關于遺傳性進行性腎炎的鑒別診斷介紹
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復發作肉眼血尿，非進行性疾病，預后良好，不發生腎功能衰竭，無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常，免疫熒光陰性，電鏡下GBM彌漫變薄。盡管彌漫性基底膜變薄被認為是良性家族性血尿的標志，但有一些彌漫性基底膜變薄的患者是有進行性腎功能衰竭家族史的。彌漫性腎小球基底膜變薄可能是一種奧爾波特綜合征的頓挫型或是腎小球基底膜改變的早期階段。患奧爾波特綜合征的幼年兒童和成年女性常常表現為基底膜變薄，而年老的患者往往表現為明顯的基底膜增厚和花籃狀。Rumpelt發現腎小球基底膜在男性患者隨著年齡的增加而花籃狀程度加深，而在女性患者則仍保持薄基底膜狀態。換言之，腎小球基底膜變薄不一定預示是良性的薄基底膜病，僅僅發現腎小球基底膜變薄可能會引致錯誤的臨床病理結論。因此，當在腎活檢標本發現致密層變薄時，仔細詢問患者家族史，繼而檢查有無蛋白尿、聽力障礙、眼科學異常，......閱讀全文
關于遺傳性進行性腎炎的鑒別診斷介紹
1.家族性良性薄基底膜病(家族性良性血尿)家族性良性薄基底膜病為常染色體顯性遺傳。臨床特點為反復發作肉眼血尿，非進行性疾病，預后良好，不發生腎功能衰竭，無耳、眼疾患。腎活檢光鏡下正常，免疫熒光陰性，電鏡下GBM彌漫變薄。盡管彌漫性基底膜變薄被認為是良性家族性血尿的標志，但有一些彌漫性基底膜變薄的
關于遺傳性進行性腎炎的基本介紹
亦稱“遺傳性腎炎”、“家族性腎炎”、“眼-耳-腎綜合征”及“阿爾鮑特綜合征”。是一種遺傳性腎臟疾病，為伴性顯性遺傳或常染色顯性遺傳。臨床腎炎表現與一般腎炎相似，但血尿突出，腎功能隨年齡增長呈進行性衰退，并伴有高頻率性耳聾及眼異常。目前無特效治療。
關于遺傳性進行性腎炎的預后介紹
女性患者預后較好，一般可存活到60歲以上，而男性患者多在30歲以后發生腎功能衰竭。影響預后的臨床病理指征有男性預后比女性差；發生重度蛋白尿及腎病綜合征者預后差；耳聾嚴重者預后差，尤其男性患者；有前球形晶體及黃斑中心凹周圍微粒表現者預后差；電鏡下GBM廣泛增厚分層者蛋白尿重者預后差。總之，腎外疾患
關于遺傳性進行性腎炎的腎臟表現介紹
奧爾波特綜合征最主要的臨床表現是血尿，受影響的男性患者表現為持續性鏡下血尿。在20歲以內，許多患者在上呼吸道感染后常突然出現發作性肉眼血尿。受影響的女性實際上往往是雜合子，可能會表現出間斷性血尿，10%～15%雜合子女性從未發生血尿。受影響的男孩在1歲之內就可發生血尿，并很可能一出生就發生。10
關于遺傳性進行性腎炎的輔助檢查介紹
1.光鏡光學顯微鏡下腎臟病變無特異性。疾病早期腎小球病變大致正常，僅有輕度局灶節段性系膜組織增生，隨病變進展，腎小球漸發展至腎小球硬化，晚期腎小球出現纖維化及球性硬化，腎間質可從炎癥細胞浸潤發展到纖維化，并伴腎小管萎縮。本病在腎臟皮、髓質交界處常見間質泡沫細胞。此泡沫細胞胞質含有中性脂肪、黏多糖
關于遺傳性進行性腎炎的治療預防介紹
Alport綜合征為基因病變，尚無特效治療，但應予避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物。如果患者已有高血壓，亦應積極控制高血壓。患者進展至終末期腎衰時，可進行透析或腎移植治療。隨著腎移植患者增多，發現約有10%男性患者在移植后(尤其第1年內)能出現抗GBM抗體，并發生移植腎抗GBM腎炎。所以
關于遺傳性進行性腎炎的簡介
遺傳性進行性腎炎(即Alport綜合征，遺傳性腎炎，家族性出血性腎 炎，遺傳性慢性腎炎，AS)是一種遺傳性疾病，屬腎臟內科，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系后才受到普遍重視。文獻中它被稱為遺傳性腎炎、
診斷小兒遺傳性慢性進行性腎炎的簡介
1.良性家族性血尿 病人可有陽性家族史。臨床主要表現為無癥狀性單純性血尿，腎臟病變不呈進行性，故又名良性血尿。病理改變光鏡下正常。電鏡下特征為彌漫性GBM變薄，為正常人的1/3～2/3厚度，腎小球內無電子致密物沉積。近年來發現家族性薄基底膜病(TBMD)的Ⅳ型膠原α4(COL4A4)有變異，有些
關于遺傳性進行性腎炎的病因分析
Alport綜合征是單基因遺傳病，患者是雜合子。現代認為本病遺傳存在異質性，共有3種遺傳方式，即性連鎖顯性遺傳、常染色體顯性遺傳及常染色體隱性遺傳。 性連鎖顯性遺傳 性連鎖顯性遺傳(sex-linkeddominantinheritance)為本病主要遺傳方式。由于致病基因在X染色體上，故遺
關于遺傳性進行性腎炎的血小板缺陷表現介紹
1922年，Epstein等報道了的兩個遺傳性腎炎和耳聾的家族同時伴有巨血小板病，患者常在早年就表現出出血傾向，多被診斷為特發性血小板減少性紫癜，繼而發生血尿、蛋白尿和感覺神經性耳聾，腎病呈進展性，光鏡下特點與奧爾波特綜合征相符。在Parsa等報道的家族中，為父向子的傳遞，呈常染色體顯性遺傳。另
關于遺傳性進行性腎炎的實驗室檢查介紹
血尿和蛋白尿，男性患者表現為持續性鏡下血尿。開始時只是微量蛋白尿， 尿蛋白隨著年齡的增長逐漸增加，常發展至腎病綜合征蛋白尿。可有血小板缺陷及明顯出血傾向。發生腎功能衰竭時可有尿素氮、肌酐增高等改變。
遺傳性進行性腎炎的聽力缺失表現介紹
奧爾波特綜合征患者聽力喪失不是先天性的，而是常在15歲左右在男性患者發生。在患奧爾波特綜合征家族的成員中，聽力的損害往往伴隨著腎臟損害。耳聾但不伴腎臟疾病的男性不會將奧爾波特綜合征傳遞給子代。在早期聽力缺失只有用聽力測試可發現。聽力雙側減少至2000～8000Hz范圍。男性患者聽力的缺失是進展性
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的預后介紹
遺傳性慢性進行性腎炎的預后與其基因突變的特點、遺傳方式有關。反復血尿可持續多年，其預后與性別密切相關。男性患者通常于20歲后漸進入慢性腎功能衰竭，據前述EDTA的資料，479例男性患者平均24.3歲時，進入慢性腎功能衰竭，需行替代療法。女性患者較輕，很少進入腎衰。據我國77例材料，48例男性患者
概述遺傳性進行性腎炎的病理生理介紹
遺傳性腎炎是一基底膜病，而膠原Ⅳ是構成基底膜的主要成分，因此在討論本病發病機制前，先簡要復習一下現代對膠原Ⅳ結構的認識。 膠原Ⅳ分子由3條α(Ⅳ)肽鏈組成，為三股螺旋結構。除中央螺旋區外，其氨基端為TS區，羧基端為終端膨大的非膠原NC1區。四個膠原Ⅳ分子的氨基端相連，兩個膠原Ⅳ分子的羧基端相接
遺傳性進行性腎炎的眼缺陷的表現介紹
眼缺陷盡管不如耳聾那么普遍，但也很常見，發生率為15%～30%。前 圓錐晶狀體(即晶狀體的中心部分形成圓錐狀突起前囊)實質上是奧爾波特綜合征的特征性病變。Nielson發現所有有圓錐狀晶體的患者經仔細檢查后都能獲得慢性腎炎和感覺神經性耳聾的證據。Atkin等觀察到前圓錐狀晶體限于那些快速進展至終
關于紫癜性腎炎和鑒別診斷介紹
1.系統性紅斑狼瘡：好發于育齡期女性,是一種彌漫性結締組織疾病,常可累及腎臟,以非侵蝕性關節炎、腎小球大量免疫復合物沉積、血清ANA、抗dsDNA 及抗Sm 抗體陽性為特征可與HSPN相鑒別。 2.系統性血管炎：是一種多系統、多器官受累的血管炎性疾病, 其血清抗中性粒細胞胞漿抗體(ANCA)
關于遺傳性腎炎的分類介紹
根據遺傳方式可分為 ①X連鎖顯性遺傳（X-linked dominant，XL，約占80%），致病基因在X染色體上，遺傳與性別有關。 ②常染色體隱性遺傳（autosomal recessive，AR；約占15%），致病基因在常染色體上。 ③常染色體顯性遺傳（autosomal domina
關于小兒遺傳性慢性進行性腎炎的實驗室檢查介紹
1.尿液檢查 血尿為持續性鏡下血尿，上感或勞累后可出現陣發性肉眼血尿，雜合子可為間歇性血尿。早期有微量蛋白尿，以后可發展至腎病樣蛋白尿，往往提示預后不良。 2.血液檢查 血小板巨大，數量減少，常在(30～70)×109/L，呈球形直徑，約5～15μm(正常1～2μm)，另外血液涂片可見白細
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的簡介
遺傳性腎炎又稱Alports syndrome(AS)，屬一種家族性慢性進行性腎炎，臨床特征以血尿為主，部分病例可表現為蛋白尿或腎病綜合征。常伴有神經性聽力障礙及進行性腎功能減退。現今在其遺傳方式、臨床表現、病理特點方面的認識已比較清楚，且近10年來隨著分子生物學的迅猛發展，對于AS的研究已進入
遺傳性進行性腎炎的中醫茶療法
幾千年來，通過各種茶療實踐，人們逐步了解到茶具備的27種藥用功效：補腎、利尿、安神除煩、少寐、明目、清頭目、下氣、消食、醒酒、去膩、清熱解毒、止渴生津、祛痰、治痢、、通便、祛風解表、益氣力、堅齒、療肌、減肥、降血脂、降血壓、強心、補血、抗衰老、抗癌、抗輻射。 日常生活中以茶為飲品除預防和改善治
關于小兒遺傳性慢性進行性腎炎的病理病因分析
病變的根本原因為基底膜的重要組分Ⅳ型膠原不同α鏈(α1-αa6)的突變，其編碼基因稱為COL4A1-COL4A6，分別位于不同的染色體上。約85%AS病人為性連鎖顯性遺傳(X-Linked AS，XLAS)，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq 22，為編碼Ⅳ型膠原α5鏈(COL4A5)基因突變所
關于遺傳性進行性腎炎的預防和流行病學介紹
1、預防 應注意避免感染、勞累及妊娠，還應禁用腎毒性藥物以預防本病發生。 2、流行病學 Alport綜合征并非罕見，現已報道約100人家系，其是導致終末性腎臟病的原因之一。Waldherr統計此病約占其腎活檢病例的1%，在歐洲透析與移植病例中此病約為3%。
關于安卡性腎炎的診斷鑒別介紹
一、急性腎炎的診斷 (1)、急性腎炎與泌尿系感染鑒別。 癥狀不典型的急性腎炎有時僅有尿的變化，如有少量蛋白、紅細胞、白細胞而沒有高血壓、水腫、少尿等臨床癥狀體征，與泌尿系感染有相似的表現。 但泌尿系感染一般具有尿頻、尿急、尿痛等尿路刺激癥狀，尿常規檢查可發現較多的白細胞，尿細菌培養或涂片鏡
關于遺傳性血管性水腫的鑒別診斷介紹
1.獲得性血管性水腫 無家族史，多發生于眼瞼、口唇及外生殖器等組織疏松部位，常伴發風團，實驗室檢查 C1-INH 抗原濃度和功能均正常，C4 和 C1q 水平亦正常。 2.顏面部丹毒 丹毒好發于于兒童和老年患者。發病急，有畏寒、發熱及頭痛全身癥狀。患部表現為皮膚紅斑、水腫和皮溫升高，皮損高
關于遺傳性痙攣性截癱的鑒別診斷介紹
頸椎病常有上肢受累、神經根性疼痛，頸椎X線片及MRI示頸椎骨質增生。多發性硬化有緩解與復發的病史、視神經炎，MRI示腦部脫髓鞘改變。肌萎縮側索硬化有上肢肌萎縮、肌束震顫、肌電圖示巨大電位改變。Arnold-Chiari畸形有共濟失調表現，頭顱MRI可確診。脊髓小腦型共濟失調以共濟失調表現為主，還
遺傳性進行性腎炎的免疫熒光檢查
Alport綜合征的診斷應包括臨床-病理診斷及基因診斷兩個水平，后者正在試用中。如果基因診斷成功，則既能檢出無癥狀致病基因攜帶者(多為女性)，又能作出產前診斷，在優生優育上將會發揮重大作用。 在臨床-病理診斷上標準并未統一。綜合各家意見，我們認為以下幾方面為診斷要點： 1.陽性家族史，遺傳方
簡述遺傳性進行性腎炎的并發癥
遺傳性腎炎家族中，患者常并發許多非特異性病變，如甲狀腺疾病、IgA缺乏、球后視神經炎、升主動脈瘤、肛門直腸畸形、精神病和纖維肌性發育不良等。
小兒遺傳性慢性進行性腎炎的輔助檢查
常規做X線檢查，B超、腦電圖、心電圖檢查，做眼底檢查，電測聽檢查等。電測聽器檢查可發現，雙側性神經性耳聾。裂隙燈檢查發現白內障，角膜色素沉著等異常。X線骨片見肢端骨質溶解病變及食道、支氣管，生殖器平滑肌瘤。
關于遺傳性腎炎的簡介
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
關于遺傳性多囊肝病的鑒別診斷介紹
1.肝包蟲病 本病多見于牧區，有牛、羊、犬接觸史，Casoni試驗和補體結合試驗常為陽性。但對肝泡狀棘球蚴病有時不易鑒別，常需病理檢查，才能確診。 2.肝海綿狀血管瘤 主要通過影像學檢查。肝血池掃描病變區反射性增加，CT增強后病變區縮小，必要時可作肝動脈造影。部分患者可出現貧血、白細胞和血