胎兒醫學之胎兒染色體異常的產前診斷（二）
（三）染色體微結構異常綜合征 染色微結構異常疾病是由于染色體微小片段缺失或重復，使正常基因組劑量發生改變而導致臨床可識別的一組疾病。染色體微結構異常是用常規的染色體顯帶方法不能或不容易被發現的染色體結構異常。隨著分子細胞遺傳技術的發展，特別是最近兩年CGH微陣列方法的引進，被發現的染色體微結構引起的疾病將會越來越多。下面簡單介紹幾種常見的染色體微缺失綜合征。 1.22q11.2微缺失綜合征：22q11.2微缺失綜合癥是由于22號染色體長臂近著絲粒端微片段22q11.21缺失引起的遺傳綜合征，其遺傳病理基礎是22q11.2片段的微缺失。主要臨床表現為心臟畸形、面容異常、胸腺發育不良、腭裂及低鈣血癥5個癥狀。 又稱DiGeorge綜合征（DiGeorgesyndrome,DGS）和腭心面綜合征（veloc......閱讀全文
胎兒醫學之胎兒染色體異常的產前診斷（二）
? （三）染色體微結構異常綜合征??? 染色微結構異常疾病是由于染色體微小片段缺失或重復，使正常基因組劑量發生改變而導致臨床可識別的一組疾病。染色體微結構異常是用常規的染色體顯帶方法不能或不容易被發現的染色體結構異常。隨著分子細胞遺傳技術的發展，特別是最近兩年CGH微陣列方法的引進，被發現的染色
胎兒醫學之胎兒染色體異常的產前診斷（一）
? 導讀??? 我國每年出生染色體異常的新生兒約10萬人，在活嬰兒中染色體異常者占0.3%.普及染色體疾病的產前篩查和產前診斷，對降低出生缺陷的發生有著非常重要的意義。本文就常見的染色體疾病及染色體病產前診斷作簡單的闡述。??? 胎兒染色體異常的產前診斷??? 染色體病是指由染色體異常引起的疾病
胎兒染色體異常的篩查
什么是胎兒染色體異常篩查？2011 年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。胎兒染色體異常篩查主要通過孕婦血清標志物，胎兒體表及重
如何通過胎兒堿性蛋白檢測評估胎兒染色體異常？
胎兒堿性蛋白（AFP）是一種在胎兒發育過程中產生的蛋白質，它可以通過母體血液檢測來評估胎兒染色體異常的風險。AFP檢測通常與其他生化標志物（如游離人絨毛膜促性腺激素和人絨毛膜促性腺激素）一起進行，以提供更全面的評估。 AFP檢測的主要目的是篩查唐氏綜合征（21三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18
什么是胎兒染色體異常篩查？
2011?年衛生部頒布的《胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準》中給出的定義是：通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。胎兒染色體異常篩查主要通過孕婦血清標志物，胎兒體表及重要臟器超聲篩查發現高風險孕
超數Y染色體49，XYYYY核型胎兒的產前診斷
性染色體非整倍體異常在新生兒中發生率高達1/400，是常見的染色體異常類型之一。其中特納綜合征（45，X）、克氏綜合征（47，XXY）、超雄綜合征（47，XYY）、超雌綜合征（47，XXX）發生率較高，而核型為48，XXXX、49，XXXXX、48，XXYY、49，XXXXY等的相應類型則發病率較低
怎樣進行胎兒－CMV－感染的產前診斷？
胎兒 CMV 感染的診斷應該基于羊水樣本的培養和 PCR 檢測。當孕婦被診斷為初次 CMV 感染時，應該在母體感染 7 周后并且在妊娠 20-21 周后進行羊膜腔穿刺術采集羊水進行實時定量 PCR 檢測病毒 DNA 載量，因為只有胎兒感染 5-7 周后，經過腎臟病毒復制，分泌到羊水中的病毒量
胎兒體蒂異常病例分析
體蒂異常是一組非常罕見的先天性畸形，發生 概率１∶１４ ０００～４２ ０００，在１１～１４周胎兒中發生 概率為１∶７ ５００［ １］。體蒂異常（也稱為肢體－體壁復 合體異常）是胸部和／或腹部的致命畸形，往往還伴 有肢體缺陷。胸內和腹腔內的器官位于腹腔外，包 含在羊膜腹膜內，并且直接與胎盤相連
如何通過PAPPA水平判斷胎兒染色體異常的風險？
PAPP-A（孕早期相關蛋白A）是一種在孕早期由胎盤產生的蛋白質。它在孕婦血液中的濃度可以通過血液檢測來測量。PAPP-A水平與胎兒染色體異常的風險之間存在一定的關聯。 一般來說，低PAPP-A水平與胎兒染色體異常的風險增加相關。具體來說，低PAPP-A水平可能與唐氏綜合征（21三體綜合征）、
無創傷性產前診斷胎兒染色體非整倍體的研究進展
??? 染色體非整倍體異常是指細胞中個別染色體的增多或減少形成的染色體數目異常。產前診斷中最常見的胎兒非整倍體異常有21-三體、13-三體、18-三體以及性染色體綜合征等。染色體整倍體改變多導致流產，而非整倍體改變可以出生能存活的出生缺陷兒。因此，檢測胎兒非整倍體異常是許多孕婦接受產前診斷的主要
無創產前診斷可查更多胎兒缺陷
美國和中國研究人員11月9日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測
彩色多普勒超聲產前診斷對胎兒畸形的臨床分析
隨著彩色多普勒超聲技術在產前檢查中的應用， 彩色多普勒超聲對胎兒結構發育異常診斷是最方便、有效的手段。彩色超聲檢查已成為胎兒出生缺陷二級干預最有效手段之一[ 1 ]，產前早期診斷胎兒先天性畸形，及時正確處理，可降低嬰兒和圍產兒死亡率和新生兒出生缺陷率，達到提高出生人口質量的目的。本文在區人口計生
α胎兒球蛋白（AFP）的醫學決定水平
參考值 0～25ug/L????決定水平 臨床意義及措施????25ug/L 當發生睪丸癌時，血清AFP常超過25ug/L??? 1000ug/L 60%以上的肝細胞癌或睪丸的非精原細胞的生殖細胞瘤患者AFP超過此值，而一般肝疾患如肝炎、肝硬化等，僅30%以下的病人超過此值。所以，當水平在鑒別兩類肝
什么是胎兒染色體核型分析？
胎兒染色體核型分析產前診斷重要內容，產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀況、是否患有疾病等方面通過各種檢測手段進行檢測并診斷。產前診斷通過細胞遺傳學和分子生物學檢出胎兒染色體異常。 產前診斷中最常見的染色體異常有：染色體數目異常、染色體結構異常和微結構異常染色體疾病。據文獻報道我國每年出生
致胎兒缺陷的“染色體秘密”揭開
“染色體非整倍性”是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因，為什么會出現“非整倍性”？多年來世界各地的研究者提出各種各樣的解釋，但都沒有揭示出問題根源。近日，山東大學張亮然教授團隊與哈佛大學Nancy Kleckner院士團隊合作，首次就該疑問提出了突破性解釋。該成果發表在近日出版
高齡孕婦產前診斷技術大PK
產前診斷的實驗室技術由篩查與確診兩部分組成。篩查是胎兒異常風險的評估，診斷通常需采用侵入性技術，是胎兒異常的確診手段，醫生可依據該產前診斷結果，進行臨床處理或對孕婦提出胎兒處置的建議，但存在一定的風險，有應用對象的局限、孕婦接受度的制約，以及醫療資源的限制等。應充分考慮各項技術的優勢與局限。
彩色多普勒超聲產前診斷胎兒畸形19例臨床分析
先天畸形胎兒主要指的是在胚胎發育時期胚胎結構異常，嚴重者會不能存活，輕者雖可以存活，但是大部分會有缺陷造成殘疾，給家庭帶來巨大的負擔和精神痛苦。隨著超聲影像技術的發展，特別是四維超聲的出現，大大提高了對胎兒畸形診斷的準確率，對于預防和降低嚴重先天性缺陷兒童的出生和提高人口素質具有重要的意義。本文
胎兒羊水檢測血型/胎兒血型預測
羊水中存在ABH（O）血型物質，故可在妊娠期預測胎兒的血型，以便對母體胎兒血型不合者進行圍生期監護、治療和對新生兒的作好搶救準備。???????一、ABH分泌型血型的預測?????? 本試驗是根據羊中分泌的血型物質可將相應抗血清中抗體中和原理設計的。將羊水與0.2毫升最適稀釋度的抗A抗B抗H
高劑量農藥環境或致胎兒出生異常
英國《自然·通訊》雜志8月28日發表的一項健康科學研究稱，科學家對一個大型數據集進行評估后認為，母親在孕期暴露在非常高的農藥水平下，或會導致胎兒出生異常，應對此采取政策干預。 使用農藥是提高農業產量的重要措施之一，但許多化學合成農藥在加工生產和使用過程中暴露出的嚴重問題，以及其施用后對環境所造
產前腦部手術成功修復胎兒異常血管
蓋倫靜脈畸形是一種會對胎兒心臟和肺部造成壓力并使大腦缺氧的罕見疾病。近日，據《中風》（Stroke）雜志報道，外科醫生首次在產前通過手術矯正了胎兒大腦中的異常血管。這名患病嬰兒出生時并未出現并發癥，表明手術取得成功。 蓋倫靜脈畸形在出生前就已形成，由于胎兒大腦中的動脈連接回器官的中央靜脈，使靜
遺傳性疾病產前診斷的現狀和展望（一）
? ? 遺傳性疾病是指由遺傳物質缺陷所導致的疾病。雖然遺傳性疾病單種疾病的患病率并不高，但由于遺傳性疾病種類繁多，隨著檢測技術的進展，越來越多的遺傳性疾病被發現和診斷，因此遺傳性疾病并不少見。由于大部分遺傳性疾病目前尚無有效的治療方法，即使有治療方法，也需要終生治療，且部分遺傳性疾病病情較重
胎兒有核紅細胞在無創產前診斷中應用
隨著經濟的高速發展，在生活水平提高的同時，人們的生活壓力也日漸增大，加上霧霾等環境污染的加劇和各種慢性疾病發生率的增長，都嚴重影響了人們的生殖能力，隨之而來的不孕不育、胎兒先天缺陷等問題已經成了亟待解決的難題。目前，我國每年新增出生缺陷約90萬例，不僅嚴重影響了兒童的健康，也給整個家庭和社會帶來了嚴
懷孕生孩子那些事之罕見病的產前診斷
罕見病并不罕見 罕見病不是一種病，是一組疾病的統稱，與之相對應的是常見病和多發病。對于罕見病的定義，國際上沒有共識，不同的國家采用不同的標準，與其他疾病定義標準不同的是，罕見病的定義不是出于醫學標準的考量，更多的是出于衛生經濟學的考量和政治的考量。因為一旦定義了，你就得想辦法去解決，所以不少國
彩色多普勒超聲產前診斷胎兒單臍動脈的臨床意義
單臍動脈是指臍帶中只有一條臍動脈和一條臍靜脈，是臍血管數目異常，因其常合并其它畸形、胎兒宮內發育遲緩、早產等情況，且病死率較高，已日益受到臨床的重視。? 1資料和方法? 1.1資料 2008年1月-2012年1月產前經彩色多普勒超聲發現單臍動脈108例，孕婦年齡19歲~42歲，孕周16周~4
低深度高通量全基因組測序在產前診斷中的意義
胎兒染色體核型分析常被用于高危妊娠的產前檢查中，隨著技術的發展，染色體微陣列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在產前診斷中的應用也逐步推進，并成為檢測高危妊娠中顯微和亞顯微水平染色體結構變異的一線技術。高深度全基因組測序（whole genome se
110－例胎兒泌尿系統發育異常的門診多學科會診結果分析2
3 討 論根據超聲表現，先天性泌尿系統畸形分為腎臟 位置及形態異常、腎積水、腎臟囊性病變、膀胱異常、 外生殖器異常五大類［1］。3．1 腎臟位置及形態異常 本研究中92%( 23/25) 的病例選擇保留胎兒，隨訪至今生長發育良好。但 胎兒雙側腎發育不良是一種致死性的先天性泌尿系 統異常，應終
唐氏篩查Vs無創胎兒DNA檢查VS羊穿的糾結
懷孕以后每個孕婦都會遇到的一個糾結就是唐氏綜合征的篩查與診斷，這也是孕期一個最大的糾結點，經常會在門診遇到一些準媽媽和老公為此商量很久還是下不了決心。選擇越多，糾結也就越多。單單是篩查就有早孕期篩查，中孕期篩查，早中孕期聯合篩查，二聯，三聯或四聯篩查，在早中孕期聯合篩查方案中還有Integrated
超聲診斷胎兒右肺動脈異常起源病例分析
?1.病例簡介?女，28歲，主訴：妊娠28周+行常規產前超聲檢查。孕期TORCH檢查陰性。超聲示：四腔心基本對稱，心胸面積比正常，房室連接及心室與大動脈連接正常，左、右心室流出道可見，肺動脈分叉未見顯示，主肺動脈直接延續為左肺動脈與動脈導管，可見右肺動脈起源于升主動脈（圖1A、B）。超聲提示胎兒右肺
產前遺傳學檢測技術進展
《中國出生缺陷防治報告（2012）》顯示，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷數約90萬例，出生缺陷是導致早期流產、死胎、圍產兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，也會造成巨大的壽命損失和社會經濟負擔。 近年來我國高齡孕產婦數量增長，染色體異常等
彩色多普勒超聲診斷胎兒膽囊異常的臨床應用價值
胎兒膽囊異常在臨床上較為少見，發病率較低，主要包括膽囊缺如、發育不良、膽囊結石、雙膽囊等疾病。近年來，胎兒膽囊異常已作為產前檢查的重要項目[1]。超聲是孕婦產前檢查的重要手段之一，具有檢查迅速、無電離輻射、經濟、成像清晰的優點，目前臨床對于胎兒發育以及胎兒疾病的診斷主要依靠超聲檢查診斷[2]，本