北京大學第三醫院的湯富酬研究員等采用先進的單細胞RNA測序技術，繪制出人類植入前胚胎和胚胎干細胞的轉錄組圖譜，有望在干細胞領域改善人類輔助生殖技術，以及預測潛在遺傳病產生的健康影響。研究成果發表在8月11日《自然結構與分子生物學》(Nature Structural & Molecular Biology)雜志上。
細胞在特定階段轉錄的全部RNA稱為轉錄組，其有助于全面理解細胞中基因表達和調控的作用。同一組織中細胞基因型幾乎是一致的，而轉錄組往往不同，這能反映細胞間甲基化和組蛋白等修飾的差異;不同組織的細胞具有不同的轉錄組，這些信息可從生理功能和遺傳表型的角度分析基因調控網絡。
單細胞測序研究胚胎發育
人類胚胎發育早期僅能收集微量的胚胎細胞和干細胞，這對于了解控制胚胎發育的基因調控網絡是一個難題(因為轉錄組分析一般需要大量的細胞)。對此，研究人員利用單細胞RNA測序技術對轉錄組進行分析，從而克服了轉錄組分析對細胞數量要求的限制。
在論文章中，研究人員利用單細胞測序技術分析了124個處于不同階段的人類植入前胚胎和人類胚胎干細胞，由此生成的數據集檢測出了22,687個母源表達(maternally expressed)基因，其中包括8,701條長鏈非編碼RNAs(long noncoding RNAs ，lncRNAs)，相比于以往通過cDNA微陣列檢測出的9,735個母源基因數量大大增加。
研究人員還發現了2,733種新型 lncRNAs，其中許多在特定的發育階段表達。此外，他們還解答了人類上胚層(epiblast，EPI)和體外人類胚胎干細胞之間的基因表達標記是否相同這一由來已久的問題，證實上胚層細胞和原代人類胚胎干細胞生長物具有顯著不同的轉錄組，有1498個基因顯示差異性表達。
挑戰細胞量限制的單細胞測序
單細胞測序技術是06年之后開始火起來的，能在單細胞水平上對基因組或轉錄譜進行擴增和測序。從技術流程上看，單細胞測序需要完成3個步驟：單細胞獲取;多重擴增單細胞轉錄譜;高通量測序及組裝。
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