患者男，59歲。因突發抽搐于2014年8月24日入院。患者40h前無誘因下突發全身抽搐，牙關緊閉，口吐白沫，雙眼上翻，持續約6min，發作時開始神志不清，無惡心嘔吐，無二便失禁，送來我院急診途中清醒，無法回憶當時情況，無肢體活動障礙，急診給予CT、頭部增強MRI檢查及脫水降顱壓、止癇、護胃等治療。
查體：神志清，雙瞳孔等大等圓，直徑3.0mm，光反應靈敏，頭部無外傷痕跡，言語正常，鼻唇溝對稱，露齒口角無歪斜，頸軟，呼吸平穩，兩肺呼吸音清，四肢肌力、肌張力正常，雙側巴氏征陰性。
急診CT示右額葉低密度影，建議增強MRI檢查除外占位性病變。急診頭部增強MRI示右額部腦膜瘤，右額部半圓形T1低信號，T2高信號，邊界清，大小約3.1 cm×2.0 cm，周圍蛛網膜下腔增寬，腦實質水腫，增強后明顯強化，并可見腦膜尾征。
完善術前檢查后于2014年8月30日全麻下行右額頂部顱內占位性病變切除術＋硬腦膜修補術＋骨瓣復位術。術中依術前頭皮切口標示線切開頭皮，頭皮夾止血。切開骨膜，翻開皮瓣，止血，濕紗布覆蓋保護，顯露術區顱骨，磨孔后銑刀游離骨瓣開顱，骨窗約7 cm×6 cm，硬腦膜張力中等，骨蠟封堵骨緣止血，硬腦膜滲血明顯，雙極電凝止血，懸吊硬膜于骨窗緣，沿腫瘤邊緣切開硬腦膜，見腫瘤血供豐富，紅褐色，大小約3.0 cm×2.5 cm，質地韌，基底部來源于硬腦膜，硬腦膜病變增生范圍約6.0 cm×4.0 cm，腫瘤邊界與腦組織欠清，粘連明顯，皮層血管有參與供血，一根靜脈行于腫塊后方，用剪刀銳性分離靜脈并保護好血管，顯微鏡下全切腫瘤及連同病變硬腦膜，徹底止血。清點手術用品，取人工硬腦膜修補硬膜，骨瓣復位，縫合帽狀腱膜及頭皮，關顱。
術后病理報告：右額頂部血管母細胞瘤，免疫組織化學CD31＋，CD34＋，上皮膜抗原（EMA）（－），Syn（－），波形蛋白（Vimentin）（＋），神經膠質纖維酸性蛋白（GFAP）（－），Ki－67（＋）約5%。術后隨訪38個月，未見復發與遠處轉移。
討論
血管母細胞瘤是一種少見的神經系統腫瘤，好發于小腦半球，但也可見于腦干、脊髓等中樞神經系統的其他部位，發生于顱內額頂部報道較少，我院近年來收治1例顱內額頂部血管母細胞瘤，總結其臨床資料、病理診斷、免疫組織化學、影像學檢查等，旨在提高神經外科醫師對該腫瘤的診治水平。血管母細胞瘤可發生于任何年齡，但多見于成人，兒童少見。發病高峰35～45歲之間，男性多見，男女之比為2∶1。該腫瘤慢性起病，隨著病變的增大呈進行性加重，主要表現為頭痛和眩暈，伴發癲癇者少，本例患者就診時伴發癲癇癥狀。查體多見小腦體征，錐體束癥狀、顱神經及腦干癥狀較少。
少數病例有紅細胞增多癥，腫瘤切除或放療后紅細胞計數可恢復正常；腫瘤復發又出現網狀紅細胞增多。大多數血管母細胞瘤為散發性，少數表現為家族遺傳性疾病Von Hippel-Lindau病，該基因位于染色體3p25～26，一般Von Hippel-Lindau病發病年齡較年輕，更易出現多發病灶。血管母細胞瘤的MRI特征性表現是大囊小結節，實質部分異常顯著均一強化，腫瘤異常血管。
郝躍文等回顧性分析10例顱內實性血管母細胞瘤發現影像表現為邊界清楚的實性軟組織腫塊；病變T1WI呈等、稍低信號混雜，T2WI呈等、高信號混雜，占位效應明顯而水腫輕，腫瘤內部信號欠均勻，瘤內及瘤周見多發異常血管影，增強掃描實性腫瘤均非常顯著強化。本例患者MRI表現為半圓形軟組織影，T1低信號，T2高信號，邊界清，周圍蛛網膜下腔增寬，腦實質水腫，增強后明顯強化，并可見腦膜尾征。
病理診斷是該腫瘤診斷的金標準。腫瘤大體表現為囊性或實性腫塊。囊性者囊內見淡黃色清亮液體，囊內可見附壁結節，腫瘤境界清楚，血供豐富。實性者腫瘤境界清楚，顏色鮮紅，血供豐富。組織學該腫瘤主要由不同成熟階段的毛細血管和毛細血管網之間豐富的間質細胞構成，間質細胞在血管網間呈片巢狀分布。由于間質細胞脂化程度、血管排列方式以及血管與間質細胞比例差異，造成腫瘤組織形態多樣，但依據其豐富的血管網和位于其間的間質細胞通常較容易診斷。腫瘤間質細胞與毛細血管內皮細胞的免疫組化表達有差異。間質細胞表達NSE、S－100、CD56、Vimentin，不表達GFAP、CgA和Syn，血管內皮細胞均表達CD31、CD34、Vimentin，Ki－67增殖指數通常很低。血管母細胞瘤為中樞神經系統少見的良性腫瘤，大多數血管母細胞瘤可完全切除獲得根治，原發腫瘤全切除后復發率大約在16%～31%，無癥狀間隔時間平均為4.5年。復發的相關因素有：患者年齡較輕，Von Hippel-Lindau綜合征，多發性腫瘤，實質性血管母細胞瘤和病理組織類型。
顯微外科手術為本病首選治療，腫瘤全切者可達根治。囊性病變一般易于切除，但瘤結節較小或多個時，術中應仔細尋找，避免遺漏結節而致腫瘤復發。囊壁常是被壓縮的膠質組織，不必要切除。實質性血管母細胞瘤常位于腦干、脊髓等重要功能區，且血供豐富，手術較囊性困難，術中應嚴格沿腫瘤包膜分離，瘤周分離后，血管母細胞瘤完全失去血供可完整摘除。任何分塊切除或活檢等瘤內操作均是危險的。
程偉等認為影像學分型對于指導手術是必要的，應根據瘤結節位置，合理選擇手術入路，實質型和囊實型腫瘤手術時間長，手術風險大，術前可行造影檢查，必要時栓塞治療。李曉東等認為顯微外科治療中樞神經系統血管母細胞瘤安全有效，術后并發癥少，顯微鏡下手術囊性與實質性總體全切除率達95%，對于殘留腫物，可輔助伽馬刀治療。張學新等認為立體定向放射外科可作為顯微神經外科手術治療血管母細胞瘤的一種輔助手段或重要腦功能區病變的替代治療。
總之，中樞神經系統血管母細胞瘤是中樞神經系統較少見的良性腫瘤，目前治療仍以手術為主，單發囊性腫瘤手術效果理想，但位于腦干、脊髓等重要部位的大型、實質性、多發性血管母細胞瘤療效仍欠佳。