第一對通過產前診斷被發現的半同卵雙胞胎

　　什么叫半同卵雙胞胎？“同卵雙胞胎”和“異卵雙胞胎”大家都比較熟悉。同卵雙胞胎由單個精子與單個受精卵結合，然后分裂成兩個受精卵，直至發育成熟，因此同卵雙胞胎具有相同的性別，共享相同的染色體。由兩個不同的卵，分別受精發育而來的就稱為異卵雙胞胎。

　　早在2007年，美國醫學界首次報道了一例罕見的“第三類”雙胞胎：他們出生后，其中一個被確診為生殖器不明確（ambiguous genitalia），另一個看似正常。進一步混合染色體調查結果讓醫生大吃一驚，這對雙胞胎共享來自母親的相同染色體，除此之外，分別獨享大約一半的父系染色體！

　　當時的基因學家們紛紛表示，這是“絕世僅有”，未來也將很難看到相同的案例。

　　“如果一個卵，同時被兩個精子受精，就會混合出三套染色體，1套來自母親，2套來自父親，”昆士蘭科技大學（QUT）臨床遺傳學家和診斷基因組學學科統籌Michael Gabbett博士說。“三組染色體通常是生命不相容的，胚胎不能存活。”

　　新南威爾士大學（UNSW）副校長、胎兒醫學專家Nicholas Fisk教授表示，全球雙胞胎數據庫分析表明，倍精雙胞胎確實罕見。

　　罕見歸罕見，小概率事件也有再次發生的可能。

　　時至今日，新英格蘭醫學雜志（NEJM）報道了Nicholas Fisk教授和Michael Gabbett博士在2014年發現的第二例半同卵雙胞胎。與第一例不同的是，如今已經四歲的Brisbane家的男孩和女孩是世界上首例通過子宮基因診斷檢測出來的半同卵雙胞胎。

　　他們的DNA在母親那邊是完全相同的（單合子），100%一致，但只共享父親的一半DNA，在父親那邊就像彼此不同的兄弟姐妹一樣。

　　“妊娠6周時，孕婦的超聲波顯示她有一個單胎盤，羊膜囊的位置表明她正懷著同卵雙胞胎。然而，14周的超聲卻發現，這對雙胞胎的性別是一男一女。這對同卵雙胞胎來說是絕不可能的，”Fisk說。“我們起初懷疑這是一種未報告的病理或者錯誤分類，因此檢查了968對異卵雙胞胎及其父母的遺傳數據。然而，我們在這些數據中沒有發現其他類型的雙胎，也沒在任何全球大型雙胎研究中發現半同卵雙胞胎。”

　　“于是，我們知道了這是半同卵雙胞胎的一個特例，因為罕見，意味著缺乏常規基因檢測的先例。”

　　關于這種情況，“很可能母親的卵在分裂前同時被父親的兩個精子受精，”Fisk教授說。“Brisbane家的情況是受精卵似乎巧妙地將這三組染色體平分給了若干組細胞，然后，這些細胞再一分為二，創造兩個新生命。”

　　有些細胞含有來自第一個精子的染色體，其余細胞含有來自第二個精子的染色體，因此這對雙胞胎體內共享著一部分父親的DNA，而不是100%相同。根據文章報道，利用羊水對每個孕囊的基因分型進行調查，表明雙胞胎的母系遺傳物質100%相同，父系基因組大約78%基因是隨機共享的，因此，他們的基因型處于單卵和雙卵之間。