先天畸形胎兒主要指的是在胚胎發育時期胚胎結構異常，嚴重者會不能存活，輕者雖可以存活，但是大部分會有缺陷造成殘疾，給家庭帶來巨大的負擔和精神痛苦。隨著超聲影像技術的發展，特別是四維超聲的出現，大大提高了對胎兒畸形診斷的準確率，對于預防和降低嚴重先天性缺陷兒童的出生和提高人口素質具有重要的意義。本文就一年來在我院會診的1523例孕婦產前檢查結果作一匯總，對經超聲檢查懷疑為胎兒畸形最后經引產或者是出生證實的19例進行分析，旨在評價彩色超聲對產前胎兒畸形率的診斷以及為畸形胎兒的臨床處置提供決策信息。
1資料與方法
1.1一般資料:2008年6月～2009年7月，在本院進行四維彩超孕檢的孕婦共1523例，孕婦年齡22～36歲，平均27.5歲，孕周14～42周，平均28周。超聲診斷懷疑為畸形胎兒的為19例。
1.2儀器:所用儀器為AlokaSSD3500和Aloka彩色多普勒超聲診斷儀，產科專用探頭。
1.3方法:超聲檢查時，孕婦多取仰臥位(必要時可取側臥位)，對胎兒按照常規順序分別進行頭部、脊柱、軀體、內臟、四肢、胎盤及羊水狀況的多方位聯合掃查，常規測量包括胎兒雙頂徑、股骨長及羊水量，必要時測量頭圍、腹圍及臍動脈、大腦中動脈血流速度及阻力指數等。對疑診為畸形部位應多切面動態觀察，反復進行驗證。
2結果
將診斷出的胎兒畸形19例進行分類1。經過引產和至少半年的追蹤隨訪，對產前的超聲診斷結果進行證實，除1例輕度腦積水經分娩后證實無該病存在外，其余的診斷準確率均為100%。現將這19例畸形胎兒超聲診斷的聲像圖總結如下：腦積水2例：聲像圖表現為腦室增寬，胎兒腦室見程度不等的液性暗區，雙頂徑大于胎齡。脊柱裂2例：聲像圖表現為胎兒脊柱正常生理性彎曲消失，分別在胸椎和腰骶部探及排列不整齊的且大小不等的串珠電回聲反射，橫切開脊柱呈“V”型回聲反射。無腦兒1例：聲像圖表現為不顯示顱頂骨光環反射。唇腭裂2例：聲像圖表現為唇部失去正常結構，上唇回聲中斷，上唇有中斷線，鼻腔畸形。腎積水3例：聲像圖表現為單側或雙側腎盂前后徑增寬，腎實質變薄，集合系統回聲分離，液性暗區呈“煙斗”狀。心臟結構異常5例：其中單心房者2例，單心室2例，心內膜墊缺損1例。胎兒生長受限4例：聲像圖主要表現為頭圍與腹圍的比值小于正常同孕周，每周連續測量胎兒雙頂徑均小于正常增長值，羊水過少以及臍帶扭轉螺距值變小臍動脈血流S／D比值增高等。
3討論
隨著計算機技術的發展，超聲診斷技術在臨床特別是在產科上的應用越來越得到關注，尤其是四維超聲的出現，給胎兒的畸形診斷提供了更為直觀和容易理解的聲像畫面，成為胎兒結構發育異常觀察的最有效的手段[1,2]。因為彩超不僅可以對胎兒的體表和體內結構進行重建，而且能夠根據胎兒的實時活動圖像判斷胎兒的發育情況，清晰地將胎兒的面部、以及眼睛、鼻子、四肢等部位的細小結構顯示出來，為胎兒的早期畸形診斷提供了重要憑據，對于了解胎兒生長發育情況、決定妊娠繼續或終止，以及對于計劃生育和優生優育，都有著重要的意義[3]。
由于先天性胎兒發育異常的種類繁多，這就要求醫護工作者具有豐富的超聲診斷經驗，能夠熟練掌握并分析各種聲像圖特征。在進行超聲檢查時，應做到多切面，動態觀察，對于疑似發育異常部位應該全面仔細地按照系統性和順序性掃差，并認真分析每個病例的特點。當然，對于胎兒畸形的診斷一定要慎重對待，除及時了解孕婦是否有遺傳病史、感染史等等，還需要定期的動態觀察和隨訪，尤其是胎兒生長受限和腎積水等，必要時可輔助其他手段比如一些生化指標的診斷等等以免造成誤診，給孕婦及其家人造成巨大的精神傷害。
另外，為了提高超聲診斷的準確率，孕周的選擇也是很重要的因素。據嚴英榴等報道，在發達國家，胎兒畸形篩選的超聲檢查時間多數定在妊娠l8～22周，因為此時胎兒各個系統的發育基本成熟，解剖結構已經形成并能為超聲所顯示，胎兒大小及羊水量適中受骨回聲影響較小，圖像清晰，在此時期，絕大部分的胎兒畸形均能從超聲圖像上表現出來。故選擇妊娠18～22周的胎兒進行詳細的胎兒畸形檢測是最理想的時期。
總之，彩超能夠對胎兒的畸形作出早期診斷，使醫護人員及時采取相應的治療措施，或者選擇適當的時機和方式終止妊娠，從而降低畸形兒的發生率，我們相信隨著科技的不斷進步，彩超將會具有更為廣闊的應用前景與實用價值。