卟啉病的病因學及檢查
病因學 血紅素生物合成途徑中的8個酶已全部被克隆,定序和染色體定位。某些X連鎖鐵粒幼紅細胞性貧血已被發現有紅細胞系特異形式的ALA合成酶的突變。卟啉癥和相關疾病和其他7個酶的缺乏有關,這些酶的突變基因已被確定。雖然各種類型的遺傳性卟啉病和特異的酶缺乏有關,但是有一定量酶缺乏的病人來源于同一家庭,似乎酶有不同的突變基因。因此,這些疾病在分子水平上有不均一性。 當血紅素生物合成途徑的酶缺乏時,其底物和血紅素前體可積聚在骨髓或肝臟。血液中這些血紅素前體增多,并被轉運至其他組織,隨尿和糞排出體外。 某些卟啉病,尤其是早期卟啉前體ALA,PBG升高的卟啉病,可損害神經,出現多種癥狀,如腹痛,肌無力,后者可發展為肌麻痹。推測神經癥狀的發病機制有過多血紅素中間產物在神經系統作用,或神經系統缺乏血紅素合成。但ALA和其他血紅素代謝產物未證明有神經毒性,病人神經組織未發現有血紅素缺乏。確切發病機制還不清楚。 引起組織和血漿中卟啉(如尿......閱讀全文
卟啉病的治療
1.消除可能的誘因 包括忌酒、停用可能加重病情的藥物。避光、防曬,使用遮光劑。 2.遲發型皮膚卟啉病 可口服羥氯喹治療,必要時也可采用放血療法。 3.紅細胞生成性原卟啉病 可口服β胡蘿卜素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。
卟啉病的概述
本病又名血紫質病,是血紅素合成途徑當中,由于缺乏某種酶或酶活性降低,而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病,也可后天出現。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。[1]
卟啉病的分類
卟啉病分為遺傳性和獲得性兩類,其中多數為遺傳性。遺傳性卟啉病有6種,其遺傳方式、所產生卟啉或其前體物質的種類以及排泄途徑各異,因而臨床表現不同。卟啉病的臨床表現主要有:皮膚光敏感現象,與卟啉的熒光特性有關,可造成皮膚損傷;神經系統異常,包括腹部絞痛、周圍神經病變、麻痹、精神癥狀、昏迷等。引起神經
怎樣治療卟啉病?
1、消除可能的誘因 包括忌酒、停用可能加重病情的藥物。避光、防曬,使用遮光劑。 2、遲發型皮膚卟啉病 可口服羥氯喹治療,必要時也可采用放血療法。 3、紅細胞生成性原卟啉病 可口服β胡蘿卜素降低光敏感。也可嘗試NB-UVB照射提高對光的耐受。
如何診斷皮膚卟啉病?
1、組織病理 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積,PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。 2、實驗室檢查 遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多,尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光,血清鐵可
血卟啉病的病因
1、急性間歇型血卟啉病較為多見,為常染色體顯性遺傳疾病,由PBG脫氨酶(尿卟啉原合成酶)缺乏所致。這種缺陷使肝內PBG轉變成尿卟啉原Ⅲ減少,由此而發生的血紅素合成障礙引起ALA合成酶的作用加強,結果使ALA及PBG的合成增多而自尿中排出增多。 2、中醫認為:蓄血之病名出《傷寒論·陽明病》:“陽
血卟啉病的診斷
診斷該病的最重要的依據是尿中存在著大量ALA及PBG。剛解出的尿顏色大多正常,但若將尿置于直接日光中尿逐漸變成暗紅色,甚至變成黑色。這是PBG在光的作用之下轉變成紅色的尿卟啉和卟膽素的結果。產生的尿卟啉有特殊的光譜,在紫外線照射下發出紅色熒光。如將尿液變成強酸性煮沸30min尿色迅速變成暗紅色或
卟啉病的組織病理
表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積,PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。
卟啉病的診斷特點
包括糞或尿中異糞卟啉和紅細胞鋅卟啉增加。放血術對輕度HEP是有效的。嚴重病例的治療和先天性成紅細胞生成性卟啉病相似。 由于缺乏原卟啉原氧化酶引起的常染色體顯性疾病。 肝卟啉病(VP)在南美流行,那里的大多數病例可追溯到16世紀末從荷蘭移民來的夫婦,他們之一攜帶致病基因。在南美VP病人的大部分
卟啉病有哪些檢查
組織病理 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積,PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。 實驗室檢查 遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多,尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光,血清鐵可增高,轉
卟啉病的代謝途徑
代謝途徑的中間體僅存在于細胞內,正常排泄的量很少。他們的分子大小,溶解度和其他的性質相互間差異很大。ALA,PBG和卟啉原是無色和無熒光的。原卟啉,最后的中間體,唯一被氧化的卟啉。氧化的卟啉受到長波紫外線照射時呈紅色熒光。漏到細胞外液的卟啉原自動氧化為卟啉而排泄。然而,一定量的未氧化的糞卟啉原可
卟啉尿是什么病
卟啉尿是一種罕見的代謝性疾病,由于體內卟啉代謝異常而導致尿液中卟啉含量過高。卟啉是一類重要的化合物,參與多種生理過程,如血紅蛋白合成、細胞呼吸等。當體內卟啉代謝出現異常時,會導致卟啉及其代謝產物在肝臟、腎臟等器官中積累,進而引起一系列癥狀和并發癥。 卟啉尿的病因復雜,可能與遺傳、環境因素等多種
血卟啉病的鑒別診斷
1、急腹癥 急性間歇型腹痛發作時,常被誤診為各種急腹癥,甚至進行剖腹探查。但急腹癥如急性闌尾炎、膽囊炎、胰腺炎、腸梗阻、腎絞痛等有各自的臨床特征,腹部有固定的壓痛及反跳痛,肌緊張等體征。尿液經曝曬、酸化加熱后不變紅色,PBG試驗陰性。 2、鉛中毒 鉛中毒可引起卟啉代謝障礙且發生腹絞痛,與急
血卟啉病的病因分析
血卟啉病原稱紫質病,屬少見病,大多是因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關的酶缺乏導致卟啉代謝紊亂而發生的疾病。臨床表現主要有光感性皮膚損害、腹痛及神經精神癥狀和血壓增高。根據卟啉代謝紊亂的部位,分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。 急性間歇型血卟啉病較為多見,為常染色體顯性遺傳疾病,由PBG
怎樣檢查血卟啉病?
1、尿液檢測 尿常呈紅色(也可無色),但經暴露于陽光或酸化煮沸半小時后變為紅色。 2、二甲氨基苯甲醛試驗(Watson-Schwartz試驗) 是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。本病急性發作時,此試驗經常呈強陽性反應;在緩解期通常也是陽性的,但有時也可陰性;隱性病例此試驗的結果為弱陽性或陰
血卟啉病的發病機理
本病為常染色體顯性遺傳性疾病。在卟啉代謝合成膽紅素過程中,由于卟膽原合成酶缺乏,卟膽原不能代謝而在體內積聚,使膽紅素合成減少,可通過反饋作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,結果δ-氨基酮戊酸和卟膽原性在體內產生增多,它們的增多可通過直接或間接機理在神經傳遞功能中起毒性作用,進而引起本病的發作。
血卟啉病的臨床分類
1、紅細胞生成性血卟啉病 2、肝性血卟啉病,后者又分4種類型即: (1)急性間歇性卟啉病(AIP):為卟膽原(PBG)脫氨酶缺乏所致; (2)遲發性皮膚型; (3)混合型; (4)隱匿型。
卟啉病的病因學
血紅素生物合成途徑中的8個酶已全部被克隆,定序和染色體定位。某些X連鎖鐵粒幼紅細胞性貧血已被發現有紅細胞系特異形式的ALA合成酶的突變。卟啉癥和相關疾病和其他7個酶的缺乏有關,這些酶的突變基因已被確定。雖然各種類型的遺傳性卟啉病和特異的酶缺乏有關,但是有一定量酶缺乏的病人來源于同一家庭,似乎酶有
卟啉病的臨床表現
1。皮膚征狀群: 多在嬰兒期也可在成人出現(遲發性皮膚血卟啉病)。為光照后,在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂后遺留瘢痕,引起畸形和色素沉著。皮疹可為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔粘膜可有紅色斑點,牙呈棕紅色。同時可并發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏
血卟啉病的發病機制
卟啉代謝紊亂導致卟啉合成異常和卟啉及其前身物質包括△-氨基乙酰丙酸(ALA)及卟膽原(PBG)的產生增多和排泄異常。卟啉是人體惟一內源性光致敏劑,具有特殊的吸收光譜,以波長405nm最明顯。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活而發出紅色熒光,破壞皮膚溶酶體,導致光感性皮膚損害。光感程度以尿卟啉最強,原
血卟啉病的檢查化驗
1、尿液檢測:尿常呈紅色(也可無色),但經暴露于陽光或酸化煮沸半小時后變為紅色。 2、二甲氨基苯甲醛試驗是檢查PBG的一種簡單可靠的方法。PBG與二甲氨基苯甲醛發生反應而變成深紅色。尿膽原或吲哚與此試劑也產生紅色,但這兩種物質加氯仿或丁醇振搖后,紅色被這種溶劑提去,而PBG的紅色仍在水層中。本
卟啉病的檢查方法介紹
1.組織病理 表現為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積,PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。 2.實驗室檢查 遲發型皮膚卟啉病表現為尿卟啉增多,尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光,血清鐵可
怎樣治療皮膚卟啉病?
主要為對癥治療和預防復發。不同卟啉病的治療不同。 (一)紅細胞生成性血卟啉病 1、皮膚損害 避免陽光照射和創傷;外用3%二羥丙酮和0.13%散沫花素霜劑。 2、溶血性貧血 嚴重和長期溶血有脾切除指證,可能有良效且可降低對光敏感性。可服用消膽胺,餐前服用同時加用抗氧化劑維生素E,對防止肝
肝性血卟啉病的病因
本病臨床表現差異很大,小腹部絞痛和神經精神癥狀的間歇發作為特征。可通過服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀態所誘發。腹部表現為劇烈絞痛,伴便秘,惡心嘔吐,類似急腹癥表現,但腹痛無固定部位,亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力,輕癱,甚至軟癱。精神癥狀可有抑郁、精神錯亂、幻覺等。
血卟啉病的并發癥
1、皮膚癥狀 多在嬰兒期出現,但也可見于成人(遲發性皮膚血卟啉病)。主要由光線引起。最易致病的光波為405nm,能穿透玻璃窗,在皮膚暴露部如額、鼻、耳、頸、手等處出現紅斑、繼而變為皰疹、甚至潰爛,于結痂后常遺留瘢痕,引起畸形和色素沉著。皮疹可能為濕疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔黏
卟啉病的基本信息介紹
本病又名血紫質病,是血紅素合成途徑當中,由于缺乏某種酶或酶活性降低,而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。可為先天性疾病,也可后天出現。主要臨床癥狀包括光敏感、消化系統癥狀和精神神經癥狀。 2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》,卟啉病被收錄其中。
卟啉病的臨床表現介紹
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型:X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉
肝性血卟啉病的介紹
肝性血卟啉病又稱Waldenstrom綜合征、急性間歇性卟啉癥(AIP)。本病是由于肝內卟啉代謝紊亂所引起的間歇發作性腹痛、嘔吐、便秘及神經精神癥狀等一系列癥候群。以青壯年人發病為多。
肝性血卟啉病的檢查
實驗室檢查24小時尿內尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原、δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常>30mmol卟啉/1ml紅細胞·h)。
肝性血卟啉病的治療
1.對癥治療、預防復發、減少皮膚損害 避免陽光照射和創傷,穿防護衣。口服β-胡蘿卜素或核黃素,或每隔日口服阿的平。 2.盡量避免誘因 如過勞、精神刺激和饑餓、感染、禁酒等。 3.激素治療 少數急性發作與月經周期有明顯關系病例,應用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效,但可出現持續性高血