基因的MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫耳聾的困擾，他們四處奔波求醫，希望查明致病原因，生育健康的寶寶。2015年6月，他們慕名來到解放軍總醫院求診，通過新一代測序技術終于確定了給該家族帶來耳聾困擾的是一個名為EYA4的耳聾基因發生了剪切突變（即單基因遺傳病）。由于EYA4基因為常染色體顯性遺傳，這對夫婦如果自然生育，下一代會有50%的概率為耳聾患者。 為幫助這個家族徹底阻斷困擾他們多年的耳聾“幽靈”，解放軍總醫院決定采用億康基因的MALBAC?技術來幫助他們阻斷耳聾基因的垂直傳遞生育健康嬰兒。在充分知情同意后，他們很快進入三代試管嬰兒周期。......閱讀全文
基因的MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上
案例分享 2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，
MALBAC?技術在三代試管嬰兒中單基因遺傳病檢測上的應用
案例分享2016年12月21日16時58分，隨著一聲清脆的啼哭聲，承載著整個家庭夢想的“珍貴兒”誕生了。幾天后的新生兒聽力篩查結果顯示：該嬰兒聽力完全正常。望著這個健康可愛的小寶貝，一家人喜極而泣。至此，這個家庭的顯性遺傳性耳聾被徹底阻斷了。 此新生兒的奶奶及父親均是耳聾患者，為了下一代能夠徹底擺脫
成功避免單基因遺傳病試管嬰兒誕生
日前，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，在北京大學第三醫院誕生。這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒父親所患的單基因遺傳病是指由基因組DNA上一個或一對等位基因突變所導致。大部分單基因病具有致死性、致殘性或致畸性，除部分可以通過
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生 2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經歷了多次手術治療
世界首例MALBAC全基因組擴增測序試管嬰兒誕生
2014年9月19日，由北京大學第三醫院喬杰教授團隊、北京大學生物動態光學成像中心(BIOPIC)的謝曉亮教授團隊以及湯富酬教授團隊合作完成了世界首例經MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先進的
單分子遇上基因組學：會擦出什么火花
當單分子遇上基因組學，它們會擦出什么樣的火花?著名華人學者謝曉亮(Sunney Xie)博士圍繞這個話題，在《美國醫學會雜志》(JAMA)上發表了文章。謝博士現任哈佛大學化學及化學生物學系教授，也任北京大學生物動態成像中心主任。 謝博士寫道，單分子成像和操作的進步導致了單分子生物學的出現。由于
謝曉亮JAMA暢談單分子生物學
當單分子遇上基因組學，它們會擦出什么樣的火花？著名華人學者謝曉亮（Sunney Xie）博士圍繞這個話題，在《美國醫學會雜志》（JAMA）上發表了文章。謝博士現任哈佛大學化學及化學生物學系教授，也任北京大學生物動態成像中心主任。 謝博士寫道，單分子成像和操作的進步導致了單分子生物學的出現。由于
謝曉亮：當單分子遇上基因組學
當單分子遇上基因組學，它們會擦出什么樣的火花？著名華人學者謝曉亮（Sunney Xie）博士圍繞這個話題，在《美國醫學會雜志》（JAMA）上發表了文章。謝博士現任哈佛大學化學及化學生物學系教授，也任北京大學生物動態成像中心主任。 謝博士寫道，單分子成像和操作的進步導致了單分子生物學的出現。由于
關于單基因遺傳病的簡介
單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，有8000多種，并且每年在以10-50種的速度遞增，單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。
關于單基因遺傳病的基本介紹
主要是由于基因突變引起DNA分子內堿基排列順序發生改變，或組合發生改變，從而使遺傳信息出現誤差，不能合成具有正常功能的酶或蛋白質，引起疾病。根據遺傳方式的不同，單基因遺傳病又可分為： ①常染色體顯性遺傳病 ②常染色體隱性遺傳病 ③X連鎖隱性遺傳病 ④X連鎖顯性遺傳病。這一類疾病主要有：血
概述單基因遺傳病的疾病特征
據有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。 常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與
單基因檢測和二代測序
在肺癌患者中，有一批攜帶驅動基因突變的患者，在治療上可以針對突變的基因采用靶向治療。在預后上，這部分患者也往往具有較長的生存期。目前，指南推薦了9個靶向治療的相關基因，他們分別是：EGFR、ALK、ROS1、Her2、KRAS、MET、RET、BRAF和最近一年剛進入指南的NTRK基因。為了識別這一
漫談單細胞測序及其臨床應用
一、概述隨著現代生物學的發展，細胞群體的研究已不再能滿足科研需求。單細胞測序解決了用組織樣本測序或樣本少時無法解決的細胞異質性難題，為科學家研究解析單個細胞的行為、機制、與機體的關系等提供了新方向。單細胞測序正在成為科研熱點。二、單細胞測序倍受青睞的原因人們最初以為一個細胞類群是均質的（即各細胞都是
分析單基因遺傳病的形成因素
人類受精卵繼承來自雙親的23對染色體，這些染色體傳遞由脫氧核糖核酸（DNA）組成的遺傳信息。這些DNA片段構成了基因，已知是由2-2.5萬個基因控制著人體的生長發育和功能。基因位于染色體上,一條染色體上有多個基因,基因在染色體上呈線性排列。等位基因和相同基因位于同源染色體的相同位置上,非等位基因
“精準”技術誕生的人類嬰兒：謝曉亮和北大的故事
第一位MALBAC寶寶周歲照（左：謝曉亮；右：陸思嘉） 1、女明星與被拒的申請 2013年，有關個體化醫療最大的新聞之一是女星安吉麗娜·朱莉宣布自己已“預防性”地切除了雙側乳腺，原因是她攜帶一種“錯誤”的基因——BRCA1，這種基因會極大增加攜帶著罹患乳腺癌和卵巢癌的可能性——她大概會有87%的
喜訊－|－做試管嬰兒，也有保險啦！
自1989年，第三代試管嬰兒誕生至今，該技術已經有了長足的發展，在臨床與實踐中為千千萬萬受先天遺傳性疾病困擾而不敢生育的病人帶來福音。而PGS/PGD/NICS?作為第三代試管嬰兒技術的主力軍，也備受醫生和患者的青睞。 近日，億康基因聯合泰康在線隆重推出了為試管嬰兒承保的服務，為受檢者提供精
關于美國試管嬰兒中基因檢測的五個問題
我們知道美國試管嬰兒過程中有一個好處就是在胚胎移植之前可以對胚胎的基因染色體進行檢測。我們整理了關于基因檢測的常見的5個問題。為什么需要基因檢測？使用基因檢測來確保懷上基因正常的健康的孩子。有些夫妻可能是遺傳性疾病的攜帶者，他們不想遺傳給孩子，如囊性纖維化。還有一些其他情況，女性伴侶年齡較大或卵子品
首個國標教你如何解讀單基因遺傳病檢測報告？
單基因遺傳病通常是指受一對/一個等位基因控制的遺傳病，常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等，該類疾病已經對人類健康構成了較大的威脅。目前，高通量測序技術的高速發展也使得基因檢測在該類疾病的輔助診斷中廣泛應用。然而，在實際臨床工作中，由于不同的臨床工作者對報告中變異的理解不盡相同，對檢測報告的解讀結
三代基因測序技術以及基因檢測技術的發展綜述
基因是指攜帶有遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位，一段具有功能性的DNA序列。基因通過指導蛋白質的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現。人類約有兩萬至兩萬五千個基因。廣義上的基因檢測指通過血液、組織或細胞分泌物，對染色體、DNA分子進行檢測的一系列技術。目前在醫療領
西部首例單基因病試管嬰兒在渝誕生
2月20日，西部地區首例單基因病試管女嬰在重慶市婦幼保健院誕生。這代表著重慶的“試管嬰兒”不僅可以解決不育的問題，還可以通過選擇胚胎，阻止遺傳病基因繼續傳遞。 據了解，這名試管嬰兒的父母均為30來歲，男方是馬凡氏綜合癥患者，為避免子代攜帶馬凡氏綜合癥基因，其父母在市婦幼保健院遺傳與生殖研究所通
馬來西亞試管嬰兒基因檢測篩查疾病
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
探訪生殖中心實驗室：試管嬰兒可早期阻斷遺傳病基因
近日，記者探訪山西省生殖科學研究所生殖中心實驗室，據該實驗室專家介紹，通過試管嬰兒，一些家族遺傳病基因在早期是可以阻斷的。一些嚴重的遺傳性疾病，會造成極高的致殘致畸嬰兒。 韋亮 攝工作人員準備提取DNA。 韋亮 攝 當天，實驗室內的培養箱里存放著試劑，一位不孕的患者即將進行取卵手術，卵子取出，
基因檢測臨床應用領域市場分析
基因檢測技術可用于醫療健康、農業育種、司法鑒定等多個行業，其中，最受關注的是醫療健康行業的臨床應用。在《醫健產業數據觀系列 | 基因檢測臨床應用領域市場分析（上）》一文中，我們詳細介紹了基因檢測在醫療領域的臨床應用，并對基因檢測的全球與中國市場規模進行了估測分析。接下來，本文將對基因檢測在臨床應
染色體病單基因病多基因病和體細胞遺傳病
遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。1．染色體病由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
昆明動物所在三代基因測序領域取得進展
近日，中國科學院昆明動物研究所研究員張亞平和馬占山領導的團隊發布了以“10x Genomics測序”輔助“三代測序”的混合組裝策略和軟件技術。研究人員采用美國加州大學Jain等人2018年發表在Nature Biotechnology上（doi: 10.1038/nbt.4060.）的人類基因組
盧煜明開啟NIPT新時代，實現無創單基因遺傳病檢測
無創單基因遺傳病檢測可以通過對胎兒cfDNA進行目標區域捕獲測序，結合父母雙方單體型信息，判斷胎兒相關疾病的攜帶情況。近日，Genome Web網站報道了NIPT在單基因遺傳病檢測上的新突破。 香港中文大學盧煜明教授開發了一種新方法，對父母雙方基因組單倍型分型，并對單基因病突變位點附近有效SN
基因編輯技術幫助治療“母系”遺傳病
你也許遺傳了你媽媽美麗的眼神，但同時她也給了你線粒體的DNA突變，所謂母系遺傳疾病的根源。一項基于小鼠的實驗表示可以通過兩種技術大幅降低卵子中有害DNA的風險，從而使子女能夠逃避遺傳類的疾病。此種方法也規避了存在倫理問題的"線粒體置換技術"-該技術會導致"三親"型的胚胎。 盡管研究人員沒有在人
如何讀懂胚胎植入前遺傳學診斷？
? 隨著多種生物學工具的飛速發展，胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以說迎來了一個新時代，同時由于現代社會接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越來越多，如何讀懂這一輔助生育技術，了解試管嬰兒操作過程中最為關鍵的一步，不再只
北大謝曉亮教授：單分子技術透視生命之謎
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差
謝曉亮院士：單分子技術透視生命之謎
2012和2013年，由北京大學多個研究團隊合作完成的世界首個高精度人類男性和女性個人遺傳圖譜相關論文相繼發表于《科學》和《細胞》雜志。這一工作采用的單細胞DNA擴增技術MALBAC，與以前的技術相比,該技術將單細胞全基因組測序的精確度大幅度提高，以至于能夠發現個別細胞之間的遺傳差異。 MAL