尿病酮癥酸中毒。 2.繼發性紅細胞增多癥 是血中的紅細胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也可以后天因素造成。 （1）后天性EPO增
遺傳性球形細胞增多癥的診斷
①有溶血性貧血的臨床表現和血管外溶血為主的實驗室依據； ②外周血涂片中胞體小、染色深、中央淡染區消失的球形細胞增多（10%以上）； ③Coombs實驗陰性，滲透性脆性試驗提示滲透性脆性增加。紅細胞的滲透性脆性與紅細胞的面積/體積的比值有關，球形紅細胞面積/體積的比值縮小，脆性增加，細胞在0.
遺傳性球形（及橢圓形）紅細胞增多癥的診斷鑒別
1.有黃疸、貧血、脾大，多為幼年發病，可有家族史。 2.過度疲勞或感染可誘發溶血危象。 3.除一般溶血性貧血化驗所見。可見血片中有球形或橢圓形紅細胞，數量可從1-2%到60-70%，多數在10%以上（正常人一般低于5%）。 4.紅細胞滲透脆性增高。 5.酸化甘油溶解試驗陽性。 6.SD
遺傳性球形（及橢圓形）紅細胞增多癥的治療介紹
一、治療原則 1.本病屬遺傳性疾病，無根治療法。 2.脾切除有一定療效。 3.急性溶血或骨髓造血危象時需要輸血。 4.慢性溶血期間注意飲食營養，可給予葉酸，防止葉酸缺乏癥。 二、用藥原則 內科保守治療，效果不佳者，合并有脾功能亢進者，可行脾切除術。
遺傳性球形紅細胞增多癥實驗診斷的實驗室檢查
1.血象 貧血輕重不等，呈正常細胞性或小細胞性貧血，發生造血危象時血紅蛋白可低至30g/L左右。可見深染的小球形紅細胞，無中央淡染區及雙凹盤狀，但約20%的患者缺乏典型的球形紅細胞，嗜多色性紅細胞增多，可有少量幼紅細胞，。白細胞計數正常或稍增高，血小板計數多正常、網織紅細胞增高。 2.骨髓象
平均網織紅細胞體積：－篩查遺傳性球形紅細胞增多癥...
平均網織紅細胞體積： 篩查遺傳性球形紅細胞增多癥的特異參數摘 要：本文研究評估了平均網織紅細胞體積（MRV）對遺傳性球形紅細胞增多癥（HS）鑒別診斷的價值，以拓展通用和新的特異性篩選指標。實驗對象被分為三組：HS組53例，溶血性貧血對照組217例（包括：109例地中海貧血（THAL），56例葡萄
什么是遺傳性球形細胞增多癥？
①血象：紅細胞呈球形，直徑變小（6.2～7.0μm），大小一致，數量占10%～70%，硬度增加，中心淡染區消失，簡易紅細胞滾動試驗呈陽性。②骨髓象：骨髓紅細胞系統增生活躍。遺傳性球形紅細胞增多癥患者的臨床癥狀和體征常表現為黃疸、脾大、膽石癥③特殊試驗：脆性試驗：紅細胞常于0.68%NaCl液中開始溶
遺傳性球形細胞增多癥的相關介紹
遺傳性球形細胞增多癥（hereditary spherocytosis）是一種紅細胞膜異常的遺傳性溶血性貧血。這種病的遺傳方式是男女都可發病，每代都會有發病者，也就是所謂“常染色體顯性遺傳”。本病的起病年齡和病情輕重差異很大，多在幼兒和兒童期發病。如果在新生兒或1歲以內的嬰兒期發病，一般病情較重
遺傳性球形細胞增多癥的相關檢查
在黃疸發作時，血清間接膽紅素增多，但直接膽紅素不增多。抗人球蛋白試驗（Coombs試驗）陰性。紅細胞的生存時間明顯縮短，T1/2（51Cr)一般為4～8天，脾區表面的放射性增高，表示HS細胞在脾內破壞增多。骨髓中紅細胞系增生增多，其中以中、晚幼紅細胞居多，可占所有有核細胞的25%～60%，有絲分
關于紅細胞增多癥的病因分析
1.相對性增多 是指血漿容量減少，使紅細胞容量相對增多。見于嚴重嘔吐、腹瀉、大量出汗、大面積燒傷、慢性腎上腺皮質功能減退、尿崩癥、甲狀腺功能亢進、糖尿病酮癥酸中毒。 2.繼發性紅細胞增多癥 是血中的紅細胞生成素增多所致，EPO增多可以是先天性的，也可以后天因素造成。 （1）后天性EPO增
小兒遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的病理病因分析
引起本病膜缺陷的分子遺傳學異常有：膜收縮蛋白α鏈基因異常(稱為αHE突變)、膜收縮蛋白α鏈低表達等位基因(稱為αLE，包括αLELY、其他αLE、α鏈基因缺如等)、膜收縮蛋白β鏈基因異常、4.1蛋白異常及血型糖蛋白C和D(D為C的變異型)缺乏。其中主要為膜收縮蛋白結構異常，少數為紅細胞膜的4.1