1、血友病A。病因:血漿中抗血友病球蛋白減少,AHG即第Ⅷ因子凝血時間延長。臨床表現:輕微創傷即出血不止,不出血時與常人無異。
2、血友病B。病因:血漿中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。臨床表現同血友病A。
3、色盲。臨床表現:全色盲對所有顏色看成無色,紅綠色盲為不能區別紅色和綠色。
4、進行性肌營養不良。病因:為原發性橫紋肌變性并進行性發展。臨床表現:初為行走笨拙,易跌到,登梯及起立時有困難,從仰臥到起立必須先俯臥,雙手撐地,再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進行性肌肉萎縮,但一般不累及面部及手部肌肉。