診斷標準
患者常有特征性面容 先天愚型樣斜的杏形眼，耳大及下巴突出，患兒哭鬧時不能流淚，四肢常有肢端發紺，暫時性深淺不一的紅斑好發于軀干，肌肉活動不協調，腹部膨脹，角弓反張姿勢，當輕敲頭部時頭皮感到無法控制的瘙癢為其特征之一，角膜痛覺減退，對痛相對不敏感，50%的患者有無痛性角膜潰瘍，家族性有自主性，運動神經和自體的感覺功能缺陷，就可診斷。
鑒別診斷
1.急性全自主神經病
急性起病，臨床表現為視力模糊，瞳孔對光及調節反應異常，出汗少，無淚液，直立性低血壓，尿潴留等，多數病例在數周或數月后逐漸自發恢復。
2.Sj?gren綜合征
主要特征為流淚，唾液多，汗腺及胃液的分泌都缺陷，常伴有角結膜炎，鼻炎，咽炎，腮腺水腫，及周圍性的腦神經麻痹等。
