常見的常染色體隱性遺傳包括苯丙酮尿癥、白化病等。
1.白化病
白化病是一組單基因常染色體隱性遺傳病，由于11號染色體長臂上的絡氨酸酶基因異常導致黑色素生物合成減少或完全缺乏所致。患者表現為全身皮膚呈白色或粉紅色，毛發呈白色或淡黃色，同時伴有弱視、畏光、眼球震顫等。
2.苯丙酮尿癥
苯丙酮尿癥（PKu）是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，屬于常染色體隱性遺傳。
患兒出生時正常，一般在3～6個月時開始出現癥狀。早期可有神經行為異常如興奮、多動或嗜睡等，隨后可表現為智能發育滯后明顯，嚴重者出現肌張力低下、驚厥等。此外，還可伴有色素減少，皮膚干燥，尿液可呈特殊的鼠尿臭味。