與腎癌相關的BAP1基因編碼功能描述
該基因屬于參與從蛋白質中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亞家族。編碼酶通過乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的環指域與之結合,并作為腫瘤抑制因子。此外,該酶還可能參與轉錄調節、細胞周期和生長調節、對DNA損傷的反應和染色質動力學。該基因的種系突變可能與腫瘤易感綜合征(TPDS)有關,該綜合征會增加癌癥的風險,包括惡性間皮瘤、葡萄膜黑色素瘤和皮膚黑色素瘤。This gene belongs to the ubiquitin C-terminal hydrolase subfamily of deubiquitinating enzymes that are involved in the removal of ubiquitin from proteins. The encoded enzyme binds to the breast cancer type 1 susceptibility protein (BRCA1) v......閱讀全文
與腎癌相關的BAP1基因編碼功能描述
該基因屬于參與從蛋白質中去除泛素的去泛素酶的泛素C末端水解酶亞家族。編碼酶通過乳腺癌1型易感性蛋白(BRCA1)的環指域與之結合,并作為腫瘤抑制因子。此外,該酶還可能參與轉錄調節、細胞周期和生長調節、對DNA損傷的反應和染色質動力學。該基因的種系突變可能與腫瘤易感綜合征(TPDS)有關,該綜合征會增
與腎癌相關的ALK基因編碼功能描述
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
與腎癌相關的NRAS基因編碼功能描述
NRAS基因是GDP/GTP結合蛋白,比較重要的同家族基因還包括KRAS和HRAS。NRAS與GTP結合呈激活狀態,與GDP結合呈關閉狀態,該基因的突變與黑色素瘤密切相關,機制為該基因的突變導致其下游基因的如Raf激酶的異常持續激活。
與腎癌相關的POLE基因編碼功能描述
該基因編碼DNA聚合酶epsilon的催化亞單位。這種酶參與DNA修復和染色體DNA復制。該基因突變與結直腸癌12和面部畸形、免疫缺陷、利維多和身材矮小有關。This gene encodes the catalytic subunit of DNA polymerase epsilon. The
與腎癌相關的PTEN基因編碼功能描述
PTEN基因編碼的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂質磷酸酶活性,是第一個具有磷酸酶活性的抑癌基因,也是是繼p53和Rb基因之后,與腫瘤發生密切相關的一種抑癌基因,其主要機制因為PTEN是PI3K/Akt通路的主要負調控因子。PTEN的功能缺陷在人類多種腫瘤中廣泛存在。
與腎癌相關的VHL基因編碼功能描述
VHL基因的突變會導致林島綜合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL綜合征,也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病,一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
與腎癌相關的ALCAM基因編碼功能描述
該基因編碼激活的白細胞粘附分子(alcam),也稱為CD166(分化簇166),是免疫球蛋白受體的一個亞家族的成員,在細胞外區域有五個免疫球蛋白樣結構域(vvc2c2c2)。該蛋白與T細胞分化抗原CD6結合,參與細胞粘附和遷移過程。發現了編碼不同亞型的多種選擇性剪接轉錄變體。This gene en
與腎癌相關的ARAF基因編碼功能描述
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員(Raf-1和B-Raf)相比,對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性,但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
與腎癌相關的AREG基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質是表皮生長因子家族的一員。它是一種自分泌生長因子,也是星形細胞、雪旺細胞和成纖維細胞的有絲分裂原。與表皮生長因子(egf)和轉化生長因子α(tgfα)有關。該蛋白與EGF/TGFα受體相互作用,促進正常上皮細胞的生長,抑制某些侵襲性癌細胞系的生長。在乳腺、卵母細胞和骨組織發育中也
與腎癌相關的BRAF基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。