概述線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；KSS綜合征；Pearson綜合征；Alpers病；Leigh綜合征；Menke病；LHON；NARP；Wolfram綜合征。......閱讀全文
概述線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；K
線粒體腦肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mt DNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 線粒體肌病的特點:(1)進行性肌病,以肢帶或面肩分布型,見
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
線粒體腦肌病的簡介
線粒體是真核細胞內一種重要和獨特的細胞器，被稱為細胞內的“動力工廠”。線粒體通過氧化磷酸化作用，進行能量轉換，為細胞進行各種生命活動提供所需的能量。而且在細胞凋亡及某些代謝途徑中也起重要作用。線粒體是細胞內最易受損傷的一個敏感的細胞器，它可顯示細胞受損傷的程度。線粒體DNA (mitochond
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
線粒體腦肌病的病學進展
隨著遺傳學和分子生物學的飛速發展，對線粒體腦肌病發病機制的探索取得了顯著進展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年發現線粒體肌病的肌肉組織中mtDNA大片段缺失，同年Wallace報道了第一例LHON病人的mtDNA點突變，Zeviani報道了m
線粒體腦肌病的輔助檢查
電生理檢查 肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病病人肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的病人,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各
線粒體腦肌病的基因遺傳
遺傳型中包括核DNA(nDNA)缺陷和線粒體DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物傳遞障礙,即肉毒堿原發或繼發缺失,脂質沉積病；底物利用障礙，如脂肪酸和丙酮酸代謝異常；三羧酸循環障礙，如延胡索酸酶缺乏、二氫脂脫氫酶缺乏、琥珀酸脫氫酶缺乏以及烏頭酸酶聯合缺陷等；氧化磷酸化偶聯障礙
關于線粒體腦肌病的基本介紹
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能
藥物治療線粒體腦肌病的介紹
聯合用藥，目前所用藥物大致分為以下4方面： （1）清除氧自由基輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等； （2）減少毒性產物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通過旁路傳遞電子輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等； （4）補充代謝輔酶肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。輔酶Q10