腫瘤的染色體異常（一）
很久以前已注意到，幾乎所有腫瘤細胞都有染色體異常，且被認為是癌細胞的特征。自1960年在慢性粒細胞白血病（CML)患者發現了Ph染色體后，對腫瘤染色體異常的研究已發展為遺傳學的一個分支，即腫瘤細胞遺傳學。它的任務是闡明染色體畸變與腫瘤之間的關系，同時把獲得的知識用于臨床，如通過染色體檢查來協助腫瘤的診斷、鑒別、預后和指導治療。 一個腫瘤的瘤細胞染色體常有許多共同的異常，這可以用它們都來源于一個共同的突變細胞，即腫瘤發生單克隆學說來解釋。但是癌細胞群體又受內外環境的影響而處于不變異之中，因此這些細胞的核型常常不完全相同，而且在同一腫瘤的發展過程中，核型也可以不演變。一些染色體畸變致死性的，而另一些畸變卻能使細胞獲得生長優勢，因之腫瘤細胞群體經常處于選擇和演變之中。腫瘤細胞群通過淘汰和生長優勢，逐漸形成占主導地位的細胞群體，即干系（stem line)。干系的染色體數稱為眾數（modal number......閱讀全文
腫瘤的染色體異常（二）
? （1)Ph染色體（費城1號染色體)：Nowell及Hungerford于1960年發現慢性粒細胞性白血病（CML)血中有一個小于G組的染色體，由于首先在美國費城（Philadelphia)發現，故命名為Ph染色體。最初認為是22號染色體的長臂缺失所致，后經顯帶證明是9號和22號染色體長臂易位的結
腫瘤的染色體異常（一）
?? 很久以前已注意到，幾乎所有腫瘤細胞都有染色體異常，且被認為是癌細胞的特征。自1960年在慢性粒細胞白血病（CML)患者發現了Ph染色體后，對腫瘤染色體異常的研究已發展為遺傳學的一個分支，即腫瘤細胞遺傳學。它的任務是闡明染色體畸變與腫瘤之間的關系，同時把獲得的知識用于臨床，如通過染色體檢查來協助
染色體異常的分類
⒈數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。 ⒉結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重復和環狀染色體等又可分為常染色體畸變，如Down（21三體）綜合征Patau（13三體）綜合征和Edward（18三體）綜合征等，以及性染色體畸變如Turner綜合征(XO）和先天性
染色體異常的病因
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。 1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射
染色體異常的原因
染色體異常的原因1、男性也可能造成胚胎染色體異常的原因：男性長期服用藥物，是會影響精子品質，并造成胎兒之不良影響。在正常情況下，睪丸組織與流經睪丸的血液之間有一個防護層，醫學上稱為血睪屏障。這一屏障可阻止血液中某些物質進入睪丸。但是很多藥物卻能通過血睪屏障，影響精卵健康結合。如常見的一些免疫調節
性染色體異常的病因
1.孕婦年齡孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵細胞老化有關。2.物理因素X線放射線和電離輻射能誘發染色體畸變，畸變率隨射線劑量的增高而增高。3.化學因素許多化學藥物（如抗代謝藥物、抗癲癇藥物等）和農藥、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色體畸變增加。4.生物因素病毒感染如弓形蟲、巨
分析染色體異常的病因
染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由于細胞分裂后期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連接所致。 1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射
染色體異常的原因分析
染色體異常的原因1、男性也可能造成胚胎染色體異常的原因：男性長期服用藥物，是會影響精子品質，并造成胎兒之不良影響。在正常情況下，睪丸組織與流經睪丸的血液之間有一個防護層，醫學上稱為血睪屏障。這一屏障可阻止血液中某些物質進入睪丸。但是很多藥物卻能通過血睪屏障，影響精卵健康結合。如常見的一些免疫調節
染色體異常的輔助檢查
孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。 染色體檢查可用熒光原位雜交技術（fluorescentinsituhybridizationtechnique)檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。
性染色體異常與疾病
1.先天性卵巢發育不全 是一種最為常見的性發育異常疾病，臨床特征為身材矮小、乳房不發育和幼女型女性外生殖器。 性染色體缺一個X，單一的X染色體多數來自母親。染色體缺失主要是在親代配子形成過程中，性染色體發生不分離的結果。也可能是由性染色體結構異常所致，如X染色體長臂等臂xi（Xq），短臂等臂
染色體異常的基本介紹
染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 美籍華人
性染色體異常與疾病
1.先天性卵巢發育不全是一種最為常見的性發育異常疾病，臨床特征為身材矮小、乳房不發育和幼女型女性外生殖器。性染色體缺一個X，單一的X染色體多數來自母親。染色體缺失主要是在親代配子形成過程中，性染色體發生不分離的結果。也可能是由性染色體結構異常所致，如X染色體長臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp）
性染色體異常與疾病
1.先天性卵巢發育不全是一種最為常見的性發育異常疾病，臨床特征為身材矮小、乳房不發育和幼女型女性外生殖器。性染色體缺一個X，單一的X染色體多數來自母親。染色體缺失主要是在親代配子形成過程中，性染色體發生不分離的結果。也可能是由性染色體結構異常所致，如X染色體長臂等臂xi（Xq），短臂等臂Xi（Xp）
染色體異常的區分介紹
主要根據患兒的特征性癥狀、體征及染色體檢查。檢出染色體異常可確診。21三體所致的Down綜合征與染色體易位導致Down綜合征的臨床表現很難區分，二者有很強的關聯性，與母親年齡有關21三體患兒母親通常生育年齡較大，但高齡或年輕孕婦染色體易位的發生率都較低。Down綜合征亞型，如嵌合型有些細胞染色體
胎兒染色體異常的篩查
什么是胎兒染色體異常篩查？2011 年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。胎兒染色體異常篩查主要通過孕婦血清標志物，胎兒體表及重
染色體異常的臨床表現
Down綜合癥(Down’ssyndrome）也稱21三體綜合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因占嚴重智力發育障礙病例的10%。 Seguin（1846）首先報告本病的臨床表現，Lan
性染色體異常的原因分析
1.孕婦年齡孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵細胞老化有關。2.物理因素X線放射線和電離輻射能誘發染色體畸變，畸變率隨射線劑量的增高而增高。3.化學因素許多化學藥物（如抗代謝藥物、抗癲癇藥物等）和農藥、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色體畸變增加。4.生物因素病毒感染如弓形蟲、巨
《科學》重新考慮染色體異常
來自麻省理工，霍德華休斯醫學院癌癥研究中心，以及普林斯頓大學Lewis-Sigler綜合基因組學研究院的研究人員發現染色體數目比正常的拷貝數多的細胞無論染色體受到了什么影響，其細胞增殖都會減緩步伐。這一研究成果也許能幫助研究人員更好的理解和靶定腫瘤細胞，這些細胞的特征就是快速增殖，以及染色體數目改變
染色體異常的臨床表現
Down綜合癥(Down’ssyndrome）也稱21三體綜合征(trisome21syndrome）和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病，新生兒發病率為1/700～1/600是精神發育遲滯最常見的原因占嚴重智力發育障礙病例的10%。 Seguin（1846）首先報告本病的臨床表現，Lan
沈陽發現罕見染色體異常核型
近日，遼寧省沈陽菁華醫院生殖中心發現一例人類染色體異常核型，經中國醫學遺傳學國家重點實驗室鑒定，為世界首報人類染色體異常核型，被收錄入《中國人類染色體異常核型數據庫》。 該院院長許蓬介紹，2014年10月，沈陽市遼中縣一位38歲女性患者因輸卵管問題到該院不孕不育門診就診，細胞遺傳學染色體檢測時
關于染色體異常的分類介紹
1、數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數目增多、減少和出現三倍體等。 2、結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重復和環狀染色體等又可分為常染色體畸變，如Down（21三體）綜合征Patau（13三體）綜合征和Edward（18三體）綜合征等，以及性染色體畸變如Turner綜合征(XO）和先
染色體的異常情況
原理 正常人的體細胞染色體數目為23對，并有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量上的異常被稱為染色體異常，由染色體異常引起的疾病為染色體病。現已發現的染色體病有100余種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形、以及癌腫等。染色體異常的發生率并不少見，在一般新生兒群體中就
關于染色體檢查的性染色體數目和形態異常
（1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合征：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺發育不全，第二性征發育延遲或發育不全。個短小，耳畸形低位、高腭、小頜、后發際低、短頸、有頸蹼、盾狀胸、乳距寬、肘外翻及智力可能有輕度缺陷等。 尚有核型為45，X/46，XX嵌合體；X染色體
染色體異常是怎么檢驗出來的
怎樣檢查染色體。最早可以在10周取絨毛檢測,羊水檢測一般在16周以后,孕后期可以去臍帶血。其中以羊水檢測安全性最好。根據染色體異常的可能性,孕婦和胎兒的情況決定采用哪種方。染色體異常在懷孕期間是可以檢查出來的,進行檢查的時間最好在懷孕的13到19周做唐氏篩查,一般情況下三甲醫院才可以做這樣的試驗,你
關于染色體異常的其他輔助檢查
孕婦行羊膜囊穿刺可發現羊水細胞染色體異常可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發育不全。 染色體檢查可用熒光原位雜交技術（fluorescentinsituhybridizationtechnique)檢測患者羊水細胞或染色體，如Down綜合征可發現21號染色體為三倍體。
關于染色體異常的治療和預防
治療 染色體異常治療困難療效不滿意，導致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復訓練。 產前檢查 不同類型染色體發育不全預后不盡相同，多數預后不良智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特征。染色體發育不全治療困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳咨詢、染色體
染色體異常的實驗室檢查
⒈Down綜合征血清學檢查可見血清素降低、白細胞中堿性、磷酸酶增高、紅細胞二磷酸葡萄糖增高、過氧化物歧化酶增高50%、但與患者發育異常及智力低下無關。 ⒉約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個月時血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高、雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合
染色體異常遺傳病的簡介
染色體異常遺傳病在自發性流產、死胎、早夭中占50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕癥、不育癥的重要原因，也是先天性心臟病、智能發育不全等的重要原因之一。隨著染色體分帶技術、PCR技術、DNA檢測技術等的發展，對染色體畸變與疾病關系的認識日益加深，染色體病日趨增多。綜合許多國家
常染色體結構異常的主要類型
（1）5P-綜合癥：因患兒哭聲似貓叫故亦稱“貓叫綜合征”，在其5號染色體上短臂部分缺失。有頭小、眼距寬、眼裂外側下傾、耳位低，通貫手等多種畸形，約一半患者有先天性心臟病，智力低下，生活能力差，常早亡。 （2）4P-綜合征：類似5P-綜合癥，但常更為加重，還可呈尿道下裂，腭裂、嚴重的精神及運動障
河北發現罕見染色體異常核型病例
記者5月31日從河北省邯鄲市第一醫院獲悉，當地一患者日前被該院發現多條染色體發生結構改變，為罕見的人類染色體異常核型。 邯鄲市第一醫院檢驗科科長劉冬青介紹，該病例患者是一名19歲女性，因無月經到邯鄲市第一醫院就診。經B超檢查發現，其子宮體大小約2.8cm×1.9cm×1.7cm，但形態尚規