遺傳性魚鱗病與酶有關

　　奧地利研究人員日前發現，一種參與皮膚角質層新陳代謝的酶如果失活，可導致遺傳性魚鱗病。這一發現為此病的基因療法提供了新的可能。

　　魚鱗病可分為獲得性和遺傳性兩大類，遺傳性魚鱗病最為常見，通常由角質細胞分化和表皮屏障功能相關基因突變引起，在臨床上以全身皮膚鱗屑為特點。

　　奧地利因斯布魯克醫科大學研究人員發表報告指出，人類皮膚的最外層是角質層，它起到了鎖住皮下水分和防止外界細菌侵入的屏障作用。魚鱗病就是這層角質層細胞新陳代謝的平衡關系被打亂，使得皮膚角質層增厚。

　　研究人員發現，一種名為“神經酰胺合成酶3”的酶在皮膚角質層和屏障功能的形成過程中發揮著決定性作用。如果基因中的“神經酰胺合成酶3”失活，那么皮膚角質層的形成過程就會被打亂，從而導致遺傳性魚鱗病的發生。

　　迄今，魚鱗病的治療無外乎是藥浴或涂抹藥膏。研究人員認為，他們的發現將有助于未來開發新的治療魚鱗病的方法。