關于Fanconi綜合征的病因分析介紹
原發性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征:多于6~12個月齡發病,表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱,發育遲緩、腎性氨基酸尿等,可有抗維生素D佝僂病和重度營養不良表現。②成人型Fanconi綜合征:起病緩慢,多于10~20歲后起病,有多種腎小管功能障礙,如全氨基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等,大部分患者骨軟化癥狀明顯。③特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合征:由于近端腎小管刷狀緣缺失,造成葡萄糖和氨基酸的轉運體完全喪失,故這些物質的清除率接近于腎小球濾過率,患者病情較重。繼發性Fanconi綜合征包括繼發于遺傳性疾病和繼發于后天獲得性疾病兩類。前者可繼發于胱氨酸儲積病、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏癥、Wilson病、Lowe綜合征、遺傳性成骨不全、Alport綜合征,以及維生素D依賴性佝僂病等遺傳性疾病;后者可繼發于腎臟病(移植腎、腎病......閱讀全文
關于Fanconi綜合征的病因分析介紹
原發性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征:多于6~12個月齡發病,表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱,發育遲緩、腎性氨基酸尿等,可有抗維生素D佝僂病和重度營養不良表現。②成人型Fanconi綜合征:起病緩慢,多于10~20歲后起病,有多種腎小管功能障礙,如全氨基
Fanconi綜合征的鑒別診斷介紹
由于腎近曲小管轉運功能障礙,造成氨基酸、糖、鈣、尿酸、碳酸氫鹽、磷酸鹽等從腎臟丟失,臨床表現以全氨基酸尿、葡萄糖尿、碳酸氫鹽尿、磷酸鹽尿和尿酸等有機酸尿,電解質丟失過多,腎小管性蛋白尿,以及各種代謝并發癥為特征;血糖多正常,常伴有高堿性磷酸酶活性、高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、低磷血癥、低鈣血癥
關于Reye綜合征的病因分析
病因不明,但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物(如阿司匹林)會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關: 1、感染 多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現,如呼吸道感染、消化道感染,也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB
關于賴特綜合征的病因分析
1、致病菌感染 在英國和北美,大多數賴特綜合征發生在性交后,稱為性獲得型。其致病菌為沙眼衣原體或支原體。在歐洲,非洲,中東,遠東和我國,則多發生在細菌性痢疾感染之后,稱為痢疾后型;通常由腸道革蘭陰性桿菌感染所致,包括福氏桿菌、志賀桿菌、沙門菌、幽門螺桿菌及耶爾森菌,國內大部分的患者發病前有痢疾
關于雷諾綜合征的病因分析
雷諾綜合征是由于寒冷或情緒激動引起發作性的手指(足趾)蒼白、發紫然后變為潮紅的一組綜合征。沒有特別原因者稱為特發性雷諾綜合征;繼發于其他疾病者,則稱為繼發性雷諾綜合征。 1.特發性雷諾綜合征病因不明,可能與以下因素有關 (1)寒冷刺激 病人對寒冷刺激比較敏感,在寒冷地區本病的發病率較高。
關于白塞綜合征的病因分析
目前該病的發病原因不完全清楚,可能與遺傳(如HLA-B51基因)、感染(部分患者可能與結核感染相關)、生活環境有關。目前認為,該病的發病機制是患者在各種發病原因的作用下出現免疫系統功能紊亂,包括細胞免疫和體液免疫失常,嗜中性粒細胞功能亢進、內皮細胞損傷與血栓形成、免疫系統針對自身器官組織產生反應
關于庫欣綜合征病因分析
1、垂體分泌ACTH過多 垂體瘤或下丘腦-垂體功能紊亂導致的ACTH分泌過多,刺激雙側腎上腺皮質增生,至皮質醇分泌增多,產生相應的臨床癥狀,是庫欣綜合征最常見的原因,約占60%~70%,又稱為庫欣病。 2、原發性腎上腺皮質腫瘤 大多為良性的腎上腺皮質腺瘤,少數為惡性的腺癌。腫瘤的生長和分泌
預激綜合征的病因分析介紹
預激是一種房室傳導的異常現象,沖動經附加通道下傳,提早興奮心室的一部分或全部,引起部分心室肌提前激動,稱為“預激”,合并室上性心動過速發作者稱為預激綜合征。預激是一種較少見的心律失常,診斷主要靠心電圖。 預激的病因是正常房室傳導系統以外的先天性房室附加通道(簡稱旁路)存在。患者大多無器質性心臟
關于皰疹的病因分析介紹
皰疹病毒具有以下共同特點:①病毒呈球形,病毒核衣殼表面是由162個殼微粒組成的對稱20面體,其內是由DNA組成的核心。核衣殼的周圍有一層脂蛋白包膜,病毒外周直徑是150~200nm。②除EB病毒外均能在二倍體細胞核內復制,核內出現嗜酸性包涵體。③病毒可通過細胞間橋直接擴散。皰疹病毒主要侵犯外胚層
關于色盲的病因分析介紹
一般認為,紅綠色盲決定于X染色體上的兩對基因,即紅色盲基因和綠色盲基因。由于這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的,因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體,因此只需一個色盲基因就表現出色盲。女性有兩條X染色體,因此需有一對致病的等位基因才會表現異常。一個