Liddle綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于腎上腺皮質自主性地分泌醛固酮過多，導致潴鈉、排鉀引起高血壓低血鉀伴堿中毒等臨床表現。常見的原因是腎上腺皮質腺瘤或增生。醛固酮測定示24h尿醛固酮及血漿醛固酮均明顯升高腎素-血管緊張素水平降低。腹部CT或MRI示腎上腺腺瘤或增生可鑒別。螺內酯治療或手術切除腺瘤和增生部分有效。 2.Bartter綜合征(腎小球旁器增生癥) Bartter綜合征以嚴重的低血鉀、堿中毒為主血鈉、氯均低，血壓正常伴多飲多尿、便秘、脫水。血漿腎素-血管緊張素及醛固酮均升高。病理見腎小球旁器增生及腎上腺皮質球狀帶增生。發病機制不詳，吲哚美辛、阿司匹林等可使癥狀消退。 3.表征性鹽皮質激素增多癥(syndrome of apparent mineralocorticoid excess,SAME) SAME為先天性11-β羥類固醇脫氫酶(11-β0HSD)缺乏。......閱讀全文
如何診斷Liddle綜合征？
根據臨床表現及實驗室檢查，結合家族病史，并在排除其他失鉀性腎病的基礎上可以考慮診斷。本病的臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓低血鉀與堿中毒。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固醇及ATCH試驗均正常；結合本病對螺
Liddle綜合征的概述
利德爾綜合征(Liddle syndrome)，臨床表現為高血壓、低血鉀、代謝性堿中毒，臨床癥狀像原發性醛固酮增多癥，但其血漿醛固酮水平很低，且鹽皮質激素受體拮抗藥螺內酯對其無效，故又稱為假性醛固酮增多癥。1959年Ross報道了首例13歲男孩患高血壓、低血鉀，疑為原發性醛固酮增多癥，但尿醛固酮
Liddle綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥(primary hyperaldosteonism，原醛) 原醛由于腎上腺皮質自主性地分泌醛固酮過多，導致潴鈉、排鉀引起高血壓低血鉀伴堿中毒等臨床表現。常見的原因是腎上腺皮質腺瘤或增生。醛固酮測定示24h尿醛固酮及血漿醛固酮均明顯升高腎素-血管緊張素水平降低。腹部CT或M
Liddle綜合征的臨床表
利德爾綜合征患者典型的臨床表現為高血壓低血鉀、代謝性堿中毒。其臨床表現型受到基因外顯率和環境的影響而差異很大。有的患者血壓升高而血鉀正常，有的患者血鉀低而血壓正常有的患者血壓和血鉀都正常而醛固酮水平低血漿HCO3-的水平差別也很大，有的患者無代謝性堿中毒而有的患者HCO3-水平很高，一般來說，血
Liddle綜合征的發病機制
ENaC位于腎遠曲小管、集合小管、皮質和髓質集合管腔膜頂側緊密連接的上皮細胞膜，可將管腔液中的鈉離子(Na+)順電化學梯度吸收到上皮細胞中，再由基底側的Na+-K+-ATP酶泵到細胞間隙，重吸收入血中。ENaC是鈉重吸收的限速步驟是維持細胞外液鈉穩態和血壓穩定的重要因素，該通道對鈉鋰有特異性，可
關于Liddle綜合征的基本介紹
Liddle綜合征又稱假性醛固酮增多癥，是1963年Liddle等首先報告，故稱為Liddle綜合征。本病的特征是：嚴重的高血壓、低鉀血癥、代謝性堿中毒、低腎素血癥。臨床癥狀與醛固酮增多癥相似，但是醛固酮分泌率很低，對螺內酯治療無反應，對氨苯蝶啶或限鹽治療有效。本病呈常染色體顯性遺傳，本病的病變
治療Liddle綜合征的相關介紹
治療原則是限制鈉鹽攝入，適當補充鉀鹽，一般每天給予氯化鉀3.0g即可氨苯蝶啶抑制遠曲小管離子轉運，使鈉排泄增加，鉀排泄減少，口服3個月可糾正電解質紊亂，綜合以上治療可糾正血和尿電解質變化并使血壓降低。具體方法如下： 1.補充氯化鉀 臨床常主張口服或注射補充門冬酰氨鉀鎂，在補鉀的同時需注意預防
關于Liddle綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀可降低到2.4～3.5mmol/L，尿鈉明顯增多，可達80mmol/24h，唾液及汗液中Na+/K+比值正常或增高糞鉀正常。激素檢查可見血醛固酮降低，尿17-羥和17-酮類固醇以及ACTH試驗均無異常；服用氨苯蝶啶可以引起明顯的排鈉和儲鉀反應，血鉀恢
簡述Liddle綜合征的并發癥
可因高血壓引起各種心腦血管并發癥，以及電解質紊亂導致的低K+性堿中毒和神經系統并發癥如頭痛、肌肉無力、抽搐、軟癱、感覺異常、視網膜病變及多尿、煩渴等。
Liddle綜合征的實驗室檢查
1.血鉀一般為2.4～2.8mmol/L，有時僅輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L，血鉀極低(1.8～2.2mmol/L)者很少見 2.代謝性堿中毒血漿HCO3-水平升高，動脈血pH值升高。血鈉增加，血漿腎素、醛固酮水平低尿鈉減少尿鉀增加，尿醛固酮水平低。
簡述Liddle綜合征的臨床表現
臨床癥狀與原發性醛固酮增多癥相似，主要是高血壓、低血鉀與堿中毒。患者表現為頭痛、肌肉無力及軟癱、多尿、煩渴、抽搐、感覺異常、視網膜病變。與原發性醛固酮增多癥不同的是血及尿中醛固酮含量不高。化驗檢查呈嚴重腎性失鉀，血鉀常低至2.4～3.5mmol/L，而血醛固酮不高或降低，尿17-羥和17-酮類固
關于Liddle綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 患者雖也有儲鈉、高血壓、低鉀性堿中毒表現，但區別點在于同時有醛固酮分泌增加，醛固酮合成抑制劑和螺內酯能糾正電解質異常。而在Liddle綜合征，這些藥物不能影響電解質的排泄，也不能糾正低血鉀。患者汗液和唾液中鈉鉀比例在原發性醛固酮癥減低，而在Liddle綜合征此比例增高。
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析2
3 討 論Liddle 綜合征是一種罕見的單基因致病型高血壓，它是由編碼腎小管上皮細胞鈉通道( ENaC) 的基因發生突變引起 的［1］。ENaC 是腎小管上皮細胞中負責 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因編碼的 αENaC、 βENaC 和
Liddle－綜合征遺傳咨詢及產前診斷的臨床分析1
Liddle 綜合征( Liddle Syndrome) 又稱假性醛固酮增多 癥，是一種罕見的單基因致病型高血壓，遺傳方式為常染色 體顯性遺傳，遺傳學基礎是編碼 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 發生功能獲得性突變，主要特征包括高血壓、低鉀 血癥、低腎素及低醛固酮血癥等，常于青少
先天性醛固酮增多癥的鑒別診斷介紹
1.應與假性Bartter綜合征鑒別 所謂假性Bartter綜合征為多種因素引起，常見的原因有利尿藥的濫用緩瀉劑的應用、反復嘔吐、長期低氯飲食、腎性失鎂家族性氯化物性腹瀉。尿氯測定有助于鑒別假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于10mmol/L。 2.其他 需與原發性醛固酮增多腎小管性
關于低鉀血癥腎病的病因分析
引起低鉀血癥的病因主要有：鉀攝入不足；丟失過多（消化道丟失及尿中丟失）；各種利尿藥及類固醇激素的應用；慢性腎臟疾病，如腎小管酸中毒、Bartter綜合征、Liddle綜合征、腎素分泌瘤、庫欣綜合征及羥化酶缺乏疾病等。非腎源性低血鉀腎臟排鉀并未增加，由于各種原因造成細胞攝鉀增多，亦為低血鉀的常見原
失鉀性腎病的病因
遺傳性 失鉀性腎病與HLA相關，以原發性腎性失鉀，血壓正常，醛固酮水平增高，尿前列腺素E排泄增加為特征。 獲得性 1．攝入不足。 2．丟失過多 (1)消化道丟失。 (2)尿中丟失： 1)藥物性：各種利尿藥及類固醇激素的應用。 2)慢性腎臟疾病：。腎小管酸中毒、Bartter綜合征
關于假性醛固酮增多癥的簡介
假性醛固酮增多癥（pseudo-hyperaldosteronism，PHA）又稱Liddle綜合征、腎潴鈉過多綜合征、先天性腎小管失鉀癥、低腎素性高血壓綜合征、假性鹽皮質類固醇過多癥，是以嚴重高血壓、低鉀血癥、代謝性堿中毒、低腎素血癥但無醛固酮增多為特征的腎小管疾病，屬遺傳性疾病，為常染色體顯
關于利德爾綜合征的簡介
假性醛固酮增多癥（pseudo-hyperaldosteronism，PHA）又稱Liddle綜合征、腎潴鈉過多綜合征、先天性腎小管失鉀癥、低腎素性高血壓綜合征、假性鹽皮質類固醇過多癥，是以嚴重高血壓、低鉀血癥、代謝性堿中毒、低腎素血癥但無醛固酮增多為特征的腎小管疾病，屬遺傳性疾病，為常染色體顯
關于失鉀性腎病的病因分析
一、遺傳性失鉀性腎病： 失鉀性腎病與HLA相關，以原發性腎性失鉀，血壓正常，醛固酮水平增高，尿前列腺素E排泄增加為特征。 二、獲得性失鉀性腎病： 1．攝入不足。 2．丟失過多 (1) 消化道丟失。 (2) 尿中丟失： 1) 藥物性：各種利尿藥及類固醇激素的應用。 2) 慢性腎臟疾
醛固酮正常參考值及臨床意義
中文名稱：醛固酮 英文名稱及縮寫：Aldosterone （ALD） 正常參考值： 血漿：普食臥位：48.5~123.5ng/L?????? 立位：70.0~246.6ng/L 臨床意義： 增高：1、原發性醛固酮增多癥。2、腎血管性高血壓。3、分泌腎素的腫瘤。4、丟鈉綜合癥。5、
關于血漿腎素活性的化驗結果意義
(1)升高：腎性高血壓癥、腎小球旁器細胞瘤、肝硬化、心功能不全、腎病綜合征、妊娠中毒癥、Bartter綜合征(高醛固酮癥和低血鉀性堿中毒的腎小球旁器增生綜合征)、21-羥化酶缺乏癥、原發性選擇性低醛固酮血癥、Addison病(艾迪生病)等。 (2)降低：原發性醛固酮增多癥、腎上腺糖皮質激素反應
關于遺傳性腎小管疾病的簡介
遺傳性腎小管疾病是指參與腎小管分泌、排泄、代謝等功能的多種酶類，離子通道轉運蛋白，細胞受體等基因突變所致的腎小管疾病。其種類繁多，通常表現為各種臨床綜合征，臨床少見。 1. 腎性范科尼（Fanconi）綜合征 近端腎小管磷酸鹽、葡萄糖、氨基酸及碳酸氫鹽丟失過多，電解質紊亂及其引起的各種代謝性
醫學“偵查兵”的秘密（80）
近年來，檢驗醫學發展迅速。為了方便體外診斷產業界的同仁們了解和掌握日常檢驗的中英文名稱、正常值參考范圍和簡要臨床意義，我會將每天編輯推送3條相關訊息，以饗讀者。 1、腎素活性、血管緊張素II 中文名稱：腎素活性、血管緊張素II 英文名稱及縮寫：Plasma Renin Activi
JCI：帕金森病可能起源于腸道
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一種常見的神經退行性疾病。黑質紋狀體多巴胺能神經元死亡，多巴胺（DA）分泌減少和路易小體的形成是帕金森病的重要病理特征。最近，科學家的研究頻頻將這種腦部疾病與腸道聯系起來。腸道微生物，或者連接胃和腦的迷走神經似乎都與帕金森病密切相關。
繼發性高血壓的病因
1.腎性 （1）腎實質性高血壓病因為原發或繼發性腎臟實質病變，是最常見的繼發性高血壓之一，其血壓升高常為難治性，是青少年患高血壓急癥的主要病因；常見的腎臟實質性疾病包括急、慢性腎小球腎炎、多囊腎；慢性腎小管－間質病變（慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病）；代謝性疾病腎損害（痛風性腎病、糖尿病腎病）；系統
關于繼發性高血壓的病因分析
1.腎性 （1）腎實質性高血壓 病因為原發或繼發性腎臟實質病變，是最常見的繼發性高血壓之一，其血壓升高常為難治性，是青少年患高血壓急癥的主要病因；常見的腎臟實質性疾病包括急、慢性腎小球腎炎、多囊腎；慢性腎小管－間質病變（慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病）；代謝性疾病腎損害（痛風性腎病、糖尿病腎病）；系
關于癥狀性高血壓的病因分析
1.腎性 （1）腎實質性高血壓 病因為原發或繼發性腎臟實質病變，是最常見的繼發性高血壓之一，其血壓升高常為難治性，是青少年患高血壓急癥的主要病因；常見的腎臟實質性疾病包括急、慢性腎小球腎炎、多囊腎；慢性腎小管－間質病變（慢性腎盂腎炎、梗阻性腎病）；代謝性疾病腎損害（痛風性腎病、糖尿病腎病）
低鉀血癥腎病的疾病原因
本病是由慢性低鉀血癥所致的失鉀性腎病，引起低鉀血癥的病因主要有鉀攝入不足，丟失過多(消化道丟失及尿中丟失)，各種利尿藥及類固醇激素的應用，慢性腎臟疾病如腎小管酸中毒、Bartter綜合征、Liddle綜合征、腎素分泌瘤、庫欣綜合征及羥化酶缺乏疾病等。臨床常見低血鉀有： 1.非腎源性低血鉀腎臟排
關于－代謝性低鉀的鑒別診斷介紹
(一)原發性醛固酮增多癥 臨床上以高血壓和低血鉀為主要表現，可出現周期性麻痹、手足搐溺。血漿和尿中醛固酮明顯升高，血漿腎素、血管緊張素活性降低。本病由于腎上腺皮質球狀帶腫瘤或增生，大量分泌醛固酮所致，依據上述特征與實驗室檢查可以診斷。但應注意與原發性高血壓患者因應用排鉀利尿劑或慢性腹瀉等導致低