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  • 發布時間:2023-06-06 17:26 原文鏈接: 關于常染色體隱性遺傳病的病因和臨床表現介紹

      1、白化病。病因:黑色素細胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現:毛發銀白色或淡黃色,虹膜或脈絡膜不含色素,因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色,且畏光,部分有曲光不正、斜視及眼球震顫,少數患者智力低下。

      2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸,只能變成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中,并隨尿排出,對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害,并抑制產生黑色素的酪氨酸酶,致使患兒皮膚毛發色素淺。臨床表現:不同程度的智力低下,皮膚毛發色淺,尿有發霉臭味,發育遲緩。

      3、半乳糖血癥。病因:由于α1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏,使半乳糖代謝被阻斷,而積聚在血、尿、組織內,對細胞有損害,主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現:嬰兒出生數周后出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀,可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。

      4、粘多糖病。病因:粘多糖類代謝的先天性障礙,各種組織細胞內積存大量的粘多糖,形成大泡。臨床表現:出生時正常,6個月到2歲時開始發育遲緩,可有智力及語言落后,表情呆板,皮膚略厚,似粘液水腫,可有骨關節多處畸形。

      5、先天性腎上腺皮質增生癥。病因:腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現:女性患者男性化,嚴重者可呈兩性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血壓、低血鉀等癥狀。

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