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常染色體顯性遺傳病指位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。人類體細胞有22對常染色體和1對性染色體。成對的常染色體的相同位點上有等位基因，他們有顯性（A）和隱性（a）之分。由于決定顯性性狀A基因是致病基因，所以，只要帶有A基因的個體都是病人，包括AA、Aa兩種基因型的人，基因型aa的個體是正常的。常染色體顯性遺傳病的系譜有下面一些特點：1．患者雙親中常有一個是患者。因為致病基因從親代傳來。雙親無病，子女一般不發病，除非發生突變。2．系譜中的患者多為雜合子（Aa），故患者的子女約有1/2是患者。在小家系中有時反映不出這樣的比例，但如果將許多小家系的群體統計起來分析，就會看到近似的比例。3．由于是顯性基因決定發病，所以它傳給誰，誰就發病。可發現連續幾代出現病人，即連代遺傳。4．由于致病基因在常染色體上，與性別無關，所以男女發病機會均等。大多數的顯性遺傳屬于完全顯性，即雜合子（Aa）表現出與顯性純合子（AA）相同的表型。例如基因型B......閱讀全文
常染色體顯性遺傳病指位于常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。人類體細胞有22對常染色體和1對性染色體。成對的常染色體的相同位點上有等位基因，他們有顯性（A）和隱性（a）之分。由于決定顯性性狀A基因是致病基因，所以，只要帶有A基因的個體都是病人，包括AA、Aa兩種基因型的人，基因型aa的個體是正常的。
常染色體隱性遺傳病（AR）常染色體隱性遺傳病是指由位于常染色體上的隱性致病基因只有在純合子時（aa）才發病，雜合子（Aa）狀態時，由于正常的顯性基因A的作用可以掩蓋致病基因a的作用，故Aa并不發病。這種帶有致病基因但不發病的個體稱致病基因攜帶者。攜帶者Aa可以把a基因傳給下一代。如果一對夫婦一位是a
順式顯性（cis-dominant)指操作子結構中，順式作用元件(cis-actingelement)發生突變，結構基因的表達在表型上呈現顯性效應，這種突變的性狀叫順式顯性。換句話說，突變使得順式作用的顯性表達。反式隱性，在操縱子結構中，當順式作用元件的基因突變，反式作用因子無法起反式作用，是隱性的
本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有患者，但無性別差異。常自幼年發病，成年后癥狀減輕或消失。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚干燥，無明顯鱗屑，搔抓后有粉狀落屑。常見者除皮膚干燥外，尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑，中央固著，邊緣游離。 本病多對稱分布于四肢伸側及軀干，尤以
若斷裂發生于染色體的二個末端，那么斷裂下來的兩個斷片彼此可以粘合成無著絲粒碎片，而帶著絲粒的部分可通過兩斷端的粘合形成環狀染色體。不帶著絲粒的碎片往往消失，而帶著絲粒的部分能繼續進行有絲分裂。如慢性粒細胞白血病患者向急性方向轉化時，常可見到環狀染色體。（1）真核類生物中的一種異常染色體，為沒有末端的
?? 單基因遺傳病簡稱單基因病（monogenic disease;single gene disorder)是指單一基因突變引起的疾病，符合孟德爾遺傳方式，所以稱為孟德爾式遺傳病。 由于人類病癥和性狀不能如動物或植物那樣通過雜交試驗研究其遺傳規律，因而必須采取適合于人類特點的研究方法。家系調查和
反式顯性：乳糖操縱子中，由于調節基因（編碼阻遏蛋白）的突變產生的阻遏物沒有活性，它相對于野生型基因是隱性性狀的，而結構基因表達卻是顯性的。這種突變稱反式顯性（trans-dominant），也稱為顯性失活（dominant negatives）。
順式顯性（cis-dominant)指操作子結構中的順式位點發生突變導致整條鏈失活，在表型上呈現顯性效應的現象。lacOc突變是順式顯性的遺傳學證據。F’OclacZ+/O+lacZ- ;lacZ的組成性表達。F’OclacZ-/O+lacZ+ ; lacZ的誘導性表達。
常染色體指染色體組中除性染色體以外的染色體。人類的23對染色體中，有22對是常染色體，余下的一對是 X染色體與X染色體或X染色體與Y染色體組成的性染色體。常染色體每對同源染色體的兩個成員，在形態、大小上相同，性質相似，且在每一種生物的所有個體及其所有的細胞內都穩定不變，但其數目和形態具有種系特征。
常染色質是指間期細胞核內染色質纖維折疊壓縮程度低，相對處于伸展狀態，用堿性染料染色時著色淺的那些染色質。在常染色質中，DNA組裝比為1/2 000~1/1 000，即DNA實際長度為染色質纖維長度的1 000~2 000倍。構成常染色質的DNA主要是單一序列DNA和中度重復序列DNA。常染色質并非所