脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的腓骨肌萎縮癥的簡介
脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的CMT主要特征是發病年齡早，常在兒童期起病，神經傳導速度減慢，周圍神經有髓纖維髓鞘脫失或減少。隨著分子遺傳學的進展，已發現其至少有7個疾病基因位點，分別為8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。其中5種疾病基因已被克隆，分別為神經節苷脂誘導的分化蛋白1（GDAP1）、肌管蛋白相關蛋白2（MTMR2）、N-myc Downstream-Regulated Gene 1(NDRG1)、早期生長反應蛋白2（EGR2）、軸突周圍蛋白（periaxin）等基因的突變已被發現能導致本病。......閱讀全文
脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的腓骨肌萎縮癥的簡介
脫髓鞘型常染色體隱性遺傳的CMT主要特征是發病年齡早，常在兒童期起病，神經傳導速度減慢，周圍神經有髓纖維髓鞘脫失或減少。隨著分子遺傳學的進展，已發現其至少有7個疾病基因位點，分別為8q13-21.1，11q22，11p15，5q23-33，8q24，19q13.1-13.3，10q22-23。其
常染色體隱性遺傳病的簡介
子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（one gene one enzyme）或“一個順反子、一個多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來自各自編碼基
常染色體隱性遺傳的遺傳因素
?假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常. ?受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子. ?受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子. ?兩個受累者結婚生出的孩子都將受累. ?男
常染色體隱性遺傳性多囊腎的簡介
常染色體隱性遺傳性多囊腎盡管較少見(10000個新生兒中有1例),卻是最為常見的遺傳性的兒童腎囊性病變(累及雙腎和肝臟),常導致兒童腎功能衰竭. 通常,年齡較小發病的患兒主要表現出與腎臟相關的癥狀,而青春期發病的患兒主要表現與肝臟有關的癥狀.這種差異可能是其表型變異所致.
關于常染色體隱性遺傳病的簡介
常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。
關于軸突型常染色體隱性遺傳的CMT的介紹
軸突型常染色體隱性遺傳的CMT主要特征是發病年齡相對較早，常在青春期起病，神經傳導速度正常或輕度減慢，神經病理學顯示為軸突變性。已發現兩個基因位點1q21.2-21.3、19q13.3與之有關，分別命名為CMT2B1、CMT2B2[19，21]， 核纖層蛋白A/C基因（LMNA）的突變可導致CM
常染色體隱性遺傳的發病機制
主要病變是腦白質廣泛脫髓鞘，U形纖維保存，少突膠質細胞及星形膠質細胞減少。不同病例的腦白質病變可在額葉、額頂及枕葉或顳頂葉，胼胝體亦可見萎縮及多數軟化灶，病變可沿錐體束累及大腦腳和腦橋基底部。白質和基底核可見多發散在小軟化灶，腦白質直徑100～400μm的小動脈及細小動脈可見內膜纖維化、玻璃樣變
常染色體隱性遺傳的特點介紹
1.患者的雙親往往無病，但都是隱性致病基因的攜帶者（Aa）。 2.患者同胞中約有1/4的個體發病，但在小家系中難得看到1/4的比例，如果幾個雙親都是Aa的家系結合起來分析，后代患者aa的可能性接近1/4。由于致病基因在常染色體上，因此男女發病的機會均等。 3.系譜中沒有連代遺傳，表現為散發的
常染色體隱性遺傳的檢查方法
腦脊液常規檢查和測定腦脊液、血清中Apo E多態性及Tau蛋白定量、β淀粉樣蛋白片段，有診斷與鑒別意義。CT、MRI顯示彌漫性腦白質病變，基底核及大腦白質腔隙性梗死。
常染色體隱性遺傳的特征介紹
1.由于疾病的致病基因位于常染色體上，致病基因的傳遞與性別無關，因此男女患病機會均等。 2.患者的雙親往往無病，但都是隱性致病基因的攜帶者；患者同胞中1/4會患病，正常同胞中有2/3的可能性為隱性致病基因的攜帶者。 3.患者子女一般不發病，系譜中看不到連代傳遞現象，病例往往是散發的。 4.
常染色體隱性遺傳的基本介紹
常染色體隱性遺傳（autosomal recessive inheritance，AR）是指由常染色體上隱性基因控制的性狀的遺傳。如果疾病的致病基因為隱性并且位于常染色體上，雜合子狀態時，由于正常的顯性基因的作用可以掩蓋致病基因的作用而并不發病，只有在純合子時才發病，這種疾病就稱為常染色體隱性遺
關于腓骨肌萎縮癥的基本介紹
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓
腓骨肌萎縮癥的介紹
腓骨肌萎縮癥（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦稱為遺傳性運動感覺神經病（HMSN），具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一（發病率約為1/2500）。根據臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型（脫髓
常染色體隱性遺傳的發病原因
本病病因不明，主要表現為腦白質血管病變、肌肉內小動脈病變，結合禿頭和腰痛，推測血管病變為炎癥性。禿頭的特點是整個頭部脫發，類似放射性損傷或系統性紅斑狼瘡的禿頭，后者的病變本質是細小動脈病變，與炎癥機制有關。本病的骨骼系統退行性變，提示血管性因素導致缺血和早老性改變，如用一元論解釋腦、毛發和骨骼病
常染色體隱性遺傳的常見病癥
如白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、糖元儲積癥、低磷酸酯酶癥、神經鞘磷脂儲積癥、粘多糖儲積癥（Ⅱ型以外的各型）、同型胱氨酸尿癥、尿黑尿酸癥、家族性黑蒙性癡呆、肝豆狀核變性、先天性聾啞、小頭畸形、多囊腎（嬰兒型）、先天性再生不良性貧血、先天性腎病綜合癥、進行性肌營養不良（肢帶型）、勞蒙畢綜合癥、惡性
常染色體隱性遺傳性多囊腎的病因
病情嚴重的新生兒通常肺發育不良,是因宮內腎功能不全,羊水過少而致.病情較輕的新生兒因雙側巨大堅硬而表面光滑的腎臟引起腹部膨隆.增大的肝臟異常方面在于門脈周圍纖維化,膽管增生,偶見囊腫；而殘留的肝實質是正常的.這些病理特征可以解釋其竇狀隙周圍的門脈高壓而肝功能只有輕微甚至無異常.妊娠后期超聲波是最
常染色體隱性遺傳的常見病介紹
常見的常染色體隱性遺傳包括苯丙酮尿癥、白化病等。 1.白化病 白化病是一組單基因常染色體隱性遺傳病，由于11號染色體長臂上的絡氨酸酶基因異常導致黑色素生物合成減少或完全缺乏所致。患者表現為全身皮膚呈白色或粉紅色，毛發呈白色或淡黃色，同時伴有弱視、畏光、眼球震顫等。 2.苯丙酮尿癥 苯丙酮
關于常染色體隱性遺傳病的概述
致病基因為隱性并且位于常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一基因、一個酶”（one gene one enzyme）或
腓骨肌萎縮癥的診斷
1CMT 1脫髓鞘型 ①在10歲以內發病慢性進展性病程嚴重程度不同；周圍神經對稱性進行性變性導致肢體遠端肌無力和肌萎縮自足和下肢開始CX出現內翻馬蹄足和爪形足畸形數月至數年波及手肌和前臂肌伴游或不伴感覺缺失；常伴脊柱側彎垂足呈跨閾步態；病程緩慢病程長時期穩定；部分病人雖有基因突變但不出現肌無力
常染色體隱性遺傳子代患病風險的介紹
常染色體隱性遺傳病患者多是由兩個表型正常的攜帶者婚配所生的，因此，患者的雙親必然是攜帶者。兩個雜合子攜帶者婚配所生子女中，將有1/4個體是該病患者。在他們表型正常的子女中，有2/3的可能是攜帶者。 表型正常的致病基因攜帶者與正常人之間的婚配。子代表型全部正常，但其中有一半是致病基因攜帶者。
常染色體隱性遺傳病（AR）有哪些？
常染色體隱性遺傳病是指由位于常染色體上的隱性致病基因只有在純合子時（aa）才發病，雜合子（Aa）狀態時，由于正常的顯性基因A的作用可以掩蓋致病基因a的作用，故Aa并不發病。這種帶有致病基因但不發病的個體稱致病基因攜帶者。攜帶者Aa可以把a基因傳給下一代。如果一對夫婦一位是aa，另一位是正常人AA
分析常染色體隱性遺傳病的致病原因
常染色體隱性遺傳病（autosoml recessive inheritabledisease）是由位于常染色體上的隱性致病基因引起的，其特點是： ①患者是致病基因的純合體，其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者（雜合體）。 ②患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發病的機會均等。
常染色體隱性遺傳病（AR）的概念和特點
常染色體隱性遺傳病（AR）常染色體隱性遺傳病是指由位于常染色體上的隱性致病基因只有在純合子時（aa）才發病，雜合子（Aa）狀態時，由于正常的顯性基因A的作用可以掩蓋致病基因a的作用，故Aa并不發病。這種帶有致病基因但不發病的個體稱致病基因攜帶者。攜帶者Aa可以把a基因傳給下一代。如果一對夫婦一位是a
腓骨肌萎縮癥的治療原則
現如今臨床對CMT尚無有效治療手段，對患者主要是采取一些對癥和支持療法，如畸形足可穿矯形鞋，指導CMT患者進行康復訓練也可改善患者的生活質量。 康復治療：康復治療在腓骨肌萎縮癥疾病管理中占主導地位，以改善行走能力和生活質量為基本目標，包括力量訓練和拉伸訓練以維持肌力、防止肌萎縮，以及適當的輔具
腓骨肌萎縮癥的臨床表現
本病主要分為兩型 I型脫髓鞘型 是典型的腓骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時出現足弓高聳爪形趾馬蹄內翻畸形等行走時表現特殊的跨越步態表現肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠端肌萎縮者僅見于少數病例四肢末梢可出現手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養
關于腓骨肌萎縮癥的檢查介紹
本病的輔助檢查方法主要是神經電生理檢查： 神經傳導速度的檢測對該病的診斷有很大的幫助，對分型則必不可少。常選大小魚際肌脛前肌腓腸肌進行肌肉安靜狀態下有無矢神經電位小力收縮時運動單位電位的時限波幅大力收縮時的電位位相及峰值電位檢測用表面電極檢測運動神經傳導速度(motor nerve con2d
概述腓骨肌萎縮癥的治療原則
現如今臨床對CMT尚無有效治療手段，對患者主要是采取一些對癥和支持療法，如畸形足可穿矯形鞋，指導CMT患者進行康復訓練也可改善患者的生活質量。 康復治療：康復治療在腓骨肌萎縮癥疾病管理中占主導地位，以改善行走能力和生活質量為基本目標，包括力量訓練和拉伸訓練以維持肌力、防止肌萎縮，以及適當的輔具
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
腓骨肌對稱萎縮逐漸向上發展的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸
“猿手”畸形的臨床表現
常于兒童或青春期隱襲起病。男性多于女性，進展緩慢。多數病人肌萎縮和肌無力從下肢遠端肌肉(腓骨肌、伸趾總肌和足部小肌肉)開始，逐漸向上發展，且對稱。少數病人也可從手部開始。肌萎縮常有明顯界限，下肢不超過大腿的下1/3部位，酷似“倒置的酒瓶”(稱“鶴腿”)。由于肌萎縮可出現弓形足、足下垂及馬蹄內翻畸