常見癥狀
為了仔細詳查皮膚的病變，良好的光照和手持放大鏡必不可少，色素性皮損有下列改變者常提示有早期惡性黑色素瘤的可能：
①顏色：大多數惡性黑色素瘤有棕，黑，紅，白或藍混雜不勻，遇皮痣出現顏色改變，應特別提高警惕。
②邊緣：常參差不齊呈鋸齒狀改變，為腫瘤向四周蔓延擴展或自行性退變所致。
③表面：不光滑，常粗糙而伴有鱗形或片狀脫屑，有時有滲液或滲血，病灶可高出皮面。
④病灶周圍皮膚可出現水腫或喪失原有皮膚光澤或變白色，灰色，⑤感覺異常：局部常有發癢，灼痛或壓痛，當發生上述變化時，強烈提示有惡性黑色素瘤之嫌，可以說皮膚痣一旦出現任何變化均應行切除活檢術，以除去惡性黑色素瘤，毫不為過。
檢查
早期診斷有時較困難，必須詳細追問病史，家族史，進行細致的全身和眼部檢查，此外，還應行鞏膜透照，超聲波，FFA，CT及MRI等檢查，以期作出診斷。必要時需要取活檢進行組織病理學檢查，進一步確診。
組織病理：黑素細胞異常增生，在表皮內或表皮-真皮界處形成一些細胞巢。這些細胞巢大小不一，并可互相融合。巢內黑素細胞的大小與形狀，以及核的形狀存在著不同程度的變異。有絲分裂(包括異常的有絲分裂)較良性色素痣更為常見，腫瘤細胞胞質中有色素顆粒。在侵襲性惡性黑素瘤中，腫瘤細胞向真皮或皮下組織浸潤生長。免疫組織化學染色：腫瘤細胞S100陽性、HMB45陽性及MelanA陽性。