精確識別致病基因的革新技術
最近，新加坡A*STAR基因組研究所（GIS）的科學家開發出一種新技術，簡化了準確識別致病DNA突變的任務，為新藥開發和新的疾病診斷法奠定了基礎。 設計新的藥物治療糖尿病、類風濕性關節炎這樣的疾病，通常是非常困難的，因為我們不知道藥物應該靶定體內哪些分子。如果我們能夠找出導致特定疾病的基因突變，我們就可以將這些突變與特定蛋白質聯系起來，然后設計藥物來阻斷或激活這些蛋白。我們還可以測量以這種方式確定的蛋白質的活性，更準確地診斷疾病，這是精密醫學的一個主要目標。延伸閱讀：DNA轉錄和致病擴增之間的聯系。 GIS綜合基因組學副主任Shyam Prabhakar帶博士領的一個科學家團隊，開發了一種新的遺傳分析技術，稱為Genotype-independent Signal Correlation and Imbalance (G-SCI)試驗，可檢測基因組中特定的化學變化，并將它們連接到附近的基因突變。然后他們發現，與這些化學變......閱讀全文
蛋白質、基因組與人類疾病有了關聯圖
據《科學》雜志近日發表的一項最新研究，研究人員將人體血液中的數千種蛋白質數據與遺傳數據相結合，繪出了蛋白質、基因組與人類疾病的網絡關系圖，顯示了影響這些蛋白質的遺傳差異如何將多種多樣的相關疾病聯系在一起。通過創建基因組蛋白質組圖，科學家們發現了不同人類疾病之間的數百種新聯系。 蛋白質故障會導
蛋白質、基因組與人類疾病有了關聯圖
據《科學》雜志近日發表的一項最新研究，研究人員將人體血液中的數千種蛋白質數據與遺傳數據相結合，繪出了蛋白質、基因組與人類疾病的網絡關系圖，顯示了影響這些蛋白質的遺傳差異如何將多種多樣的相關疾病聯系在一起。 通過創建基因組蛋白質組圖，科學家們發現了不同人類疾病之間的數百種新聯系。 蛋白質故障會
蛋白組學應用前沿：肝臟疾病研究進入后基因組時代
蛋白組學應用前沿：肝臟疾病研究進入后基因組時代
線粒體基因組的疾病關系簡介
人線粒體DNA（mtDNA），共包含37個基因，這37個基因中有22個編碼轉移核糖核酸（tRNA）、2個編碼核糖體核糖核酸（12S和16S rRNA)，13個編碼多肽。 對于可疑線粒體病的患者來說，理想的遺傳學診斷方法是發現導致線粒體結構和功能缺陷的相關基因突變。這些基因突變可能在mtDNA上
腦脊液蛋白的相關疾病
克羅伊茨費爾特-雅各布病，蛛網膜炎，Creutzfeldt-Jakob病，多灶性運動神經病，單克隆丙種球蛋白病伴周圍神經病，朊毒體病，腔隙性腦梗死，非洲錐蟲病，小兒鉛中毒，囊蟲病
蛋白電泳的相關疾病
小兒腎淀粉樣變性，播散性嗜酸粒細胞增多性膠原病，肝腫瘤，多發性骨髓瘤病腎病，先天性腎病綜合征，老年人腎病綜合征，老年人肝硬化，小兒先天性腎病綜合征，小兒過敏癥，多發性骨髓瘤
全基因組測序助力食源性疾病檢測
CDC研究人員檢查用于全基因組測序的電腦芯片。 李斯特菌暴發致3人死亡并且迫使美國得克薩斯州藍鈴冰淇淋公司在上個月底召回其全部產品，這是遺傳流行病學如何正在改變食源性疾病檢測的最新例子。兩年前，位于亞特蘭大的美國疾病控制和預防中心（CDC）啟動一項試點計劃，測序與某種疾病相關聯的每個李斯特菌樣品的
雪貂基因組測序加深人類疾病研究
近日，一個國際研究團隊進行了雪貂基因組測序,他們認為這將鞏固雪貂作為研究人類呼吸道疾病如流感和囊性纖維化的生物模型。 研究人員檢查了雪貂感染大范圍流感病毒后基因隨著時間推移的不同表達，通過研究囊性纖維化雪貂模型反映了人類疾病的發展。 基因分析中心的合著人Federica Di Palm
核蛋白基因組指紋技術
Fine Mapping of Genomic Targets of Nuclear Proteins in Cultured CellsAchim Breiling and Valerio OrlandoDulbecco Telethon Institute, Institute of Genet
Nature：剖析重要的疾病蛋白
找到某種疾病的致病突變，往往只是理解疾病的第一步。而Rett綜合癥的情況更加復雜，因為該疾病中的突變基因控制著一系列其他基因。Rett綜合癥屬于孤獨癥譜系障礙，是主要影響女孩的單基因神經性疾病。 愛丁堡大學的Adrian Bird教授與哈佛醫學院的Michael Greenberg教授
冷球蛋白的疾病分類
血清冷球蛋白由Winrtoobe等于1933年首次報告，1947年Lerner等證實其本質為γ球蛋白。這種γ球蛋白也屬于免疫球蛋白。這種冷球蛋白存在于許多臨床疾病中，能固定補體產生炎癥反應，類似免疫復合物引起的疾病，冷球蛋白血癥分三型：Ⅰ型冷球蛋白血癥常出現于多發性骨髓瘤、Waldenstron巨球
?蛋白聚糖與疾病關系
動脈壁中的氨基聚糖及蛋白聚糖是引起低密度脂蛋白及鈣沉積的內在因素。動脈壁中硫酸皮膚素的含量隨年齡的增長而增多，而且可在生理性pH及離子強度下與低密度脂蛋白結合。有動脈粥樣硬化斑塊的主動脈組織中可見硫酸皮膚素含量異常增高，由病變部位增殖的平滑肌細胞產生。蛋白聚糖還與腫瘤的發生及轉移有關。在一些腫瘤，如
研究發現蛋白變形導致疾病差異
俗話說一顆老鼠屎壞了一鍋粥，大腦中的一些異常蛋白就是這樣。這些折疊錯誤的蛋白，會使其附近的蛋白也發生錯誤折疊。日前，NIH資助的一項新研究顯示，一種蛋白能夠形成多個異常形態，對其他蛋白產生不同模式的影響，從而導致相應的神經性疾病。發表在本期Cell雜志上的這項研究，為治療帕金森癥和其他神經退行性
非蛋白氮高會引發什么疾病？
非蛋白氮高可能與多種疾病或情況有關，包括： 脫水:當身體失去大量水分時，血液中的非蛋白氮濃度可能會升高。 腎功能不全:腎臟是排除體內廢物和多余液體的主要器官。如果腎功能受損，可能導致非蛋白氮在血液中積累。 心力衰竭:心臟無法有效地泵血，可能導致血液回流不暢，進而引起非蛋白氮水平上升。 肝
Science：繪制一張復雜疾病基因組圖譜
盡管研究人員已經利用全基因組關聯研究(GWAS)確定了與人類疾病相關的遺傳因素，但是要解釋這些數據，還需要清楚的了解這些新的風險基因是如何被調控的。 近期Science雜志發布了最新研究成果，解析了人類天然免疫系統中的遺傳調控網絡，并且也指出了這些信息如何能直接用于理解自身免疫疾病的遺傳學
北京基因組所發布腦疾病知識庫BrainBase
近日，中國科學院北京基因組研究所（國家生物信息中心）國家基因組科學數據中心開發的腦疾病知識庫BrainBase正式上線。相關研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases為題，在線發表在Nucleic Acids Resear
全基因組分析發現多個疾病相關基因
來自倫敦帝國理工學院的研究人員通過多次全組關聯，發現了多個與疾病相關的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等現代社會熱點關注的疾病，這些成果陸續發表在《Nature Genetics》，《JAMA》等雜志上。 第一篇文章中，研究人員找到了控制電信號，也就是控制心律的基因，這種被稱為SCN10A的基因受
－NIH出資$3.13億用于疾病基因組測序研究
美國國立衛生研究院（NIH）將資助一些基因組測序分析中心，致力于破解人類常見病和罕見病的基因信息。NIH下屬的國家人類基因組研究所（NHGRI）14日宣布成立“常見疾病基因組學中心（CCDG）”，該中心將利用基因組測序技術，從基因水平研究心臟病、糖尿病、中風以及自閉癥等常見疾病產生的原因。NHG
全基因組分析發現多個疾病相關基因
來自倫敦帝國理工學院的研究人員通過多次全基因組關聯分析，發現了多個與疾病相關的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等現代社會熱點關注的疾病，這些成果陸續發表在《Nature Genetics》，《JAMA》等雜志上。 第一篇文章中，研究人員找到了控制電信號，也就是控制心律的基因，這種被稱為SCN
英國將測序萬人基因組用于疾病研究
近日，在英國倫敦的科學博物館，維康基金會（Wellcome Trust）宣布了英國10K（UK10K）項目，即英國將在接下來的三年內測定10000個人的基因組序列。英國10K項目的負責人Richard Durbin表示，這項宏偉的計劃將得到生物醫學慈善會約1000萬英鎊的支持，10K項目旨在找出
《科學》：古老蛋白塑造細菌緊湊基因組
該發現可能有助于開發其它標靶Rho的抗生素 ?與人類相比，細菌不攜帶過多的“垃圾DNA”，它們的基因組要“整潔”得多。比如大腸桿菌大約90%的基因組都包含編碼蛋白質的DNA，而人類基因組的90%都是非編碼的“垃圾DNA”。?美國科學家近日研究發現，細菌基因組的這種“整潔”可能要歸功于一種名為R
關于朊蛋白感染疾病的簡介
本病的傳播途徑尚不十分清楚，但也已證明的途徑有： （1）消化道傳播：進食朊毒體感染宿主的或加工物可導致感染本病。如庫魯病就是由于巴布亞—新及內亞東部高地的土著部落有食用已故親人的臟器以示懷念的傳播習俗而致該病在當地傳播，而牛海綿狀腦病，又稱瘋牛病，是因使用加工不當的動物內臟作飼料而致該病在動物
抗組蛋白抗體有哪些相關疾病
原發性膽汁性肝硬化，紅斑狼瘡，抗體，類癌綜合征，系統性紅斑狼瘡伴發的葡萄膜炎，多發性一過性白點綜合征，狼瘡腎炎，急性腎小球腎炎，系統性紅斑狼瘡所致脊髓病，系統性紅斑狼瘡
尿白蛋白清除率的相關疾病
小兒糖尿病腎病，糖尿病腎病，行軍性血紅蛋白尿，陣發性冷性血紅蛋白尿
免疫球蛋白e的相關疾病
小兒高免疫球蛋白E綜合征，小兒X-連鎖高免疫球蛋白M血癥，小兒X-連鎖無丙種球蛋白血癥，先天性全丙種球蛋白低下血癥，Ⅲ型超敏反應性疾病，嚴重聯合免疫缺陷病，小兒急性氣管支氣管炎，小兒繼發性免疫缺陷病，埃萊爾-當洛綜合征，過敏性血管炎和肉芽腫病
冷球蛋白血癥的疾病生理
冷球蛋白血癥最大特點是在低溫條件下球蛋白發生沉淀，尤其在I型冷球蛋白血癥中更是重要的發病機理之一。多種因素如pH、溶劑離子強度和Ig結構特性等均可影響冷沉淀，但機理尚不清楚。免疫復合物沉積是混合性冷球蛋白血癥的主要致病機理，其在血管和組織中沉積并激活補體引起彌漫性血管炎，故常累及皮膚、腎及關節、
糖化血紅蛋白如何判斷疾病
糖化血紅蛋白如何判斷疾病：糖化血紅蛋白除了判斷血糖控制情況外，還對下列病情的判定有指導意義：①對昏迷病人的鑒別：在腦血管急癥時，由于應激反應可使血糖增高，但糖化血紅蛋白正常。若糖化血紅蛋白增高預示患者存在高血糖狀態。②糖化血紅蛋白很高的患者要警惕酮癥酸中毒的發生。③對妊娠糖尿病僅測定血糖是不夠的，一
糖化血紅蛋白怎么判斷疾病
糖化血紅蛋白除了判斷血糖控制情況外，還對下列病情的判定有指導意義：①對昏迷病人的鑒別：在腦血管急癥時，由于應激反應可使血糖增高，但糖化血紅蛋白正常。若糖化血紅蛋白增高預示患者存在高血糖狀態。②糖化血紅蛋白很高的患者要警惕酮癥酸中毒的發生。③對妊娠糖尿病僅測定血糖是不夠的，一定要監測糖化血紅蛋白，并使
關于血清蛋白電泳疾病的介紹
1、骨髓瘤：呈現特異的電泳圖形，大多在γ球蛋白區(個別在β蛋白區)出現一個尖峰，稱為M蛋白。 2、腎臟疾病： (1)腎病綜合征：有特異的電泳圖形，α2球蛋白明顯增加，β球蛋白輕度增高，白蛋白降低，γ球蛋白可能下降； (2)腎炎：急性腎炎時α2 球蛋白可增高，有時合并γ球蛋白輕度增高；慢性
造成甲胎蛋白（AFP）偏高的疾病
?? 腫瘤標志物是指存在于血液、體液和組織中可檢測到的與腫瘤的發生與發展有關的的物質，不存在于正常成人組織而僅見于胚胎組織，或在腫瘤組織中的產量極大地超過正常組織，其存在或變量可提示腫瘤的性質，從而了解腫瘤的發生、細胞分化及工能，在腫瘤的診斷、分類、預后判斷及指導臨床治療中起到輔助作用。在眾多的腫瘤