根據臨床表現，紅細胞、血漿和大便中原卟啉增加，確診本病不難。如只測尿卟啉會被漏診。與大皰性表皮松解癥鑒別如前述。紅細胞有短暫熒光可與肝性卟啉鑒別。其它應與多形性日光疹和日光性蕁麻疹鑒別。實驗室檢查：血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，少數患者伴糞卟啉增加，尿中卟啉正常。紅細胞原卟啉值可比正常高數倍至數十倍(正常值<0.63 μmol/L)。骨髓正成紅細胞及外周紅細胞在碘鎢石英燈下發射短暫(10～15秒)橘紅色熒光。可有血清鐵水平降低，鐵結合力增加。血色素和紅細胞容積降低，肝功能試驗異常和有肝損傷的組織學改變。