小兒苯丙酮尿癥的檢查方式介紹
1.新生兒篩查 苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發生。 2.尿三氯化鐵（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼試驗（DNPH） （1）三氯化鐵（FeCl3）試驗 在新鮮尿液5ml加入0.5ml的FeCl3尿呈綠色為陽性。 （2）2，4-二硝基苯肼試驗 在1ml尿液中加入1ml的DNPH試劑尿液呈黃色熒光反應為陽性。 這兩種試驗陽性反應也可見于楓糖尿癥胱氨酸血癥，需進一步做血苯丙氨酸測定才能確診。 3.血苯丙氨酸測定 有兩種方法： （1）Guthrie細菌抑制法 正常濃度<120μmol pku="">1200μmol/L （2）苯丙氨酸熒光定量法 正常值同細菌抑制法。 4.苯丙氨酸負荷試驗 對血苯丙氨酸濃度大......閱讀全文
小兒苯丙酮尿癥的檢查方式介紹
1.新生兒篩查 苯丙酮尿癥的新生兒篩查已逐步成為常規新生兒篩查，即是通過測定血苯丙氨酸在群體中對每個新生兒進行篩檢，使PKU患兒在臨床癥狀尚未出現之前，而其生化等方面的改變已比較明顯時，得以早期診斷早期治療避免智能落后的發生。 2.尿三氯化鐵（FeCl3）及2，4-二硝基苯肼試驗（DNPH）
關于苯丙酮尿癥的檢查方式介紹
1.新生兒期篩查 新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙
小兒哮喘的檢查方式介紹
1.支氣管激發試驗 檢查患兒的氣道反應性，目前臨床上采用吸入組胺、乙酰甲膽堿、高滲鹽水等方式激發，通常以使FEV1下降20%的累積吸入激發劑量（PD20FEV1）或濃度（PC20FEV1）來表示。 2.支氣管擴張試驗 可逆性氣道阻塞是哮喘的特征之一，支氣管擴張試驗是評價氣道阻塞可逆程度的檢
小兒苯丙酮尿癥的相關介紹
小兒苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結婚者子女發病率高。患兒出生時正常，隨著進奶以后，一般在3～6個月時，即可出現癥狀，1歲時癥狀明顯。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之一。
關于小兒腹痛的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血液和大小便常規檢查，有時可提供有診斷價值的資料如血紅蛋白及紅細胞逐漸下降，須警惕內出血的存在。白細胞總數升高常提示炎癥性病變。觀察糞便性質有助于腸道感染和腸套疊的診斷。尿內有較多紅細胞或膿細胞提示尿路感染。必要時需檢測血和尿的胰淀粉酶等。 2.X線檢查 胸部X線檢查可顯示
關于小兒氣胸的檢查方式介紹
1.胸部攝片 由于大多氣胸因感染所致，故血白細胞計數多較高，膿氣胸時更為顯著，胸部攝片，可發現無臨床癥狀的小量積氣，若氣量較多，則顯示患側肺被壓縮，縱隔及心臟移向健側，膿氣胸可見有膿液平，體位變動時透視，變化更為明顯。 2.X線檢查 X線正及側位透視和拍片可協助診斷，可見萎陷的肺邊緣即氣胸
關于小兒胃炎的檢查方式介紹
1.急性胃炎 輔助檢查：胃鏡檢查可確診。胃電圖或B超不能作為診斷依據。 2.慢性胃炎 （1）胃鏡檢查可直接對胃黏膜進行觀察，并能同時取活體標本進行組織學和細菌學檢查，此法安全可靠，診斷率高，為確診慢性胃炎的首選方法。 （2）實驗室檢查 1）胃酸測定淺表性胃炎胃酸正常或偏低，萎縮性胃炎則
治療小兒苯丙酮尿癥的方法介紹
病人一經診斷應停止給予天然飲食。對哺乳期病兒在確診后雖應暫停母乳喂養但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時添加。 低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療劑量，按每公斤體重需要的蛋白質計算。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下，待血濃度降至理想濃度時，可逐漸少
關于小兒iga腎病的檢查方式介紹
1.尿液檢查 （1）血尿 臨床上絕大多數的患兒表現為肉眼血尿或顯微鏡下血尿，近半數的患兒表現為單純鏡下血尿或鏡下血尿伴少量蛋白尿。肉眼血尿可持續數小時至數天，后轉為持續性鏡下血尿。 （2）蛋白尿 為輕度蛋白尿，一般尿蛋白定量少于1g/24小時，少數患兒可出現大量蛋白尿，甚至出現腎病綜合征表現
關于小兒腦膿腫的檢查方式介紹
1.血常規檢查 血常規檢查對中樞神經系統局灶性化膿性感染的診斷通常無特殊意義。大約50%的腦膿腫患兒外周血白細胞計數輕度增多，伴發腦膜炎的患者白細胞計數明顯增高（>20×109/L），可有核左移（桿狀核超過7%）。 2.血液檢查 C-反應蛋白對于鑒別顱內化膿性疾病（如腦膿腫）和非感染性疾病
關于小兒急性胃炎的檢查方式介紹
1.血常規 感染因素引起者其末梢血白細胞計數增高，中性粒細胞比例增高。 2.便常規 糞便檢查有少量黏液、紅、白細胞、潛血陽性。 3.嘔吐物檢測。 4.內鏡檢查 這項檢查安全、可靠。可直接觀察到胃黏膜明顯充血、水腫。黏膜表面覆蓋厚的黏稠炎性滲出物，糜爛性胃炎則在上述病變基礎上見到點、圓
關于小兒慢性胃炎的檢查方式介紹
1.胃酸測定 淺表性胃炎胃酸正常或偏低，萎縮性胃炎則明顯降低甚至缺酸。新生兒胃內容是酸性的，剛出生的嬰兒在清除咽下的堿性羊水之后，測得的pH值小于4。出生后7～10天鹽酸濃度達最高峰，其后逐漸下降，出生后2～3個月達成人水平。 2.胃蛋白酶原 胃蛋白酶原是由主細胞分泌的，在酸性環境中被激活
關于小兒戈謝病的檢查方式介紹
1.血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3.酶
關于小兒食管異物的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 并發感染時，周圍血白細胞計數和中性粒細胞增高。 2.X線檢查 是確診食管異物的主要方法，不僅可以明確食管異物的性狀、位置，也是診斷是否合并食管穿孔的重要手段。頸胸正側位片可顯示不透X線的異物影像，如疑為不顯影的異物，可行食管造影檢查，多數即可確定診斷。如同時合并食管穿孔者可
關于小兒煙霧病的檢查方式介紹
一、實驗室檢查： 發病時一般常規實驗室檢查均無異常。腦脊液檢查除蛛網膜下腔出血的患兒外，個別患兒腦脊液可有蛋白輕度增高，細胞數及生化均正常。為明確病因，應常規做血及腦脊液病毒免疫學抗體等檢查。 二、其他輔助檢查： 1.腦電圖檢查 改變系非特異性，可在病灶側出現慢波，此點有助于確定病變側。
關于小兒苯丙酮尿癥的發病因介紹
本病屬常染色體隱性遺傳性疾病，系苯丙氨酸代謝途徑中酶的缺陷所致。
關于小兒苯丙酮尿癥的發病機制介紹
苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)是人體必需氨基酸，食入體內的Phe一部分用于蛋白質的合成，一部分通過苯丙氨酸羥化酶作用轉變為酪氨酸，僅有少量的Phe經過次要的代謝途徑在轉氨酶的作用下轉變成苯丙酮酸。 苯丙氨酸羥化酶 PKU是因苯丙氨酸羥化酶(phenylalanine hydr
關于小兒苯丙酮尿癥的治療原則介紹
PKU是第一種可通過飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白飲食將導致營養不良。因此要用低苯丙氨酸飲食治療，治療原則如下： （1）早期治療 一旦確診應立即治療開始治療的年齡越小預后越好，智能發育可接近正常人。 （2）控制苯丙氨酸攝入 苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長和體
關于小兒尿崩癥的檢查方式介紹
1.尿比重測定 尿崩癥者尿比重多在1.001～1.005。 2.血、尿滲透壓測定 尿崩癥者尿滲透壓為50～200mmol/L，血滲透壓正常或增高。 3.腎功能及電解質檢查 如有腎臟受累，可有不同程度的腎功能異常。尿崩癥者通常尿常規正常，尿糖陰性，血鈉正常或稍高。 4.ADH測定 中
關于小兒慢性肺炎的檢查方式介紹
1.血象 可有貧血，合并感染時白細胞總數多增加，中性粒細胞計數增高。 2.血生化 可有肝功能受損。 3.維生素及微量元素 可有維生素及微量元素缺乏。 4.病原學檢查 可采用痰培養、支氣管肺泡灌洗培養、肺穿刺培養、病毒抗原、病毒抗體、病毒分離、免疫學檢查及PCR技術等多種手段尋找病原
關于小兒結核病的檢查方式介紹
1.X線檢查 X線檢查能指出結核病的范圍、性質、類型和病灶活動或進展情況，重復檢查有助于結核與非結核疾患的鑒別，也可以作為治療過程中療效的判斷指標。 2.結核桿菌素試驗 結核桿菌感染后4～8周，身體對于結核蛋白產生過敏狀態，此時如作結核桿菌素試驗（結核桿菌素包括舊結核桿菌素OT
關于小兒心肌炎的檢查方式介紹
1.一般檢查 白細胞數輕度增高，中性粒細胞增多，血沉略增快。 2.心肌酶 血清谷草轉氨酶（GOT）、肌酸磷酸激酶（CPK）、肌酸磷酸激酶同工酶（CPK-MB）、乳酸脫氫酶（LDH）及α-羥丁酸脫氫酶（αHBDH）在急性期均可升高，但CPK-MB的升高對心肌損傷的診斷較有意義。 （1）CP
關于小兒厭食癥的檢查方式介紹
1.胃腸道出血時胃管內抽出咖啡樣物質及糞便隱血試驗陽性，血紅蛋白水平降低； 2.血清電解質、血糖、血氣、血漿滲透壓反映機體內環境是否平衡； 3.腹脹者肝腎功能、血清心肌酶譜等監測觀察全身各臟器功能損傷程度； 4.纖維胃鏡檢查是早期確診應激性潰瘍的主要方法，選擇性血管造影可見造影
關于小兒過敏癥的檢查方式介紹
1.非特異性檢查 (1)血、痰液、鼻涕、眼分泌物等嗜酸性粒細胞檢查； (2)血、其他體液或分泌物中組胺含量的測定； (3)血清及分泌物中IgE、IgA、IgG、IgM含量的測定； (4)肺功能測定；T淋巴細胞轉化試驗；補體Ch50、Ch2、C3、C4測定； (5)巨噬細胞移動抑制試驗；
關于小兒軍團病腎病的檢查方式介紹
1.一般檢查 末梢血白細胞計數可在正常范圍內或稍增高。血沉中度增快。低鈉血癥較為常見。 2.尿常規檢查 本癥尿常規檢查有異常，可見蛋白尿和鏡下血尿。 3.腎衰患者 可有氮質血癥及其他腎功能減退指標，包括肌酐清除率減低，濾過鈉排泄分數高于正常等。 4.呼吸道分泌物（痰液或氣管內吸取物）
關于小兒支氣管擴張的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 血白細胞總數及中性粒細胞多在正常范圍繼發感染時則可增高。紅細胞及血紅蛋白無明顯改變，個別可略呈貧血。血沉降率輕度增速，痰液檢查尚無恒定的致病菌發現，臨床上常見幾種細菌混合存在。這些致病菌包括溶血性鏈球菌、草綠色鏈球菌、肺炎球菌、肺炎桿菌、金黃色葡萄球菌嗜血性流感桿菌、產氣桿菌等
關于苯丙酮尿癥的檢查介紹
1.新生兒期篩查 新生兒喂奶3日后，采集足跟末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細菌生長抑制試驗半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進行比色定量測定，其假陽性率較低。當苯丙
關于小兒賁門失弛緩癥的檢查方式介紹
1.X線檢查 胸部X線平片中有時可見擴張的食管，胃內氣泡消失。有肺炎或肺膿腫時肺野有改變。最常見的是胃氣泡消失。擴張明顯的食管在后前位胸片上像縱隔增寬，有時可見液平面，在側位片上見到氣管前移，早期病例，在X線檢查時可能不出現異常。 2.鋇餐檢查食 管鋇餐造影在失弛緩病例中是一項重要的診斷性
關于小兒顱咽管瘤的檢查方式介紹
普通實驗室檢查無特殊。內分泌功能檢查多數病人可出現糖耐量曲線低平或下降延遲，血T3、T4、FSH、LH、GH等各種激素下降。少數表現為腺垂體功能亢進，大多數表現為程度不等的腺垂體及相應靶腺功能減退。 1.生長激素（GH）測定和GH興奮試驗 顱咽管瘤患兒血清GH值降低，且對胰島素低血糖、精氨酸
關于小兒縱隔囊腫及腫瘤的檢查方式介紹
X線各種檢查有助于診斷與了解病變范圍，為治療提供幫助。 1.X線透視及胸正側位片 為縱隔腫瘤主要診斷手段。透視可隨意轉動體位從多方面觀察包塊陰影的形態，大小及包塊與周圍關系，觀察腫物有無搏動是否隨吞咽上下移位，能否隨體位和深呼吸運動而改變形態。缺點：透視無法保存記錄，清晰度、對比度不如胸片清