簡述白化癥的臨床表現
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。......閱讀全文
簡述白化癥的臨床表現
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。
簡述白化病的臨床表現
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。
簡述眼睛皮膚白化癥的遺傳模式
為一體染色體隱性遺傳，此型白化癥的基因已確知是位于十一號染色體長臂(11q14～q21)上的「酪胺酸酵素基因」，大部份都是基因點突變所造成，約有60種不同基因突變已被描述過。父母親雙方各帶有此一缺陷基因，不分性別，每一胎皆有1/4機率可遺傳此癥。
簡述眼睛皮膚白化癥的病因學
此癥患者缺少在色素細胞(melanocytes)中制造出來的黑色素(melanin)。人類的色素細胞主要存在于皮膚、毛囊及眼睛，其功能的正常運作又與酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的關聯，這是因為酪胺酸是形成黑色素的原料，需要酪胺酸酵素做為催化連串生化反應步驟的開端，當負責轉換過程
關于白化癥的分類介紹
白化病可分為兩大群，一為較常見的眼皮膚白化病，機體不能制造黑色素。另一類為伴有異常免疫系統的白化病，與黑色素及其他細胞蛋白的缺陷有關。 白化病是依據臨床表型特征分為三大類別： 1.眼白化病（OA） 病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀。 2.眼皮膚白化病（OCA）
怎樣治療白化癥？
目前藥物治療無效，僅能通過物理方法，盡量減少紫外輻射對眼睛和皮膚的損害。還可以使用光敏性藥物、激素等治療后使白斑減弱甚至消失。此外還需關注白化病患者心理方面的問題。白化病除對癥治療外，目前尚無根治辦法，應以預防為主，通過遺傳咨詢禁止近親結婚，同時進行產前基因診斷也可預防此病患兒出生。
關于白化癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.基因檢查、腫瘤標記物檢查。 2.組織病理檢查。 二、診斷 根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發生皮炎，毛發變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏。
眼睛皮膚白化癥的相關介紹
眼睛皮膚白化癥是一種罕見的遺傳疾病。眼珠顏色為灰色，淺棕色或紅褐色。此種病僅在黑人及白人中有零星的報告，視覺障礙通常嚴重，有的病人也會有眼球震顫的現象。主要是缺乏一種有助於酚性化合物氧化成黑色素的一種氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase)，所以無法制造出黑色素。由于黑色素的缺乏，使患者的頭發及
關于眼睛皮膚白化癥的治療介紹
患孩視力不佳，看近看遠都有障礙，需要視力矯正，有些嚴重的患者雖經矯治，但其視力仍在法定盲人的范圍之內，必需接受視障者的特殊教育，因此建議從小就應注意其視力，定期至眼科做追蹤檢查。 因欠缺黑色素的防護而無法隔離光線，患孩的皮膚及眼睛極容易曬傷，日久可能導致皮膚癌或視神經傷害，應避免陽光直接曝曬或
關于眼睛皮膚白化癥的預后介紹
患孩約在3歲時，可運用不同粗細黑白或紅黃相間的條紋，放于其眼前刺激；利用臉部表情、聲音與玩具多逗弄他可以幫助他眼睛的刺激。眼球震顫尚無法矯治，開刀可能效果不彰。尋求兒童心智科醫師協助，參加病友聯誼會或青少年輔導團體給情緒上的支持與關懷。
關于白化癥的基本信息介紹
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。患者視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發生于近親結婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化
簡述胃石癥的臨床表現
胃石癥易發生在胃大部切除術、迷走神經切斷術、胃輕癱綜合征患者，可能與這部分病人胃運動功能紊亂有關。可分為急性及慢性兩型。病程在6個月以內為急性，超過6個月為慢性，以急性者多見。急性型在大量吃柿子、山楂等1～2小時即出現癥狀，半數以上病人有上腹部疼痛脹滿、惡心、嘔吐，一般嘔吐量不多，可有咖啡色或血
簡述耳石癥的臨床表現
多發于中年人,女性略多,發病突然,癥狀的發生常與某種頭位或體位變化有關。激發頭位（患耳向下）時出現眩暈癥狀,眼震發生于頭位變化后3～10秒之內,眩暈則常持續于60秒之內,可伴惡心及嘔吐。眩暈可周期性加重或緩解,間歇期可無任何不適,或有頭暈,個別病人眩暈發作后可有較長時間的頭重腳輕及漂浮感。
簡述卟啉癥的臨床表現
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉
簡述果糖不耐癥的臨床表現
發病年齡與所用飲食成份有關。由于各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即給予人工喂養的新生患兒常在2～3日內出現嘔吐、腹瀉、脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀。母乳喂養兒都在幼嬰時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發病，在喂養30分鐘內即發生嘔吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀，若不及時終止這
簡述醛固酮增多癥的臨床表現
1.高血壓，血壓大多在22．7-28/13．3-18KpA（170-200/100-135mmHg）之間； 2.低血鉀性堿中毒，手足搐搦； 3.低血鉀性周期性麻痹，多于勞累或服排鉀利尿劑后出現，主要累及下肢，亦可累及上肢，嚴重者影響呼吸肌，吞咽困難； 4.煩渴、多飲、多尿，尤以夜尿增多顯著
簡述氟骨癥的臨床表現
多發生于青壯年，氟骨癥的主要臨床表現是腰腿關節疼痛、關節僵直、骨骼變形以及神經根、脊髓受壓迫的癥狀和體征。 患者常訴說脊柱和四肢關節持續性疼痛，靜止時加重，活動后可緩解，晨起時關節僵直，關節無紅、腫、熱等炎癥表現。神經根受壓者疼痛加劇，如刀割或閃電樣劇痛，拒觸碰或扶持。病情嚴重時關節脊柱固定、
簡述腸道蛔蟲癥的臨床表現
腸道蛔蟲癥常引起反復發作的上腹部或臍周腹痛。由于蟲體的機械性刺激及其分泌的毒物和代謝產物可引起消化道功能紊亂和異性蛋白反應，如納差、惡心、嘔吐、腹瀉和蕁麻疹。兒童嚴重感染者，可引起營養不良，精神不安，失眠、磨牙、夜驚等。 腸內蛔蟲一般處于安靜狀態，但受到各種刺激（如高熱、消化不良、驅蟲不當等）
簡述小腸蛔蟲癥的臨床表現
幼蟲的移行可以產生支氣管刺激及小灶性肺炎、發熱、蕁麻疹及嗜酸細胞升高等過敏反應。成蟲可引起腹部不適、消化不良，甚至腸絞痛和膽絞痛等嚴重癥狀。糞便可查到蛔蟲卵。
簡述腹繭癥的臨床表現
1.本病常見有腹痛和反復發作腸梗阻表現。 2.有些患者表現為腹部腫塊。 3，有些患者是手術中偶然發現。
簡述毒血癥的臨床表現
毒血癥的臨床表現與致病菌所產生外毒素相關。例如白喉，白喉桿菌本身一般不侵入血流，但被吸收的外毒素則可與易感的組織結合，在臨床上引起各種表現，如心肌炎、軟腭麻痹、聲嘶、腎上腺功能障礙等癥狀。例如破傷風，其病原菌為破傷風梭菌，其產生的破傷風痙攣毒素造成破傷風特有的角弓反張、牙關緊閉癥狀。
簡述血脂異常癥的臨床表現
高脂血癥的臨床表現主要包括兩大方面：①脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤；②脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產生冠心病和周圍血管病等。 (1)黃色瘤：是一種異常的局限性皮膚凸起，其顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色，多呈結節、斑塊或丘疹形狀，質地一般柔軟。主要是由于真皮內集聚了吞噬脂質的巨噬細胞
簡述尿石癥的臨床表現
結石可發生在尿路的各個部位，因發生的部位不同，可出現不同的癥狀。 1.上尿路結石 腎結石、輸尿管結石患者，多有患側腰腹部鈍痛或絞痛，伴嘔吐，常常突然發作，由于結 石損傷尿路黏而出血，因此尿色呈紅色，化驗可見有血細胞。 2.膀胱結石 典型癥狀為排尿突然中斷，疼痛放射至遠端尿道及陰莖頭部，
簡述玫瑰康癥的臨床表現
1．本病春秋季多見，好發于青壯年。皮損出現前，部分病人有輕度不適、低熱、頭痛、關節肌肉酸痛、局部淋巴結腫大等。 2．皮損開始為粟粒大小的淡紅色尖頂丘疹，以后變為圓頂和梭形，成熟時表現為黃紅色橢圓形斑疹，周圍繞以玫瑰色堤狀隆起，斑疹表面有環狀灰白色糠樣鱗屑，斑疹中央有細微皺紋，皮損的長軸與皮紋一
簡述汗孔角化癥的臨床表現
本病初起為一角化性小丘疹,緩慢向四周擴展,邊緣漸漸隆起,形成一環形、地圖形、或不規則形的邊界清楚的斑片,邊緣呈堤狀隆起,中央部分干燥平滑,輕度萎縮,略微凹陷,無毳毛,毛囊口處可見角質丘疹。皮損呈淡褐色或褐色,邊緣顏色較暗。皮損大小不定,小的可以如綠豆大小,大的直徑可在4~6厘米甚至更大。數目可多
簡述丙酸血癥的臨床表現
根據患者發病早晚，分為早發型及晚發型。臨床表現復雜多樣，缺乏特異性，往往易誤診。 1.早發型 患兒于1歲以內起病，嚴重患兒于新生兒起病，出生時正常，數日后發病，初發癥狀多為喂養困難、嘔吐、脫水、低體溫、嗜睡、肌張力低下、驚厥和呼吸困難，若未及時治療則病情進行性加重，出現酮癥、代謝性酸
簡述急性脫水癥的臨床表現
1、原發病的臨床表現 脫水是由于體液量流失減少而引起的一種病理生理綜合征，注意原發病的臨床表現有助于尋找引起脫水的病因，有利于治愈疾病。不同的原發病有其自身的臨床表現，如腸炎的主要表現為腹瀉，胃炎的主要表現為嘔吐。引起脫水的原發病可直接影響患兒水電解質紊亂的性質，如腹瀉時損失的是腸道的堿性液體，
簡述紫質癥的臨床表現
腹痛（廣泛性或局部性）是最常見的癥狀，亦常是急性發作的前兆。其他常見的腸胃癥狀還包括惡心、嘔吐、便秘、腹瀉、腹脹、腸塞等。尿滯留、尿失禁、排尿疼痛也偶爾可見。嚴重病例之尿液會因尿中排出大量異常物質經氧化而成紅葡萄酒（portwine）之色澤。其他癥狀包括心搏過速、高血壓、發燒、躁動不安、顫抖等。
關于眼睛皮膚白化癥的發生率介紹
約為1/20,000，在近親通婚的家族，其發生率會偏高，不過絕大多數的白化癥都是遺傳自沒有血緣關系，正常卻帶有體染色體隱性遺傳基因的父母親，對于家庭的沖擊很大，因為在生下第一個寶寶之前，帶因的父母親并不會有任何的警覺性，直到寶寶出生后才知道自己是帶因者。
關于眼睛皮膚白化癥的表現和分類介紹
1、臨床上表征 患孩的皮膚、毛發和眼睛的虹彩缺乏色素，所以皮膚與毛發極為白皙，怎么曬都不會變黑，頭發可能逐漸變成淺黃色，眼珠呈紅色，會懼光及減低視覺的敏銳性，常有眼球震顫的現象并有視力的缺陷，眼底亦缺乏色素。 2、分類 臨床上眼皮膚白化病第一型又細分為兩個亞型： OCA IA：無法產生酪