1、白化病。病因：黑色素細胞缺乏酪氨酸酶，不能使酪氨酸變成黑色素。臨床表現：毛發銀白色或淡黃色，虹膜或脈絡膜不含色素，因而虹膜和瞳孔呈藍或淺紅色，且畏光，部分有曲光不正、斜視及眼球震顫，少數患者智力低下。
2、苯丙酮尿癥。肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能變成苯丙酮酸，大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累積在血和腦積液中，并隨尿排出，對嬰兒神經系統造成不同程度的傷害，并抑制產生黑色素的酪氨酸酶，致使患兒皮膚毛發色素淺。臨床表現：不同程度的智力低下，皮膚毛發色淺，尿有發霉臭味，發育遲緩。
3、半乳糖血癥。病因：由于α1－磷酸半乳糖尿苷轉移酶缺乏，使半乳糖代謝被阻斷，而積聚在血、尿、組織內，對細胞有損害，主要侵害肝、腎、腦及晶狀體。臨床表現：嬰兒出生數周后出現體重不增、嘔吐、腹瀉、腹水等癥狀，可出現低血糖性驚厥、白內障、智力低下等。
4、粘多糖病。病因：粘多糖類代謝的先天性障礙，各種組織細胞內積存大量的粘多糖，形成大泡。臨床表現：出生時正常，6個月到2歲時開始發育遲緩，可有智力及語言落后，表情呆板，皮膚略厚，似粘液水腫，可有骨關節多處畸形。
5、先天性腎上腺皮質增生癥。病因：腎上腺皮質合成過程中的各種酶缺乏。臨床表現：女性患者男性化，嚴重者可呈兩性畸形；男性患者外生殖器畸形，假性性早熟，可合并高血壓、低血鉀等癥狀。