全球首個！中因科技發布AAV基因替代治療遺傳性失明的臨床數據
結晶樣視網膜變性（BCD）是一種遺傳性視網膜退行性疾病，其特征是視網膜中存在黃白色結晶樣沉積物，并伴有視網膜色素上皮（RPE）、光感受器和脈絡膜毛細血管的進行性萎縮。BCD患者通常在20多歲或30多歲時表現出臨床癥狀，包括進行性夜盲、視力下降、視野受限和色覺受損。大多數BCD患者在50-60歲時出現嚴重的視力和視野損害，從而導致失明。 在全世界范圍內，BCD的患病率為1/57600，然而，該疾病在東亞地區更為常見，在我國，視網膜色素變性的患病率為1/3784，其中BCD占15%，也就是說，BCD在中國的患病率估計約為1/25000。然而，目前，BCD尚無治療方法。 2024年4月24日，中因科技聯合首都醫科大學附屬北京同仁醫院魏文斌、北京大學第三醫院楊麗萍、北京大學基礎醫學院王立坤等，在 Signal Transduction and Targeted Therapy 期刊發表了題為：Gene replacement t......閱讀全文
全球首個！中因科技發布AAV基因替代治療遺傳性失明的臨床數據
結晶樣視網膜變性（BCD）是一種遺傳性視網膜退行性疾病，其特征是視網膜中存在黃白色結晶樣沉積物，并伴有視網膜色素上皮（RPE）、光感受器和脈絡膜毛細血管的進行性萎縮。BCD患者通常在20多歲或30多歲時表現出臨床癥狀，包括進行性夜盲、視力下降、視野受限和色覺受損。大多數BCD患者在50-60歲時
全球首個！中因科技發布AAV基因替代治療遺傳性失明的臨床數據
結晶樣視網膜變性（BCD）是一種遺傳性視網膜退行性疾病，其特征是視網膜中存在黃白色結晶樣沉積物，并伴有視網膜色素上皮（RPE）、光感受器和脈絡膜毛細血管的進行性萎縮。BCD患者通常在20多歲或30多歲時表現出臨床癥狀，包括進行性夜盲、視力下降、視野受限和色覺受損。大多數BCD患者在50-60歲時
基因編輯療法可改善遺傳性失明患者視力
患者正在接受手術。圖片來源：美國麻省眼耳醫院美國麻省眼耳醫院和俄勒岡健康與科學大學聯合開展的一項研究表明，在接受CRISPR基因編輯實驗性治療后，大約79%的遺傳性視網膜變性臨床試驗參與者癥狀得到改善。研究論文發表在最新一期《新英格蘭醫學雜志》上。EDIT-101是一種使用CRISPR技術的實驗性基
基因編輯療法可改善遺傳性失明患者視力
患者正在接受手術。圖片來源：美國麻省眼耳醫院 美國麻省眼耳醫院和俄勒岡健康與科學大學聯合開展的一項研究表明，在接受CRISPR基因編輯實驗性治療后，大約79%的遺傳性視網膜變性臨床試驗參與者癥狀得到改善。研究論文發表在最新一期《新英格蘭醫學雜志》上。 EDIT-101是一種使用CRISPR技術的
拯救遺傳性失明，科學家發現261個新致病基因
圖片來源：Pixabay 2017年，FDA批準了首個基因治療藥物Luxturna，出自Spark Therapeutics公司，用于治療RPE65基因缺陷導致的遺傳性視網膜疾病。 遺傳性視網膜疾病是一類臨床上危害最嚴重的眼科遺傳性致盲疾病，主要是由基因突變導致。目前已知的相關致病基因已經達到2
“基因魔剪”首次直接用于人體試驗－用于治療遺傳性失明癥
一名遺傳失明癥患者成為接受CRISPR-Cas9基因療法直接人體試驗的第一人。據英國《自然》網站近日報道，科學家首次開展臨床試驗，將CRISPR-Cas9基因療法直接用于人體，治療遺傳性眼病——萊伯氏先天性黑蒙癥（LCA10）。他們表示，此試驗旨在測試該基因編輯技術移除導致LCA10的基因突變的
脂質納米顆粒有助治療遺傳性失明
據最新一期《科學進展》雜志，美國俄勒岡健康與科學大學和俄勒岡州立大學藥學院的科研團隊合作，在動物模型中證明了使用脂質納米顆粒（LNP）和信使核糖核酸（mRNA）治療與一種罕見遺傳疾病相關的失明的可能性。這種基于納米技術的基因治療方法或改善治療遺傳性失明的方式，也有助開發新型新冠疫苗。 研究人員克
治療遺傳性失明癥－CRISPRCas9基因療法直接人體試驗
一名遺傳失明癥患者成為接受CRISPR-Cas9基因療法直接人體試驗的第一人。據英國《自然》網站近日報道，科學家首次開展臨床試驗，將CRISPR-Cas9基因療法直接用于人體，治療遺傳性眼病——萊伯氏先天性黑蒙癥（LCA10）。他們表示，此試驗旨在測試該基因編輯技術移除導致LCA10的基因突變的
華人女學者用CRISPR技術改善遺傳性失明
根據美國Cedars-Sinai醫學中心的一項研究首次證明，一種新技術——可通過去除遺傳缺陷治療遺傳性疾病，可阻止患有一種遺傳性失明的大鼠的視網膜變性。延伸閱讀：用CRISPR制備視網膜神經細胞。 Cedars-Sinai醫學中心Governors再生醫學研究所的一個研究小組，專注于遺傳性視網
基因療法又下一城－治療遺傳性失明－兩年內開始人體試驗
近兩年來，基因療法可謂是風頭無二。隨著第一個基因療法得到了FDA的批準, 目前有超過2500個基因療法正在進行臨床試驗，包括120多個關鍵的2/3期或3期臨床研究。近期，賓夕法尼亞大學傳來消息，基因療法“又下一城”，對于治療遺傳性失明（卵黃狀黃斑變性）有較好效果，科學家預計相關人體試驗將在2年內
遺傳性失明患者新希望！LNP首次成功靶向感光細胞
過去幾年間，在新冠疫情全球蔓延的背景之下，基于 mRNA 構建起的強大遞送技術成為眾人矚目的焦點，其憑借優秀的臨床有效性和快速響應的能力在生物醫藥領域掀起一陣熱潮。近日，基于 mRNA 與脂質納米顆粒（LNP）載體技術，一種新的基因療法可能為遺傳性視網膜疾病（IRD）患者帶來更多選擇。1 月 11
基因治療失明取得新突破
牛津大學Robert Mac Laren教授領導的科研小組在無脈絡膜(Choroideremia )患者的視網膜上通過重建有缺陷的基因使患者重見光明，在英國醫學界引起了轟動。該項研究日前發表于《柳葉刀》(The Lancet,影響因子高達39.06，被稱作“醫學界的Science, Na
NEJM：利用基因治療失明獲成功
美國研究人員表示，1年前，3名20歲左右的失明志愿者接受了基因療法，現在，這些志愿者的視力都得到了一定程度的改善，有一名志愿者甚至能夠讀出汽車儀表盤上的數字，相關研究發表在8月12日出版的《新英格蘭醫學雜志》(NEJM)上。 這3名志愿者都患有利伯氏先天性黑內障——一種遺傳性視網膜眼疾，由
基因療法有望助失明者恢復視力
美國研究人員日前在英國《自然·通訊》網站上發表報告說，他們開發出一種基因療法，通過病毒載體將視蛋白基因導入視網膜的神經節細胞中，成功恢復了因視網膜退化而失明的實驗鼠的視力。 視網膜有兩種感光細胞，一種是視錐細胞，另一種是視桿細胞。感光細胞的表面分布著視蛋白，視桿細胞中的視蛋白為視紫紅質，視錐細
基因治療滴眼液恢復失明男孩視力
據物理學家組織網24日報道，美國邁阿密大學眼科研究所醫生利用基因治療滴眼液，成功地使一名因患罕見疾病的失明者恢復了視力。此類療法未來或能治療數百萬人的常見眼部疾病。 這位青少年名為安東尼奧·文托·卡瓦哈爾，出生時就患有營養不良型大皰性表皮松解癥，這導致他全身甚至眼睛里都會出現水泡。2012年，他接
基因治療滴眼液恢復失明男孩視力
據物理學家組織網24日報道，美國邁阿密大學眼科研究所醫生利用基因治療滴眼液，成功地使一名因患罕見疾病的失明者恢復了視力。此類療法未來或能治療數百萬人的常見眼部疾病。 這位青少年名為安東尼奧·文托·卡瓦哈爾，出生時就患有營養不良型大皰性表皮松解癥，這導致他全身甚至眼睛里都會出現水泡。2012年，
失明基因療法可同時醫治眼睛和大腦
這是一個完美的組合。一項日前發表于《科學—轉化醫學》雜志的研究發現，逆轉失明的基因療法能修復眼睛中受損的細胞，還能重新排列大腦以幫助處理新的信息。 大腦中的視覺通路由上百萬個相互連接的神經元構成。當感官信號沿著它們被發送出去時，神經元之間的連接變得強大起來。如果未被充分利用，比如當人們失明時，
突破！CRISPR基因編輯成功治愈先天性失明
1月23日，CRISPR-Cas基因編輯系統的先驅之一張鋒教授在《自然》子刊《Nature Communications》發布一項重要進展，報告了第三個可以編輯人類細胞基因組的CRISPR-Cas系統：CRISPR-Cas12b。 同時，張鋒領銜的Editas Medicine公司開發的編號為
基因治療滴眼液，失明者重見光明
近日，美國邁阿密大學眼科研究所醫生利用基因治療滴眼液，成功地使一名因患罕見疾病的失明者恢復了視力。此類療法未來或能治療數百萬人的常見眼部疾病。 這位青少年名為安東尼奧·文托·卡瓦哈爾，出生時就患有營養不良型大皰性表皮松解癥，這導致他全身甚至眼睛里都會出現水泡。2012年，他接受了去除眼睛上疤痕
CRISPR臨床新進展！美國將首次進行CRISPR體內臨床研究！
患者將參加首項研究，測試一種名為CRISPR的基因編輯技術在體內的效果，該研究旨在治愈遺傳性失明。患有這種疾病的人擁有正常的眼睛，但缺少一種可以將光線轉換成信號、傳遞給大腦、使其能夠看見東西的基因。 這項實驗治療的目的是為孩子和成人提供他們缺乏的健康版本的基因，使用一種工具來切割或"編輯"特定
治療失明的基因療法有望首次在美國獲批
治療失明的基因療法有望首次在美國獲批 FDA正在評審一種全新的治療失明的基因療法。 圖片來源：The U.S. Food and Drug Administration/Flickr 近日，來自火花治療公司的一種開創性的AAV基因療法朝獲得美國食品和藥物管理局（FDA）的批準前進了一大步。
足不出戶測基因－取唾液樣本失明風險早預防
老年黃斑變性是造成老年人失明的主要原因，但這種病早期癥狀并不明顯。英國一家企業推出一項基因測試服務，只要寄去一份唾液樣本，足不出戶就可知道自己是否具有患老年黃斑變性的潛在危險，以便盡早采取預防措施。 不過，有關專家對測試準確性表示擔憂。 ? 基因測試 老年黃斑變性由視網膜中的
基因編輯治療遺傳性視盲
科學家采用一項新型基因編輯技術，為因天生遺傳疾病而注定致盲的老鼠帶來了福音，成功提升了它們的視力。該疾病名為“色素性視網膜炎”，是人類視力喪失的常見病因。目前為止，該病無法治愈。而這是有史以來第一遭，科學家證明了他們能夠有效地從基因組中“擦除”某些損傷——至少對老鼠管用，這是件相當了不起的大事
基因印記與遺傳性疾病
[摘要] 基因印記是等位基因依賴雙親性別表達的不符合孟德爾遺傳定律的特殊遺傳現象。基因印記異常調節可引起一些遺傳性疾病。在人類染色體11p15.5和15q11-13存在兩個印記基因聚集區，兩個區域的基因印記異常調節引起前者為貝-威綜合征，后者為普-威綜合征和安格爾曼綜合征。作者對最近幾年在這
NatMethods：替代基因治療的新技術
來自斯克里普斯研究所的科學家們發現了一種驚人簡單及安全的破壞細胞內特異基因的新方法。科學家們證實其可作為實驗性基因治療一種更安全的替代用于對抗 HIV感染，由此顯示了這一新技術的醫療潛力。相關論文發表在7月1日的《自然方法》(Nature Methods)雜志上。 “我們證實我們可以修
聚焦CRISPR！從“新款”基因剪刀到先天性失明突破療法
本周，多項基因編輯重磅研究成果井噴式發布。從“新款”基因剪刀到體細胞克隆疾病模型猴的誕生以及治愈先天性失明等，CRISPR基因編輯技術正在“兌現”造福人類健康的承諾。本周這些最新研究都有哪些亮點？跟小編一起來看看吧。 1. 張鋒團隊開發出第三種人類基因組編輯系統 CRISPR-Cas9是一個
張鋒公司使用CRISPR基因編輯成功治愈先天性失明
先天性黑蒙癥，是發生最早、最嚴重的遺傳性視網膜病變, 出生時或出生后一年內雙眼視錐細胞功能完全喪失，導致嬰幼兒先天性盲。是導致兒童先天性盲的主要疾病（占10%-20%）。多呈常染色體隱性遺傳，目前已發現有多個基因突變導致的不同類型先天性黑蒙癥。 2019年1月23日，Editas Medic
一個簡單的單基因插入，失明小鼠恢復了視力
加州大學伯克利分校的科學家將一種綠色受體基因注入失明小鼠眼內，一個月后，這些小鼠就像沒有視力問題的小鼠一樣，輕松繞過障礙物。它們還能看到iPad上千倍范圍的位移、亮度變化以及足以區分字母的微小細節。 最短三年，研究人員說，這種滅活病毒基因治療可在因視網膜退化而失明的人身上進行，理想情況下，可以
關于多基因遺傳性肝病的簡介
在遺傳性肝病中僅有很少一部分是單基因疾病，大部分常見的肝病均屬多基因遺傳性肝病，這些疾病的產生不單與某一個基因有關，而是由多個基因、環境因素及其多重相互作用綜合決定的結果，其遺傳性較單基因疾病要復雜的多。全基因組關聯分析(Genome-wide association studys，GWASs)
遺傳性漸凍癥致病基因發現
日本科研人員發現，人體的一個基因發生異常是導致遺傳性肌萎縮側索硬化癥發病的原因，這一發現有助于開發治療該病的藥物。 肌萎縮側索硬化癥俗稱“漸凍癥”，是一種漸進性、神經退行性疾病。它影響大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞，造成運動神經元死亡，令大腦無法控制肌肉運動，肌肉也會因缺乏運動而萎縮。晚期