亞甲基四氫葉酸還原酶的基因結構和生物學功能
1、基因結構 MTHFR全稱5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶,位于第一號染色體1p36.3位置。MTHFR全長20.374 kb,共有外顯子12個,mRNA全長7,150 bp,編碼656個氨基酸殘基組成的蛋白 [1] 。 2、生物學功能 亞甲基四氫葉酸還原酶催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉換成5-甲基四氫葉酸鹽,使之能為同型半胱氨酸提供甲基形成甲硫氨酸。該酶是人體葉酸代謝中的一個重要的酶。......閱讀全文
亞甲基四氫葉酸還原酶的基因結構和生物學功能
1、基因結構 MTHFR全稱5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,5,10-亞甲基四氫葉酸還原酶,位于第一號染色體1p36.3位置。MTHFR全長20.374 kb,共有外顯子12個,mRNA全長7,150 bp,編碼656個氨基酸殘基組成的蛋白 [
亞甲基四氫葉酸還原酶的簡介
MTHFR為5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,亞甲基四氫葉酸還原酶,主要作用是在葉酸代謝通路中將5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為具有生物學功能的5-甲基四氫葉酸。5-甲基四氫葉酸可以進一步進入甲基傳遞通路,通過同型半胱氨酸的重新甲基化過程間接為DNA
亞甲基四氫葉酸還原酶的代謝通路
葉酸間接或者直接在細胞功能、分裂和分化中起到作用。由于葉酸缺陷而導致的DNA合成或者S-腺苷甲硫氨酸(SAM)合成缺陷會影響正常的細胞周期并導致細胞的死亡。由于真核細胞本身不能夠合成葉酸,體外獲得充足的葉酸在機體發育的過程中于是變得尤為重要。在動物組織內,葉酸在多個相互關聯的代謝通路中起到作用,
亞甲基四氫葉酸還原酶相關SNP位點
(1)MTHFR C677T rs1801133; (2)MTHFR A1298C rs1801131; (3)MTRR A66G rs1801394; 研究認為,以上位點多態性與多種疾病相關: (1)婦幼保健類:神經管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂、妊娠期高血壓疾病,自發性流產; (2)
四氫葉酸的結構和功能
四氫葉酸(Tetrahydrogen folic acid,代號為FH4或THFA)是葉酸在體內的主要存在形式,又稱輔酶F(CoF),分子式為C19H23N7O6,它是葉酸分子中蝶啶的5、6、7、8位各加一個氫形成的,是輔酶形式的葉酸的母體化合物。接觸空氣容易氧化? 。當葉酸缺乏或某些藥物抑制了葉酸
亞甲基四氫葉酸TYMS的作用介紹
胸苷酸合成酶利用5,10-亞甲基四氫葉酸(亞甲基四氫葉酸)作為輔因子催化脫氧尿苷酸甲基化為脫氧胸苷酸。此功能維持DNA復制和修復的關鍵DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。這種酶作為腫瘤化療藥物的靶點一直備受關注。它被認為是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脫氧尿苷和一些葉酸類似物的主要作用部位。該
人5,10亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)ELISA試劑盒操作說明
本試劑僅供研究使用目的:本試劑盒用于測定人血清,血漿及相關液體樣本中人5,10亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)的含量。實驗原理:本試劑盒應用雙抗體夾心法測定標本中人5,10亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)水平。用純化的人5,10亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)抗體包被微孔板,制成固相抗體,往包
四氫葉酸的功能作用
在生物體中,作為活性甲酸由酶促反應易與N10-甲酰FAH4,N5·10-次甲FAH4和N5·10-亞甲FAH4等間互相轉移,C1基即甲酰基,甲基,羥甲基或亞胺甲基(-CH=NH)等的轉移。在具有c1基中間產物的嘌呤和嘧啶核苷酸的合成,甘氨酸與絲氨酸的轉換,組氨酸的分解等過程中具有輔酶的作用。在動物中
四氫葉酸的生理功能
四氫葉酸是一碳基團轉移酶的輔酶,具有傳遞一碳基團的作用,是許多生物合成反應所必需的輔酶,其分子中的N5和N10是結合一碳基團的部位。因一碳基團是生物體內合成嘌呤核苷酸和胸腺嘧啶核苷酸的原料之一,所以葉酸在核酸的生成過程中起著重要作用,并對蛋白質的合成和細胞的生長產生影響。若機體內缺乏四氫葉酸,則使多
四氫葉酸的生理功能介紹
四氫葉酸是一碳基團轉移酶的輔酶,具有傳遞一碳基團的作用,是許多生物合成反應所必需的輔酶,其分子中的N5和N10是結合一碳基團的部位。因一碳基團是生物體內合成嘌呤核苷酸和胸腺嘧啶核苷酸的原料之一,所以葉酸在核酸的生成過程中起著重要作用,并對蛋白質的合成和細胞的生長產生影響。 若機體內缺乏四氫葉酸
四氫葉酸簡介
四氫葉酸(Tetrahydrogen folic acid,代號為FH4或THFA)是葉酸在體內的主要存在形式,又稱輔酶F(CoF),分子式為C19H23N7O6,它是葉酸分子中蝶啶的5、6、7、8位各加一個氫形成的,是輔酶形式的葉酸的母體化合物。接觸空氣容易氧化 。當葉酸缺乏或某些藥物抑制了葉
二氫葉酸還原酶的來源和作用
存在于微生物和肝臟中的二氫葉酸還原酶曾有所細致的研究。分子量約為2萬。似乎也有催化葉酸使之還原成二氫葉酸的作用,所以可將葉酸成為該酶輔酶的活性型的四氫葉酸。在核酸合成旺盛的白血病患者的白血球中含量很多,而其抗癌藥氨[基]蝶呤(4-氨基蝶酰[基]谷氨酸)等的作用機理,可能是因為在低濃度(10-8M)下
胃癌相關的MTHFR基因突變類型及臨床解釋
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。
與胰腺癌相關的基因突變及臨床解釋MTHFR基因
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。
MTHFR基因的結構特點和作用
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。
什么是四氫葉酸?
四氫葉酸是體內“一碳單位”轉移酶系統中的輔酶,是由葉酸在維生素C和NADPH+存在下,經葉酸還原酶作用下生成二氫葉酸,然后由二氫葉酸還原酶催化生成四氫葉酸。四氫葉酸是一碳基團的載體,可傳遞一碳單位,參與嘌呤、嘧啶的合成,對正常血細胞的生成具有促進作用。
二氫葉酸還原酶的分類
1、氧化還原酶,說明:能催化兩分子間發生氧化還原作用的酶的總稱。其中氧化酶(oxidase;oxydase)能催化物質被氧氣所氧化的作用,脫氫酶(dehydrogenase)能催化從物質分子脫去氫的作用。主要存在于細胞中。 2、亞硝酸還原酶,同化硝酸鹽的同化型亞硝酸還原酶含siroheme(參
葉酸的結構和功能特點
葉酸是一種水溶性維生素,分子式是C19H19N7O6。因綠葉中含量十分豐富而得名,又名蝶酰谷氨酸。在自然界中有幾種存在形式,其母體化合物是由蝶啶、對氨基苯甲酸和谷氨酸3種成分結合而成。
四氫葉酸的作用原理
四氫葉酸是體內“一碳單位”轉移酶系統中的輔酶,是由葉酸在維生素C和NADPH+存在下,經葉酸還原酶作用下生成二氫葉酸,然后由二氫葉酸還原酶催化生成四氫葉酸。四氫葉酸是一碳基團的載體,可傳遞一碳單位,參與嘌呤、嘧啶的合成,對正常血細胞的生成具有促進作用? 。
四氫葉酸的作用簡介
在生物體中,作為活性甲酸由酶促反應易與N10-甲酰FAH4,N5·10-次甲FAH4和N5·10-亞甲FAH4等間互相轉移,C1基即甲酰基,甲基,羥甲基或亞胺甲基(-CH=NH)等的轉移。在具有c1基中間產物的嘌呤和嘧啶核苷酸的合成,甘氨酸與絲氨酸的轉換,組氨酸的分解等過程中具有輔酶的作用。在動
簡述葉酸代謝通路的內容
(由葉酸經一系列生化反應生成5-甲基四氫葉酸) 機體要經過四個基本的生化步驟將外源性葉酸轉化成為可為人體直接使用的5-甲基四氫葉酸鹽。 (1)、在腸道吸收以及在向周邊組織轉運的過程中,葉酸被二氫葉酸還原酶還原成為二氫葉酸; (2)、二氫葉酸繼續被二氫葉酸還原酶還原成為四氫葉酸; (3)、
MTHFR基因突變與藥物因子介紹
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
MTHFR基因編碼功能及結構描述
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
細胞代謝信號通路相關的基因介紹MTHFR基因
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
與細胞代謝信號通路相關因子介紹MTHFR
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
實體腫瘤檢測MTHFR基因介紹
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
與肺癌相關的MTHFR基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
與胃癌相關的MTHFR基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
與食管癌相關的MTHFR基因編碼功能描述
該基因編碼的蛋白質催化5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸酯,這是同型半胱氨酸再甲基化為蛋氨酸的共基質。該基因的遺傳變異影響對閉塞性血管病、神經管缺陷、結腸癌和急性白血病的易感性,該基因的突變與亞甲基四氫葉酸還原酶缺乏有關。The protein encoded by this gene
葉酸的代謝過程
進入機體的葉酸在二氫葉酸還原酶作用下轉變為二氫葉酸,進而轉化為四氫葉酸;在絲氨酸羥甲基轉移酶的作用下,四氫葉酸活化為5,10-亞甲基四氫葉酸,該反應是可逆的;在亞甲基四氫葉酸還原酶的作用下,5,10-亞甲基四氫葉酸轉化為5-甲基四氫葉酸;同型半胱氨酸、維生素B12,在蛋氨酸合成酶作用下,5-甲基四氫