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  • AXL基因的結構特點及作用

    酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO,因為這種蛋白質的功能不明。 然而,自其發現以來的幾年中,對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標,特別是對于癌癥治療。 近年來,AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素,導致侵襲性和轉移性癌癥。 AXL是一種細胞表面受體酪氨酸激酶,是TAM家族激酶的一部分,包括TYRO3和MERTK。......閱讀全文

    PARP基因的結構特點及作用

    聚[ADP-核糖]聚合酶1(PARP-1)也稱為NAD + ADP-核糖基轉移酶1或聚[ADP-核糖]合酶1是人類中由PARP1基因編碼的酶。?它是PARP家族的酶之一。 PARP1的工作原理: · 通過聚ADP-核糖基化修飾核蛋白。 · 與BRCA一起發揮作用于雙鏈;?PARP家庭的成員以單股行事

    AXL基因編碼功能及結構描述

    酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO,因為這種蛋白質的功能不明。 然而,自其發現以來的幾年中,對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標,特別是對于癌癥治療。 近年來,AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素,導致侵襲性和轉移性

    CYBA基因的結構特點及主要作用

    細胞色素b由輕鏈(α)和重鏈(β)組成該基因編碼光,α亞基,已經提出作為吞噬細胞的殺微生物氧化酶系統的主要成分。該基因的突變與常染色體隱性遺傳性慢性肉芽腫性疾病(CGD)有關,其特征在于活化的吞噬細胞的失敗產生超氧化物,這對于這些細胞的殺微生物活性是重要的。

    DUT基因的結構特點及主要作用

    這個基因編碼核苷酸代謝的一種必需酶編碼的蛋白質形成一種普遍存在的四聚體酶,能水解dutp使其傾倒并焦磷酸鹽。這種反應有兩個細胞用途:提供合成DNA復制所需的胸腺嘧啶核苷酸的前體(dUMP),以及限制dUTP的細胞內池dUTP水平升高導致尿嘧啶在DNA中的結合增加,從而誘導尿嘧啶糖基化酶介導的廣泛切除

    ELN基因的結構特點及主要作用

    這個基因編碼的蛋白質是彈性纖維的兩個組成部分之一彈性纖維是細胞外基質的一部分,能賦予包括心臟、皮膚、肺、韌帶和血管在內的器官和組織彈性。編碼的蛋白質富含疏水性氨基酸,如甘氨酸和脯氨酸,它們形成以賴氨酸殘基之間的交聯為界的可移動疏水區編碼蛋白的降解產物,稱為彈性蛋白衍生肽或彈性因子,結合彈性蛋白受體復

    ELOC基因的結構特點及主要作用

    這個基因編碼蛋白質elongin C,它是轉錄因子B(SIII)復合物的一個亞單位SIII復合物由elongins A/A2、B和C組成,它通過抑制RNA聚合酶II在轉錄單位內的許多位點上的短暫停頓來激活伸長elongin a作為siii復合物的轉錄活性成分發揮作用,而elongin b和c是調節亞

    ENG基因的結構特點及主要作用

    該基因編碼一種同二聚體跨膜蛋白,是血管內皮的主要糖蛋白。該蛋白是轉化生長因子β受體復合物的一個組成部分,它與beta1和beta3肽具有高親和力。該基因突變導致遺傳性出血性毛細血管擴張癥,也稱為Osler-Rendu-Weber綜合征1,常染色體顯性遺傳性多系統血管發育不良這個基因也可能與子癇前期和

    GUSB基因的結構特點及主要作用

    該基因編碼一種降解糖胺聚糖的水解酶,包括硫酸乙酰肝素、硫酸皮膚素和硫酸軟骨素。這種酶形成一個定位于溶酶體的四聚體該基因突變導致粘多糖病第七型。選擇性剪接導致多個轉錄變體人類基因組中有許多這個位點的假基因。

    HLF基因的結構特點及主要作用

    該基因編碼脯氨酸和富含酸性(PAR)蛋白家族的成員,BZIP轉錄因子的一個子集。編碼的蛋白質與其他PAR家族成員形成同源二聚體或異源二聚體,并結合序列特異性啟動子元件以激活轉錄。染色體易位將該基因的一部分與e2a基因融合,導致兒童b系急性淋巴細胞白血病的一個子集。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體,但其

    ITGAL基因的結構特點及主要作用

    ITGAL編碼整合素αL鏈整合素是由α鏈和β鏈組成的異二聚體膜蛋白含有α整合素的I-結構域與β2鏈(ITGB2)結合形成整合素淋巴細胞功能相關抗原-1(LFA-1),在所有白細胞上表達LFA-1通過與其配體ICAMs 1-3(細胞間粘附分子1-3)的相互作用,在白細胞間粘附中發揮中心作用,并在淋巴細

    KALRN基因的結構特點及主要作用

    亨廷頓病(hd)是一種以紋狀體神經元喪失為特征的神經退行性疾病,是由hd蛋白亨廷頓蛋白中的多聚谷氨酸束擴張引起的。該基因編碼一種與huntingtin相關蛋白1相互作用的蛋白質,huntingtin相關蛋白1是一種huntingtin結合蛋白,可能在囊泡運輸中發揮作用。

    LHCGR基因的結構特點及主要作用

    這個基因編碼促黃體生成素和絨毛膜促性腺激素的受體該受體屬于g蛋白偶聯受體1家族,其活性由激活腺苷酸環化酶的g蛋白介導。該基因突變導致男性繼發性性征發育障礙,包括家族性男性性早熟,也被稱為性腺機能減退、性腺機能減退、性早熟的睪丸間質細胞腺瘤和男性睪丸間質細胞發育不全。

    LIFR基因的結構特點及主要作用

    該基因編碼一種屬于I型細胞因子受體家族的蛋白質該蛋白與高親和力的轉換亞單位gp130結合形成受體復合物,介導白血病抑制因子的作用,白血病抑制因子是一種多功能細胞因子,參與成人和胚胎的細胞分化、增殖和存活。該基因突變導致Schwartz-Jampel綜合征2型,一種屬于彎曲骨發育不良的疾病。該基因啟動

    WWOX基因的結構特點及功能作用

    該基因編碼短鏈脫氫酶/還原酶(SDR)蛋白家族的一個成員該基因跨越FRA16D染色體上常見的脆性位點,具有抑癌基因的功能編碼蛋白的表達能夠誘導細胞凋亡,而該基因的缺陷與多種類型的癌癥有關。這種基因的破壞也與常染色體隱性遺傳脊髓小腦共濟失調12有關。在小鼠中,類似基因的破壞導致類固醇生成受損,此外還表

    CLSPN基因的結構特點及主要作用

    這個基因的產物是檢查點激酶1的一個重要上游調節因子,并觸發細胞周期的檢查點阻滯,以應對復制應激或dna損傷。在正常的s期,這種蛋白質也是有效的dna復制所必需的。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。

    CROT基因的結構特點及主要作用

    這個基因編碼肉堿/膽堿乙酰轉移酶家族的一個成員。編碼的蛋白質將4,8-二甲基壬酰基-CoA轉化為相應的肉堿酯這種酯交換反應發生在過氧化物酶體中,是將長鏈酰基-CoA分子從過氧化物酶體轉運到細胞質和線粒體所必需的。因此,蛋白質在脂質代謝和脂肪酸β氧化中起作用。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體。

    CLTC基因的結構特點及主要作用

    氯氰菊酯是細胞內細胞器胞質表面的主要蛋白質成分,稱為包被泡和包被坑這些特殊的細胞器參與受體的細胞內運輸和多種大分子的內吞作用氯氰菊酯外殼的基本亞基由三條重鏈和三條輕鏈組成。

    DBT基因的結構特點及主要作用

    支鏈α-酮酸脫氫酶復合物(BCKD)是一種線粒體內酶復合物,參與支鏈氨基酸異亮氨酸、亮氨酸和纈氨酸的分解bckd復合物被認為是由24個轉酰酶(e2)亞基和相關的脫羧酶(e1)、脫氫酶(e3)和調節亞基組成。這個基因編碼轉酰酶(E2)亞單位該基因突變導致楓糖尿病,2型。已經描述了選擇性剪接的轉錄變體,

    LDLR基因的結構特點及主要作用

    低密度脂蛋白受體(ldlr)基因家族由參與受體介導的特異性配體內吞的細胞表面蛋白組成。低密度脂蛋白(LDL)通常結合在細胞膜上,進入細胞,最后進入溶酶體,在溶酶體中蛋白質被降解,膽固醇可用于抑制微粒體酶3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A(HMG-CoA)還原酶,這是膽固醇合成的限速步驟同時,膽固醇酯的合

    ELN基因的結構特點及主要作用

    這個基因編碼的蛋白質是彈性纖維的兩個組成部分之一彈性纖維是細胞外基質的一部分,能賦予包括心臟、皮膚、肺、韌帶和血管在內的器官和組織彈性。編碼的蛋白質富含疏水性氨基酸,如甘氨酸和脯氨酸,它們形成以賴氨酸殘基之間的交聯為界的可移動疏水區編碼蛋白的降解產物,稱為彈性蛋白衍生肽或彈性因子,結合彈性蛋白受體復

    ELN基因的結構特點及主要作用

    這個基因編碼的蛋白質是彈性纖維的兩個組成部分之一彈性纖維是細胞外基質的一部分,能賦予包括心臟、皮膚、肺、韌帶和血管在內的器官和組織彈性。編碼的蛋白質富含疏水性氨基酸,如甘氨酸和脯氨酸,它們形成以賴氨酸殘基之間的交聯為界的可移動疏水區編碼蛋白的降解產物,稱為彈性蛋白衍生肽或彈性因子,結合彈性蛋白受體復

    KITLG基因的結構特點及主要作用

    該基因編碼KIT位點編碼的酪氨酸激酶受體配體這種配體是一種多效性因子,在子宮生殖細胞、神經細胞發育和造血中起作用,所有這些都被認為反映了細胞遷移的作用在成人中,它的功能是多方面的,而主要是以它在造血方面的持續需求而聞名。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。

    DMD基因的結構特點及主要作用

    該基因的基因組范圍大于2 Mb,編碼一個含有N端肌動蛋白結合域和多個譜蛋白重復序列的大蛋白編碼的蛋白質形成了抗肌萎縮蛋白糖蛋白復合物(dgc)的一個組成部分,dgc連接細胞內骨架和細胞外基質。該基因位點的缺失、重復和點突變可能導致杜氏肌營養不良(DMD)、貝克肌營養不良(BMD)或心肌病。選擇性啟動

    CIITA基因的結構特點及主要作用

    該基因編碼一個具有酸性轉錄激活結構域、4個LRRs(富含亮氨酸重復序列)和GTP結合結構域的蛋白質該蛋白位于細胞核內,是Ⅱ類主要組織相容性復合物基因轉錄的正調控因子,被稱為這些基因表達的“主控因子”該蛋白還結合GTP,并利用GTP結合促進自身運輸到細胞核一旦進入細胞核,它就不會與DNA結合,而是利用

    DLAT基因的結構特點及主要作用

    該基因編碼多酶丙酮酸脫氫酶復合物(PDC)的組分E2PDC位于線粒體內膜,催化丙酮酸轉化為乙酰輔酶A。該基因的蛋白質產物,二氫脂酰胺乙酰轉移酶接受丙酮酸氧化脫羧基形成的乙酰基并將其轉移到輔酶A。二氫硫酰胺乙酰轉移酶是抗線粒體抗體的抗原。這些自身抗體存在于近95%的自身免疫性肝病原發性膽汁性肝硬化(P

    CTIF基因的結構特點及主要作用

    CTIF是CBP80(NCBP1;MIM 600469)/CBP20(NCBP2;MIM 605133)翻譯起始復合物的一個組成部分,該復合物與新生mRNA的帽端共轉錄結合cbp80/cbp20復合物參與同時編輯和翻譯步驟,該步驟識別mrnas中的過早終止密碼子(ptc),并將含有mrnas的ptc

    CSK基因的結構特點及主要作用

    該基因編碼的蛋白參與多種途徑,包括src家族激酶的調控。它通過與蛋白酪氨酸磷酸酶(ptpn22)基因編碼的蛋白結合,在t細胞活化中發揮重要作用。該蛋白也在多種底物上磷酸化C末端酪氨酸殘基,包括SRC原癌基因、非受體酪氨酸激酶基因編碼的蛋白質磷酸化抑制src家族酪氨酸激酶的激酶活性。該基因的內含子多態

    ITGAL基因的結構特點及主要作用

    ITGAL編碼整合素αL鏈整合素是由α鏈和β鏈組成的異二聚體膜蛋白含有α整合素的I-結構域與β2鏈(ITGB2)結合形成整合素淋巴細胞功能相關抗原-1(LFA-1),在所有白細胞上表達LFA-1通過與其配體ICAMs 1-3(細胞間粘附分子1-3)的相互作用,在白細胞間粘附中發揮中心作用,并在淋巴細

    COMT基因的結構特點及主要作用

    鄰苯二酚-o-甲基轉移酶催化甲基從s-腺苷蛋氨酸轉移到兒茶酚胺,包括神經遞質多巴胺、腎上腺素和去甲腎上腺素。這種O-甲基化導致兒茶酚胺遞質的主要降解途徑之一除了在內源性物質代謝中的作用外,comt在用于治療高血壓、哮喘和帕金森病的兒茶酚藥物代謝中也很重要。comt在組織中有兩種形式,可溶性形式(s-

    CDH9基因的結構特點及作用

    這個基因編碼一種典型的ii型鈣黏蛋白,來自鈣黏蛋白超家族,是介導鈣依賴性細胞粘附的完整膜蛋白。成熟的鈣粘蛋白由一個大的N端胞外結構域、一個單一的跨膜結構域和一個小的高度保守的C端胞質結構域組成細胞外結構域由5個亞結構域組成,每個亞結構域都包含一個鈣粘蛋白基序,似乎決定了該蛋白的嗜同細胞粘附活性的特異

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