常染色體隱性遺傳病是指由位于常染色體上的隱性致病基因只有在純合子時（aa）才發病，雜合子（Aa）狀態時，由于正常的顯性基因A的作用可以掩蓋致病基因a的作用，故Aa并不發病。這種帶有致病基因但不發病的個體稱致病基因攜帶者。攜帶者Aa可以把a基因傳給下一代。如果一對夫婦一位是aa，另一位是正常人AA，那么，他們的后代都是攜帶者Aa；夫婦都是攜帶者Aa時，他們的后代中約有1/4為患者aa，1/2為攜帶者Aa，1/4為正常人AA，呈現1：2：1的比例。
