關于粘多糖病Ⅶ型的基本信息介紹
粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，為常染色體隱性遺傳，該酶基因位于7q21.2-q22區。Ⅶ型臨床上少見。 臨床表現在出生后不久即出現特殊面容，眼距寬，鼻梁低平，上頜骨突出，眼內眥贅皮小。骨骼畸形可有雞胸和鳥嘴形脊椎啟彎，椎體扁平。上肢短，骨骼發育增速，皮膚粗糙，而松弛，肝脾腫大逐漸加重。神經系損傷不明顯。主動脈可有縮窄。 診斷根據臨床和尿中排出酸性粘多糖增多。確診需測定組織細胞和血清，尿液中缺乏β-D-葡糖醛酸酶活性。羊水細胞培養后測酶活性可以產前診斷。......閱讀全文
關于粘多糖病Ⅶ型的基本信息介紹
粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，為常染色體隱性遺傳，該酶基因位于7q21.2-q22區。Ⅶ型臨床上少見。 臨床表現在出生后不久即出現特殊面容，眼距寬，鼻梁低平，上頜骨突出，眼內眥贅皮小。骨骼畸形可有雞胸和鳥嘴形脊椎啟彎，椎體扁平。上肢短，骨骼發育增速，皮膚粗糙，而松弛，肝脾腫大逐漸加重。
關于粘多糖病Ⅳ型的基本介紹
尿粘多糖定性試驗：收集晨尿，用吸液管將尿液0.1ml，一滴一滴地滴于濾紙上，使成6cm左右圓斑；（每滴一次尿后即用吹風機吹干）將已吹干的尿斑濾紙浸于0.2%甲苯胺藍染液（甲苯胺藍1g加蒸餾水100ml，再取該液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒鐘，取出使干，將上述已干的染色尿斑濾紙浸于10%醋
關于粘多糖病Ⅵ型的基本介紹
粘多糖病Ⅵ型又稱Maroteaux-Lamy綜合征。為N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，臨床上分重型和輕型。本型為常染色體隱性遺傳，基因在5號染色體長臂5q13.3區。酸性粘多糖以硫酸皮膚素（DS）沉積為主，約占尿排出酸性粘多糖的70%～95%，其余可能為硫酸軟骨素和硫酸類肝素。 臨床重型表
關于粘多糖病的基本信息介紹
一組少見的先天性遺傳疾病主要因降解粘多糖（現稱糖氨聚糖）所需的溶酶體水解酶的缺陷，致使組織內有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中粘多糖類排出增多。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承）上的怪物，故也有承病之稱。患者中男性多于女性，多見于近親結婚者的
粘多糖病Ⅷ型的相關介紹
粘多糖病Ⅷ型1978年開始報道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，體內蓄積大量的硫酸角質素（KS）和硫酸類肝素（HS），二者在尿中以3:1的量排出。 臨床表現有粘多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落后，臟器受累和骨骼畸形，無角膜混濁。 診斷依據尿中排出酸性粘多糖為KS和HS
關于粘多糖癥Ⅳ型的基本信息介紹
粘多糖癥Ⅳ型是屬于常染色體隱性遺傳疾病，為先天性遺傳性粘多糖代謝紊亂，尿中排出粘多糖過多引起的疾病，該疾病包括粘多糖癥Ⅳa型與粘多糖癥Ⅳb型 兩個亞型。 粘多糖癥Ⅳ型的病因： 粘多糖癥Ⅳa型是由半乳糖-6硫酸鹽硫酸酯酶缺乏所致；粘多糖癥Ⅳb型是由β-D半乳糖苷酶缺乏所致。 粘多糖癥Ⅳ型主要
關于粘多糖病Ⅱ型的臨床表現介紹
粘多糖病Ⅱ型（unter syndrome）為X連鎖隱性遺傳。 病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。臨床上有重型（A）和輕型（B）。由于酶缺乏使硫酸皮膚素（DS）和硫酸類肝素降解障礙，在體內儲留并由尿中排出，二者的排出量比為1:1。 臨床上重型表現與粘多糖I-H型相似，多在青春期前死亡。起病
關于粘多糖病Ⅲ型的臨床表現介紹
粘多糖病Ⅲ型（Sanffilippo綜合征）其特點為Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亞型不同。ⅢA型為硫酸酰胺酶（舊名稱類肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，ⅢB為α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC為N-乙酰基轉移酶缺乏，ⅢD為葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（類
關于粘多糖病的疾病介紹
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現為嚴重的骨骼畸型、肝脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。 常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯
關于粘多糖病的預防介紹
本病大多為常染色體隱性遺傳，在患者及其雜合子親屬的成纖維細胞培養中，可發現粘多糖增多。 對有陽性家族史者，孕婦可在妊娠16～20周做羊水檢查，測定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水細胞培養，測定酶活性。若產前明確診斷，及時終止妊娠，防止粘多糖病寶寶出生。
關于粘多糖病I型的臨床簡介
粘多糖病I型有2個亞型，均為α-1艾杜糖醛酸苷酶（α-Iduronidase）缺乏癥，系因該酶的某種等位基因的突變所致。 粘多糖病I-H型（MPS-IH型），又稱Hurler綜合征，Hurler基因位于1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜
關于粘多糖病的病理生理介紹
粘多糖實名為氨基葡聚糖，是骨基質和結締組織細胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重復序列大分子，是多陰離子多聚體的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮膚素（DS）硫酸類肝素（HS）流散角質素（KS），硫酸軟骨素（CS）和透明質酸（HA）等。這些多糖的降必須在溶酶體中進
關于粘多糖病的簡介
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承霤）上的怪物，故也有承霤病之稱。患者中男性多于女性，多見于近親結婚者的后代，多有家族史。無特效治療，只有對癥和支持療法。因酶缺陷的類型不同，預后不一
關于粘多糖病的描述
粘多糖病（MPS）是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各種組織內沉積而引起的不完全相等的一組疾病。多以骨骼的病變為主，還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。粘多糖實名為氨基葡聚糖，是骨基質和結締組織細胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其
關于粘多糖的應用介紹
近10年來由于膜的化學功能，免疫物質的化學研究與發展以及新藥資源尋找與開發等，發現糖類具有多種多樣的功能，在生命現象中參與了細胞的各種活動。因此，多糖的研究開始活躍起來。關于動物粘多糖在生物學、醫學范圍內的研究正在不斷深入展開。已經證實，此類成分具有多種藥理活性，包括抗凝血、降血脂、抗病毒、抗腫
概述粘多糖病的鑒別診斷介紹
粘多糖病的臨床診斷根據其臨床表現、X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺藍呈色法可作為本病的篩查試驗，也可用醋酸纖維薄膜電泳來區別了中排出的粘多糖類型，并協助分型。各型MPS的確切診斷需測定白細胞或皮膚成纖維細胞特異酶的活性。各型粘多糖病大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析作產前診斷。
關于粘多糖病邊緣性疾病的基本介紹
近年來由于生物化學以及酶的代謝方面的不斷深入研究，又發現了一些異于上述六型的粘多糖病邊緣性疾病，其癥狀與粘多糖病類似，但尿中排出粘多糖不增加，簡述如下： （1）類風濕型粘多糖病：Winchester等于1969年發現兩例同胞病兒，他們的臨床表現與粘多糖病I（H）型相似，而骨骼變化似類風濕性關節
粘多糖貯積癥的基本信息
別????名粘多糖貯積癥，粘多醣癥，黏多糖癥，黏多醣癥外文名mucopolysaccharidosis就診科室內分泌科常見癥狀粗糙面容，角膜混濁，關節僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心臟瓣膜病，耳鼻喉部病變
關于尿液粘多糖檢測的檢測過程介紹
方法：收集晨尿，用吸液管將尿液0.1ml，一滴一滴地滴于濾紙上，使成6cm左右圓斑；(每滴一次尿后即用吹風機吹干)將已吹干的尿斑濾紙浸于0.2%甲苯胺藍染液(甲苯胺藍1g加蒸餾水100ml，再取該液5ml加丙酮20ml即成)染色45秒鐘，取出使干，將上述已干的染色尿斑濾紙浸于10%醋酸中(冰醋酸
羊水檢查粘多糖沉積病的檢查
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因本病可分為八大類型,我國已報告200從余例,主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠,但實驗要求高,一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及
羊水檢驗：粘多糖沉積病的檢查
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因目前本病可分為八大類型，主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠，但實驗要求高，一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。1．
關于小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的基本介紹
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型又稱Brailsford綜合征、Brailsford-Morquio綜合征、硫酸角質尿癥、離心性軟骨發育不良、畸形性軟骨-骨營養不良等，是一組先天性遺傳病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，導致黏多糖積聚在機體不同組織，造成骨骼畸形、智能障礙等一系列臨床癥狀和體征。
關于小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的檢查介紹
小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的患兒尿中排出的黏多糖類多為硫酸角質素，偶爾也有硫酸軟骨素。 1、黏多糖檢查 約半數病例，周圍血或骨髓的白細胞瑞忒或吉姆薩染色時，可在分葉核細胞和淋巴細胞中檢測到深紫色、大小不等，形狀不同的異常顆粒，往往成叢存在，有時可含有空泡。此種顆粒曾被稱為Reilly顆粒，后經組織
關于小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的診斷介紹
一、小兒黏多糖貯積病Ⅳ型的診斷： 1、根據臨床表現 特殊面容和體征、X線片表現以及實驗室檢查，可以作出診斷。 2、家族史 有黏多糖病人的家族史對早期診斷有幫助。 二、鑒別診斷：與黏多糖Ⅰ型鑒別。X線改變與Ⅰ型大致相同，二者區別是該型脊柱骨發育不良，椎體普遍變扁，前緣呈楔形，椎體上下緣不
簡述粘多糖癥Ⅳ型的臨床表現
一、粘多糖癥Ⅳ型的臨床表現及診斷： 骨骼畸形，侏儒癥，進行性脊椎畸形，短頸、雞胸、膝外翻、普遍的骨疏松。關節過度伸展，肌肉軟弱，彌漫性角膜混濁。主動脈反流。脊髓受壓可引起神經癥狀，智力正常或輕度損害。可有進行性耳聾。 口腔特征： 1、乳牙及恒牙釉質菲薄，發育不全，牙色黃灰，易折斷，易被磨損
粘多糖貯積癥的基本介紹
黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨
關于多磺酸粘多糖乳膏的藥理毒理介紹
1.藥理 多磺酸粘多糖通過作用于血液凝固和纖維蛋白溶解系統而具有抗血栓形成作用。另外，它通過抑制各種參與分解代謝的酶以及影響前列腺素和補體系統而具有抗炎作用。 多磺酸粘多糖還能通過促進間葉細胞的合成以及恢復細胞間物質保持水分的能力從而促進結締組織的再生。因此，本藥能防止淺表血栓的形成，促進它們的
檢查粘多糖貯積癥的方式介紹
1.尿液黏多糖定量和電泳 標本最好用晨尿，可以發現黏多糖量增加，每一型都應有不同類型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖電泳容易出現假陰性的現象。 2.X線片 正位胸片可發現肋骨似“飄帶樣”
關于多磺酸粘多糖乳膏的性狀及規格介紹
性狀 本品為乳劑型基質的白色軟膏，有麝香草酚的氣味。 規格 100g乳膏含多磺酸粘多糖 300mg （組織性肝磷脂“Luipold”） 相當于25，000U[sup]*[/sup] *U的判定是以部分凝血酶元時間（APTT）為參照的。
關于正粘病毒的基本信息介紹
正粘病毒是指對人或某些動物紅細胞表面的粘蛋白有親和性的病毒,正、副粘病毒的分別以其核酸是否分節段為標準,分節段者為正粘病毒,不分節段者為副粘病毒；其實正粘病毒只有流行性感冒病毒一個種。流行性感冒病毒簡稱流感病毒,是引起流感的病原體,流感是一種上呼吸道急性傳染病,它傳染性強、傳播快、潛伏期短、發病