一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。 腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小不一、形態各異息肉無數（圖1、2），行腸鏡下息肉摘除，距肛門約10 cm以下的息肉基本完整摘除，共摘除息肉11枚。 圖1直腸-乙狀結腸交界處可見密集大小不一息肉；圖2盲腸末端見多發息肉； 術后病理：（直腸黏膜）息肉伴局部腺瘤樣增生（圖3）。 圖3（直腸黏膜）息肉伴局部腺瘤樣增生（HE×100）； CT可見多發息肉（圖4）。另CT平掃示左側腹腔軟組織腫塊，與胃壁、脾門及胰尾分界不清，CT值平均54HU（圖5）。動脈期增強掃描腫塊呈輕度不均勻強化，CT值平均64HU（圖6）。靜脈期強化與動......閱讀全文
一例Gardner綜合征病例分析
患者女，29歲，感腹痛不適，大便不成形，黃色或褐色，2～5次/天，可見黏液。無反酸、噯氣、惡心、嘔吐，無明顯腹痛、腹脹。1年前于外院行腸鏡檢查提示直腸-結腸多發息肉，病理診斷（乙狀結腸）管狀腺瘤。遂入院手術治療。?腸鏡示盲腸末端、回盲瓣、升結腸、肝曲、橫結腸、脾曲、降結腸、乙狀結腸、直腸見密集、大小
Gardner綜合征病例報告
Gardner綜合征是一種結直腸內多發腺瘤性息肉并伴有某些結腸外病變的常染色體遺傳性疾病，主要特點是結直腸內多發腺瘤樣息肉合并骨瘤、軟組織腫瘤、牙齒異常等。Gardner綜合征是由結腸腺瘤性息肉病（adenomatous?polyposis?coli，APC）基因突變所致，是家族性腺瘤性息肉病（fa
Gardner綜合征合并慢性頜骨骨髓炎病例分析2
?圖3C：頰側前庭溝處瘺口切除術后（箭頭示）。?圖5 術中病變以及刮除物。A：術中分離的殘根（細箭頭）、死骨（粗箭頭）、肉芽組織以及切除的瘺管；B：術中見下頜骨的3個瘺口。?2.?討論?Gardner綜合征表現為多發性胃腸道息肉及其他病變如軟組織腫瘤（硬纖維瘤，多發性表皮囊腫）、牙齒異常、骨瘤、視網
Gardner綜合征合并慢性頜骨骨髓炎病例分析1
?Gardner綜合征（Gardner syndrome）是一種罕見的常染色體顯性遺傳疾病，是家族遺傳腺瘤性息肉病的一種特殊亞型，由位于染色體5q21~22上的結腸腺瘤樣息肉蛋白（adenomatous polyposis coli，APC）基因突變引起。Gardner綜合征表現為多發性胃腸道息肉及
一例Roberts綜合征病例分析
病例介紹?患兒男，7歲，也門籍，2015年7月為治療雙側眼球突出、改善閉眼功能入院。?患兒出生后即被發現身體明顯異常，頭部和四肢呈明顯畸形外觀，隨年齡增長，患兒身體及智力發育明顯滯后。?在1～2歲之間，曾先后3次就診埃及某公立醫院，全麻下行唇裂修復術、腭裂修復術、額骨開窗術(具體不詳)，術后恢復良好
一例Kartagener綜合征病例分析
Kartagener綜合征是因纖毛結構和/或功能缺陷導致活動障礙引起纖毛清除功能降低，從而以慢性鼻竇炎、支氣管擴張及內臟轉位三聯癥為特征的常染色體隱性遺傳病，是原發性纖毛運動障礙(primary ciliar dyskinesia，PCD)的一種特殊類型，約占PCD的50%。中國的流行病學資
一例VHL綜合征病例分析
?病例男，42歲。因顱內占位切除術后13年，左側小腦占位切除術后1年。發現椎管內占位1年就診。患者13年前無明顯誘因出現頭痛伴惡心嘔吐、嘔吐后不緩解。CT提示“雙側小腦及椎管內占位”，行顱內占位切除術。1年前患者再次出現上述癥狀，頭顱MRI示“雙側小腦及椎管內占位”（圖1a，1b）。患者行左側小腦占
一例Mazabraud綜合征病例分析
Mazabraud綜合征是一種非常罕見的散發性疾病。臨床上以骨纖維結構不良(FD)和肌肉黏液瘤(IM)見于同一患者時被稱為Mazabraud綜合征。1926年，Henschen對此病首次進行了描述，1957年Mazabraud進一步描述二者相關性，并被命名為Mazabraud綜合征。目前為止報道不滿
一例Joubert綜合征病例分析
患兒 女，4歲4個月，因“發現腦癱3年余”入院。患兒系孕3產3，孕34周順產，無宮內窘迫及出生窒息史，出生體重2450 g，黃疸史不詳，生后大運動發育落后，8~9月仍豎頭不穩，雙上肢不能主動抓握，1歲時仍不能翻身、獨坐，未行治療。父母親否認近親婚配，母親否認孕期感染史，否認家族遺傳病史。入院查體：體
一例Blau綜合征病例分析
患者女，13歲。全身皮疹12年，關節腫脹6年，視力下降4年。12年前(患兒1歲時)無明顯誘因下肢出現大片紅斑、鱗屑，無明顯不適，1～2年內逐漸累及軀干、上肢、頸部，未曾自行消退或減輕。6年前出現腕關節、膝關節腫脹，元明顯疼痛，不能自行緩解，逐漸加重并出現關節畸形。4年前視力明顯下降，無眼痛，無局限性
一例Goldenhar綜合征病例分析
患兒，男性，1歲零7個月。因“發現右眼球新生物1年余”于2014年6月12日收入我科。患兒家長代訴患兒自出生后即被發現右眼球表面見黃白色新生物，隨年齡增長逐漸增大，無眼紅等癥狀，左眼未見明顯異常，伴有雙側外耳畸形，既往無全身疾患。患兒系第二胎，足月剖宮產，生后無紫紺及吸氧史，其母親孕期無服藥史，否認
一例EEC綜合征病例分析
先天性缺指（趾）－外胚葉發育不全－唇腭裂（ectrodactyly，ectodermal?dysplasia?and?clefting，EEC）綜合征是以先天性缺指（趾）、并指（趾）或手足裂，外胚葉發育不全，伴或不伴腭裂的唇裂為主要臨床表現的綜合征型唇腭裂，其發病率國外報道為1/18000，但國內對
一例Morquio綜合征病例分析
Morquio綜合征屬于黏多糖代謝異常類疾病，即黏多糖貯積癥中的Ⅳ型，又稱遺傳性軟骨營養不良綜合征，現報告1例。患者，男性，20歲。因雙眼視力下降伴脹痛及頭痛5年，加重2年，于2008年11月9日來解放軍總醫院眼科就診。患者自出生雙眼呈灰白色（圖1），隨著年齡增長較同齡人身材明顯矮小，全身骨骼呈現骨
一例Patau綜合征病例分析
Patau綜合征。胎齡13+周時，進行醫學干預，胎兒前腦無葉無裂畸形，并發獨眼畸形。請問：胎兒“眼睛”正上方的結構是什么？經典評論Jlpark：13三倍體綜合征。所以“眼睛”正上方的結構應該是管狀鼻。Jenspot：我查了下資料。大多數患有相同病癥的足月嬰兒，它們的鼻子一般位于前額區域。Nothec
一例Waardenburg－綜合征病例分析
病例介紹患者女，14 歲。出生藍眼耳聾，面軀干四肢色沉 5 年，白發 3 年。患者出生后虹膜變藍，后父母發現患者對聲音無反應，遂至醫院診斷為“先天性神經性耳聾”，行“人工耳蝸植入術”。5 年前無明顯誘因，面部軀干四肢出現色素沉著斑，日曬后加重。 3 年前頭發出現散在變白，近期情況加重遂至本院
一例Rasmussen綜合征病例分析
患兒，女，6歲，因間斷抽搐一年半，加重20 d入院。一年半前患兒無明顯誘因出現抽搐，初表現為意識清楚，右側口角抖動，持續約2 min緩解，共5次，后抽搐表現為意識喪失，頭后仰，雙眼上翻，口吐白沫，四肢強直抖動，持續3~20 min不等，最多時每日抽搐10余次，期間出現1次右側肢體Todd
一例Terson綜合征病例分析
武警后勤學院附屬醫院腦科醫院2013年10月收治1例蛛網膜下腔出血合并玻璃體出血（Terson綜合征）病人，現報告如下。病歷摘要男，33歲；因突發頭痛3 h，加重伴意識不清2 h急診入院。病人入院后行頭部CT檢查示：腦出血、蛛網膜下腔出血、顱內血腫，量約30 ml。入院查體：淺昏迷，刺痛不睜眼，可發
一例Schwartz綜合征病例分析
患者，男性，36歲。因左眼視力下降伴不適感1個月余，于2013年12月19日至南京醫科大學第一附屬醫院眼科就診。患者在數十年前雙眼有拳擊傷史，無全身系統性疾病史。眼部檢查：右眼視力1.0，左眼視力0.15。右眼未見明顯異常。左眼結膜輕度充血，角膜霧狀水腫，前房中深，棕色角膜后沉積物(keraticp
一例Schnitzler綜合征病例分析（一）
病例介紹患者男，59歲，全身反復出現紅斑和風團6年，伴不規則發熱（最高體溫 < 39 ℃）和關節痛2個月。皮損24 h內可消退，消退后無色素沉著，伴有輕度瘙癢。2年前因闌尾炎行闌尾切除術，后皮疹逐漸加重，并伴有四肢肌肉酸痛，髖關節及膝關節酸痛。近2年體重降低5 kg。體檢：貧血面容，淺表淋巴結及肝脾
一例兒童Poland綜合征病例分析
患兒，男，7歲。因“發現左手短指并指畸形7年余”入院。體格檢查：胸廓對稱，無凹陷畸形，無反常呼吸運動，左側胸壁平坦，皮膚菲薄，左側乳頭、乳暈較右側小，左側胸大肌缺如，胸小肌發育不良，心肺聽診無異常。左側腋窩表淺，腋前襞消失；左肩明顯高聳，肩峰及喙突較右側稍高，左肩胛骨上抬，左肩關節內收受限，內旋輕度
一例Schnitzler綜合征病例分析（二）
二、什么樣的人應該被考慮診斷為Schnitzler 綜合征呢？隨著對Schnitzler 綜合征的認識，其診斷標準也被修訂。和Lipsker診斷標準相比，Strasbourg診斷標準更為詳細具體，在臨床中使用更廣泛些（表1）。表1??? Schnitzler 綜合征的Lipsker診斷標準（Medi
關于Gardner綜合征的簡介
Gardner綜合征又稱為魏納-加德娜綜合征、家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥，屬常染色體顯性遺傳疾病。1905年由Gardner報道結腸息肉病合并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌，其后于1958年Smith提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。其具
診斷Gardner綜合征的簡介
具備大腸的多發息肉、骨瘤及軟組織腫瘤3大特征者，即可確診。但有時消化道外病變為潛性存在，所以必須仔細診察，此時，家族史在診斷上也是重要的。往往骨瘤和上皮樣囊腫從小兒期即先于大腸病變存在，即使沒有息肉病的癥狀，也應考慮做內鏡檢查，這對早期診斷非常重要。如病變已經切除，亦應詳細問診并檢查皮膚手術瘢痕
一例丘腦旁正中綜合征病例分析
病例回顧51歲男性，主因視物成雙7天、反應遲鈍3天入院。患者7天前無明顯誘因出現視物成雙、雙影水平排列、左眼瞼下垂、自感雙眼上視不能，無晨輕暮重，無肢體麻木及活動不靈，當地醫院診斷為腦梗死。給予抗血小板、改善循環治療，癥狀未見好轉，3天前出現反應遲鈍、睡眠增多、幻覺、言語錯亂及記憶力下降遂轉院治療。
一例噬血細胞綜合征病例分析
病例介紹患者男性，49歲，主因“發熱伴頸部腫脹2周余，皮膚黃、眼黃、尿色加深5天”于2012年12月25日收入我院。現病史患者2周余前無明顯誘因出現發熱，最高39℃，伴咽痛、雙側頸部腫脹，伴惡心，間斷嘔吐胃內容物，于當地縣醫院行頸部彩超示淋巴結腫大，先后予“頭孢類抗生素”、“抗病毒藥”(具體不詳)靜
一例Van－der－Woude綜合征病例分析
Van der Woude綜合征（Van der Woude?syndrome）是最常見的唇腭裂綜合征之一，屬于常染色體顯性遺傳病，以先天性下唇瘺、唇裂或腭裂、牙發育不全為獨特臨床表現，其中下唇瘺的發生率達到88%，唇腭裂的發生率達到21%，牙發育不全的發生率達到25%。Van der Wo
一例卵巢過度刺激綜合征病例分析
臨床病史患者，25歲，女性。捐卵前一天卵巢刺激后出現腹部疼痛，膨脹，惡心，嘔吐癥狀。無其他相關體征或癥狀或分析變化。影像學特征腹部、盆腔及陰道超聲檢查顯示雙側卵巢增大（可達9.5cm），其中充滿卵泡，左側卵巢中，其中一個卵泡的內部回聲顯示有血（出血性卵巢）（圖1）。圖1 盆腔超聲檢查顯示右側卵巢擴大
一例鼻后滴流綜合征病例分析
病例[1]：女性，35歲，以“反復咳嗽1年”為主訴而就診。1年前，因受涼感冒后出現打噴嚏、鼻塞、流涕，咳嗽，少量白色黏瘋，在當地診所給予“雙黃連口服液、新康泰克、羅紅霉素”治療，打噴嚏、鼻塞、流涕癥狀消失，仍有干咳，白天咳嗽嚴重，夜間較輕，遇冷空氣咳嗽加重，在當地診所診斷為“支氣管炎”給予“5%葡萄
一例醉酒致擠壓綜合征病例分析
患者男，49歲，離異，于2015年11月29日晚飯時飲白 酒約1斤半后昏睡于家中硬地上，第2天晨起被其家屬發 現。當時患者左側臥位，右手壓于左側軀干下，仍處于昏迷 狀態。家屬急送其至當地醫院就診，當地醫院給予積極促醒 救治后，患者于晚間逐漸清醒，醒后主訴軀干、左臀、雙上肢 脹痛。體格檢查示患
一例多重自身免疫綜合征病例分析
病例資料患者女，31 歲，因全身水皰、大皰、糜爛伴瘙癢9 月余，于2015 年3 月入院。?患者2014 年6 月無明顯誘因頸部、胸部出現水皰伴瘙癢，易抓破糜爛，后形成薄痂，當時未予治療。?2014 年7 月自述食大量牛羊肉后全身泛發紅斑、丘疹，伴瘙癢，8 月當地醫院診斷為濕疹，予枸地氯雷他定片、復