原發性Fanconi綜合征包括3種類型。①嬰兒型Fanconi綜合征：多于6~12個月齡發病，表現為多尿、便秘、煩渴、乏力、拒食、發熱，發育遲緩、腎性氨基酸尿等，可有抗維生素D佝僂病和重度營養不良表現。②成人型Fanconi綜合征：起病緩慢，多于10~20歲后起病，有多種腎小管功能障礙，如全氨基酸尿、糖尿、磷酸鹽尿、高血氯性酸中毒、低鉀血癥等，大部分患者骨軟化癥狀明顯。③特發性刷狀緣缺失型Fanconi綜合征：由于近端腎小管刷狀緣缺失，造成葡萄糖和氨基酸的轉運體完全喪失，故這些物質的清除率接近于腎小球濾過率，患者病情較重。繼發性Fanconi綜合征包括繼發于遺傳性疾病和繼發于后天獲得性疾病兩類。前者可繼發于胱氨酸儲積病、糖原貯積病Ⅰ型、半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐受、細胞色素C氧化酶缺乏癥、Wilson病、Lowe綜合征、遺傳性成骨不全、Alport綜合征，以及維生素D依賴性佝僂病等遺傳性疾病；后者可繼發于腎臟病（移植腎、腎病綜合征、急慢性間質性腎炎、腎靜脈血栓形成、巴爾干腎病等）、異常球蛋白血癥（多發性骨髓瘤、輕鏈病、干燥綜合征、淀粉樣變性等）、中毒（重金屬、化學毒劑等）、應用藥物（木通、順鉑、阿德福韋酯等）、惡性腫瘤、甲狀旁腺功能亢進、嚴重低鉀血癥等。
有研究發現，使用阿德福韋酯10mg/d治療較長時間后也會導致近端腎小管損害，使患者出現Fanconi綜合征及低血磷性骨軟化癥。