關于神經管畸形的診斷方法介紹
1.本病重在出生前診斷 對有下列因素的孕婦,應加強產前遺傳咨詢和必要的產前診斷,以防止嚴重先天缺陷胎兒的出生: (1)高齡孕婦(年齡≥35歲)。 (2)有不良生育史的孕婦:如生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常的患兒等。 (3)有反復流產、難孕、不能解釋的圍產期死胎史的孕婦。 (4)夫婦一方是染色體平衡移位攜帶者。 (5)有家族性遺傳病史或夫婦一方患有遺傳性疾病的孕婦。 (6)孕期有可疑病毒感染的孕婦。 (7)孕期使用有致畸藥物,如抗腫瘤藥物、孕激素等的孕婦。 (8)孕早期接觸過大劑量放射線、有害物質等。 (9)患有慢性疾病的孕婦,如胰島素依賴型糖尿病、癲癇、甲亢、自身免疫性疾病、慢性心臟病、腎臟病等。 2.出生前診斷檢查方法 (1)妊娠期應用超聲波檢查胎兒,可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形;妊娠期進行胎兒X線攝片檢查可以發現無顱骨。 (2)妊娠期孕婦血清及羊水中甲胎球蛋白升高。 (......閱讀全文
關于神經管畸形的診斷方法介紹
1.本病重在出生前診斷 對有下列因素的孕婦,應加強產前遺傳咨詢和必要的產前診斷,以防止嚴重先天缺陷胎兒的出生: (1)高齡孕婦(年齡≥35歲)。 (2)有不良生育史的孕婦:如生育過先天性畸形、無腦兒、先天愚型以及其他染色體異常的患兒等。 (3)有反復流產、難孕、不能解釋的圍產期死胎史的孕
關于小兒神經管畸形的檢查介紹
1.實驗室檢查 (1)血液檢查 外周血象白細胞顯著增高,提示并發感染。 (2)腦脊液檢查 腦脊液白細胞顯著增高,提示顱內感染。 2.輔助檢查 (1)顱骨X線片 可以顯示顱裂與顱骨縫以及主要顱內靜脈竇的關系。 (2)CT及MRI 可顯示囊內容物。CT、MRI掃描可發現脊髓、脊神經及脊膜的
關于神經管畸形的預后和預防介紹
預后 隱性脊柱裂、無神經組織的囊腫切除后不妨礙健康。囊腫繼發感染可引起腦膜炎。有神經系統癥狀者預后不良,切除囊腫后癥狀很難改善,而且往往加重。 預防 1.對有高危因素的孕婦,應加強產前遺傳咨詢和必要的產前診斷,以防止嚴重先天缺陷胎兒的出生。 2.補充葉酸和維生素B12,孕婦在孕前l個月至
小兒神經管畸形的介紹
小兒神經管畸形(DNT)是指患兒顱腦或脊柱的畸形,孕婦懷孕3個月之內,胚胎發育時神經管閉合過程受到影響即產生胎兒腦或脊髓發育異常,便會形成小兒神經管畸形。DNT是造成孕婦流產、死胎主要原因之一,也是造成嬰兒死亡和患者終身殘疾的主要原因之一。既影響出生人口素質,又威脅婦女兒童身心健康,給家庭和社會
小兒神經管畸形的診斷及治療
診斷 根據病因、臨床表現和實驗室檢查可確診。 治療 1.無腦畸形 無腦畸形患兒不能外科手術治療,無腦畸形預后較差,絕大多數于出生時即為死胎,僅25%的患兒為活產,但極少能存活1周,多數于生后數小時死亡。 2.顱裂、腦膜膨出與腦腦膜膨出 單純顱裂一般無需特殊治療。 當合并腦膜膨出或腦
關于小兒神經管畸形的簡介
小兒神經管畸形(DNT)是指患兒顱腦或脊柱的畸形,孕婦懷孕3個月之內,胚胎發育時神經管閉合過程受到影響即產生胎兒腦或脊髓發育異常,便會形成小兒神經管畸形。DNT是造成孕婦流產、死胎主要原因之一,也是造成嬰兒死亡和患者終身殘疾的主要原因之一。既影響出生人口素質,又威脅婦女兒童身心健康,給家庭和社會
治療神經管畸形的相關介紹
1.一經確診胎兒為神經管畸形,應立即終止妊娠。 2.對于無癥狀的隱性脊柱裂不需治療。 3.脊柱裂手術治療總的原則為包塊切除、神經松解,椎管減壓并將膨出神經組織回納入椎管,修補軟組織缺損,避免神經組織遭到持久性牽扯而加重癥狀。術后包扎力求嚴密,并在術后及拆除縫線后2~3日內采用俯臥或側臥位,以
神經管畸形的檢查方式介紹
出生前診斷檢查方法: 1.非侵入性方法 (1)胎兒形態觀察如超聲、X線、磁共振可查出無腦兒和脊柱裂畸形。 (2)生化及胎兒組織分析①母血清生化指標檢測,如甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌二醇、妊娠相關蛋白。②母血中胚胎細胞富集分析。③宮頸灌洗液中胚胎細胞富集分析。 2.侵入性方法 羊
關于小兒神經管畸形的病因分析
研究DNT病因,有必要搞清楚神經胚胎發育的正常過程。在人類胚胎發育第16天脊索上方外胚層增厚形成神經板,然后兩側神經板增高形成神經褶并向中線靠攏,融合形成神經管。神經管融合最初出現在第22天,位于第3體節水平,即未來腦干形成區域,融合是從視原基部位開始,并自腦干和視原基部位向頭和尾兩個方向發展。
神經管畸形的基本信息介紹
神經管畸形,又稱神經管缺陷,是一種嚴重的畸形疾病,神經管就是胎兒的中樞神經系統。在胚胎的第15~17日開始,神經系統開始發育,至胚胎22日左右,神經褶的兩側開始互相靠攏,形成1個管道,稱為神經管,它的前端稱為神經管前孔,尾端稱為神經管后孔,胚胎在24、25日及26日時,前孔及后相繼關閉。胎兒神經
治療小兒神經管畸形的基本介紹
1.無腦畸形 無腦畸形患兒不能外科手術治療,無腦畸形預后較差,絕大多數于出生時即為死胎,僅25%的患兒為活產,但極少能存活1周,多數于生后數小時死亡。 2.顱裂、腦膜膨出與腦腦膜膨出 單純顱裂一般無需特殊治療。 當合并腦膜膨出或腦腦膜膨出時,一般均需手術治療。手術時間過去認為在生后6~1
小兒神經管畸形的治療
1.無腦畸形 無腦畸形患兒不能外科手術治療,無腦畸形預后較差,絕大多數于出生時即為死胎,僅25%的患兒為活產,但極少能存活1周,多數于生后數小時死亡。 2.顱裂、腦膜膨出與腦腦膜膨出 單純顱裂一般無需特殊治療。 當合并腦膜膨出或腦腦膜膨出時,一般均需手術治療。手術時間過去認為在生后6~1
小兒神經管畸形的病因
研究DNT病因,有必要搞清楚神經胚胎發育的正常過程。在人類胚胎發育第16天脊索上方外胚層增厚形成神經板,然后兩側神經板增高形成神經褶并向中線靠攏,融合形成神經管。神經管融合最初出現在第22天,位于第3體節水平,即未來腦干形成區域,融合是從視原基部位開始,并自腦干和視原基部位向頭和尾兩個方向發展。
神經管畸形的病因分析
1、遺傳因素:無腦兒、脊柱裂為多基因遺傳,有本病分娩史者,下一胎再發風險率增高。許多種類基因的表達或突變與神經系統發育、神經管畸形有關: ①發育調節基因及轉錄因子類基因; ②原癌基因和抑癌基因; ③生長因子及其受體基因; ④蛋白激酶C相關基因; ⑤同型半胱氨酸代謝相關基因; ⑥其他基
小兒神經管畸形有哪些檢查
1.實驗室檢查 (1)血液檢查 外周血象白細胞顯著增高,提示并發感染。 (2)腦脊液檢查 腦脊液白細胞顯著增高,提示顱內感染。 2.輔助檢查 (1)顱骨X線片 可以顯示顱裂與顱骨縫以及主要顱內靜脈竇的關系。 (2)CT及MRI 可顯示囊內容物。CT、MRI掃描可發現脊髓、脊神經及脊膜的
小兒神經管畸形的臨床表現
DNT是一組具有多種不同臨床表型的先天畸形,主要包括無腦畸形、脊柱裂及腦膨出等。 1.無腦畸形 無腦畸形是一種嚴重的DNT,主要表現為腦的全部或大部缺失。頭顱的缺損從頂部開始,可延伸到其與枕骨大孔的任何部位。患兒因顱骨穹隆缺如造成面部畸形外貌,如前顱窩縮短和眼眶變淺,使眼球向前突出,下頜緊貼
簡述神經管畸形的臨床表現
中樞神經管是胚胎發育成腦、脊髓、頭顱背部和脊椎的部位。如果中樞神經管沒能正常發育,在嬰兒出生時,上述部位就可能出現缺陷。 無腦畸形和脊柱裂都是在胎兒發育時就產生的畸形,所謂“神經管畸形”就是指包括無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、脊柱裂/隱性脊柱裂、唇裂及腭裂等發育畸形。 神經管畸形的胎兒在出生
關于脊髓血管畸形的診斷標準介紹
1.脊髓血管造影 是確診的惟一方法。通過股動脈插管做雙側椎動脈、甲狀頸干、肋頸干、肋間動脈、腰動脈和髂內動脈造影。 2.脊髓MRI 對明確動靜脈畸形(AVM)的大小和部位有極大幫助。此外,可以鑒別脊髓血管造影所見供血豐富的占位性腫瘤,脊髓血管畸形除急性出血形成血腫外,一般不表現明顯的占位效
關于開放性神經管缺陷的鑒別診斷介紹
神經傷:經傷包括腦外傷、腦血管硬化(腦溢血、腦血栓)后遺癥、腦炎與腦膜炎后遺癥、脫髓鞘疾病等腦血管病后遺癥。 神經根損傷:因為擠壓,牽拉,摩擦,手術等因素造成的身體相關部位的神經損傷而引起的一系列病癥。 產前診斷的主要手段如下: (1)胎鏡診斷,其優點是借助于內窺鏡在宮內直接觀察,不僅能識
概述小兒神經管畸形的臨床表現
DNT是一組具有多種不同臨床表型的先天畸形,主要包括無腦畸形、脊柱裂及腦膨出等。 1.無腦畸形 無腦畸形是一種嚴重的DNT,主要表現為腦的全部或大部缺失。頭顱的缺損從頂部開始,可延伸到其與枕骨大孔的任何部位。患兒因顱骨穹隆缺如造成面部畸形外貌,如前顱窩縮短和眼眶變淺,使眼球向前突出,下頜緊貼
小兒神經管畸形的病因及實驗檢查
病因 研究DNT病因,有必要搞清楚神經胚胎發育的正常過程。在人類胚胎發育第16天脊索上方外胚層增厚形成神經板,然后兩側神經板增高形成神經褶并向中線靠攏,融合形成神經管。神經管融合最初出現在第22天,位于第3體節水平,即未來腦干形成區域,融合是從視原基部位開始,并自腦干和視原基部位向頭和尾兩個方
葉酸對新生兒神經管畸形的影響
有學者對美國人在2003-2006年從飲食、營養保健品中補充葉酸的研究表明,育齡婦女的葉酸攝入量是必須改進的。在NTDs高發地區,每日提供給孕婦的葉酸僅為100μg,遠低于孕婦每日需要量。對加拿大哺乳期婦女飲食中攝入葉酸量對血液葉酸含量影響的調查研究中,得出哺乳期婦女應該每天攝入的葉酸量為400μg
妊娠早期缺鋅可能導致神經管畸形
自20世紀90年代初,北京大學生育健康研究所與美國疾病預防控制中心合作,對我國浙江、江蘇、河北和山西4個省的33個項目縣市進行以人群為基礎的出生缺陷監測,發現葉酸可以預防大約70%的神經管畸形,但仍有部分神經管畸形原因未明。北京大學生育健康研究所張衛等在中美出生缺陷監測系統中,采用1∶1配比的病例對
關于畸形性吞咽困難的診斷治療介紹
1、診斷 有出生后吞咽困難史,通過X線、內鏡、血管造影及CT和MRI影像檢查,診斷并不困難,重要的是根據病史能夠想到本病,合理安排檢查。 2、鑒別診斷 右鎖骨下動脈起始部異常,往往從食管后面壓迫食管,鋇劑造影在食管后壁可見1cm大小半球狀充盈缺損,其邊界及黏膜面很平滑,有必要和黏膜下腫瘤鑒
關于牙頜面畸形的檢查與診斷介紹
一、牙頜面畸形—病史的了解 除應常規了解的病史資料外,對病人的主訴、治療要求和心理狀態,年齡、職業與社會活動、家庭及活動狀況等應有深入的了解。對既往所患疾病,有無出血傾向以及家族史等應仔細詢問。 二、牙頜面畸形的檢查 1、臨床檢查 除常規體格檢查外,局部應著重檢查牙形態、大小及數目;牙與牙
關于腦動靜脈畸形的鑒別診斷介紹
1.海綿狀血管瘤 是年輕人反復蛛網膜下腔出血的常見原因之一,DSA常為陰性;CT見蜂窩狀的不同密度區伴鈣化灶,可略增強,周圍腦組織輕度水腫,很少有占位效應,無粗大的供血動脈或擴張、早現的引流靜脈;需術中和病理與隱匿性動靜脈畸形鑒別。 2.癲癇 栓塞的腦動靜脈畸形常有頑固性癲癇,可有偏癱和小
關于小腸血管畸形的檢查方法介紹
一、實驗室檢查: 1.大便隱血試驗陽性。 2.血紅蛋白降低。 二、其他輔助檢查: 1.X線胃腸道鋇劑檢查 常規的鋇餐及鋇灌腸是無法獲得正確診斷的,但它可以排除其他疾病,特別是胃十二指腸潰瘍病,腫瘤或結腸的潰瘍,腫瘤疾患所致的出血。 2.內鏡檢查 胃鏡及纖維結腸鏡特別適用于胃、結腸的動-
關于淋巴管畸形的治療方法介紹
治療主要采用手術,特別是對微囊性患者。小的病損可以全部切除;大的病損也可采取分期切除,或為改善功能和容貌的部分切除術。 臨床上采用平陽霉素治療脈管畸形的報道愈來愈多,其主要適應證為靜脈畸形和大囊型淋巴管畸形,并已取得一定療效。由于平陽霉素屬抗癌藥物,其遠期療效和不良反應有待繼續觀察。 治療脈
關于脊柱的成角畸形的診斷
1.詢問有無家族史,脊柱側凸的發現時間、程度與發展情況,有無外傷、感染、腫瘤及代謝性疾病等病史。 2.測量身高,檢查側凸畸形的程度,注意全身發育情況,尤其是胸廓外形和心肺功能,有無刀背樣畸形。 3.X線檢查以確定有無半椎體畸形,除外后天性病變,并按Cobb法測量側凸畸形角度。同時還應對脊柱發
小腸血管畸形的竝診斷介紹
本病應與消化性潰瘍出血相鑒別。前者出血呈無痛性、間歇性、慢性小量等特點。而消化性潰瘍出血前多有潰瘍病史,或上腹疼痛,出血后疼痛減輕。